MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

6 742 публикаций

Поиск: 22 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 32 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Nuclear DNA endonuclease activities on partially apurinic/apyrimidinic DNA in normal human and xeroderma pigmentosum lymphoblastoid and mouse melanoma cells.

DNA endonuclease activities from nuclear proteins of normal human and xeroderma pigmentosum (XP), complementation group A, lymphoblastoid and Cloudman mouse melanoma cells were examined against partially apurinic/apyrimidinic (AP) DNA. Non-histone chromatin-associated and nucleoplasmic proteins, obtained from isolated nuclei, were subfractionated by isoelectric focusing and assayed for DNA endonuclease activity against linear, calf thymus DNA. All of the nine chromatin-associated and three of the nucleoplasmic fractions, which lacked DNA exonuclease activity, were tested for DNA endonuclease a…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6225542Открыть статью

Phage T4 endonuclease V stimulates DNA repair replication in isolated nuclei from ultraviolet-irradiated human cells, including xeroderma pigmentosum fibroblasts.

The repair mode of DNA replication has been demonstrated in isolated nuclei from UV-irradiated human cells. Nuclei are incubated in a mixtur … y added ATP and deoxyribonucleoside triphosphates. No repair replication is observed in nuclei from xeroderma pigmentosum (complementation group A) cells. However, upon addition of coliphage T4 endonuclease V, which specifically nicks DNA containing pyrimidine dimers, repair replication is observed in nuclei from irradiated xeroderma pigmentosum cells and is stimulated …

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 275829Открыть статью

Xeroderma Pigmentosum: Novel Prophylactic and Therapeutic Approaches. Part One: Topical Zinc Sulfate 25% and Heat Dermabrasion plus Topical Trichloroacetic Acid.

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disease; relatively mild XP patients are sometimes designated as having pigmented xerodermoid or xerodermoid pigmentosum (XP-V), a variant of XP. It is commonly associated with many long-standing skin conditions and tumors, including malignancies, management of which is necessary to prevent the progress of the disease. The objective of the study was to report the use of a number of innovative therapeutic and prophylactic treatments, beyond surgery, such as topical 5-fluorouracil, topical imiquimod, other topical immunomodulators, or phot…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37945358Открыть статью

Involvement of Xeroderma Pigmentosum Complementation Group G (XPG) in epigenetic regulation of T-Helper (TH) cell differentiation during breast cancer.

TNFα and IFN-γ secreted by CD4+T-Helper (TH) cells have antitumor activity followed by polarisation of TH1 phenotype in response to IL-12 secreted by dendritic cells, inducing expression of XPG, Nucleotide-Excision Repair (NER) complex component, which is downregulated in breast cancer. Therefore, we investigated the involvement of XPG in TH-cell differentiation in breast cancer. XPG knock-out (KO) PBMC and TH1 polarised CD4+ TH-cells isolated from breast cancer and control subjects blood samples were used to observe mRNA expressions of associated genes, % enrichment of corresponding epigeneti

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36037675Открыть статью

Correlation of phenotype/genotype in a cohort of 23 xeroderma pigmentosum-variant patients reveals 12 new disease-causing POLH mutations.

Xeroderma pigmentosum variant (XP-V) is a rare genetic disease, characterized by some sunlight sensitivity and predisposition to cutaneous malignancies. We described clinical and genetic features of the largest collection ever published of 23 XPV patients (ages between 21 and 86) from 20 unrelated families. Primary fibroblasts from patients showed normal nucleotide excision repair but UV-hypersensitivity in the presence of caffeine, a signature of the XP-V syndrome. 87% of patients developed skin tumors with a median age of 21 for the first occurrence. The median numbers of basal-cell carcinom…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24130121Открыть статью

Checkpoint kinase ATR promotes nucleotide excision repair of UV-induced DNA damage via physical interaction with xeroderma pigmentosum group A.

In response to DNA damage, eukaryotic cells activate a series of DNA damage-dependent pathways that serve to arrest cell cycle progression and remove DNA damage. Coordination of cell cycle arrest and damage repair is critical for maintenance of genomic stability. However, this process is still poorly understood. Nucleotide excision repair (NER) and the ATR-dependent cell cycle checkpoint are the major pathways responsible for repair of UV-induced DNA damage. Here we show that ATR physically interacts with the NER factor Xeroderma pigmentosum group A (XPA). Using a mass spectrometry-based prote…

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19586908Открыть статью

Evaluation of xeroderma pigmentosum XPA, XPC, XPD, XPF, XPB, XPG and DDB2 genes in familial early-onset lung cancer predisposition.

Epidemiological data has implicated heterozygosity for xeroderma pigmentosum (XP) as a risk factor for lung cancer. XP has 8 known complementation groups, 7 of which are caused by mutations in genes encoding components of the nucleotide excision repair (NER) pathway. To formally investigate the role of XP-related NER genes in lung cancer susceptibility, we screened germline DNA from 92 familial early-onset lung cancer patients for mutations in all coding regions and intron-exon boundaries of XPA, XPC, XPD, XPF, XPB, XPG and DDB2. Forty-one exonic variants were identified. Twenty-four were nons…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16550608Открыть статью

A Xeroderma pigmentosum group D gene polymorphism predicts clinical outcome to platinum-based chemotherapy in patients with advanced colorectal cancer.

The Xeroderma pigmentosum group D (XPD) protein is an essential participant in nucleotide excision repair and basal transcription. There is evidence that three common polymorphisms of the XPD gene (C156A, Asp312Asn, and Lys751Gln) may be associated with differential DNA repair activity. Because increased DNA repair plays an important role in chemoresistance to platinum-based compounds, we assessed the aforementioned polymorphisms in 73 patients with metastatic colorectal cancer and determined their outcome to 5-fluorouracil/oxaliplatin. Among those tested for the Lys751Gln polymorphism, 24% (5…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11751380Открыть статью

Normal rate of DNA breakage in xeroderma pigmentosum complementation group E cells treated with 8-methoxypsoralen plus near-ultraviolet radiation.

Treatment of normal and xeroderma pigmentosum complementation group E skin fibroblasts with 8-methoxypsoralen plus repeated doses of near-ultraviolet radiation elicited a marked increase in DNA strand breakage during a subsequent incubation. No such induction of breaks was noted with cells from xeroderma pigmentosum groups A and D. The results suggest that the gene product which is deficient in xeroderma pigmentosum group E cells is involved in a critical step of DNA repair of far-ultraviolet photoproducts but not so in the repair of psoralen cross-links.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3970936Открыть статью

Xeroderma pigmentosum D-HeLa hybrids with low and high ultraviolet sensitivity associated with normal and diminished DNA repair ability, respectively.

Fusion between HeLa and fibroblasts from complementation group D xeroderma pigmentosum (XPD) followed by challenge with small doses of ultraviolet light (u.v.) results in the production of hybrid cells expressing either HeLa (HD1) or XPD-like (HD2) sensitivity to u.v. and related repair capacity. Assays used included unscheduled DNA synthesis (UDS), DNA break accumulation in the presence of inhibitors of DNA repair synthesis and host cell reactivation of irradiated adenovirus. Complementation assay in heterokaryons reveals limited ability of HD2 to restore UDS in XPD nuclei. We believe this co…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 4066782Открыть статью

Th17 cells require the DNA repair sensor xeroderma pigmentosum complementation Group C to control oxidative DNA damage in a murine model.

T helper 17 cells play essential roles in mucosal immunity and autoimmunity, yet the mechanisms that protect these cells from oxidative DNA damage remain poorly defined. Here we show, in a murine model, that the nucleotide excision repair sensor Xeroderma Pigmentosum Complementation Group C preserves genomic stability and metabolic fitness during T helper 17 cell differentiation. Loss of this factor reduces interleukin 17 production and increases mitochondrial reactive oxygen species and oxidative DNA damage, resulting in altered metabolic programs. Mechanistically, Xeroderma Pigmentosum Compl…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41922349Открыть статью

Cigarette smoke and decreased DNA repair by Xeroderma Pigmentosum Group C use a double hit mechanism for epithelial cell lung carcinogenesis.

Emerging evidence suggests a complex interplay of environmental and genetic factors in non-small cell lung cancer (NSCLC) development. Among these factors, compromised DNA repair plays a critical but incompletely understood role in lung tumorigenesis and concurrent lung diseases, such as chronic obstructive lung disease (COPD). In this study, we investigated the interplay between cigarette smoke, DNA damage and repair, focusing on the Nucleotide Excision Repair (NER) protein Xeroderma Pigmentosum Group C (XPC). We found decreased XPC mRNA expression in most NSCLCs compared to subject-matched, …

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40391767Открыть статью

Identification of four novel XPC mutations in two xeroderma pigmentosum complementation group C patients and functional study of XPC Q320X mutant.

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare, recessive hereditary disease characterized by sunlight hypersensitivity and high incidence of skin cancer with clinical and genetic heterogeneity. We collected two unrelated Chinese patients showing typical symptoms of XPC without neurologic symptoms. Direct sequencing of XPC gene revealed that patient 1 carried IVS1+1G>A and c.958 C>T mutations, and patient 2 carried c.545_546delTA and c.2257_2258insC mutations. All these four mutations introduced premature terminal codons (PTCs) in XPC gene. The nonsense mutation c.958 C>T yielded truncated mutant Q320X,…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28669926Открыть статью

Deficient base excision repair of oxidative DNA damage induced by methylene blue plus visible light in xeroderma pigmentosum group C fibroblasts.

Methylene blue plus visible light (MB+VL) results in oxidative DNA damage, producing predominantly 7,8-dihydroxy-8-oxoguanine and other single base modifications that are repaired by base excision repair (BER). AdCA17 is non-replicating recombinant human adenovirus that infects human cells and expresses the beta-galactosidase (beta-gal) reporter gene. We have examined host cell reactivation (HCR) of beta-gal activity for (MB+VL)-treated AdCA17 in cells from patients with xeoroderma pigmentosum from complementation group C (XP-C). HCR was substantially reduced in an SV40 transformed XP-C fibrob

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 17573042Открыть статью

The DDB1-CUL4ADDB2 ubiquitin ligase is deficient in xeroderma pigmentosum group E and targets histone H2A at UV-damaged DNA sites.

Xeroderma pigmentosum (XP) is a heritable human disorder characterized by defects in nucleotide excision repair (NER) and the development of skin cancer. Cells from XP group E (XP-E) patients have a defect in the UV-damaged DNA-binding protein complex (UV-DDB), involved in the damage recognition step of NER. UV-DDB comprises two subunits, products of the DDB1 and DDB2 genes, respectively. Mutations in the DDB2 gene account for the underlying defect in XP-E. The UV-DDB complex is a component of the newly identified cullin 4A-based ubiquitin E3 ligase, DDB1-CUL4A(DDB2). The E3 ubiquitin ligases …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16473935Открыть статью

Xeroderma pigmentosum complementation group A protein (XPA) modulates RPA-DNA interactions via enhanced complex stability and inhibition of strand separation activity.

Replication protein A (RPA) participates in many cellular functions including DNA replication and nucleotide excision repair. A direct interaction between RPA and the xeroderma pigmentosum group A protein (XPA) facilitates the assembly of a preincision complex during the processing of DNA damage by the nucleotide excision repair pathway. We demonstrate here the formation of a ternary RPA, XPA, and duplex cisplatin-damaged DNA complex as is evident by electrophoretic supershift analysis. The RPA-XPA complex displays modest specificity for damaged versus undamaged duplex DNA, and the RPA-XPA com…

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11859086Открыть статью