LIM-homeodomain 3 (LHX3) is a transcription factor required for mammalian pituitary gland and nervous system development. Human patients and animal models with LHX3 gene mutations present with severe pediatric syndromes that feature hormone deficiencies and symptoms associated with nervous system dysfunction. The carboxyl terminus of the LHX3 protein is required for pituitary gene regulation, but the mechanism by which this domain operates is unknown. In order to better understand LHX3-dependent pituitary hormone gene transcription, we used biochemical and mass spectrometry approaches to ident
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Cystic fibrosis (CF) is a common autosomal recessive genetic disease caused by a mutation in the CF transmembrane conductance regulatory (CFTR) gene. This study attempted to identify the most common CFTR mutations and any correlations between certain mutations and the clinical presentation of the disease in CF patients in southwestern Iran.
METHODS: Twenty nine common CFTR gene mutations were examined in 45 CF patients.
FINDINGS: Chronic cough, intestinal obstruction, dehydration, heat exhaustion and steatorrhea were the most common early clinical symptoms among our patients. The
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-viral-mediated gene delivery represents an alternative way to express the gene of interest without inducing immune responses or other adverse effects. Understanding the mechanisms by which plasmid DNAs are delivered to the proper target in vivo is a fundamental issue that needs to be addressed in order to design more effective strategies for gene therapy. As a model system, we have used the submandibular salivary glands in live rats and we have recently shown that reporter transgenes can be expressed in different cell populations of the glandular epithelium, depending on the modality of ad
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zhonghua shi yan he lin chuang bing du xue za zhi = Zhonghua shiyan he linchuang bingduxue zazhi = Chinese journal of experimental and clinical virology2009chi
OBJECTIVE: In order to lay the groundwork for studying the novel vaccine Identified.
METHODS: (1) Two replicons were constructed. One's prM/E gene was deleted completely (Full AprM/E Replicon), the other's prM/E gene was deleted partially (213 bp of C terminal of E gene was reserved; Partial delta prM/E Replicon), and the deleted parts was replaced as the MCS. (2) Replicons RNA were which will use the JEV as the vector, replicon vectors of JEV was constructed and transfected into BHK-21 cell. After 24, 48, 72, 96 h, method of real-time PCR was used to identify Replicons' replication ability.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alterations in the NF2 gene coding for merlin cause all tumours that occur in patients suffering from neurofibromatosis type 2, all spontaneous schwannomas and the majority of meningiomas. Thus merlin's tumours are quite frequent and also numerous when inherited as part of meurofibromatosis type 2. Tumours caused by mutations in the NF2 gene are benign and thus do not respond to classical chemotherapy. Surgery and radiosurgery are only local therapies and the patients frequently require multiple treatments. This highlights the medical need to understand how merlin loss results in tumourigenesi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xanthine urolithiasis was found in a 4-year-old spayed female Himalayan cat with a 10-month history of intermittent haematuria and dysuria. Ultrasonographs indicated the existence of several calculi in the bladder that were undetectable by survey radiographic examination. Four bladder stones were removed by cystotomy. The stones were spherical brownish-yellow and their surface was smooth and glossy. Quantitative mineral analysis showed a representative urolith to be composed of more than 95% xanthine. Ultrasonographic examination of the bladder 4.5 months postoperatively indicated the recurren
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the NIPA1 gene cause autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (ADHSP). To date, little is known about the relationship between genotype-phenotype correlation. In order to examine the gene mutation associated with the genotype-phenotype of Chinese kindred with ADHSP, linkage analysis and mutation detection were performed. For affected family members, clinical analysis, electrophysiological examination and MRI of the brain and spinal cord were also performed. Every effected patient had a c316 (G106R) mutation in the NIPA1 gene. Neurophysiological examination revealed decreas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Histamine intoxication is probably the best known toxicological problem of food-borne disease. A histamine-producing Staphylococcus capitis strain has been isolated from a cured meat product. The aim of this study was to gain deeper insights into the genetic determinants for histamine production in Staph. capitis.
METHODS AND RESULTS: The nucleotide sequence of a 6446-bp chromosomal DNA fragment containing the hdcA gene encoding histidine decarboxylase (HDC) has been determined in Staph. capitis IFIJ12. This DNA fragment contains five complete and two partial open reading frames. Putati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of CFTR gene are responsible for cystic fibrosis (CF) and other clinical conditions such as congenital absence of the vas deferens (CAVD), chronic pancreatitis (IP), and idiopathic disseminated bronchiectasis (DBE) classified as CFTR-related disorders. The PCR/OLA assay is designed to detect 31 known mutations including the 24 most common CF mutations worldwide, as identified by the CF Consortium. In order to define the CFTR genotype a series of 1812 individuals from central-southern Italy with and without CF manifestations were screened by using the PCR/OLA assay. Here we report the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Marfan syndrome is an autosomal dominant hereditary connective tissue disorder with variable expressivity. The incidence is estimated to be at least 1 case per 10000 individuals in most populations. The syndrome is caused by mutations in the gene coding for Fibrillin-1 (FBN1), an extracellular matrix glyco-protein. The gene responsible for the mutations was identified in the chromosome 15q21.1 region. Presented for the first time in 1896 by Dr Antoine Bernard Marfan, it was subsequently included among hereditary disorders of the connective tissue. Nowadays the Marfan syndrome is considered
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
May-Hegglin anomaly (MHA) is a rare autosomal dominant platelet disorder characterized by the triad of giant platelets, thrombocytopenia and leukocyte inclusions. Both the molecular and the genetic defects responsible for this disorder remain unknown. In order to map the gene responsible for MHA, we performed a genome-wide linkage study using highly polymorphic short tandem repeat markers in a single Japanese MHA family. Significant linkage was obtained for the markers on the long arm of chromosome 22 (22q12.3-q13.2), with a maximum two-point lod score of 4.52 at a recombination fraction of 0.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Unverricht-Lundborg type of progressive myoclonus epilepsy (EPM1) and autoimmune polyglandular disease type I (APECED) have been mapped to human chromosome 21q22.3 by genetic linkage analysis and/or linkage disequilibrium studies. In order to isolate the genes for these disorders, we have constructed BAC contigs in this region and a 14 week trisomy 21 fetal brain cDNA library. A direct cDNA selection technique, modified to permit the recovery 5' and 3' ends of cDNA, was applied to gene identification using the BAC contigs. We have isolated and characterized a novel gene defined by three ov
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities of the gene encoding the sequence-specific DNA-binding protein, nuclear phosphorprotein p53, are among the most common genetic alterations observed in human cancers. A mutation of this tumor suppressor gene has been reported with a low prevalence in differentiated thyroid carcinomas, while the prevalence was high in undifferentiated thyroid carcinomas. We used denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) to probe for mutations of p53 gene in order to determine its role in the genesis of malignant thyroid lymphoma. Involvement of 27 samples had been proven by histopathologic exa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chemically induced mammary carcinomas often contain the activated Ha-ras oncogene. The role of this oncogene in the multistage process of carcinogenesis remains undefined. In order to model the role of ras in mammary carcinogenesis, gene transfer into adult rat mammary epithelial cells was accomplished by infusing helper-free, replication-defective retrovirus vectors into the central duct of each gland. In the initial experiments, the beta-galactosidase reporter gene was used to optimize the efficiency of this in situ gene transfer method. Stable infection of greater than 0.1% of mammary cells
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bioaerosol is one of the main ways to spread respiratory infectious diseases. In order to further improve the sterilization efficiency of copper-manganese-cerium oxide (CuMnCeOx), the post-treatment method based on acid etching was adopted. The results showed that sterilization efficiency of the treated CuMnCeOx could reach 99% in aerosol with space velocity of 1400 h-1. L(+)-ascorbic acid successfully promoted the formation of Cu+, oxygen vacancies and the generation of reactive oxygen species (ROS) on the surface of the treated CuMnCeOx. During sterilization in liquid system, the transcripto
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronaviruses are widespread in mammals and birds, causing mostly digestive and respiratory problems. In cats, feline coronaviruses undergo mutations while replicating, giving rise to the fatal coronavirus causing the feline infectious peritonitis (FIP) disease. Several mutations in viral genes, among them 3c and M, are involved in the development of FIP. In order to study these viral shifts, samples of 43 organs, feces, and ascites collected from cats showing clinical signs of feline infectious peritonitis were tested, and the sequences obtained for the 3c and M genes were analyzed. The 3c ge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infertility affects around 1 in 5 couples in the world. Congenital absence of the uterus results in absolute infertility in females. Müllerian agenesis is the nondevelopment of the uterus. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome is a condition of uterovaginal agenesis in the presence of normal ovaries and the 46 XX Karyotype. With advancements in reproductive techniques, women with MA having biological offspring is possible. The exact etiology of MA is unknown, although several genes and mechanisms affect the development of Müllerian ducts. Through this systematic review of the availabl
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) is an inherited disease characterized by progressive fibroadipose replacement of cardiomyocytes. Its diagnosis is based on imaging, electrocardiographic, histological and genetic/familial criteria. The development of the disease is based mainly on desmosomal genes. Knowledge of the phenotypic expression of each of these genes will help in both diagnosis and prognosis. The objective of this study is to describe the genotype-phenotype association of an unknown PKP2 gene variant in a family diagnosed with ACM.
METHODS: Clinical and genetic study
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
S100A1 is a Ca(2+)-binding protein and predominantly expressed in the heart. We have generated a mouse line of S100A1 deficiency by gene trap mutagenesis to investigate the impact of S100A1 ablation on heart function. Electrocardiogram recordings revealed that after beta-adrenergic stimulation S100A1-deficient mice had prolonged QT, QTc and ST intervals and intraventricular conduction disturbances reminiscent of 2 : 1 bundle branch block. In order to identify genes affected by the loss of S100A1, we profiled the mutant and wild type cardiac transcriptomes by gene array analysis. The expression
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide excision repair (NER) is the DNA repair pathway through which cisplatin-DNA intrastrand adduct is repaired. Clinical studies have shown that increased mRNA expression of selected genes involved in the rate-limiting step of NER, appear to be closely associated with clinical resistance to platinum agents. These specific studies have led to the possibility of an assessment of the order in which, the appearance of mRNAs of selected NER genes may occur. Included in this assessment are ERCC1, XPB, CSB, and XPA, studied in 28 ovarian cancer tumor tissue specimens. The study of these four g
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования