The review presents a concept for the pathogenesis of spontaneous, organ-specific autoimmune diseases that take into account an altered immune regulation, modulating hormonal influences and a genetically determined primary susceptibility of the target organ for the autoimmune attack. The concept is exemplified by means of the Obese strain (OS) chicken model which develops a spontaneous hereditary autoimmune thyroiditis. In respect to the the altered function of the immune system both, MHC associated (Ir) and non-MHC associated genes are involved. The MHC, i.e. a certain haplotype, only plays a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Observational studies have shown that vitamin D supplementation reduces the risk of COVID-19 infection, yet little is known about the shared genomic architectures between them. Leveraging large-scale genome-wide association study (GWAS) summary statistics, we investigated the genetic correlation and causal relationship between genetically determined vitamin D and COVID-19 using linkage disequilibrium score regression and Mendelian randomization (MR) analyses, and conducted a cross-trait GWAS meta-analysis to identify the overlapping susceptibility loci of them. We observed a significant geneti
МетаанализСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anisakis nematodes infecting Indian mackerel (Rastrelliger kanagurta) were initially discovered in Thailand in our preliminary investigation. Nevertheless, the species of Anisakis collected has not been determined nor has its genetic variation been researched. Thus, this study aimed to molecularly identify the species of Anisakis specimens using the internal transcribed spacer (ITS) region of ribosomal DNA sequences. In addition, the intraspecific genetic variation was also determined using mitochondrial cytochrome oxidase subunit II (COII) gene sequences. The phylogenetic relationships of the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With the identification of hyperhomocysteinemia as a risk factor for cardiovascular disease, an understanding of the genetic determinants of plasma homocysteine is important for prevention and treatment. It has been known for some time that homocystinuria, a rare inborn error of metabolism, can be due to genetic mutations that severely disrupt homocysteine metabolism. A more recent development is the finding that milder, but more common, genetic mutations in the same enzymes might also contribute to an elevation in plasma homocysteine. The best example of this concept is a missense mutation (a
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic determinants of the metabolism of certain drugs used in cardiology is one predictable cause of variability in their pharmacokinetics and effects. Genetic polymorphism of the metabolism of drugs is characterised by the existence of several metabolic phenotypes, usually 2, which allow distinction between fast and slow metabolisers. Clinical identification of these phenotypes is relatively simple. The enzymatic deficiency in slow metabolisers concerns a specific metabolic pathway responsible for the biotransformation of the drug but it respects other eventual metabolic pathways. For a
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic factors are likely to be the primary determinants of the cancer seen in around 5 - 10 % of all cancer patients. More than 20 inherited cancer syndromes are now known. For many of these cases molecular genetic diagnostic may be accomplished. Within the scope of genetic counselling and testing, which can validate the genetic background of cancer, the interdisciplinary cooperation of Primary Care Physicians (PCP) and human geneticists is necessary. The results of our empirical study on risk identification in familial cancer suggest that PCP in the acute care inform cancer patients only to
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many factors determine a woman's risk of breast cancer. Some of them are genetic and relate to family history, others are based on personal factors such as reproductive history and medical history. While many papers have concentrated on subsets of these risk factors, no papers have incorporated personal risk factors with a detailed genetic analysis. There is a need to combine these factors to provide a better overall determinant of risk. The discovery of the BRCA1 and BRCA2 genes has explained some of the genetic determinants of breast cancer risk, but these genes alone do not explain all of t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The BRCA1 gene and its relationship to family history of breast/ovarian cancer are difficult to study in a population because of practical and ethical issues. The paucity of information on BRCA1 in the general population was a major theme in a recent review of genetic testing in Canada. We develop a simulation model to mimic genetic inheritance and cancer incidence in the family of someone with a germline BRCA1 mutation. Given someone's age and family structure, our model simulates his or her family history in three steps: (1) determine which family members have the mutation, (2) determine the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We aimed to characterise the genetic determinants and context of two meropenem-resistant clinical isolates of Acinetobacter baumannii isolated from children hospitalised with bloodstream infections in Dar es Salaam, Tanzania.
METHODS: Antimicrobial susceptibility was determined by disc diffusion E-test and broth microdilution. Genomes were completed using a hybrid assembly of Illumina and Oxford Nanopore Technologies sequencing reads and characterisation of the genetic context of resistance genes, multi-locus sequence types (STs) and phylogenetic analysis was determined bioinforma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In mice, the genetic background determines susceptibility to hippocampal neurodegeneration induced by the excitotoxin kainic acid (KA). If genetic background plays as significant a role in the striatum, the area most affected in Huntington's disease (HD), it is important to characterize intrinsic differences in neuronal susceptibility in mouse strains used in HD models. This study was performed to investigate whether strain differences of different HD mouse models are determinants of striatal resistance to excitotoxicity. We conducted a survey of the susceptibility of striatal neurons to neuro
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal sharp waves (shw) in the childhood EEG with predominantly centrotemporal localization are a diagnostic hallmark of idiopathic partial epilepsy and have been shown to be genetically determined. Absence of neurological and neuropsychological impairment was long considered to be a prerequisite for diagnosis. For years, this diagnostic paradigm obscured the large phenotypic variability of genetically determined focal shw. The purpose of the present review is to survey and critically evaluate the widely dispersed literature on this topic. Two main groups can be distinguished: Idiopathic parti
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The understanding of the genetic basis of cardiomyopathy has expanded significantly over the past 2 decades. The increasing availability, shortening diagnostic time, and lowering costs of genetic testing have provided researchers and physicians with the opportunity to identify the underlying genetic determinants for thousands of genetic disorders, including inherited cardiomyopathies, in effort to improve patient morbidities and mortality. As such, genetic testing has advanced from basic scientific research to clinical application and has been incorporated as part of patient evaluations for su
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic testing is a method to assess hereditary cancer risk. However, it is under-utilized and various methods of family history intake have been evaluated in previous studies. The six-point-scale (SPS) is a validated family history screener that is used to determine eligibility for BRCA genetic counseling. We automated the calculation of the SPS score using structured family history data along with free text from the electronic health record (EHR) to detect detailed family history information of breast cancer. We extracted data for all women aged 35 to 74 who had screening mammography at Col
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Alport syndrome (AS) is a progressive renal disease characterized by haematuria and progressive renal failure. An accurate genetic diagnosis of AS is very important for genetic counselling and even prenatal diagnosis.
METHODS: We detected mutation of COL4An by amplifying the entire coding sequence mRNA of peripheral blood lymphocytes using polymerase chain reaction (PCR) in five Chinese AS families who asked for genetic counselling and prenatal diagnosis, then performed prenatal genetic diagnosis for four families. Mutation analysis of the foetus was made using DNA extracted from amniocy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Wilms' tumor 1 (WT1) and sex-determining region of the Y chromosome (SRY) genes are essential for development of the mammalian gonads and mutations in these genes are associated with gonadal dysgenesis in humans. The SRY gene encodes a transcription factor with one high-mobility group (HMG) box as a DNA-binding domain. WT1 encodes a transcription factor that contains four contiguous C2H2-type zinc-finger motifs as a DNA/RNA binding or protein-protein interaction domain. Here we report that WT1 binds to and acts synergistically with SRY to activate transcription from a promoter containing S
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cocaine self-administration is a complexly determined trait, with a substantial proportion of individual differences being determined by genetic variation. However, the relevant genetic variants that drive heritable differences in cocaine use remain undiscovered. Cocaine intravenous self-administration (IVSA) procedures in laboratory animals provide opportunities to prospectively investigate neurogenetic influences on the acquisition of voluntary cocaine use. Here, we provide information on cocaine (or saline-as a control) IVSA in 84 members of the hybrid mouse diversity panel (HMDP), an array
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the multigenic, endocrine disorder of young women. Inheritance of PCOS is likely to be oligogenic and genetic basis remains largely unknown. Screening the candidate genes of PCOS and their SNPs individually is time consuming. Hence, developing a tool that would help in screening multiple candidate genes simultaneously is essential to determine the exact genetic basis of PCOS. Objectives: This study aimed to develop a simple and cost-effective genetic screening tool to simultaneously genotype 16 single nucleotide polymorphisms (SNPs) of PCOS. Methods: The gen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Genetic factors are major determinants of thyroid function. Over the last two decades, multiple genetic variants have been associated with variations in normal range thyroid function tests. Most recently, a large-scale genome-wide association study (GWAS) doubled the number of known variants associated with normal range thyrotropin (TSH) and free thyroxine (FT4) levels.
EVIDENCE ACQUISITION: This review summarizes the results of genetic association studies on normal range thyroid function and explores how these genetic variants can be used in future studies to improve our understandi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Behavioral genetic studies have provided insights into why early substance use initiation is associated with increased risk for disorder. Few genetically informative studies, however, have operationalized initiation as the timing of first use and simultaneously modeled the timing of initiation and problematic use of multiple substances. Such research can help capture the risk associated with early initiation and determine the extent to which genetic and environmental risk generalizes across substances. This study utilized a behavior genetic approach to examine the relation between the age of s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Feline leukemia virus (FeLV)-mediated lymphomagenesis in the domestic cat has been examined as a model of lymphoid malignancy in a naturally outbreeding population. The pathogenesis of two distinct, naturally occurring types of FeLV-induced tumors has been investigated: (1) a thymic lymphoma of T-cell origin, typical of FeLV-induced lymphoma, and (2) an extrathymic, extranodal lymphoma of non-B non-T-cell origin. The genetic features of these tumors are clearly distinguishable, and include determinants encoded both by the virus and the host. Virally encoded determinants of pathogenesis include
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования