The authors studied a 47-year-old patient who presented with an association of deafness, acute cerebral stroke-like episode, leukoencephalopathy, and extensive basal ganglia calcifications. Late onset and neuroradiologic findings were atypical for MELAS syndrome (Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Strokelike episodes). A heteroplasmic G to A transition at nucleotide 4332 in the tRNA glutamine gene was identified in the patient's muscle mitochondrial DNA. The pathogenicity of the mutation was shown in single muscle fibers by the correlation between high mutation load a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Factors which increase the risk of stroke in patients with the A3243G (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke [MELAS]) mutation in human mitochondrial DNA are unclear. Previous work on lung-cancer cells with an A3243G mutation showed that a mutation in the mitochondrial transfer gene for leucine tRNA(Leu(CUN)) was able to ameliorate the A3243G-induced biochemical phenotype. We analysed the tRNA(Leu(CUN)) gene in 48 unrelated A3243G cases. We showed that a polymorphism, A12308G, in tRNA(Leu(CUN)) increases the risk of developing stroke in patients with the A3243G mutation
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A girl, who died at 14 years of age from a rapidly progressive mitochondrial myopathy, was found to be heteroplasmic for a mutation in the mitochondrial tRNALeu(UUR) gene at position 3251. A large proportion of muscle fibres contained accumulations of abnormal mitochondria but no cytochrome c oxidase deficient fibres were present. Polarographic and enzymatic measurements on isolated muscle mitochondria revealed a profound isolated complex I deficiency. A high percentage of mutant mtDNA was found in muscle (94%), fibroblasts (93%), brain (90%), liver (80%), and heart (79%). The family was not a
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Site-specific mutants of human Cu,Zn superoxide dismutase (Cu,ZnSOD) have been prepared in which the active-site arginine at position 143 (i.e., SODR143) has been replaced by either lysine (SODK143) or isoleucine (SODI143). As reported previously (W.F. Beyer, Jr., et al. (1987) J. Biol. Chem. 262, 11182-11187), SODK143 and SODI143 have 43 and 11%, respectively, of the catalytic activity of SODR143. H2O2, at low concentrations, acts as an affinity reagent for the inactivation of SODR143. At pH 9.0 and 25 degrees C, the process is characterized by a half-saturation constant for H2O2, K50, of 5.1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cross-patient cell-type annotation in single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) remains challenging due to pronounced interpatient heterogeneity and distribution shifts across patient-specific cellular contexts. Conventional annotation approaches often rely on proximity-driven graph construction or expression similarity, which may introduce spurious cell-cell connections and lead to unstable knowledge transfer across patients. To address this limitation, we propose PathoGraph, a functionally guided graph learning framework for robust cross-patient cell-type annotation. The proposed method integra
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptosporidium parvum is a protozoan enteropathogen that infects humans and animals and causes a pronounced diarrheal disease that can be life-threatening in immunocompromised hosts. No specific chemo- or immunotherapies exist to treat cryptosporidiosis and little molecular information is available to guide development of such therapies. To accelerate gene discovery and identify genes encoding potential drug and vaccine targets we constructed sporozoite cDNA and genomic DNA sequencing libraries from the Iowa isolate of C. parvum and determined approximately 2000 sequence tags by single-pass s
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although mRNA modifications and translational regulation have been extensively studied in various cancers, the precise regulatory mechanisms governing N1-methyladenosine (m¹A)-modified tRNAs in acute myeloid leukemia (AML) remain to be elucidated. Here, we reveal a critical oncogenic role of the m¹A methyltransferase complex TRMT6/TRMT61A in leukemogenesis. We observed that TRMT6/TRMT61A is significantly upregulated in AML and predicts a poor prognosis in patients with AML. Functional assays in vitro and in vivo showed that TRMT6/TRMT61A is crucial for maintaining AML cell proliferation, clono
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tRNA-derived small RNAs (tsRNAs) are a new class of non coding RNAs, which are stable in body fluids and can be used as potential biomarkers for disease diagnosis. However, the exact value of tsRNAs in the diagnosis of tuberculosis (TB) is still unclear. The objective of the present study was to evaluate the performance of the serum tsRNAs biosignature to distinguish between active TB, healthy controls, latent TB infection, and other respiratory diseases. The differential expression profiles of tsRNAs in serum from active TB patients and healthy controls were analyzed by high-throughput se
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xist plays a critical role in the X-chromosome inactivation (XCI), an important epigenetic reprogramming of somatic cell nuclear transfer (SCNT) embryos. Modulation of Xist expression enhanced the developmental ability of mouse cloned embryos. However, the roles of Xist in buffalo SCNT embryos remain unknown. In this study, we investigated the methylation and expression status of Xist in different genders of buffalo donor cells and various stages (two-cell, eight-cell, morula and blastocyst) of in vitro fertilization (IVF) and SCNT embryos. The methylation of Xist in SCNT-♀ and SCNT-♂ embryos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) have been reported to have important roles in aminoglycoside-induced hearing impairment; however, the underlying molecular mechanisms have remained largely elusive. The current study presented a case of a Chinese patient with maternally inherited aminoglycoside-induced hearing impairment. A profound hearing impairment was identified by clinical evaluation; furthermore, analysis of the mitochondrial genome sequence of the patient revealed the presence of an A1555G mutation in the 12S rRNA as well as a G7444A mutation in the COI/tRNASer(UCN) gene. As the G7
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The assembly of the alphavirus nucleocapsid core is a multistep event requiring the association of the nucleocapsid protein with nucleic acid and the subsequent oligomerization of capsid proteins into an assembled core particle. Although the mechanism of assembly has been investigated extensively both in vivo and in vitro, no intermediates in the core assembly pathway have been identified. Through the use of both truncated and mutant Sindbis virus nucleocapsid proteins and a variety of cross-linking reagents, a possible nucleic acid-protein assembly intermediate has been detected. The cross-li
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutation hotspots have been a staple of mutation spectra since the introduction of fine structure mutation mapping almost 40 years ago. It has been well established that sequence context is an important determinant of mutational activity at mutagen induced hotspots and coldspots. However, our understanding of the sequence effectors of base substitution hotspots is quite limited. This is because manipulation of the sequence about a hotspot site in a marker gene is restricted by the need to maintain a functional marker. In this work, we describe a generalizable system for studying sequence conte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the peripheral nervous system, nociceptors become hyperexcitable in both acute and chronic pain conditions. This phenotype can be mediated by dysregulated calcium, which occurs if the endoplasmic reticulum and mitochondria fail to buffer it appropriately. The redox enzyme endoplasmic reticulum oxidoreductin 1 (ERO1) regulates calcium transfer at endoplasmic reticulum-mitochondria contact sites (ERMCSs). This study hypothesized that inhibiting ERO1 and thereby dampening ERMCS calcium transfer might lower nociceptor hyperexcitability in sensory neurons and pain-like behaviors in m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article summarises and contextualises the accumulated basic and clinical data on the ERA test and addresses specific comments and opinions presented by the opponent as part of an invited debate. Progress in medicine depends on new technologies and concepts that translate to practice to solve long-standing problems. In a key example, combining RNA sequencing data (transcriptomics) with artificial intelligence (AI) led to a clinical revolution in personalising disease diagnosis and fostered the concept of precision medicine. The reproductive field is no exception. Translation of endometrial
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), a maternally inherited ocular disease, is predominantly caused by mitochondrial DNA (mtDNA) mutations. Mitochondrial tRNA variants are hypothesized to amplify the pathogenic impact of three primary mutations. However, the exact mechanisms remained unclear. In the present study, the synergistic effect of the tRNAGlu 14693A > G and ND6 14484T > C mutations in three Chinese families affected by LHON is investigated. The m.14693A > G mutation nearly abolishes the pseudouridinylation at position 55 of tRNAGlu, leading to structural abnormalities, decrease
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circular RNAs (circRNAs) sequester microRNAs (miRNAs) and repress their endogenous activity. We hypothesized that artificial circRNA sponges (circmiRs) can be constructed to target miRNAs therapeutically, with a low dosage requirement and extended half-lives compared to current alternatives. This could present a new treatment approach for critical global pathologies, including cardiovascular disease. Here, we constructed a circmiR sponge to target known cardiac pro-hypertrophic miR-132 and -212. Expressed circmiRs competitively inhibited miR-132 and -212 activity in luciferase rescue assays an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Streptococcus agalactiae (group B streptococcus; GBS) is a significant cause of perinatal and neonatal infections worldwide. To detect GBS colonization in pregnant women, the CDC recommends isolation of the bacterium from vaginal and anorectal swab samples by growth in a selective enrichment medium, such as Lim broth (Todd-Hewitt broth supplemented with selective antibiotics), followed by subculture on sheep blood agar. However, this procedure may require 48 h to complete. We compared different sampling and culture techniques for the detection of GBS.
METHODS: A total of 300 swabs
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования