Bi-allelic loss-of-function variants of OTOA are a well-known cause of moderate-to-severe hearing loss. Whereas non-allelic homologous recombination-mediated deletions of the gene are well known, gene conversions to pseudogene OTOAP1 have been reported in the literature but never fully described nor their pathogenicity assessed. Here, we report two unrelated patients with moderate hearing-loss, who were compound heterozygotes for a converted allele and a deletion of OTOA. The conversions were initially detected through sequencing depths anomalies at the OTOA locus after exome sequencing, then
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Overexposure to intense sound can cause temporary or permanent hearing loss. Postexposure recovery of threshold sensitivity has been assumed to indicate reversal of damage to delicate mechano-sensory and neural structures of the inner ear and no persistent or delayed consequences for auditory function. Here, we show, using cochlear functional assays and confocal imaging of the inner ear in mouse, that acoustic overexposures causing moderate, but completely reversible, threshold elevation leave cochlear sensory cells intact, but cause acute loss of afferent nerve terminals and delayed degenerat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stereotactic radiosurgery (SRS) is a valid option for most patients undergoing treatment of small- and medium-sized vestibular schwannoma. Predictors of hearing preservation are the same for observation or surgery: when pretreatment hearing is normal, the tumor is smaller, and when a cerebrospinal fluid fundal cap exists. Hearing outcomes are poor when hearing loss exists pre-treatment. Rates of facial and trigeminal neuropathy are higher post-treatment after fractionated plans than single-fraction SRS. Subtotal resection and adjuvant radiation appears to offer patients with large tumors optim
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hearing loss adversely impacts language development, acquisition, and the social and cognitive maturation of affected children. The hearing loss etiology mainly includes genetic factors and environmental factors, of which the former account for about 50-60%.
OBJECTIVE: This study aimed to investigate the genetic basis of autosomal recessive non-syndromic hearing loss (NSHL) by identifying and characterizing novel variants in the CDH23 gene. Furthermore, it seeks to determine the pathogenic potential of the noncanonical splice site variant c.2398-6G > A.
METHODS: Comprehensive cli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective is to investigate white matter tracts, more specifically the arcuate fasciculus and acoustic radiation, in tinnitus and assess their relationship with distress, loudness and hearing loss. DTI images were acquired for 58 tinnitus patients and 65 control subjects. Deterministic tractography was first performed to visualize the arcuate fasciculus and acoustic radiation tracts bilaterally and to calculate tract density, fractional anisotropy, radial diffusivity, and axial diffusivity for tinnitus and control subjects. Tinnitus patients had a significantly reduced tract density compar
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To assess the local control and cranial nerve toxicity in vestibular schwannoma patients treated with fractionated conformal radiotherapy delivered using a linear accelerator.
MATERIALS AND METHODS: Ninety-five patients were referred for consultation to the Oncology Department in Addenbrookes Hospital between 1996 and 2005. The 42 cases who received fractionated conformal radiotherapy are the subject of this analysis. All patients had radiological or symptomatic progression. Conformal radiotherapy was prescribed at 50Gy in 30 fractions over 6 weeks, delivered using a linear accelerator.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Auditory neuropathy is a form of hearing loss in which cochlear inner hair cells fail to correctly encode or transmit acoustic information to the brain. Few genes have been implicated in the adult-onset form of this disease. Here we show that mice lacking the transcription factor Foxo3 have adult onset hearing loss with the hallmark characteristics of auditory neuropathy, namely, elevated auditory thresholds combined with normal outer hair cell function. Using histological techniques, we demonstrate that Foxo3-dependent hearing loss is not due to a loss of cochlear hair cells or spiral ganglio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital cytomegalovirus (CMV) infection is the leading infectious cause of neurologic disabilities and sensorineural hearing loss in children. Sensorineural hearing loss prevalence in CMV suggests a viral tropism for the inner ear. Vestibular disorders induced by CMV infection are underestimated. This is the largest and most thorough study to assess the incidence of vestibular disorders and their correlation with hearing thresholds in children with CMV.
METHODS: This retrospective study assessed a cohort of 52 children with congenital CMV infection and sensorineural impairment
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sudden bilateral sensorineural hearing loss (SNHL) is a rare but debilitating complication of bacterial meningitis, which is most commonly caused by Streptococcus pneumoniae . While corticosteroids are a standard intervention to reduce inflammation and protect auditory function, adjunctive hyperbaric oxygen therapy (HBOT) may offer additional benefit, particularly in steroid-refractory cases. We report the case of a 57-year-old woman who developed profound bilateral SNHL following S. pneumoniae meningitis originating from a lumbar epidural abscess. After initiating HBOT, she experienced signif
Полный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Labyrinthine concussion due to a postauricular gunshot wound has not been well reported.
DESIGN: Retrospective chart review.
STUDY SAMPLE: We describe an otherwise healthy 22-year-old male who received a gunshot wound to the left mastoid and subsequently reported hearing loss and rotational vertigo.
RESULTS: Audiometric testing demonstrated significant inverted scoop shaped sensorineural hearing loss. Vestibular diagnostic testing indicated a significant uncompensated left peripheral vestibulopathy. Imaging demonstrated no structural changes to the middle ear or labyrinth, sugges
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Locus equations (LEs) were derived from consonant-vowel-consonant (CVC) syllables produced by four speakers with profound hearing loss. Group data indicated that LE functions obtained for the separate CVC productions initiated by /b/, /d/, and /g/ were less well-separated in acoustic space than those obtained from speakers with normal hearing. A general trend of reduced anticipatory coarticulation was obtained for contexts in which speakers with normal hearing ordinarily coarticulate. One speaker engaged more coarticulation than did speakers with normal hearing. Speakers' productions could be
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Investigate the auditory function of the elderly using the middle latency potentials.
METHODOLOGY: Group 1 (G1): 20 healthy individuals of both genders, older than 60 years, without hearing loss. Group 2 (G2): 20 healthy individuals of both sexes, older than 60 years, with hearing loss in frequencies from 4 to 8 kHz. Potential recording was performed with unilateral and bilateral stimulation and the Binaural Interaction Component was calculated.
RESULTS: Na latency in C3A1 was greater in the stimulation of the right ear in G2 and the amplitude of Na-Pa was greater in the stimulati
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diaphanous-related formin 1 (DIAPH1) is a formin homology F-actin elongating protein encoded by DIAPH1. Homozygous recessive variants resulting in the loss of DIAPH1 function cause seizures, cortical blindness, and microcephaly syndrome (SCBMS), but hearing loss has not been reported. In contrast, dominant variants of human DIAPH1 are associated with DFNA1 non-syndromic sensorineural hearing loss. The deafness phenotype is due partly to abnormal F-actin elongation activity caused by disruption of the DIAPH1 autoinhibitory mechanism. We report an elderly female heterozygous for the c.3145C>T: p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adeno-associated virus (AAV)-mediated inner ear gene therapy is a promising treatment option for hearing loss and dizziness. Several studies have shown that AAV-mediated inner ear gene therapy can be applied to various mouse models of hereditary hearing loss to improve their auditory function. Despite the increase in AAV-based animal and clinical studies aiming to rescue auditory and vestibular functions, little is currently known about the host immune responses to AAV in the mammalian inner ear. It has been reported that the host immune response plays an important role in the safety and effic
СтатьяОбзорResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mutations in the transient receptor potential vanilloid 4 gene (TRPV4) can induce a great diversity of neuropathies. Together with these neuropathies, hearing loss can occur. This study is focused on providing an audiometric phenotype description of a Dutch family with spinal muscular atrophy caused by a mutation in TRPV4.
METHODS: A neurological examination was repeated and pure tone and speech audiometry were performed.
RESULTS: A large variety in neurological symptoms as well as variation in audiometric characteristics was observed. The severity of hearing loss is mild to moder
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For many diseases the etiology of disordered function is unknown and therapy is either symptomatic or empirical. The empirical approach to therapy is acceptable to many physicians, particularly if a treatment can be based on some attractive, although unproven, concept of pathogenesis. A hypothetical explanation of disordered function can become widely popular in spite of a serious lack of scientific support. When evidence emerges that refutes the logic of a concept of pathogenesis, then that concept becomes a myth. Human temporal bone studies have identified several myths in neurotology that d
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate whether personalized three-dimensional (3D)-printed intraoral stents improve functional outcomes and setup reproducibility in nasopharyngeal carcinoma (NPC) radiotherapy without compromising dosimetric fidelity.
METHODS: This retrospective study included 99 NPC patients treated with definitive VMAT between January 2023 and December 2024. Patients were divided into stent group (n = 48) who wore 3D-printed intraoral stents during radiotherapy, and control group (n = 51) who received no intraoral device. Radiation-induced toxicities (xerostomia, dysgeusia, dysphagia, heari
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss is common in people with osteogenesis imperfecta (OI or brittle bone disease). Bisphosphonates are widely used to treat long bone fragility in children with OI. However, its impact on the bone quality of the middle ear ossicles and hearing remains unknown. This study determines whether bisphosphonates treatment itself may contribute to hearing loss in OI by evaluating its effects in the oim/oim mouse model of severe OI having normal auditory function. Specifically, this study reports the effects of alendronate (ALN), a nitrogen-containing bisphosphonate, on ossicle morphology, por
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This experiment assessed the benefits of suppression and the impact of reduced or absent suppression on speech recognition in noise. Psychophysical suppression was measured in forward masking using tonal maskers and suppressors and band limited noise maskers and suppressors. Subjects were 10 younger and 10 older adults with normal hearing, and 10 older adults with cochlear hearing loss. For younger subjects with normal hearing, suppression measured with noise maskers increased with masker level and was larger at 2.0 kHz than at 0.8 kHz. Less suppression was observed for older than younger subj
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery1991eng
Otoacoustic emissions (OAEs) evoked by clicks and tone bursts (TBs) were measured using a minor modification of the 1987 Bray and Kemp system in normal and hearing-impaired ears with high-frequency sensorineural hearing loss. Sixty ears of 60 subjects were tested. The average behavioral hearing threshold of 20 normally hearing ears was measured for the different "nonlinear" stimulus groups and defined as 0 dBnHL. Emissions were recorded in another 20 normally hearing ears and in 20 ears with steep high-frequency sensorineural hearing loss above 2kHz. An unfiltered click of 80 microseconds dura
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования