PURPOSE: The finding of severe skeletal alterations in ancient remains could give us useful information not only about the pathologies of th … lope of both tibias reached about 10°.
CONCLUSIONS: The differential diagnoses lead us to think of Arthrogryposis Multiplex Congenita as the most probable diagnosis. We analyzed the same biomechanical aspects after taking into account some patterns that give us information about a possible mobility in the first stage of life. We discuss the very few other cases …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Despite being considered a disease of the past, pediatric scurvy is increasingly reported in developed countries, especially among children with autism spectrum disorder, developmental delays, or a restrictive diet. Pediatric patients typically present with lower extremity pain or refusal to walk. This case study features an atypical presentation of scurvy in a non-ambulatory patient. CASE REPORT A 14-year-old boy with arthrogryposis multiplex congenita displayed a late-stage scurvy symptom: a necrotic gastrostomy tube site, indicative of poor wound healing due to vitamin C deficien…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early child development is a critical stage of life that influences social, educational and health outcomes worldwide. A few yea … ia included children with established diagnosis of CZS. Exclusion criteria included the presence of arthrogryposis, prematurity, irregular follow-up, clinical complications or other causes of microcephaly. Children born with CZS who evolved with cerebral palsy (CP) were classified according to the Gross Motor Function Classification System (GMFCS) at 2 years of …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Obstetric brachial plexus palsy (OBPP) and amyoplasia, the classical type of arthrogryposis multiplex congenita, manifest themselves as highly limited mobility of the upper limb. At the same time, according to the embodiment cognition theories, the motor impairments might lead to the alteration of cognitive functions in OBPP/amyoplasia patients. In the current study, we examined whether OBPP/amyoplasia children exhibit altered processing of motor-related verbs.
METHODS: We conducted a case-control study using clinical population and control children. Oddball series were used to eli…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Clinical and epidemiological data on suspected congenital Zika syndrome (CZS) cases from southern Mato Grosso (MT) in Brazil d … ients showed altered cranial computed tomography image findings. Extracranial abnormalities such as arthrogryposis, and otological and ophthalmological manifestations were also observed.
CONCLUSIONS: Although ZIKV was not confirmed to cause the congenital malformations, this study demonstrated that the clinical and epidemiological findings associated with a STO …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Females with myasthenia gravis (MG) worry about their disease having negative consequences for their children. Autoimmune disease mechanisms … ne receptor (AChR), muscle-specific kinase (MuSK) or lipoprotein receptor-related protein 4 (LRP4). Arthrogryposis and fetal AChR inactivation syndrome with contractures and permanent myopathy are rare events caused by mother's antibodies against fetal type AChR. The MG drugs pyridostigmine, prednisolone and azathioprine are regarded as safe during pregnancy and …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schmallenberg virus (SBV) and Akabane virus (AKAV) are teratogenic Simbu serogroup Orthobunyaviruses. Embryonated chicken egg models (ECE) h … ECE at 6, 7 and 8 days of incubation resulted in stunted growth and musculoskeletal malformations (arthrogryposis, skeletal muscle atrophy, contracted toes, distorted and twisted legs). Mortality was greater in embryos inoculated with SBV (31%) compared to AKAV (19%), (P < 0.01), suggesting that SBV was more embryo-lethal. However, embryos infected with AKAV ha …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuromuscular junction (NMJ) is one of the best-studied cholinergic synapses. Inherited defects of peripheral neurotransmission result i … t were associated with a spectrum of severe muscle weakness ranging from a lethal antenatal form of arthrogryposis and severe hypotonia to a neonatal form of CMS with episodic apnea and a favorable prognosis when well managed at the clinical level. As expected given the critical role of CHT for multisystemic cholinergic neurotransmission, autonomic dysfunctions …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fetal akinesia deformation sequence syndrome (FADS, OMIM 208150) is characterised by decreased fetal movement (fetal akinesia) as well as intrauterine growth restriction, arthrogryposis, and developmental anomalies (eg, cystic hygroma, pulmonary hypoplasia, cleft palate, and cryptorchidism). Mutations in components of the acetylcholine receptor (AChR) pathway have previously been associated with FADS.
METHODS AND RESULTS: We report on a family with recurrent fetal loss, where the parents had five affected fetuses/children with FADS and one healthy child. The fetuses displayed no f…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In patients with congenital anomalies of the thumb, the metacarpophalangeal joint often undergoes radial deviation to compensate for a narrow first web space. In this study, we evaluated the relationship between the thumb and index finger in patients with arthrogryposis multiplex congenita (AMC), by measuring the thumb-index angle on radiographs taken while the patient held a styrene foam cone.
METHODS: Investigation was carried out on nine patients (13 cases: four bilateral and five unilateral) with AMC. The average patient age was 4.4 years (range, 2.6-7.2 years). Overhead radio…
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Foetal movements commence at seven weeks of gestation, with the foetal movement repertoire including twitches, whole body movements, stretch … ch reduced or abnormal foetal movements are implicated, such as developmental dysplasia of the hip, arthrogryposis and foetal akinesia deformation sequence. This review examines both the biomechanical effects of the physical environment on foetal movements through discussion of intrauterine factors, such as space, foetal positioning and volume of amniotic fluid, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the surgical efficacies of one-stage comprehensive soft-tissue release and peritalar reduction incorporating tibialis … ied by their functional results and appearance. The patients with fair results were associated with arthrogryposis. No talar avascular necrosis was encountered.None required further operation.Radiologically there was a statistically significant postoperative improvement of measured angles compared to preoperative values (P < 0.05). All radiological parameters we …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present a case of VACTERL association with hydrocephalus (VACTERL-H) in a fetus conceived by in vitro fertilization (IVF) and … ected to terminate the pregnancy at 22 weeks of gestation, and a fetus was delivered with bilateral arthrogryposis, right radial aplasia, a club hand and thumb aplasia, hypoplasia of the left thumb, scoliosis, and an imperforate anus. The clinical findings were consistent with the diagnosis of VACTERL-H. Molecular analysis of PTEN, FANCB, and HOXD13 genes reveal …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myosin binding protein-C (MyBP-C), a major thick filament associated sarcomeric protein, plays an important functional and structural role in regulating sarcomere assembly and crossbridge formation. Missing or aberrant MyBP-C proteins (both cardiac and skeletal) have been shown to cause both cardiac and skeletal myopathies, thereby emphasising its importance for the normal functioning of the sarcomere. Mutations in cardiac MyBP-C are a major cause of hypertrophic cardiomyopathy (HCM), while mutations in skeletal MyBP-C have been implicated in a disease of skeletal muscle-distal arthrogryposis …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The goals of cavus foot correction are to obtain a plantigrade foot with the heel in slight valgus position and to hopefully pre … mity. The etiology of the deformity was as follows: multiply operated congenital clubfoot (5 feet), arthrogryposis (6 feet), and neurological deficits (5 feet). At a mean follow-up of 4.9 years, all had a plantigrade foot.
CONCLUSIONS: This salvage procedure offers an alternative method to correct a severe stiff cavus deformity. The procedure is performed at th …
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spine deformity can be idiopathic (more than 80% of cases), neuromuscular, congenital or neurofibromatosis-related. However, the … tt syndrome, progressive hemidystonia), muscular disorders (facioscapulohumeral muscular dystrophy, arthrogryposis) in 2 patients, osteogenesis imperfecta in 2 cases, Marfan syndrome, osteopetrosis tarda, spondyloepiphyseal dysplasia congenita, cleidocranial dysplasia and Noonan syndrome in 1 case each. In 2 cases scoliosis was related to other congenital anomal …
Клинический случайСтатьяОтозванная публикацияПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The recognition of a fetal anomaly can lead to the same diagnosis being made in one of the asymptomatic parents unaware of the p … onan-like syndrome (1), paternal cervical anomalies (1), Goldenhar syndrome (1), dominant autosomal arthrogryposis (1), osteogenesis imperfecta (3), tuberous sclerosis (1), dominant transposition of great vessels (1), Weyers acrofacial dysostosis (1), and autosomal dominant holoprosencephaly (1). Twelve couples continued with pregnancy and eight opted for termin …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatomegaly is a sign of many liver disorders. To identify zebrafish mutants to serve as models for hepatic pathologies, we screened for he … elopment of the intrahepatic biliary tree. Similar findings have been reported for individuals with arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) syndrome, which is due to mutation of another class C vps gene. A second mutant, resulting from disruption of the tumor suppressor gene nf2, develops extrahepatic choledochal cysts in the common bile duct, suggest …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified a new mutation in the FBP (fructose 1,6-bisphosphate) aldolase A gene in a child with suspected haemolytic anaemia associated with myopathic symptoms at birth and with a subsequent diagnosis of arthrogryposis multiplex congenita and pituitary ectopia. Sequence analysis of the whole gene, also performed on the patient's full-length cDNA, revealed only a Gly346-->Ser substitution in the heterozygous state. We expressed in a bacterial system the new aldolase A Gly346-->Ser mutant, and the Glu206-->Lys mutant identified by others, in a patient with an aldolase A deficit. Analysi…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metaphyseal injuries resembling the classic metaphyseal lesion (CML) of abuse may occur as the result of serial casting during t … ons from three different institutions performed the casting. Two patients had spina bifida and one, arthrogryposis. A complete skeletal survey was performed on one child who was abused; there was no suspicion of abuse in the remaining seven.
RESULTS: All children manifest injury with periosteal new bone. One child had clear evidence of abuse with 24 rib fractur …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования