BACKGROUND: The human leukocyte antigen (HLA)-B27 gene is considered to be a major gene associated with predisposition to ankylosing spondylitis (AS); however, studies have demonstrated that non-HLA-B27 genes also contribute substantially to the susceptibility to AS. Two single nucleotide polymorphisms (SNPs), rs1004819 and rs10889677, of the interleukin-23 receptor (IL-23R) gene have been shown to be associated with AS susceptibility in European populations. However, ethnicity factors contribute to population splitting and genetic variation, and ethnic-specific genetic association studies are
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The regulation of the bioavailability of insulin-like growth factors (IGFs) is critical for normal mammalian growth and development. The imprinted insulin-like growth factor 2 receptor gene (IGF2R) encodes a transmembrane protein receptor that acts to sequester and degrade excess circulating insulin-like growth factor 2 (IGF-II) - a potent foetal mitogen - and is considered an important inhibitor of growth. Consequently, IGF2R may serve as a candidate gene underlying important growth- and body-related quantitative traits in domestic mammalian livestock. In this study, we have quantified genoty
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is an important option in the management of acute leukemia, but the risk of disease relapse and death remains appreciable. Recent studies have suggested that nucleotide-binding oligomerization domain 2 (NOD2)/caspase recruitment domain 15 (CARD15) gene single nucleotide polymorphisms (SNPs), implicated in innate immunity and Crohn's disease, may also affect immune function post-HSCT.
PATIENTS AND METHODS: NOD2/CARD15 genotypes were analyzed in 196 patients diagnosed with acute leukemia and their unrelated donors. The pairs are part of a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oxidative stress is thought to play an important role in the pathophysiology of pre-eclampsia. A defect in certain enzymes responsible for detoxification may cause prolonged exposure to reactive by-products and contribute to maternal endothelial as well as placental damage. Two polymorphisms affecting the function of the biotransformation enzymes epoxide hydrolase and glutathione S-transferase P1 were shown previously to be associated with pre-eclampsia in a Dutch population. The aim of this study was to determine if these two polymorphisms (maternal or fetal) contribute to pre-eclampsia in an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Russell-Silver syndrome (RSS) should be suspected in patients with prenatal and postnatal growth retardation. Because there is no clinical feature specific for RSS, molecular analysis is necessary to confirm the diagnosis. Recently, maternal uniparental disomy of chromosome 7 (mUPD7) has been reported in approximately 10% of RSS patients. We describe a 10-year-old Taiwanese RSS girl with prenatal and postnatal growth retardation, relative macrocephaly, a triangular face, frontal bossing, and mild fifth finger clinodactyly. Molecular diagnosis of mUPD7 was confirmed by use of methylation-specif
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of sequence variants in the human reduced folate carrier (hRFC) was assessed in leukemia blasts from children with acute lymphoblastic leukemia (ALL) and in normal peripheral blood specimens. A CATG frame shift insertion at position 191 was detected in 10-60% of hRFC transcripts from 10 of 16 ALL specimens, by RFLP analysis and direct sequencing of hRFC cDNAs. In genomic DNAs prepared from 105 leukemia (n = 54) and non-leukemia (n = 51) specimens, PCR amplifications and direct sequencing of exon 3 identified a high-frequency G to A single nucleotide polymorphism at position 80 tha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In many countries, widespread benzimidazole resistance in ruminant trichostrongyloids has severe effects on animal health and farm economy. In Germany, benzimidazole resistance occurs with high prevalence in sheep, but has barely been shown for cattle strongyles. In this study, the frequency of isotype-1 β-tubulin specific single nucleotide polymorphisms associated with benzimidazole resistance in trichostrongyloids on twelve sheep and nine cattle farms in northeast Germany was quantified using deep amplicon sequencing. On sheep farms, reliable data for Haemonchus contortus, Teladorsagia circu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study investigates the correlation of TLR4 rs2149356, LTA rs2229094 and RFP175 rs1585110 genes single nucleotide polymorphisms (SNPs) with invasive bacterial infections (IBIs) in neonates and young infants.
METHODOLOGY: We conducted a prospective, case-control study at Ege University Faculty of Medicine, Izmir, Turkiye, between January 2021 to December 2023. Infants under 90 days of age admitted with confirmed IBIs (cases) or non-infectious conditions (controls) were included. Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples and next-generation sequencing was used to an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Pharmacogenomics has been identified to play a crucial role in determining drug response. The present study aimed to identify significant genetic predictor variables influencing the therapeutic effect of paracetamol for new indications in preterm neonates.
BACKGROUND: Paracetamol has recently been preferred as a first-line drug for managing Patent Ductus Arteriosus (PDA) in preterm neonates. Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) in CYP1A2, CYP2A6, CYP2D6, CYP2E1, and CYP3A4 have been observed to influence the therapeutic concentrations of paracetamol.
OBJECTIVES: The purpose of this s
СтатьяНаблюдательное исследованиеСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic periodontitis (CP) is a complex pathology with a significant impact worldwide causing bone loss. Oral dysbiosis is a highly inflammatory condition associated to a long-term insulting infection and represents an underestimated CP key factor associated with an imbalance of pro-inflammatory and anti-inflammatory gene responses. The presence of a single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the promoter region of interleukin 10 (IL-10) gene-1082, -819, and -592 was a possible determinant cause. This translational research aimed to provide outcomes on the role of IL-10 gene expression in bone
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several lines of evidence support an association between tropomyosin 1 (TPM1) and the risk of nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P). The present study aimed to investigate the association between TPM1 polymorphisms and the risk of NSCL/P in an Iranian population. This case-control was done on 105 NSCL/P patients and 110 unrelated healthy controls. TPM1 rs11071720, rs3803499, rs12148828, and rs1972041 polymorphisms were genotyped by the polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method. The finding showed that rs11071720 polymorphism significantly
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recent study using the microarray for single-nucleotide polymorphisms (SNPs) genotyping specifically designed for the Japanese population in combination with genome-wide imputation showed the association of several SNPs with cold medicine-related Stevens-Johnson syndrome (SJS) and toxic epidermal necrolysis (TEN) with severe ocular complications. However, it remains to be determined whether these polymorphisms are associated with the onset of antipyretic analgesic (AA)-related SJS/TEN, the progression of severe ocular involvements (SOIs), or both AA-related SJS/TEN and SOI phenotypes. To gai
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) is a common birth defect with a complex and heterogeneous etiology. A recent genome-wide association study (GWAS) among Chinese populations has identified a new region at 16p13.3 as being associated with NSCL/P, which requires further replication. Here, we attempted to replicate and further clarify the genetic association between this region and NSCL/P, as well as testing for potential gene-gene (G × G) and gene-environment (G × E) interactions. We conducted transmission disequilibrium tests on 69 single nucleotide polymorphisms (SN
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Gestational diabetes mellitus (GDM) is common all over the world. GDM women are with inflammatory and metabolisms abnormalities. However, few studies have focused on the association of IL-65-72C/G and TNF-α -857C/T single nucleotide polymorphisms (SNPs), inflammatory biomarkers, and metabolic indexes in women with GDM, especially in the Inner Mongolia population. The aim of this study was to investigate the associations of IL-65-72C/G and TNF-α -857C/T SNPs, and inflammation and metabolic biomarkers in women with GDM pregnancies. MATERIAL AND METHODS Blood samples and placentas from
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most pronounced effects of FSH signalling are potentially displayed in the follicle fluid, which acts as a reservoir for FSH-induced granulosa cell (GC) secreted hormones. This study investigates the effects of two common polymorphisms of FSHR, FSHR 307 (rs6165) and FSHR 680 (rs6166), by evaluating the hormone and gene expression profiles of human small antral follicles collected under physiological conditions in connection with fertility preservation. In total 69 women at various time during the menstrual cycle were included in this study. The intrafollicular hormone content of 179 follic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is an increasing interest in mapping the genes of pathogens which underlie important phenotypic traits such as virulence and drug resistance. The Plasmodium falciparum genome exhibits sequence variation that contributes to the pathogenic mechanisms of the parasite. Determining the prevalence of resistance markers could provide a prediction about drug efficacy. Copy number polymorphism (CNP) of genes has been shown to influence important parasite phenotypes. In this work, CNPs within genes involved in drug resistance and other phenotypic traits namely P. falciparum multidrug resistance 1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: First-line platinum-based chemotherapy is currently considered the standard treatment for unresectable non-small cell lung cancer (NSCLC). However, resistance to platinum-based chemotherapy results in poor prognoses. The DNA repair pathway is a crucial molecular mechanism potentially involved in resistance to platinum-based chemotherapy. ERCC2 plays an integral role in the nucleotide excision repair pathway. Furthermore, single nucleotide polymorphisms (SNPs) and haplotypes in the ERCC2 gene are thought to be associated with the risk of developing lung cancer and clinical outcomes.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a severe genetic skin blistering disorder caused by mutations in the gene COL7A1, encoding collagen VII. Recently, the MMP1 promoter single nucleotide polymorphism (SNP) rs1799750, designated as 1G 2G, was shown to be involved in modulation of disease severity in patients with recessive DEB (RDEB), and was proposed as a genetic modifier.
OBJECTIVES: To identify the molecular basis of DEB in 103 individuals and to replicate the results of the MMP1 promoter SNP analysis in an independent patient group, as verification is necessary in such a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The p.N680S sequence variation of the follicle-stimulating hormone (FSH) receptor gene was previously shown to influence the ovarian response to FSH in normo-ovulatory women undergoing controlled ovarian hyperstimulation. In this prospective, randomized, controlled study, we tested whether the same daily dose of FSH results in lower levels of oestradiol in women homozygous for the p.N680S sequence variation, and whether the difference can be overcome by higher FSH doses. Women undergoing controlled ovarian hyperstimulation for in vitro fertilization or intracytoplasmic sperm injection and homo
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is evidence from animal experiments that the mu- and delta-opioid receptors may play a role in anxiety and depression. It might therefore be expected that functional polymorphisms of these genes in humans are associated with anxiety and depression. We investigated a single-nucleotide polymorphism (Asn40Asp) of the mu-opioid receptor gene (OPRM1). This association was investigated in two samples: 1) a cross-sectional survey of 867 community-living adults aged 18-79 years who were assessed for anxiety and depression symptoms and related personality traits; and 2) a longitudinal study of ch
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования