While our understanding of the developmental biology of the skeleton, like that of virtually every other subject in biology, has been transformed by recent advances in human and mouse genetics, we still know very little, in molecular and genetic terms, about skeletal physiology. Thus, among the many questions that are largely unexplained are the following: why is osteoporosis mainly a women's disease? How is bone mass maintained nearly constant between the end of puberty and the arrest of gonadal functions? Molecular genetics has emerged as a powerful tool to study previously unexplored aspect
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a child, diagnosed with Coffin-Siris syndrome (CSS), with chronic right otorrhoea. CT and DR-MRI were performed to further investigate, diagnose and determine relevant surgical anatomy. CT temporal bones assessment was performed, and the measurements compared with previously published data for normal temporal bone anatomy. These comparisons highlighted various differences which were not initially expected; it showed that there were multiple inner ear abnormalities in addition to middle ear disease. This case highlights the importance of considering temporal bone abnormalities in all
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this work is an analysis of developmental defects in newborn infants, born in the Clinical Department of Pregnancy Pathology and Reproduction in Zabrze, during the 19 months of its existence. Difficulties in prenatal diagnosis of developmental defects are presented and their structure is discussed. The study included 1524 live born infants with birth weight over 500 g and 12 stillborn. In the live born group developmental defects were found in 71 (4.6%) infants. Among the 12 stillborn infants developmental defects were present in one child (8.3%). The most common developmental defec
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in presenilin 1 (PS1) are linked to early onset of familial Alzheimer's disease (FAD) and are shown to foster production of Abeta1-42/43 in FAD patients and transgenic mice. PS1 null mice are embryonic lethal and exhibit axial skeleton malformation and CNS defects. We show that transgenic mouse lines expressing either the wild-type human PS1 protein or human PS1 with the A246E FAD mutation can rescue the PS1 knockout mouse from embryonic lethality to similar degrees, indicating that the mutation does not lead to loss of PS1 function during development. Furthermore, a 50% reduction of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acetabular fractures in children are not uncommon, but traumatic disruption of the acetabular triradiate cartilage occurs infrequently and may be associated with acetabular dysplasia and subluxation of the hip. The triradiate cartilage is at risk from birth to closure. The earlier the age at the time of injury, the greater the chance of acetabular dysplasia. In two cases of triradiate cartilage injury, one had premature closure of the triradiate cartilage with subsequent acetabular dysplasia requiring acetabular reconstruction. A review of the literature reveals ten other cases of acetabular d
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Degraded and denatured collagens are useful markers for physiological events (e.g., bone formation and aging) and pathologic conditions (e.g., cancer, arthritis, and fibrosis). Here we describe histological staining of such collagens using fluorescent collagen hybridizing peptide that can specifically bind to collagen strands by folding into triple helix. The method can report the amount of denatured collagen and/or collagen remodeling activity in tissues via localized fluorescence intensity and can be used in conjunction with conventional staining agents. The collagen hybridizing peptide prob
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perforin deficiency characterized by markedly reduced cytotoxic T and natural killer cell activities is one type of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL). FHL is a fatal inherited disease, and treatment with stem cell transplantation has resulted in a normal activity of killer cells. We herein report a case of FHL with perforin deficiency that was primarily treated by the administration of liposteroid to reduce hypercytokinemia. Thereafter, allogenic bone marrow transplantation with nonmyeloablative conditioning was successfully performed without any adverse effects on the patient'
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bioinformatics has the potential to provide new insights into the pathogenic mechanisms of complex childhood-onset diseases. Otoferlin is one example. There has been an upsurge in utilization of bioinformatics techniques to analyze large data sets in systemic lupus and other diseases. While this can result in large numbers of innovative new biomarkers, diagnostics, and targeted therapies, readers should be mindful of the limitations of bioinformatic analyses. In specific, limitations in the size and diversity of the cohorts or bio-specimens used to generate the original datasets may lead to bi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper is a minireview of molecular biology experimental strategies for problems within craniofacial-oral-dental biology. Many of these strategies have already made remarkable contributions towards understanding the complex developmental processes associated with craniofacial biology. For example, the utilization of these strategies has resulted in the successful mapping of approximately 70 genes related to craniofacial anomalies (e.g., Pax, retinoic acid receptors, cadhedrins, aggrecan, cell adhesion molecules, substrate adhesion molecules, etc.), 30 genes related to dental tissue disorde
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The mature heart valves are dynamic structures composed of highly organized cell lineages and extracellular matrices. The discrete architecture of connective tissue within valve leaflets and supporting structures allows the valve to withstand life-long functional demands and changes in hemodynamic forces and load. The dysregulation of ECM organization is a common feature of heart valve disease and can often be linked to genetic defects in matrix protein structure or developmental regulation. Recent studies have identified specific regulatory pathways that are active in the developing valve str
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To avoid malformation and disease, tissue development and homoeostasis are co-ordinated precisely in time and space. Secreted Frizzled-related protein 3 (sFRP3), encoded by the Frizzled-related protein gene (FRZB), acts as an antagonist of Wnt signalling in bone development by delaying the maturation of proliferative chondrocytes into hypertrophic chondrocytes. A disintegrin and metalloprotease 17 (ADAM17) is a transmembrane protease that is essential for developmental processes and promotes cartilage maturation into bone. sFRP3 is chondroprotective and is expressed in chondrocytes of healthy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors reviewed cranial imaging studies (radiographs, computed tomographic scans, and magnetic resonance [MR] images) in 13 infants and children with the autosomal recessive form of osteopetrosis to characterize patterns of skull base, brain, and cranial nerve involvement at presentation and with progression of disease. Marked sclerosis and deposition of osteopetrotic bone was noted along the anterior (but not posterior) occipitomastoid suture (n = 8), at the basioccipital-exoccipital synchondrosis (n = 9), and along the sphenooccipital synchondrosis (n = 8). Endobones, presumably represe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital pseudarthrosis of the tibia is a rare disease of unknown etiology and variable natural history. Treatment offers a high percentage of poor results. The decision of when the limb will be cosmetically and functionally better than a below-knee prosthesis is a critical one that the orthopedic physician must reach with the patient. The presence or absence of neurofibromatosis apparently does not alter the result. Those cases which show a cystic radiographic appearance have a more favorable prognosis than those which become or present as dysplastic. The more times the patient is bone graf
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Concerns exist about adequacy of vitamin D in pregnant women relative to both maternal and fetal adverse health outcomes. Further contributing to these concerns is the prevalence of inadequate and deficient vitamin D status in pregnant women, which ranges from 5 to 84% globally. Although maternal vitamin D metabolism changes during pregnancy, the mechanisms underlying these changes and the role of vitamin D during development are not well understood. Observational evidence links low maternal vitamin D status with an increased risk of non-bone health outcome in the mother (pre-eclampsia, gestat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chondrodysplasia punctata (CDP) is a heterogenous group of skeletal dysplasias characterized by aberrant bone mineralization, manifesting radiologically as epiphyseal stippling. Among this group, brachytelephalangic dysplasia, a benign form of CDP (CDPX1), is probably under-reported. It is an X-linked recessive disorder and is characterized by a flat nasal tip, short columella and maxillary hypoplasia, involvement of terminal phalanges, and stippled chondrodystrophy. This paper presents a clinical series of 13 patients with brachytelephalangic dysplasia. These patients enrolled during 2002-200
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis (MPS) IIIB, also known as Sanfilippo Syndrome B, is a devastating childhood disease. Unfortunately, there are currently no available treatments for MPS IIIB patients. Yet, animal models of lysosomal storage diseases have been valuable tools in identifying promising avenues of treatment. Enzyme replacement therapy, gene therapy, and bone marrow transplant have all shown efficacy in the MPS IIIB model systems. A ubiquitous finding across rodent models of lysosomal storage diseases is that the best treatment outcomes resulted from intervention prior to symptom on
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We introduce a quantitative measure of epiphyseal cartilage vascularity and examine vessel networks during human skeletal maturation. Understanding early morphological changes in the distal femoral condyle is expected to provide information on the pathogenesis of developmental diseases such as juvenile osteochondritis dissecans.
METHODS: Twenty-two cadaveric knees from donors ranging from 1 month to 10 years of age were included in the study. Images of bone, cartilage, and vascularity were acquired simultaneously with a 3-dimensional gradient-recalled-echo magnetic resonance imagi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Desmosterolosis is an autosomal recessive disease caused by mutations in the 3β-hydroxysterol-Delta24 reductase (DHCR24) gene, with severe developmental anomalies including short limbs. We utilized DHCR24 knockout (KO) mice to study the underlying bone pathology. Because the KO mice died within a few hours after birth, we cultured metatarsal bones from newborn mice. The growth of bones from KO mice was significantly retarded after 1 week of culture. Absence of proliferating chondrocytes in the growth plate and abnormal hypertrophy of prehypertrophic chondrocytes were observed in the bones from
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in perinatal and neonatal medicine have dramatically improved the survival rates of infants with perinatal vulnerabilities of preterm birth (PTB), low birth weight (LBW) or small for gestational age (SGA), by rescuing these infants from immediate postnatal complications. Despite improved survival from such problems, it has in turn highlighted long-term complications, including psychiatric, neurological, respiratory, cardiovascular and metabolic diseases. In the oral and craniofacial regions, perinatal vulnerability is associated with an increased risk of developmental complications, i
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования