Primary aldosteronism is a common cause of endocrine hypertension. It results from the excess production of aldosterone by the adrenal cortex and is related to increased morbidity and mortality. Most cases of PA are sporadic but inherited patterns of the disease have been reported in the literature. Four forms of familial hyperaldosteronism (FH-I- FH-IV) are currently recognized, and the genetic basis has been clarified in recent years. In FH-I patients, aldosterone excess is produced by a CYP11B1/CYP11B2 fusion gene and it is suppressed by glucocorticoid treatment. FH-II is caused by mutation
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Cellular responses of an established cell line from human intestinal epithelial cells (INT-407 cells) against poliovirus (PV) infections were investigated in order to find cellular genetic markers for infectious PV detection.
METHODS AND RESULTS: Gene expression profile of INT-407 cells was analysed by DNA microarray technique when cells were infected with poliovirus 1 (PV1) (sabin) at multiplicity of infection of 10-3 and incubated for 12 h. Poliovirus infection significantly altered the gene expressions of two ion channels, KCNJ4 and SCN7A. The expression profile of KCNJ4 gene was fur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High sensitivity and specificity of molecular biology techniques have proven usefulness for the detection, identification and typing of different pathogens. The ITS (Internal Transcribed Spacer) regions of the ribosomal DNA are highly conserved non-coding regions, and have been widely used in different studies including the determination of the genetic diversity of human fungal pathogens. This article wants to contribute to the understanding of the intra- and interspecific genetic diversity of isolates of the Histoplasma capsulatum and Sporothrix schenckii species complexes by an analysis of t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic association studies demonstrated a role for cytokine proteins and cytokine or cytokine receptor gene polymorphisms in smallpox vaccine-induced adaptive immunity.
METHODS: We examined the association of genetic polymorphisms with cellular (interferon [IFN] γ enzyme-linked immunospot assay [ELISPOT]) immune response to smallpox vaccine in 1076 immunized individuals.
RESULTS: The majority of significant associations were discovered between single-nucleotide polymorphisms/haplotypes in IL18R1 and IL18 genes, in which we previously reported an association with vaccinia virus-i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic factors may contribute to the development of an aberrant pro-inflammatory immune response during pregnancy, thereby increasing the risk of some pregnancy-related pathologies such as recurrent spontaneous abortion (RSA). Interleukin 1 receptor antagonist is an important anti-inflammatory molecule encoded by the IL1RN gene, in which an intronic polymorphism has been described. Even though the molecular genetic mechanisms are not understood, this non-coding polymorphism, and especially IL1RN*2, has been associated with several chronic inflammatory and autoimmune diseases. IL1RN*2 is also
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The abnormal abdomen syndrome (aa) in Drosophila mercatorum is characterized by the persistence of juvenilized cuticle on the adult abdomen. The aa phenotype is shown to depend on at least two X-linked genetic elements that are about one map unit apart near the centromeric end of the X chromosome. These two genetic elements are necessary for aa expression; one behaves as a dominant element and the other as a recessive. Overlaying these genetic studies upon molecular work reported elsewhere, it is argued that the dominant element is the presence of a 5 kb insertion in a majority of the X-linked
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Symbolic Regression (SR) aims to uncover hidden relationships within data by generating mathematical expressions, offering a pathway toward interpretable machine learning. Genetic Programming (GP) has traditionally dominated SR due to its flexibility in evolving expression trees. However, as the dimensionality of SR problems increases, the stochastic nature of GP leads to inefficiencies and poor scalability, particularly in high-dimensional real-world tasks. To address this, we propose a novel Differentiable Genetic Programming method, termed DGP, which enables gradient-based optimization for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphorylation is a prevalent post-translational modification that controls many signaling pathways by regulating protein-protein interactions. Traditionally, these interactions are studied with chemically synthesized phosphopeptides, which are often expensive and prone to dephosphorylation, or in vitro kinase reactions, which often give incomplete or off-target phosphorylation. Here, using genetic code expansion with amber-codon-directed incorporation of a nonhydrolyzable phosphoserine analog (nhpS) that is autonomously produced in E. coli, we developed a technology to produce PermaPhosPepti…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The availability of genomic sequencing has revealed that variants in genes that cause rare monogenic disorders are relatively common, which raises the question of variant pathogenicity. Autosomal-dominant hypocalcemia type 1 (ADH1) is a rare genetic form of hypoparathyroidism caused by gain-of-function (GoF) variants in the calcium-sensing receptor (CaSR) encoded by CASR. We examined the prevalence, penetrance, and expressivity of GoF CASR variants in the UK Biobank (UKB; n = 433,793), All of Us (AOU; n = 229,987), and Mass General Brigham Biobank (n = 39,081). Individuals with previously repo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Atrial fibrillation (AF) is the most common sustained arrhythmia and is associated with significant morbidity and mortality. Hearing impairment has been linked to several cardiovascular diseases. However, the association between hearing disorders, genetic predisposition, and new-onset AF remains largely unknown.
METHODS: A total of 476,773 participants (mean age 56.5 years) free of AF at baseline (from 2006 to 2010) were included from the UK Biobank study. The presence of hearing disorders including hearing difficulty and tinnitus was self-reported through the touchscreen question
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Buprenorphine, approved for treating opioid use disorder (OUD), is not equally efficacious for all patients. Candidate gene studies have shown limited success in identifying genetic moderators of buprenorphine treatment response.
METHODS: We studied 1616 European-ancestry individuals enrolled in the Million Veteran Program, of whom 1609 had an ICD-9/10 code consistent with OUD, a 180-day buprenorphine treatment exposure, and genome-wide genotype data. We conducted a genome-wide association study (GWAS) of buprenorphine treatment response [defined as having no opioid-positive urine
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe the epidemiology and geographical differences in prevalence of congenital cerebral anomalies in Europe.
DESIGN AND SETTING: Congenital cerebral anomalies (International Classification of Diseases, 10th Revision code Q04) recorded in 29 population-based EUROCAT registries conducting surveillance of 1.7 million births per annum (29% of all European births).
PARTICIPANTS: All birth outcomes (live births, fetal deaths from 20 weeks gestation and terminations of pregnancy after prenatal diagnosis of a fetal anomaly (TOPFA)) from 2005 to 2014.
MAIN OUTCOME MEASURES: Preval
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heart failure (HF) is a major killer with high morbidity and mortality and nearly 37.7 million people are affected by HF globally, making this a global epidemic. HF is a complex pathophysiological syndrome in which the mechanical function of heart for pumping blood is compromised. Cardiac structural and functional abnormalities culminate in decreased cardiac output along with increased intracardiac pressures under resting or stress conditions, leading to HF. Besides the acquired risk factors, the independent role of hereditary and genetic factors in the development, progression and prognosis o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Gram-negative bacterium and opportunistic pathogen Serratia marcescens causes ocular infections in healthy individuals. Secreted protease activity was characterized from 44 ocular clinical isolates, and a higher frequency of protease-positive strains was observed among keratitis isolates than among conjunctivitis isolates. A positive correlation between protease activity and cytotoxicity to human corneal epithelial cells in vitro was determined. Deletion of prtS in clinical keratitis isolate K904 reduced, but did not eliminate, cytotoxicity and secreted protease production. This indicated
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Even though tooth agenesis is the most common developmental anomaly of the human dentition, its genetic background and pathogenic mechanism(s) still remain poorly understood. Syndromic and isolated forms of hypodontia have been described and can occur sporadically or in families.
OBJECTIVES: We describe and analyse the hypo-/oligodontia phenotype variations in families. The index patient suffers from severe or mild hypodontia; case-parents/sib records are available. Furthermore, we aim to evaluate whether the different agenesis patterns in the pedigrees are predictive of mutations
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To replicate and extend recent findings in a Turkish population of associations between chronic rhinosinusitis (CRS) with nasal polyposis and single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the IL1A (rs17561 and Ser114Ala), IL1B (rs16944), and TNF (rs361525 and rs1800629) genes.
DESIGN: In a case-control replication study, DNA samples were obtained from 206 patients with severe CRS (cases) and from 196 postal code-matched controls. For IL1A and TNF, the 3 reported SNPs were complemented with tagging SNPs using an International HapMap genotyping data set to ensure complete genetic coverag
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital myopathies are early onset, slowly progressive neuromuscular disorders of variable severity. They are genetically and phenotypically heterogeneous and caused by pathogenic variants in several genes. Multi-minicore Disease, one of the more common congenital myopathies, is frequently caused by recessive variants in either SELENON, encoding the endoplasmic reticulum glycoprotein selenoprotein N or RYR1, encoding a protein involved in calcium homeostasis and excitation-contraction coupling. The mechanism by which recessive SELENON variants cause Multiminicore disease (MmD) is unclear. H
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare, late-onset, mostly autosomal dominant muscular dystrophy caused by a trinucleotide GCN repeat expansion in PABPN1. OPMD affects approximately 1:100 000 individuals in Europe, with substantially higher prevalence in specific founder populations. Pathogenic alleles encoding 12-18 alanine residues within the first exon show dosage effect, incomplete dominance and expression variability.The (GCN)11 allele has a prevalence of 1%-2% in the European population and is considered pathogenic in homozygosity. Conversely, heterozygous carrie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukaemia-normal karyotype (AML-NK) exhibits heterogeneity in expression profiles, influencing the treatment response and survival outcome. Transcriptome sequencing allows a comprehensive analysis of differentially expressed genes (DEGs) and dysregulated pathways in AML-NK, shedding light on the molecular mechanisms and their implications in patients' management. DEG analyses utilising transcriptome sequencing were conducted using a customised DESeq2 pipeline on 51 AML-NK patients at diagnosis (DX), 12 AML-NK patients who attained first remission (CR1) and 12 healthy controls. Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования