PURPOSE OF REVIEW: The aim of this review is to highlight recent advances in our understanding of the molecular genetic basis and phenotype of childhood onset macular dystrophies and to summarize current attempts to develop novel therapies for this group of disorders.
RECENT FINDINGS: The genes associated with the major causes of childhood onset macular dystrophies have now been identified and current research efforts have been focused on understanding the function of the encoded protein, how the mutant protein leads to photoreceptor cell death and investigation of the range of retinal phenot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, the IRF6 contribution that was reported for Van der Woude syndrome and non-syndromic oral clefts was extended to isolated tooth agenesis. Here we report the first study that tries to replicate this finding and we provide further evidence that IRF6 contributes to isolated tooth agenesis. Fifty-two sporadic tooth agenesis cases and their parents were studied. DNA samples were obtained from whole blood or saliva samples. Genotyping was performed by TaqMan assays. Linkage disequilibrium analysis and transmission distortion of the marker alleles were performed. A haplotype involving the m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The best known hereditary colorectal cancer syndromes, familial adenomatous polyposis (FAP) and hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC), constitute about 2% of all colorectal cancers, and there are at least as many non-FAP, non-HNPCC cases where the family history suggests a dominantly inherited colorectal cancer risk. Recently, a locus on chromosome 9q22.2-31.2 was identified by linkage analysis in sib pairs with colorectal cancer or adenoma.
METHODS: Linkage analysis for the suggested locus on chromosome 9 was carried out in an extended Swedish family. This family had
Письмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The number of reports investigating disease susceptibility based on the carriage of low-penetrance, high-frequency single nucleotide polymorphisms (SNPs) has increased in recent years. Evidence is accumulating defining specific individual variations in breast cancer susceptibility. Genetic variations of estradiol and xenobiotics metabolisms as well as genes involved in cell-cycle control have been described as significant contributors to breast cancer susceptibility, with variations depending on ethnic background and co-factors such as smoking and family history of breast cancer. In sum, the h
СтатьяМетаанализОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular genetics significantly contributed to the current concepts of the etiology of Alzheimer disease (AD). The genetic association between APOE epsilon4 and both sporadic and familial late-onset AD (LOAD) was discovered almost one decade ago. Soon after this breakthrough it became clear that there should exist additional risk alleles of other genes in order to fully explain the proportion of AD attributable to genetic factors. However, up to now none of the numerous studies involving more than 100 candidate genes revealed convincing evidence for any predisposing risk alleles in genes othe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of disorders whose primary symptom is insidiously progressive, lower extremity spasticity and weakness. Neuropathological analysis of "pure" HSP reveals axonal degeneration that is maximal in the terminal portions of the longest descending and ascending tracts (crossed and uncrossed corticospinal tracts to the legs and fasciculus gracilis, respectively). HSP may be transmitted as an X-linked, autosomal recessive, or autosomal dominant trait, each of which is genetically heterogeneous: mutations in different genes cause clinically similar disorders
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two families with nonspecific X-linked mental retardation (XLMR) are presented. In the first family, MRX49, 5 male patients in 2 generations showed mild to moderate mental retardation. Two-point linkage analysis with 28 polymorphic markers, dispersed over the X-chromosome, yielded a maximal LOD score of 2.107 with markers DXS7107 and DXS8051 at theta = 0.0, localizing the MRX49 gene at Xp22.3-p22.2, between Xpter and marker DXS8022. Multipoint linkage analysis showed negative LOD values over all other regions of the chromosome. In the second family, MRX50, 4 males in 2 generations showed moder
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary congenital glaucoma (gene symbol: GLC3) is an ocular disorder that occurs for 0.01-0.04% of blind people. In the majority of familial cases reported so far, this condition is inherited as an autosomal recessive trait. We have recently used a group of 17 GLC3 families with a minimum of two affected offspring and consanguinity in most of the parental generation and mapped the first GLC3 locus (GLC3A) to the 2p21 region. Six families did not show any linkage to the GLC3A locus and thus provided evidence for genetic heterogeneity of this disorder. A total of eight families unlinked to the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is an X-linked inherited disorder characterized by renal resistance to the antidiuretic hormonal action of arginine vasopressin. The disease gene has been assigned to the subtelomeric region of the X chromosome long arm by demonstrating close linkage between NDI and several X-chromosomal DNA markers. The finding of closely linked genetic markers is useful in the diagnosis of NDI. Receptor studies in patients have indicated that NDI might be due to the absence or an abnormality of the adenylate cyclase-bound vasopressin type 2 receptor. This assum
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eight female members of a family with X-linked chronic granulomatous disease were identified. Five were shown to be carriers of the disease gene. Each of these female carriers of the gene had a history of skin eruptions. The identification of the carrier state is important as genetic counselling should be offered and the prenatal diagnosis of this disorder is possible.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A total of 15 polymorphic markers were used to construct a genetic map that encompasses the NF1 locus on chromosome 17. The markers were a subset of a large collection of chromosome 17-specific probes and were selected for marker typing in NF1 families after physical localization to the pericentric region of the chromosome. Multilocus data for a total of 17 informative NF1 families and 39 other families were included in genetic analyses. No recombination was observed between NF1 and four markers, one or more of which was informative in 86% of parents. More-refined physical mapping studies demo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An endogenous meiotic driver in the dengue and yellow fever vector mosquito Aedes aegypti can cause highly male-biased sex ratio distortion in crosses from suitable genetic backgrounds. We previously selected a strain that carries a strong meiotic drive gene (D) linked with the male-determining allele (M) on chromosome 1 in A. aegypti. Here, we performed segregation analysis of the M(D) locus among backcross (BC(1)) progeny from a driver male and drive-sensitive females. Assessment of sex ratios among BC(2) progeny showed ∼5.2% recombination between the M(D) locus and the sex determination loc
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We describe three patients from a family with motor and sensory neuropathy accompanied by open-angle glaucoma.
BACKGROUND: Autosomal recessive demyelinating hereditary motor and sensory neuropathies (HMSN) include different disorders. To our knowledge, autosomal recessive HMSN has not been associated with juvenile onset glaucoma.
METHODS: Sural nerve pathology of the three patients were examined, and genetic analysis of the family was performed.
RESULT: - The most prominent pathologic finding was a highly unusual myelin abnormality consisting of irregular redundant loops and fold
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined 11 Caucasian pedigrees with autosomal dominant 'uncomplicated' familial spastic paraplegia (SPG) for linkage to the previously identified loci on chromosomes 2p, 14q and 15q. Chromosome 15q was excluded for all families. Five families showed evidence for linkage to chromosome 2p, one to chromosome 14q, and five families remained indeterminate. Homogeneity analysis of combined chromosome 2p and 14q data gave no evidence for a fourth as yet unidentified SPG locus. Recombination events reduced the chromosome 2p minimum candidate region (MCR) to a 3 cM interval between D2S352 and D2S36
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Susceptibility to autoimmune insulin-dependent (type 1) diabetes mellitus is determined by a combination of environmental and genetic factors, which include variation in MHC genes on chromosome 6p21 (IDDM1) and the insulin gene on chromosome 11p15 (IDDM2). However, linkage to IDDM1 and IDDM2 cannot explain the clustering of type 1 diabetes in families, and a role for other genes is inferred. In the present report we describe linkage and association of type 1 diabetes to the CTLA-4 gene (cytotoxic T lymphocyte associated-4) on chromosome 2q33 (designated IDDM12). CTLA-4 is a strong candidate ge
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize the molecular genetics of autosomal recessive Noonan syndrome.
METHODS: Families underwent phenotyping for features of Noonan syndrome in children and their parents. Two multiplex families underwent linkage analysis. Exome, genome, or multigene panel sequencing was used to identify variants. The molecular consequences of observed splice variants were evaluated by reverse-transcription polymerase chain reaction.
RESULTS: Twelve families with a total of 23 affected children with features of Noonan syndrome were evaluated. The phenotypic range included mildly affected p
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования