Lynch syndrome is an autosomal-dominant disorder caused by defective DNA mismatch repair (MMR) genes and is associated with increased risk of malignancies in multiple organs. Small-intestinal adenocarcinomas are common initial manifestations of Lynch syndrome. To define the incidence and characteristics of Lynch syndrome-related small-intestinal adenocarcinomas, meticulous familial and clinical histories were obtained from 195 patients with small-intestinal adenocarcinoma, and MMR protein immunohistochemistry, microsatellite instability, MLH1 methylation, and germline mutational analyses were …
Систематический обзорСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastrointestinal cancers are one of the most frequent cancers and a leading cause of cancer deaths worldwide. We provide an overview of the most important practice-changing trials that were either published or presented at the international scientific meetings in 2021-2023. Highlights included reports on three phase III trials (CONCORDE/PRODIGE 26, ARTDECO, and a study by Xu et al.) that evaluated dose escalation in the definitive setting for locally advanced oesophageal cancers, as well as two phase III trials that evaluated the role of chemotherapy (neo-AEGIS) and targeted therapy (NRG/RTOG
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Cancer predisposition goes beyond BRCA and DNA Mismatch Repair (MMR) genes since multi-gene panel testing has become the routine diagnostic tool for hereditary cancer suspicion (HCS) cases. CHEK2 and PALB2 are some of the foremost-mutated non-BRCA/MMR actionable genes in families with a significant familial aggregation. Therefore, the purpose of this work is to unravel which tumours other than breast, ovary or colorectal display the patients.
MATERIALS AND METHODS: We have analysed 528 probands that meet the inclusion criteria for Hereditary Breast and Ovarian Cancer and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant hereditary disorder because of germline mutations in DNA mismatch repair genes, such as MutL homolog 1 (MLH1), PMS1 homolog 2, MutS homolog 2, and MutS homolog 6. Gene mutations could make individuals and their families more susceptible to experiencing various malignant tumors. In Chinese, MLH1 germline mutation c.(453+1_454-1)_(545+1_546-1)del-related LS has been infrequently reported. Therefore, we report a rare LS patient with colorectal and endometrioid adenocarcinoma and describe her pedigree characteristics.
CASE SUMMARY: A 57-yea…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enterococcus faecalis are hospital-associated opportunistic pathogens and also causative agents of post-operative endophthalmitis. Patients … equential isolates sampled over eight months from the same patient. We identified a mutation in the DNA mismatch repair gene mutS that was associated with an increased rate of spontaneous mutation in the final isolate from the patient. Overall this study documents the genomic and phenotypic variability among E. faecalis causing endophthalmitis, as well as possible ad …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The identification of high-risk groups of gastric (GC) and pancreatic adenocarcinoma (PC) due to a hereditary basis could imply a benefit in … ory of GC/PC and other cancer and 23 (29.8%) due to family history. Immunohistochemical analysis of DNA mismatch repair proteins was performed in 38 (49.3%) available tumors, being pathological in one (2%) GC. A genetic analysis was performed if clinical criteria of hereditary syndrome were fulfilled, identifying a mutation in 10/22 (45.5%) families [7/16 (43.7%) wit …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear factor, erythroid 2 like 2 (NFE2L2, NRF2) is a transcription factor that regulates various antioxidant enzymes. It plays a vital physiological role in regulating oxidative stress and inflammatory response. However, the roles of NFE2L2 in human cancers are still unclear. Our study is aimed at analyzing the prognostic value of NFE2L2 in pan-cancer and at revealing the relationship between NFE2L2 expression and tumor immunity. The present study revealed that NFE2L2 was abnormally expressed and significantly correlated with mismatch repair (MMR) gene mutation levels and DNA methyltransfera
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gemcitabine plus cisplatin remains the standard first-line systemic therapy for advanced cholangiocarcinoma and offers a median survival of … ates as biomarkers of response to immune modulatory approaches. For instance, the presence of tumor DNA mismatch repair (MMR) deficiency and/or microsatellite instability (MSI), in 5% to 10% of cholangiocarcinoma, is associated with high rates and durability of responses to immune checkpoint blockade. Beside checkpoint inhibitors, other types of immune therapeutics l …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Adrenocortical carcinoma (ACC) is a rare endocrine malignancy with a poor prognosis. Although the majority of childhood ACC arises … be considered in cancer surveillance strategies directed at individuals with germline mutations in DNA mismatch repair genes.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lynch syndrome, an autosomal-dominant disorder characterised by high colorectal and endometrial cancer risks, is caused by inherited mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes. Mutations fully abrogating gene function are unambiguously disease causing. However, missense mutations often have unknown functional implications, hampering genetic counselling. We have applied a novel approach to study three MSH2 unclassified variants (UVs) found in Dutch families with suspected Lynch syndrome.
METHODS: The three mutations were recreated in the endogenous Msh2 gene in mouse embryonic st…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer is caused by inactivating mutations in the genes of the DNA mismatch repair (MMR) system. Studies have shown that large-fragment aberrations in MMR genes are responsible for a considerable proportion of hereditary colorectal cancer (CRC), but it has been rarely reported in Chinese patients. Here we used multiplex ligation-dependent probe amplification to analyze the genomic rearrangements of 45 Chinese hereditary CRC families, 20 young-age CRC patients (onset of CRC at younger than 50 years and no family history), and 13 patients with sporadic CRC diag…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The yeast Candida albicans is one of the most aggressive opportunistic pathogens in immunocompromised patients. The ability of the yeast to … dicate a considerable expression activity within the biofilm of Candida albicans, increased rate of DNA mismatch repair and break fixation may indicate the ability of the yeast to tolerate high concentrations of free radicals. It paves the way toward understanding the pathogenicity of the yeast and its survival capability inside macrophages. The study also revealed t …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lynch syndrome is a hereditary colorectal cancer caused by mutations in DNA mismatch repair genes. Immune checkpoint therapies have shown promise in treating Lynch syndrome-associated cancers but can lead to immune-related adverse events, such as colitis. In this report, we present a severe case of immune-mediated colitis (IMC) induced by checkpoint inhibitors in a young patient with Lynch syndrome. This 20-year-old male with Lynch syndrome and a history of glioblastoma underwent dual checkpoint therapy, after initial treatment with systemic steroids. Despite this, his condition worsened, resu…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Universal screening of endometrial cancer for underlying Lynch syndrome (LS) using DNA mismatch repair immunohistochemistry (MMR IHC) has been recommended. The objective of this study was to assess the feasibility and outcomes of using office endometrial samplings in a community LS screening program.
METHODS: A community laboratory adopted Cancer Care Ontario's LS screening recommendations. All new endometrial cancers in women aged <70 years were screened for LS using MMR IHC and MLH1 promoter methylation testing cascade for MLH1/PMS2-deficient cases. This retrospective validation …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rhabdomyosarcoma (RMS) is rare cancer affecting children and adults. Pleomorphic RMS histology is almost exclusive to adult patients and often resistant to chemotherapy.
OBJECTIVE: We report the case of a 19-year-old patient who presented with a metastatic chemoresistant pleomorphic RMS.
METHODS: Considering the poor prognosis and the few systemic therapeutic options, we decided to carry out a whole exome sequencing (WES) of the tumour and germline DNA.
RESULTS: WES identified a germline variation (c.1863_1864insT) in the MLH1 gene corresponding to a pathogenic mutation: (p. Leu
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both the incidence of invasive fungal infections and rates of multidrug resistance associated with fungal pathogen Candida glabrata have inc … r half of C. glabrata clinical strains collected from U.S. and non-U.S. sites have mutations in the DNA mismatch repair gene MSH2, leading to a mutator phenotype and increased frequencies of drug-resistant mutants in vitro. Furthermore, recent studies and data presented here document extensive chromosomal rearrangements among C. glabrata strains, resulting in a large …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Approximately 2% to 5% of endometrial cancers may be due to an inherited susceptibility. Lynch syndrome, also known as hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) syndrome, an autosomal-dominant inherited cancer susceptibility syndrome caused by a germline mutation in one of the DNA mismatch repair genes, accounts for the majority of inherited cases. Lynch syndrome is associated with early onset of cancer and the development of multiple cancer types, particularly colon and endometrial cancer.
METHODS: The current status of knowledge regarding Lynch syndrome-associated endome…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lynch syndrome (hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC) is an autosomal dominant condition caused by heterozygous germline mutations in the DNA mismatch repair (MMR) genes MLH1, MSH2, MSH6, or PMS2. Rare cases have been reported of an inherited bi-allelic deficiency of MMR genes, associated with multiple café-au-lait spots, early onset CNS tumors, hematological malignancies, and early onset gastrointestinal neoplasia. We report on a patient with vitiligo in segments of the integument who developed systemic lupus erythematosus (SLE) at the age of 16, and four synchronous colorectal c…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The most important indicator of colorectal cancer (CRC) risk is the presence of family history of the disease. Inherited genetic changes, such as single nucleotide polymorphisms, in key candidate genes may contribute to CRC risk. We investigated whether promoter polymorphisms in DNA mismatch repair (MMR) genes MSH2 and MSH6 are associated with the risk of CRC. We genotyped 929 CRC patients and 1098 control subjects from Ontario, and 467 patients and 344 controls from Newfoundland and Labrador, for two promoter polymorphisms in the MMR genes MSH2 and MSH6 using the fluorogenic 5' nuclease assay…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Replication error (RER) phenotype, caused by deficiency of DNA mismatch repair genes and revealed by widespread microsatellite instability, has been detected in subsets of a wide variety of solid tumors, but rarely in lymphomas in general. So far, the involvement of RER phenotype in the pathogenesis of gastric lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) type has not been conclusively established. We therefore examined 9 microsatellite loci on 5 chromosomes [D2S123, D3S11, D3S1261, D3S1262, D3S1265, D6S262, D18S559, a CTTT(T) repeat in intron 20 of RBI gene and a CA repeat in p53 locus…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования