The autophagy-lysosomal pathway (ALP) regulates cell homeostasis and plays a crucial role in human diseases, such as lysosomal storage disor … of LSDs and then used to analyze 48 mutation-unknown patients with a clinical phenotype of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), a genetically heterogeneous subtype of LSD. Lysoplex allowed us to identify pathogenic mutations in 67% of patients, most of whom had been unsuccessfully analyzed by several sequencing approaches. In addition, in 3 patients, we …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kufs' disease is the rare, adult-onset form of the neuronal ceroid-lipofuscinoses (NCL). Two clinical Kufs' phenotypes have been described, one featuring generalized tonic-clonic seizures and the other characterized by dementia. Autosomal dominant inheritance of Kufs' disease has been reported for only two families. The genetic and molecular defects underlying Kufs' disease are unknown. We report a third family with apparent autosomal dominant Kufs' disease in a family of English ancestry. Ten individuals (five men, five women) have been affected over five generations. Age of onset typically i…
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The glutathione peroxidase (GSHPx) activity was found significantly reduced in whole lymphocytes from patients suffering from Batten's disease. By means of two different procedures for isolation of subcellular fractions of lymphocytes it was possible to demonstrate an increased GSHPx activity of the particulate fractions (20.000 g-av and 105.000 g-av precipitates). However, the GSHPx activity of the supernatants was decreased. The GSHPx activity of the 20.000 g-av supernatant correlated significantly with the serum selenium content both in normal controls and in Batten's disease. A similar cor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mixtures of equal volumes of Hermansky-Pudlak (HP) syndrome (adenine nucleotide storage pool deficient) and aspirin treated (AT) platelets (inhibited release of adenine nucleotides) undergo irreversible aggregation when exposed to collagen or adrenaline, whereas neither alone will do so. The present investigation has explored the basis for the mutual correction. Correction in the mixed system was accompanied by release of significant amounts of [14C]5-hydroxy-tryptamine from the AT platelets, whereas very little isotope was released when AT platelets alone were exposed to collagen. The correct
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pharmacological targeting of neuroinflammation in distinct models of genetically mediated disorders of the central nervous system (CNS) has been shown to attenuate disease outcome significantly. These include mouse models mimicking distinct subtypes of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL, CLN diseases) as well as hereditary spastic paraplegia type 2 (HSP/SPG2). We here show in a model of another, complicated HSP form (SPG11) that there is neuroinflammation in distinct compartments of the diseased CNS. Using a proof-of-principle experiment, we provide evidence that genetically targeting the ada…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the postmortem neuropathologic findings of a patient with Kufor Rakeb syndrome (KRS) due to ATP13A2 mutation. KRS is … ation with brain iron accumulation. ATP13A2 mutations have been described in patients with neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN). Moreover, animal models with these mutations develop neurodegenerative disorders with CLN pathology. Therefore, our findings support that ATP13A2 mutations may be considered a genetic etiology of neuronal lipofuscinosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) type 1 (CLN1) is a neurodegenerative storage disorder caused by mutations in the gene encoding the lysosomal enzyme palmitoyl-protein thioesterase 1 (PPT1). CLN1 patients suffer from brain atrophy, mental and motor retardation, seizures, and retinal degeneration ultimately resulting in blindness. Here, we performed an in-depth analysis of the retinal phenotype of a PPT1-deficient mouse, an animal model of this condition. Reactive astrogliosis and microgliosis were evident in mutant retinas prior to the onset of retinal cell loss. Progressive accumulation of…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Information on protein-protein interactions (PPIs) is of critical importance for studying complex biological systems and developing therapeu … we identified 42 interactions for the presynaptic chaperone CSPα, causative to adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis (ANCL), a progressive neurodegenerative disease. Nearly 50% of PPIs were found to be affected when studying the effect of the disease-causing missense mutations L115R and ∆L116 in CSPα with LuTHy. Our study presents a robust, sensitiv …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progranulin (PGRN), encoded by the GRN gene in humans, is a secreted growth factor implicated in a multitude of processes ranging from regul … a role for PGRN in the lysosome-most striking being that homozygous GRN mutation leads to neuronal ceroid lipofuscinosis, a lysosomal storage disease. Since this discovery, several links between PGRN and the lysosome have been established, including the existence of two independent lysosomal trafficking pathways, intralysosomal processing of PGRN into d …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The proteins ClC-6 and ClC-7 are expressed in the endosomal-lysosomal system. Because Clcn6-deficient mice display some features of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), CLCN6 may be a candidate gene for novel forms of NCL. Using landmarks of disease progression from NCL mouse models as a guide, we examined neuropathologic alterations in the central nervous system of Clcn6(-/-), Clcn7(-/-), andgl mice. gl mice bear a mutation in Ostm1, the β-subunit critical for Clcn7 function. Severely affected Clcn7(-/-) and gl mice have remarkably similar neuropathologic phenotypes, with pronounced reactive…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL) is a pediatric neurodegenerative disease caused by mutations in the human CLN1 gene. CLN1 encodes palmitoyl-protein thioesterase 1 (PPT1), suggesting an important role for the regulation of palmitoylation in normal neuronal function. To further elucidate Ppt1 function, we performed a gain-of-function modifier screen in Drosophila using a collection of enhancer-promoter transgenic lines to suppress or enhance the degeneration produced by overexpression of Ppt1 in the adult visual system. Modifier genes identified in our screen connect Ppt1 functio…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The motor neuron degeneration (mnd) mouse, which has widespread abnormal accumulating lipoprotein and neuronal degeneration, has a mutation in CLN8, the gene for human progressive epilepsy with mental retardation (EPMR). EPMR is one of the neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs), a group of neurological disorders characterized by autofluorescent lipopigment accumulation, blindness, seizures, motor deterioration, and dementia. The human phenotype of EPMR suggests that, in addition to the motor symptoms previously categorized, various types of progressive behavioral abnormalities would be expected…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) is a fatal hereditary childhood disease. The gene underlying LINCL, CLN2, encodes a lysosomal enzyme, tripeptidyl peptidase I (TPP-I), deficiency in which leads to lysosomal accumulation of autofluorescent materials accompanied by severe neuronal atrophy. Mutational analysis was conducted to characterize different CLN2 alleles. Two probands of Romany origin were found to be homozygous for an allele that encoded a protein with two changes, designated Q100R+G389E CLN2. To distinguish potential polymorphisms from mutations, a recombinant expre…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The characteristics of the ocular manifestations of equine motor neuron disease (EMND) are described. Forty-two horses with histories, clini … impairment. Histopathologically, all 42 horses had retinal pigment epithelial (RPE) congestion with ceroid-lipofuscin. Retinal degeneration was variable even within the eyes. Thin layer chromatography (TLC) analysis of the RPE and neural retina identified both green and orange emitting fluorescent compounds not found in normal horses. All unsupplemented …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mendelian forms of benign myoclonic epilepsies where a chromosomal locus has been defined include (1) the autosomal dominant (AD) juvenile m … us epilepsy syndromes, specific mutations have already been defined in Unverricht Lundborg disease, ceroid lipofuscinoses 3 or Spielmayer Voight syndrome within Battens disease, sialidosis, dentadorubropallidoluysian atrophy and the mitochondrial syndrome MERRF. Most recently our laboratories established the locus for Lafora's disease in chr. 6q and resu …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Highly elevated serum total dolichol (free dolichol + dolichyl ester) concentrations have recently been found in two lysosomal storage disea … n the patients and controls (110 +/- 9 vs. 118 +/- 6 ng/mL). In contrast, 10 patients with neuronal ceroid-lipofuscinosis (NCL) (three with infantile, four with juvenile, and three with variant late infantile NCL) had significantly (p < 0.01) lower mean serum levels of both free (79 +/- 5 ng/mL) and total (159 +/- 6 ng/mL) dolichol than age-adjusted heal …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the first documented case of PURA syndrome in Colombia. This rare neurological disease results from mutations in the PURA gene lo … though other conditions were initially considered, such as Duchenne muscular dystrophy and neuronal ceroid lipofuscinosis, a whole exome sequencing revealed the pathogenic variant c.692T>C (p.Phe231Ser) in the exon 1 of the PURA gene, not previously reported in other patients. With this finding, we adopted a comprehensive management approach addressing t …
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования