Ataxia telangiectasia (AT) is a hereditary disease that involves both the immune and nervous system; its pathogenesis is believed to be due to disturbances in DNA repair system. Because children are usually affected, reports concerning adult patients are rare. In the present study, we performed comprehensive clinical, histological, and radiobiological examinations on two adult female siblings, currently 23 and 19 years old. The initial symptom was an ataxic gait, which began in the elder sister at the age of 20 and the younger sister at the age of 18. Both had mild telangiectasia in the bulbar…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Superficial siderosis of the central nervous system (SSC) typically involves slowly progressive ataxia, hypoacusis and dementia, possibly with pyramidal signs and sphincter disturbances in combination with xanthochromic CSF with siderophages. However, there are also atypical oligosymptomatic forms. Before the era of magnetic resonance imaging (MRI), diagnosis was only possible at autopsy. Nowadays a firm diagnosis can be made during life by demonstrating the typical marginal hypointense signal in the T2-weighted images in the cerebrum, brain stem, cerebellum and spinal cord. Contrast-enhanced …
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The patterns of degenerative ataxias as seen over a six year period at the King Fahad Hospital of the University, Al Khobar in the Eastern Province of Saudi Arabia are reported. Twenty two cases were seen, giving a hospital frequency of 7/100,000 patients. Early onset ataxias were the most common, particularly Friedreich disease (9/22). Uncommon types such as ataxia with hypogonadotropic hypogonadism and ataxia with oculomotor apraxia were encountered. There were six late onset ataxias: "pure cerebellar" ataxias were the most common. These data are discussed and compared with other reports, ke…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 62-year-old patient who presented with ataxia and dystonia with mild dementia and was shown at autopsy to have Creutzfeldt-Jakob's disease. Movement disorders may be the presenting feature of Creutzfeldt-Jakob's disease, and this entity should be considered in the differential diagnosis of an otherwise obscure movement disorder even when the typical electroencephalographic pattern is absent.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ataxia-telangiectasia is an autosomal recessive syndrome in which cancers develop in affected homozygotes at a rate approximately 100 times higher than in unaffected age-matched subjects. Retrospective studies have shown that persons heterozygous for the ataxia-telangiectasia gene, who make up about 1 percent of the general population, also have an excess risk of cancer, particularly breast cancer in women. Patients with ataxia-telangiectasia and cells derived from homozygotes and heterozygotes are unusually sensitive to ionizing radiation.
METHODS: Cancer incidence and mortality,…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with Friedreich's ataxia was anaesthetised on two occasions. The neuromuscular blocking agent was atracurium 0.5 mg/kg on the first occasion and tubocurarine 0.5 mg/kg on the second. The effect of each was monitored using the train-of-four twitch technique. Friedreich's ataxia has been reported to cause a marked sensitivity to non-depolarising muscle relaxants and hyperkalaemia, with resulting cardiac dysrhythmias after suxamethonium. This patient did not demonstrate an abnormal response to either relaxant; the operating conditions were satisfactory and recovery was not delayed. Thes…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fisher's syndrome was studied in six patients, one of whom was an 11-year-old girl, and the nosological position of this neuro-ophthalmological disorder was reviewed. The clinical features of the ophthalmoplegia in these cases were reported as secondary to a transient inflammatory lesion in the mid-brain; this was demonstrated in one of the cases by an enhancing area on CT scan. This mid-brain localization could explain not only the classical Fisher's triad but also many variations of the syndrome. The overlap of our cases of Fisher's syndrome with so-called brain-stem encephalitis of Bickerst
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AT cells are known to be more sensitive than normal human cells to ionizing radiation as well as other agents, as judged by cell survival, induced chromosomal aberrations, and micronuclei. The inhibition of DNA replication following X-irradiation is less in AT cells than in normal cells. Four different cell lines heterozygous for AT were investigated for their response to various treatments in order to see whether they behaved in an intermediate way. In most of the tests, the heterozygous AT cells behaved like normal cells. In the frequencies of induced chromosomal aberrations following X-rays
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebellar lesions develop in a heritable disorder characterized by recurrent episodic seizures in newborn and young calves and by ataxia in survivors of several bouts of convulsions. Earliest changes were altered patterns of phosphatase reaction products in Purkinje cells. Purkinje cells axons in the outer half of the granular layer developed fusiform or spheroidal argyrophilic swellings. Early lesions were restricted to the lingula and uvula, but cases with more persistent clinical disease involved other parts of the vermis. In ataxic calves these lesions were also in the cerebellar hemisphe…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A syndrome of progressive ataxia leading to quadriplegia in young lambs and kids is described. The disease was characterised by high morbidity and mortality in affected flocks with annual recurrence and relatively limited geographical distribution. Hypocupraemia of lambs and ewes was very marked but there was no evidence of inflammatory or demyelinating disease in the brain and proximal cervical spinal cord nor of marked departures from normal haematological values.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinicalpathological findings in a 32-year old woman with ataxia-telangiectasia are presented. This is the oldest patient with this disease to be studied thoroughly clinically and at autopsy. Multiple small gliovascular malformations in the brain and spinal cord and telangiectasis of the liver were found. Other advanced lesions of ataxia-telangiectasia are illustrated. The vascular malformations of the central nervous system and liver are unique. The patient died of a malignant lymphoproliferative disorder and had five other malignant and benign neoplasms.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 50 patients in this survey were classified by a panel of neurologists into 4 clinical sub-groups: Group Ia ("typical" Friedreich's ataxia, complete picture), Group Ib ("typical" Friedreich's ataxia, incomplete picture), Group IIa ("atypical" Frriedreich's ataxia, possible recessive Roussy-Levy syndrome), Group IIb (heterogeneous ataxias). The clinical symptoms and signs were analyzed for each of these groups. A constellation of signs constantly present in Friedreich's ataxia and obligatory for diagnosis was described. Other important symptoms, such as the Babinski sign, kyphoscoliosis and …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования