PURPOSE: Retinopathy of prematurity (ROP) is a leading cause of visual loss in the pediatric population. Mutations in the Norrie disease gene (NDP) are associated with heritable retinal vascular disorders, and have been found in a small subset of patients with severe retinopathy of prematurity. Varying rates of progression to threshold disease in different races may have a genetic basis, as recent studies suggest that the incidence of NDP mutations may vary in different groups. African Americans, for example, are less likely to develop severe degrees of ROP. We screened a large cohort of ethni
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The indications for surgical correction of craniosynostosis in which there is involvement of only one of the cranial vault sutures have traditionally been based upon the cosmetic merits of the deformity alone. Whilst it is now appreciated that intracranial hypertension is commonly associated with the more complex forms of craniosynostosis, this aspect has not previously been addressed in detail among cases of single-suture craniosynostosis. This retrospective study reports our experience of overnight subdural intracranial pressure monitoring in 74 children with premature closure of a single cr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Strong social inequalities exist in chronic diseases related to diet and lifestyle. However, few studies have comprehensively exa … tudent or in the lowest household income quintile), with previous children, or who were living as a single parent had low scores on a DP defined as 'Balanced and diversified'. These children also showed greater adherence to a 'Discretionary consumption' pattern, as did those born to immigrant mothers. Overall, consistent findings were observed with paternal soc …
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was aimed at assessing the diagnostic utility of whole genome sequence analysis in a well-characterised research cohort of individuals referred with a clinical suspicion of Cornelia de Lange syndrome (CdLS) in whom prior genetic testing had not identified a causative variant. Short-read whole genome sequencing was performed on 195 individuals from 105 families, 108 of whom were affected. 100/108 of the affected individuals had prior relevant genetic testing, with no pathogenic variant being identified. The study group comprised 42 trios in which both parental samples were available
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a population at equilibrium for a sex-linked lethal, one-third of the genes for that lethal must arise anew each generation. Therefore, one-third of all cases of Lesch-Nyhan disease, a severe X-linked recessive lethal disorder, should be new mutants. To test this hypothesis, we have collected 47 families, 20 with a single proband and 27 with multiple affected males in which the patients' mothers and other female relatives had been studied for heterozygosity. Available carrier detection tests identify heterozygous for HPRT deficiency in hair roots and skin fibroblasts. Only four mothers were
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For chromosome abnormalities (CAs), such as Down syndrome (DS), the influence of genomic variations on chromosome conformation and gene transcription remains elusive. Based on the complete genomic sequences from the parents of a DS trisomy patient, we systematically delineated an atlas of parental-specific, haplotype-resolved single nucleotide polymorphisms (SNPs), copy number variations (CNVs), three-dimensional (3D) genome architecture, and RNA expression profiles in the diencephalon of the DS patient. The integrated haplotype-resolved multi-omics analysis demonstrated that one-dimensional (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cryptic fungal pathogens pose disease management challenges due to their morphological resemblance to known pathogens. Here, we investigated the genomes and phenotypes of 53 globally distributed isolates of Aspergillus section Nidulantes fungi and found 30 clinical isolates-including four isolated from COVID-19 patients-were A. latus, a cryptic pathogen that originated via allodiploid hybridization. Notably, all A. latus isolates were misidentified. A. latus hybrids likely originated via a single hybridization event during the Miocene and harbor substantial genetic diversity. Transcriptome pro
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The introduction of three single nucleotide mutations into the genome of the virulent RVFV ZH548 strain allows for the rescue of a fully attenuated virus in mice (ZH548-rA2). These mutations are located in the viral genes encoding the RdRp and the non-structural protein NSs. This paper shows the results obtained after the subcutaneous inoculation of ZH548-rA2 in adult sheep and the subsequent challenge with the parental virus (ZH548-rC1). Inoculation with the ZH548-rA2 virus caused no detectable clinical or pathological effect in sheep, whereas inoculation of the parental rC1 virus caused lesi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a rare and severe hereditary skin disease, caused by mutations in the COL7A1. However, whether non-invasive prenatal testing (NIPT) can be used for this monogenic genodermatosis remains unknown. Accordingly, we conducted a study in which one couple at high risk of having a fetus with RDEB were recruited and tested by haplotyping-based NIPT. Next-generation sequencing-based multi-gene panel testing was carried out in this couple and their first child as proband who was affected with RDEB. We deduced parental haplotypes via single nucleotide p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Adolescent Brain Cognitive Development (ABCD) Study is the largest single-cohort prospective longitudinal study of neurodevelopment and children's health in the United States. A cohort of n = 11,880 children aged 9-10 years (and their parents/guardians) were recruited across 22 sites and are being followed with in-person visits on an annual basis for at least 10 years. The study approximates the US population on several key sociodemographic variables, including sex, race, ethnicity, household income, and parental education. Data collected include assessments of health, mental health, subst
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate parental decisions following a prenatal diagnosis of trisomy 13 (T13) or trisomy 18 (T18), prenatal counseling received, and pregnancy outcomes.
STUDY DESIGN: Single-center, retrospective cohort study of families with a prenatal diagnosis of T13 or T18 from 2000 to 2016.
RESULTS: Out of 152 pregnancies, 55% were terminated. Twenty percent chose induction with palliative care, 20% chose expectant management, 2% chose full interventions, and 3% were lost to follow-up. Counseling was based on initial parental goals, but most women were given options besides termination.
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous studies of the determinants of drunkenness among youth investigated the contribution of a limited range of variables measuring social control. For the first time in France, this study including 1295 participants aged 14-19 years aimed at assessing the relative contribution of a broad range of multidimensional variables relating to social control such as parental and school functioning, conventional and religious beliefs, and activity level, in a single model predicting self-reported drunkenness episodes.
METHODS: A logistic regression model based on a survey involving nea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Referrals for epistaxis management constitute a significant proportion of paediatric ENT consultations. A prospective audit of all new referrals to our paediatric ENT department for epistaxis management yielded 88 patients over four months. Parents completed a questionnaire with particular reference to the duration of history and frequency of epistaxis. After assessment some patients were given topical chlorhexidine and neomycin cream (Naseptin), in addition some children also underwent chemical cautery (silver nitrate). Of the 64 children in whom out-patient nasal cautery was attempted it was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Glaucoma Inheritance Study in Tasmania (GIST) is a population survey of Australia's island state, Tasmania (population 450,000). Its aim is to find families with autosomal dominant, adult-onset, primary open angle glaucoma (POAG) suitable for genetic linkage analysis. POAG is relatively common, affecting around 3% of the Australian population. By finding the large families with POAG and identifying all the descendants in a captive population, it is possible that there may be overlap of different glaucoma pedigrees. Three of the first thirteen families in the study were composed of overlapp
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a prospective controlled study 70 children of females with epilepsy and on anticonvulsant medication during pregnancy were investigated. It was shown that epileptic females had stillbirths more frequently than expected. After delivery particularly children on phenobarbitone are sedated. Due to weak suckling this may lead to inadequate food intake. Withdrawal symptoms manifest in affected children as hyperexcitability lasting for weeks. Children of epileptic women on medication are generally smaller, of lower weight and have smaller heads than children from all control groups. Ingestion of m
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Grapevine cold hardiness governs cultivar distribution and winter survival, and is a key constraint on viticulture in cold regions. We evaluated bud cold hardiness in a Vitis riparia × Vitis vinifera F1 population by differential thermal analysis across three environments (a California vineyard, an NDSU field, and an NDSU greenhouse), sampled nine times through the 2023-2024 dormant season. Mean low-temperature exotherms (LTEs) differed significantly among sampling times, and hierarchical clustering separated the genotypes into five hardiness classes defined by mean LTE, from very hardy (≤ -21
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Distressing sensory experiences (DSEs) are commonly reported by children and young people accessing Child and Adolescent Mental Health Services (CAMHS) in the UK. Despite their prevalence, evidence-based tailored interventions for this population are scarce. The ChUSE trial aims to address this gap by evaluating the feasibility and acceptability of a novel brief talking therapy for children aged 8-16 years and an accompanying parent coaching programme.
METHODS AND ANALYSIS: A single-blind, two-arm randomised controlled feasibility trial will be conducted across three National He
СтатьяПротокол клинического исследованияПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Extended-spectrum β-lactamase (ESBL)-producing Escherichia coli threatens humans and animals. bla CTX-M-14, which is prevalent in Asia, is mainly disseminated via incompatibility group I1 (IncI1) plasmids, as they can efficiently transfer across Enterobacterales. However, direct evidence linking livestock and farmers at the genomic level is limited, and our study addresses this concern.
METHODS: Fecal samples were collected in 2013 from one parent cattle, three calves, and a farmer on a cattle farm in southern Kyushu, Japan. ESBL-producing E. coli were identified and characteriz
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adolescent mental health outcomes are often poorer in rural areas of Australia, and most adolescents do not seek help, highlighting a critical gap in understanding help-seeking behaviours. This study examined mental health help-seeking patterns and associated factors among rural Australian adolescents.
METHODS: Data from Wave 8 of the Longitudinal Study of Australian Children, including 4,837 adolescents aged 14-19 years, were analysed. The prevalence of help-seeking overall and by remoteness, as defined by the Australian Bureau of Statistics were estimated. Cluster-adjusted multi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The digital world affects people, especially children, who are exposed to it from an early age. This consumption, excessive at times, and its effects on children's development are of growing concern to pediatric authorities and the public sector. However, few studies on digital use among children aged 3 to 11 have been conducted in priority education networks in France.
OBJECTIVES: The aim of this study is to investigate screen exposure by elementary school children and its evolution with age in a disadvantaged socioeconomic context.
METHODS AND SETTINGS: Data on family structure
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования