OBJECTIVE: To compare the signal patterns of dual color extra-signal BCR/ABL probe (ES-FISH) and dual color dual fusion BCR/ABL probe (D-FISH) in the fluorescence in situ hybridization (FISH) detection of Ph-positive leukemia, and to explore their diagnostic value.
METHODS: ES-FISH probe and D-FISH probe were used, respectively, to detect the BCR/ABL fusion gene in 74 cases with typical t(9;22)(q34;q11) and 37 cases with variant t(9;22)(q34;q11) translocation or complex karyotypic abnormalities containing Ph translocation.
RESULTS: The BCR/ABL fusion gene in all cases with typical t(9;22)(q3
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new human T-cell non-Hodgkin lymphoma cell line of the T-cell receptor (TCR) gamma/delta lineage has been derived from the peripheral blood of a patient with a subcutaneous T-cell lymphoma in leukemic phase. The cell line (Karpas 384) initially had the same characteristics as malignant cells from the patient. Both the original tumor and the cell line failed to express any T-cell differentiation antigens other than very weak cell-surface expression of CD3 and cytoplasmic CD7; with continued growth in vitro, surface CD3 became undetectable in the presence of maintained strong cytoplasmic expre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormalities are a leading cause of adverse pregnancy outcomes. Conventional methods such as karyotyping and chromosomal microarray analysis (CMA) have limited ability to detect cryptic, mosaic, or repeat-region structural variants. This preliminary exploratory study evaluated the feasibility and potential utility of Hi-C in comparison with karyotyping, CMA, optical genome mapping (OGM), and structural variant sequencing (SV-seq) in two families with unexplained or incompletely characterized recurrent adverse pregnancy outcomes. In Family 1, CMA and recurrent abnormal NIPS results
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic structural variants (SVs) are critical contributors to genetic diversity and disease, yet their detection remains challenging with conventional cytogenetic techniques, such as karyotyping, fluorescence in situ hybridization (FISH), and chromosome microarray analysis (CMA). These methods often lack the resolution and sensitivity needed for comprehensive characterization of chromosomal aberrations. To address these limitations, we implemented genomic proximity mapping (GPM), a genome-wide chromosome conformation capture technology, in a clinical setting. In this study, we applied GPM to
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Xp22.3 region is characterized by low frequency of interspersed repeats and low GC content. Several clinically important genes including ANOS1 (KAL1) reside in this region. This gene was first identified due to translocation between chromosomes X and Y in a patient with Kallmann syndrome.
CASE PRESENTATION: A 20 year old male presented with complaints of delayed secondary sexual characteristics, impaired sense of smell, and poor scholastic performance. On examination, he had short stature (151 cm; <3rd centile). His sexual maturity corresponded to Tanner stage 3. Stretched penile
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Balanced reciprocal translocations involving chromosomal region 3q27, which led to identification of the BCL6 protooncogene, are one of the most common recurrent chromosomal abnormalities reported in B-cell non-Hodgkin lymphomas (B-NHL). Cloning of the breakpoints of these translocations has facilitated the identification of a number of BCL6 partners including immunoglobulin genes and more than 20 non-immunoglobulin genes on almost all human chromosomes. Fusion of BCL6 with these genes leads to deregulated BCL6 expression because of substitution of its promoter with that of the translocation p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal deletions have long been used as genetic tools in dissecting the functions of complex genomes, and new methodologies are still being developed to achieve the maximum coverage. In the mouse, where the chromosomal deletion coverage is far less extensive than that in Drosophila, substantial coverage of the genome with deletions is strongly desirable. This article reports the generation of three deletion complexes in the distal part of mouse Chromosome (Chr) 15. Chromosomal deletions were efficiently induced by X rays in embryonic stem (ES) cells around the Otoconin 90 (Oc 90), SRY-box
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hibernomas are rare, benign tumors with a histological appearance resembling that of brown adipose tissue. The diagnosis of hibernomas may be difficult because some of them contain only a small number of the characteristic multivacuolated fat cells and can be mistakenly classified as well-differentiated liposarcomas. Cytogenetic information has been reported for 10 cases, showing that these tumors are characterized by structural rearrangements involving 11q13. Previous fluorescence in situ hybridization (FISH) studies revealed consistent and sometimes cryptic losses of the MEN1 region in 11q13
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neoplasms of the vulva and vagina account for less than 5% of all female genital tract cancers. Squamous cell carcinoma (SCC) represents more than 70% of the cases in both locales, followed by melanoma, basal cell carcinoma, Paget's disease, and other carcinoma subtypes. Until recently, only few cases had been analyzed by chromosome banding techniques and karyotyped, and also the number subjected to molecular cytogenetic analysis remains low. To understand better the genetic changes harbored by the neoplastic cells in cancer of the vulva and vagina, we analyzed cytogenetically 51 such tumors,
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic myeloid leukemia (CML) is a hematopoietic malignancy originating from hematopoietic stem cells. It is characterized by the Philadelphia chromosome, which arises from a reciprocal translocation between chromosomes 9 and 22. The breakpoint cluster region::Abelson murine leukemia 1 (BCR::ABL1) fusion protein produced from this chromosome is the main factor responsible for disease onset. Tyrosine kinase inhibitors (TKIs) have led to significant advances in CML treatment and contributed to improved patient survival rates. Nonetheless, a substantial number of patients develop resistance to T
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Complex chromosomal rearrangements (CCRs) involve two or more chromosomes and at least three breakpoints. Due to their complexity, they are associated with a high number of unbalanced gametes, whose fertilization is often incompatible with viable fetal development. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is usually offered to those patients and typically shows modest results considering the high number of unbalanced embryos. We previously showed that a sperm selection process using the hypo-osmotic swelling test (HOST) allows for an 83% reduction in the proportion of unbalanced s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes a newborn girl presenting with some of the common features of DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome (DGS/VCFS), including hypocalcemia, atrial septal defect, and aortic stenosis. Several genetic tests were carried out to determine the origin of the clinical phenotype. MLPA was initially performed followed by aCGH, cytogenetic analysis, and FISH. Cytogenetic analysis of the proband's parents was also done. MLPA revealed a deletion in 22q11.1q11.2 spanning from the cat eye syndrome region to the most commonly deleted region in DGS/VCFS patients. The size of the deleti
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Campomelic dysplasia is a rare skeletal dysplasia characterized by Pierre Robin sequence, craniofacial dysmorphism, shortening and angulation of long bones, tracheobronchomalacia, and occasionally sex reversal. The disease is due to mutations in SOX9 or chromosomal rearrangements involving the long arm of Chromosome 17 harboring the SOX9 locus. SOX9, a transcription factor, is indispensible in establishing and maintaining neural stem cells in the central nervous system. We present a patient with angulation of long bones and external female genitalia on prenatal ultrasound who was subsequently
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE To determine the genetic cause of a child with blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inverses syndrome and tetralogy of Fallot, and to correlate the phenotype with the genotype. METHODS Routine G-banding has been previously performed on the patient and her parents. Chromosome microarray analysis (CMA) was performed for the three individuals and the fetus. RESULTS Chromosomal analysis has suggested normal karyotypes for the child and her parents. However, a de novo 8.9 Mb deletion on chromosome 3q22.1-q23 was detected by CMA. The deleted region has encompassed 74 genes including 41
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inversions are infrequent events in hematological malignancies. We here report the cytogenetic, fluorescence in situ hybridization (FISH), and molecular studies of 2 patients diagnosed with mantle cell lymphoma (MCL) that showed inversions of chromosomes 2 and 6 as part of complex karyotypes. Both patients showed a cytogenetically identical inv(6)(p23q11) detected as a secondary aberration. In addition, both patients had a derivative chromosome 2 which originated by partial deletion of the short arm and a pericentric inversion with different breakpoints on the long arm: der(2)del(2)(p21)inv(2)
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malformations of neuronal migration such as lissencephaly (agyria-pachygyria spectrum) are well-known causes of mental retardation and epilepsy that are often genetic. For example, isolated lissencephaly sequence and Miller-Dieker syndrome are caused by deletions involving a lissencephaly gene in chromosome 17p13.3, while many other malformation syndromes have autosomal recessive inheritance. In this paper, we review evidence supporting the existence of two distinct X-linked malformations of neuronal migration. X-linked lissencephaly and subcortical band heterotopia (XLIS) presents with sporad
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 420 Philadelphia positive (Ph+) chronic myeloid leukemia (CML) patients karyotyped at diagnosis in our laboratory, 26 Ph variants (6.2%) were observed. Twelve of them are reported. Five cases are "simple" variants without detectable involvement of band 9q34, and seven are "complex," since a third chromosomal band is involved in the Ph formation. Two translocations [t(7;22)(q36;q11) and t(9;22;12)(q34;q11;q11)] are reported for the first time. Six cases were characterized molecularly, and bcr-abl rearrangement was demonstrated, confirming involvement of 9q34 band also in the cases in which c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Little is known about the cytogenetic features and molecular mechanisms behind hairy cell leukaemia (HCL), despite the advances in diagnosis and treatment. Therefore, we used high-resolution genome-wide array-based comparative genomic hybridisation (array-CGH) and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) to characterise copy number alterations (CNAs) in DNA from 13 cases of HCL. We also summarise CNAs and cytogenetic features in 109 HCL cases comprising our 13 cases and 96 cases from the literature. Genomic array-CGH revealed imbalances in two out of 13 cases in addition to prev
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 4q21 microdeletion syndrome is an emergent non-recurrent genomic disorder characterized by facial dysmorphy, progressive growth retardation, severe intellectual deficit, and absent or severely delayed speech. Deletions occur in clusters along 4q interstitial or terminal regions. 4q chromosomal aberrations are variable in type, size, and breakpoint. Genotype-phenotype correlation is a challenging task. The recurrent antenatal feature associated a posteriori with this syndrome is intrauterine growth retardation. There are very few precise antenatal descriptions of this syndrome.
MET
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphedema distichiasis syndrome (LDS) is a rare autosomal dominant condition characterized by lower limb lymphedema, distichiasis, and variable additional features. LDS is usually caused by heterozygous sequence variants in the FOXC2 gene located at 16q24, but in one previous instance LDS has resulted from a balanced reciprocal translocation with a breakpoint at 16q24, 120 kb distal to the FOXC2 gene suggesting a position effect. Here, we describe a second family with LDS caused by a translocation involving 16q24. The family were ascertained after detection of a paternally inherited balanced
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования