Neuronopathic Gaucher disease, classically divided into two types, can have a continuum of phenotypes, often defying categorization. Nine children had an intermediate phenotype characterized by a delayed age of onset but rapidly progressive neurological disease, including refractory seizures and oculomotor abnormalities. There was genotypic heterogeneity among these patients.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The insulin receptor gene (INSR) encodes a ligand-activated tyrosine kinase that plays a central role in glucose homeostasis. Pathogenic var … emonstrated normal body mass index, low adiposity, and preserved fat-free mass, distinguishing this phenotype from classical insulin-resistance syndromes. Female carriers frequently exhibited hyperandrogenic features including hirsutism, menstrual irregularities, and acanthosis nigricans. These findings expand the clinical spectrum of INSR-related disorders …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The Human Phenotype Ontology (HPO) provides a unified framework cataloguing over 17,500 phenotypic abnormalities across more than 8,600 rare diseases, defining hierarchical relationships between them. For example, classifying missing arms and missing legs as both abnormalities of the limb. This structure enables phenome-wide analyses, including the prioritisation of phenotypes as candidates for gene therapy. However, the HPO currently lacks sufficient metadata describing the clinical severity of these phenotypes. Manual expert curation at this scale would be prohibitively labour-…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We conducted deep and minimal phenotyping of the broader autism phenotype (BAP) in people with epilepsy (PWE) and compared its expression with published rates in the general population and relatives of individuals with autism spectrum disorder (ASD-relatives). We then examined the association of clinical epilepsy variables with BAP expression to explore its underpinnings in PWE.
METHODS: 103 adults with seizures (M age = 37.37, SD = 12.50; 47% males; 51 temporal lobe epilepsy, 40 genetic generalized epilepsy, 12 other) and 58 community members (M age = 39.59, SD = 14.56; 35% males)…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromatin remodeling is an important system controlling gene expression. CHD3, which is a causative gene of Snijders Blok-Campeau syndrome ( … families, including a sibling pair caused by parental gonosomal mosaicism. We observed two distinct phenotypes in our patients in accordance with previous observations. Phenotype 1: macrocephaly, hypertelorism, overgrowth, DD, and ID; and Phenotype 2: microcephaly, growth retardation, DD, and ID. Phenotype 1 was consistent with the typical SNIBCPS phenotype …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The heterogeneity of persons with temporomandibular disorders (TMD) and the lack of effective treatments have called for a biopsychosocial model and the development of a more personalised treatment approach. Emphasis on phenotypes might be a beneficial approach.
OBJECTIVE: Identifying phenotypes among persons with TMD using potential prognostic factors, including personal characteristics and responses to clinical tests. Additionally, examining the distribution of TMD diagnoses within the identified phenotypes.
METHODS: A cross-sectional study including 208 persons (85% females) s…
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Working memory (WM) impairments are common and debilitating symptoms of multiple sclerosis (MS), often emerging early in the disease. Predominantly, WM impairments are considered in a binary manner, with patients considered either impaired or not based on a single test. However, WM is comprised of different activated subcomponents depending upon the type of information (auditory, visual) and integration requirements. As such, unique WM impairment phenotypes occur. We aimed to determine the most frequent WM phenotypes in early MS, how they progress and which WM test(s) provide the best measure …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lowe Syndrome (LS) is a lethal genetic disorder caused by mutations in the OCRL1 gene which encodes the lipid 5' phosphatase Ocrl1. Patients exhibit a characteristic triad of symptoms including eye, brain and kidney abnormalities with renal failure as the most common cause of premature death. Over 200 OCRL1 mutations have been identified in LS, but their specific impact on cellular processes is unknown. Despite observations of heterogeneity in patient symptom severity, there is little understanding of the correlation between genotype and its impact on phenotype. Here, we show that different mu…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Whole-exome sequencing has established IQSEC2 as a neurodevelopmental disability gene. The IQSEC2 variant phenotype includes developmental delay, intellectual disability, epilepsy, hypotonia, autism, developmental regression, microcephaly and stereotypies but is yet to be fully described. Presented here are 14 new patients with IQSEC2 variants. In addition to the established features, we observed: gait ataxia in 7 of 9 (77.8%), drooling in 9 of 14 (64.2%), early feeding difficulties in 7 of 14 (50%), structural brain abnormalities in 6 of 13 (46.2%), brachycephaly in 5 of 14 (35.7%), and scoli…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kabuki syndrome is mainly caused by dominant de-novo pathogenic variants in the KMT2D and KDM6A genes. The clinical features of this syndrome are highly variable, making the diagnosis of Kabuki-like phenotypes difficult, even for experienced clinical geneticists. Herein we present molecular genetic findings of causal genetic variation using array comparative genome hybridization and a Mendeliome analysis, utilizing targeted exome analysis focusing on regions harboring rare disease-causing variants in Kabuki-like patients which remained KMT2D/KDM6A-negative. The aCGH analysis revealed a pathoge…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subtelomeric 1q43q44 microdeletions cause a syndrome associating intellectual disability, microcephaly, seizures and anomalies of the corpus callosum. Despite several previous studies assessing genotype-phenotype correlations, the contribution of genes located in this region to the specific features of this syndrome remains uncertain. Among those, three genes, AKT3, HNRNPU and ZBTB18 are highly expressed in the brain and point mutations in these genes have been recently identified in children with neurodevelopmental phenotypes. In this study, we report the clinical and molecular data from 17 p…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triphalangeal thumbs (TPTs) are regularly caused by mutations in the ZRS in LMBR1. Phenotypic variability can be present in TPT-families. However, recent observations suggest an increased occurrence of severe phenotypes in the Dutch TPT-population. Therefore, the aim of this study is to investigate the progression of the clinical severity of TPT-phenotype through generations. Index patients from a Dutch TPT-population were identified. A 105C>G mutation in the ZRS has previously been confirmed in this population. Questionnaires regarding family occurrence and phenotypes were distributed. Subseq…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The ability of microbial cells to exist in multiple states is a ubiquitous property that promotes adaptation and survival. This phenomenon has been extensively studied in the opportunistic pathogen Candida albicans, which can transition between multiple phenotypic states in response to environmental signals. C. albicans normally exists as a commensal in the human body, but can also cause debilitating mucosal infections or life-threatening systemic infections. The ability to switch between cellular forms contributes to C. albicans' capacity to infect different host niches, and strictly regulate
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inherited kidney diseases represent a genetically and clinically heterogeneous group of disorders affecting both pediatric and adult populations. Advances in next-generation sequencing (NGS) have improved diagnostic precision; however, genotype-phenotype correlations and diagnostic yield vary substantially across disease entities.
METHODS: We retrospectively evaluated 165 patients referred for genetic testing due to suspected inherited kidney disease. Patients were classified into three clinical groups: polycystic kidney disease, Alport syndrome, and other syndromic patients with …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABSTRACT Background Structured phenotypic annotations linked to genetic data can drive diagnostic insight and therapeutic discovery in complex diseases. However, poor research access to the rich clinical data trapped in unstructured clinical records remains a significant barrier to phenotype-genotype integration. Here, we present Human Phenotype Ontology (HPO) Mapper, a scalable AI-assisted tool designed to ingest semantically structured clinical findings paired with anatomical region and accurately map them to HPO terms and associated genes. Results We applied HPO Mapper to two forms of stand…
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Memory phenotype CD4 T cells are found in normal mice and arise through response to environmental antigens or homeostatic mechanisms. The factors that regulate the homeostasis of memory phenotype CD4 cells are not clear. In the present study we demonstrate that there is a marked accumulation of memory phenotype CD4 cells, specifically of the effector memory (T(EM)) phenotype, in lymphoid organs and tissues of mice deficient for the negative co-stimulatory receptor programmed death 1 (PD-1). This can be correlated with decreased apoptosis but not with enhanced homeostatic turnover potential of …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A multi-approach study in a series of 25 Czech and Slovak patients with acid sphingomyelinase deficiency revealed a broad phenotypic variabi … Q292K mutation (homoallelic, heteroallelic) was strongly associated with a protracted neurovisceral phenotype (10 of 12 cases). The sphingomyelin loading test in living fibroblasts resulted in total degradation from less than 2% in classical type A to 70-80% in classical type B. In the IT group it ranged from 5% to 49% in a 24 h chase. The liver storage sho …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ascertaining the pathogenicity and clinical relevance of genetic mutations is a longstanding challenge across human disease. This is particularly relevant for genes with many variants of unknown significance (VUS), such as PRPH2-retinopathy, where complex variable phenotype patterns and limited genotype correlations hinder application of precision-medicine therapies. Recent AI-based pathogenicity tools, while powerful, may be limited by insufficient mechanistic or phenotypic training data. We established a three-dimensional proteoform-phenotype analysis framework by combining AI-generated prot…
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVES: Prior studies have linked depression with napping, though findings remain inconsistent. Given that major depressive episod … s (N = 90).
CONCLUSIONS: Daytime napping during MDE appears to identify a distinct hypersomnolence phenotype with sleep-vegetative burden, supporting the systematic assessment of napping to guide personalized sleep- and circadian-based therapeutic strategies. This paper is part of the Sleep and Circadian Mechanisms in Mental Health Collection.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования