Familial hypertrophic cardiomyopathy (FHCM) is thought to be caused by missense mutations in cardiac beta-myosin heavy chain (beta-MHC) gene in 30-40% of affected Caucasian individuals. On the other hand, it has been reported that Japanese FHCM is closely linked to DNA marker PALB on chromosome 18q by linkage analysis. Therefore, in order to elucidate the etiological significance of missense mutations in beta-MHC gene in Japanese HCM patients, we have investigated the sequence variation in exon 3 to 25 of beta-MHC gene from 16 multiplex FHCM kindreds and 28 sporadic patients by polymerase chai
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the steadily increasing number of patients suffering from squamous-cell carcinomas of the oropharyngeal region, little is known about the molecular steps involved in the induction of these neoplasms. We investigated oropharyngeal cancers from 38 patients for mutations in the p53 tumour-suppressor gene. The majority of patients (74%) had a history of tobacco and alcohol abuse. Five had lymph-node metastases, 3 had multiple primary carcinomas and 2 presented with multiple primary tumours and lymph-node metastases. Exons 5 through 8 of the p53 gene were screened by single-strand conformat
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is an autosomal recessive genetic disorder caused by deficiency of the lysosomal glycosidase alpha-L-iduronidase. Patients with this disorder present with varied clinical phenotypes ranging from early severe onset of disease and death in early childhood to mild manifestations compatible with adult life. An understanding of the molecular basis of iduronidase deficiency and its correlation to clinical phenotype will improve prognostic prediction at diagnosis, aid in genetic counselling of families, and provide a framework to more accurately assess experimenta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Major genetic breaks between the Indian and Pacific oceans have been reported for marine fishes and invertebrates. The genetic structure and history of the Indian scad mackerel, Decapterus russelli, in the Indo-Malay archipelago were investigated using the cytochrome b gene sequence as mitochondrial marker and two length-polymorphic introns as nuclear markers. The existence of two major mitochondrial lineages separated by 2.2% average nucleotide divergence, and their heterogeneous geographical distributions, were confirmed. This indicated past geographic isolation, possibly caused by a Pleisto
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The locus PKHD1 (polycystic kidney and hepatic disease 1) has been linked to all typical forms of the autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) and maps to chromosome 6p21.1-p12. We previously defined its genetic interval by the flanking markers D6S1714 and D6S1024. In our current work, we have fine-mapped the gene for the human P1 protein (MCM3), thought to be involved in the DNA replication process, to this critical region. We have also established its genomic structure. Mutation analyses using SSCP were performed in ARPKD patients' cDNA samples, leading to the exclusion of this
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since apolipoprotein E4 (apoE4) is the major genetic risk for late onset Alzheimer's disease (AD), proteins that interact with apoE might be involved in AD pathogenesis. Low density lipoprotein receptor related protein (LRP) is an apoE receptor in the brain. In exon 3 of the LRP gene a polymorphism was found to be underrepresented in AD compared to normal Caucasian subjects (N). We examined this polymorphism in Chinese AD and N subjects. The polymorphism frequency in N was roughly half that reported for Caucasians. Compared to N, the frequency was significantly decreased in pathologically diag
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Activating mutations of the extracellular calcium (Ca2+e)-sensing receptor (CaR) gene, mostly in its extracellular domain, can cause both familial and sporadic hypoparathyroidism. We report a Japanese family with severe hypoparathyroidism with pretreatment serum calcium (Ca) levels of 4.9-5.9 mg/dL. The proband presented with a seizure at 6 days of age. Her older brother and mother, who had also experienced seizures and tetany, respectively, likewise had hypoparathyroidism. A heterozygous missense mutation substituting a cysteine for the phenylalanine normally present at codon 788 (F788C) was
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The immunization against alloantigens present on platelets, granulocytes and red blood cells (RBCs) is responsible for various clinical syndromes. Since the molecular basis of these antigens has become clear during the last decade, genotyping is nowadays used in several laboratories. However, many DNA-based techniques still have to be evaluated. We therefore organized a workshop on the genotyping of the most relevant alloantigens on platelets and granulocytes as well as on selected RBC alleles. DNA was isolated from peripheral blood lymphocytes or from B-lymphoblastoid cell lines (B-LCL). We d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Usher syndrome type II (USH2) is the most common form of Usher syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by moderate to severe hearing loss, postpuberal onset of retinitis pigmentosa (RP), and normal vestibular function. Mutations in the USH2A gene have been shown to be responsible for most cases of USH2. To further elucidate the role of USH2A in USH2, mutation screening was undertaken in three Chinese families with USH2.
METHODS: Three unrelated Chinese families, consisting of six patients and 10 unaffected relatives, were examined clinically, and 100 normal Chinese in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gangliogliomas and focal cortical dysplasias (FCDs) constitute glioneuronal lesions, which are frequently encountered in biopsy specimens of patients with pharmacoresistant focal epilepsy and relate to impaired differentiation and migration of neural precursors. However, their molecular pathogenesis and relationship are still largely enigmatic. Recent data suggest several components of the insulin-pathway, including TSC1 and TSC2 mutated in tuberous sclerosis complex (TSC), to be altered in gangliogliomas and FCD with Taylor type balloon cells (FCD(IIb)). The proteins tuberin (TSC2) and hamart
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The [detection of virtually all mutations]-SSCP (DOVAM-S) is a highly sensitive variant of single strand conformation polymorphism (SSCP). Mutations in the factor IX gene were used to find a set of five SSCP conditions that detects virtually all mutations. A blinded analysis of the factor IX gene in patients with hemophilia B detected 82 of 82 unique mutations. Since the method was developed and tested on the factor IX gene, it is possible that the conditions selected work more efficiently in the factor IX gene than in other genes. To test the general applicability of the conditions under whic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recently, a novel phosphatase designated PTEN/MMAC1/TEP1 and located on chromosome 10q23.3 has been implicated as a new tumor suppressor gene in human cancer. Allelic loss and mutation of this gene has been reported in epithelial derived tumors, including breast cancer and prostate cancer, and in glioblastoma multiforme. The present study was designed to evaluate the potential involvement of PTEN in the pathogenesis of lymphoid neoplasms. We analyzed 27 hematopoietic cell lines (representing a variety of lymphoid lineages), 65 primary lymphoid tumors (including 24 lymphoblastic leukemia/lympho
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mice harboring the "white spotting" (W) locus have abnormalities in hematopoiesis due to one of various mutations of the c-kit proto-oncogene, which encodes the stem cell factor (SCF) receptor. The c-kit mutations identified in W mice cause diminished, absent or dominant negative receptor function. This study explores the hypothesis that acquired mutations of c-kit in the hematopoietic stem cell participate in the pathogenesis of aplastic anemia (AA). Genomic DNA was prepared from granulocytes and monocytes of 11 patients with acquired AA and one patient with a non-Fanconi's form of inherited
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic mechanisms underlying the genesis of low-grade mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) lymphomas and their transformation into high-grade lymphoma are poorly understood. p53 inactivation, commonly caused by mutation and allele loss, has been shown to play an important role in the early development and/or the late disease progression of many human tumors including lymphoid malignancies and, thus, may also be important in MALT lymphomagenesis. We examined 75 cases (48 low grade and 27 high grade) of MALT lymphoma for p53 allele loss and mutation as well as protein accumulation. DNA
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this paper we have reviewed the social and technical aspects of carrier screening and prenatal diagnosis of the inherited haemoglobinopathies. The characteristics of programmes based on carrier screening and prenatal diagnosis ongoing in a number of at-risk Mediterranean populations have been described. The most relevant and common aspects of these programmes are the continuous educational campaign directed to the population at large, the voluntary basis and non-directive counselling. The target population has been most commonly couples before or after marriage. The vast majority of couples
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most people generally ingest cadmium in their food. Cadmium that has accumulated in tissues induces the synthesis of metallothioneins (MTs) which are metal-binding proteins that bind tightly to cadmium to inhibit its renal toxicity. Individuals whose ability to induce the synthesis of MTs is low seem likely to be particularly susceptible to the toxic effects of cadmium. In this study, we analyzed the polymorphism of the promoter region of the gene for MT-IIA, the major species of MT in humans, in 119 adult Japanese subjects. We found that about 18% of the subjects had an A --> G single-nucleot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alagille syndrome (ALGS) is an autosomal dominant disorder characterized by developmental abnormalities in several organs including the liver, heart, eyes, vertebrae, kidneys, and face. The majority (90-94%) of ALGS cases are caused by mutations in the JAG1 (JAGGED1) gene, and in a small percent of patients (∼1%) mutations in the NOTCH2 gene have been described. Both genes are involved in the Notch signaling pathway. To date, over 440 different JAG1 gene mutations and ten NOTCH2 mutations have been identified in ALGS patients. The present study was conducted on a group of 35 Polish ALGS patien
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Little is known about the molecular mechanisms underlying ionizing radiation-induced carcinogenesis of the skin.
AIMS: To investigate the possible role of p53 in radiodermatitis and in the development of radiation-induced cutaneous carcinomas.
METHODS: The study group comprised six patients affected by cutaneous carcinomas arising in radiodermatitis (one squamous cell carcinoma and five basal cell carcinomas), and seven patients presenting only chronic radiodermatitis. Skin specimens were evaluated for p53 immunohistochemical expression. Using laser-assisted microdissection, area
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Opitz G/BBB syndrome is a malformation syndrome of the ventral midline mainly characterized by hypertelorism, swallowing difficulties, hypospadias and developmental delay. SSCP analysis and genomic sequencing of the MID1 open reading frame have identified mutations in 80% of the families with X-linked inheritance. However, in many patients the underlying genetic defect remains undetected by these techniques. Using RNA diagnostics we have now identified a duplication of the MID1 first exon in a patient with X-linked Opitz G/BBB syndrome. This duplication introduces a premature termination codon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA screening for mutations in the alpha-L-iduronidase (IDUA) gene was performed in a Chinese mucopolysaccharidosis type IH/S patient. The patient had two different mutations: the maternal allele has L346R (t-g transversion in codon 346) and the paternal allele has 388-3c-g (c-g transversion at position -3 of the 3' splice site of intron 2). In transfected COS-7 cells, L346R showed no appreciable IDUA activity (0.4% of normal activity), although it did not cause an apparent reduction in IDUA mRNA or protein level. The 388-3c-g mutation profoundly affects normal splicing leading to a very unsta
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования