OBJECTIVES: to evaluate the associations among the emissions produced by "Centro olio Val d'Agri" (COVA), with mortality and hospitalization of residents in the Viggiano and Grumento Nova Municipalities, located in Val d'Agri (Basilicata Region, Southern Italy).
DESIGN: residential cohort study.
SETTINGS AND PARTICIPANTS: Lagrangians dispersion models to estimate the level of exposure at the address of residence to NOX concentrations as tracers of COVA emissions. Based on the tertile of NOX distribution, individual exposure was classified and a Cox model analysis was performed (hazard ratio,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Immunodeficiency, Centromeric region instability, and Facial anomalies (ICF) syndrome (OMIM #242860) is a rare autosomal recessive disorder caused by defective DNA methylation. Hematological disease and malignancy (macrophage activation syndrome, myelodysplastic syndrome, and Hodgkin lymphoma) have been reported in three patients. To date, there have been no reports of either epithelial or mesenchymal malignancies. We present a patient with all clinical and laboratory findings of the ICF syndrome who died of a metastatic angiosarcoma of the liver. This is the first report of a non-hematolo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
About 10-15% of all recognised pregnancies end in spontaneous abortion and around 60% of these show a chromosomal abnormality. The finding of an abnormal karyotype allows one to avoid unnecessary and controversial testing and treatment, providing accurate reproductive and genetic counselling to the couple. Consequently, chromosome study of products of conception (POC) is routinely performed in our Institute, starting from 2002. Cytogenetic analysis on spontaneous metaphases, obtained using direct method, was successfully performed on a total of 277 cases: 133 from patients who underwent assist…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ewing's sarcoma family tumors (ESFT) are characterized by the presence of EWSR1-ETS fusion genes. Secondary chromosome changes are frequently described, although their clinical significance is not clear. In this study, we have collected and reviewed abnormal karyotypes from 88 patients with primary ESFT and a rearrangement of 22q12. Secondary changes were identified in 80% (70/88) of tumors at diagnosis. Multivariate analysis showed a worse overall and relapse free survival (RFS) for those with a complex karyotype (overall survival, P = 0.005; RFS, P = 0.04), independent of metastatic disease.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome abnormalities have long been recognised as an important cause of learning disability and multiple malformation syndromes; 0.8% of live born infants have numerical or structural chromosomal anomalies resulting in an abnormal phenotype. The identification of such anomalies is important, both clinically and for accurate genetic counselling. Recently, the human genome sequence has enabled higher resolution screens for chromosome anomalies using both molecular cytogenetic and array based techniques. This review suggests a simple algorithm for the targeted use of diagnostic cytogenetic to
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary congenital cervical neuroblastomas are very rare. A history of upper aerodigestive compromise with Horner syndrome can be of value for the early diagnosis of this lesion. Congenital neuroblastomas usually have a favorable outcome. Like all the other clinically relevant groups of neuroblastomas, management should take into consideration the biological findings of each tumor, which predicts outcome than other clinical findings.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report on a 75-year-old man with histologically benign fibroblastic meningioma metastasizing to the lung, liver, spleen, and kidney. The original tumor exhibited a complex karyotype involving different structural and numerical anomalies associated with monosomy of chromosome 22. The implication of chromosome 1p36 was confirmed by fluorescence in situ hybridization in most interphase nuclei. Metastases occurred 4 months after incomplete resection with prior therapeutic embolization. The recurrent tumor in turn displayed anaplastic features and an increased Ki-67 labeling index. Gene
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: B-chronic lymphocytic leukemia (B-CLL) is the most common adult leukemia in the Western countries. Any routinely used staging system does not distinguish exactly the probable course of the disease at the time of diagnosis. Therefore the new prognostic factors, which help to assess the optimal therapeutic plan of patients, are searched intensively.
METHODS AND RESULTS: We evaluated 154 patients with the B-CLL at the time of diagnosis--133 of them were retrospectively divided into two groups--one with stable form and the other with progressive form of the disease. We compared these
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have reviewed 4164 patients with various hematologic disorders cytogenetically studied in our laboratory during the last 25 years to analyze the frequency of constitutional chromosome aberrations (CCA) and to evaluate their association with hematologic malignancies. Our population of patients included 1133 pediatric patients and 3031 adults. Twenty-four (0.58%) cases showed CCA. They included four patients with Robertsonian translocations, one patient with a balanced translocation, two patients with sex chromosome abnormalities, and 17 cases with Down syndrome (DS). Nonsignificant differenc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The previously unreported combination of bilateral absence of thumbs, aplasia of ulna at one and hypoplasia of ulna on the other side, retarded bone age, short stature, microcephaly, micropenis, cryptorchidism, and mental retardation is described in a 5-year-old boy. Having excluded major differential diagnoses, e.g. Fanconi anemia, RAPADILINO syndrome and VACTERL association, we hypothesize that this boy represents a new multiple congenital anomaly/mental retardation (MCA/MR) syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A diagnosis of myelodysplastic syndrome, refractory anemia subtype, was made in an elderly Indian woman on the basis of a refractory macrocytic anemia with normal vitamin B(12) and folate assays, normal thyroid function, essentially normal liver function and normal cytogenetic analysis. Disease evolution revealed that the diagnosis was erroneous.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis was performed on a four-year-old girl with obesity, mental retardation, recurrent febrile convulsions and a provisional diagnosis of Prader Willi syndrome. High-resolution banding was done to observe the subchromosomal deletion. An interstitial deletion (q11-->q13) on one of the 15th chromosomes was observed in all metaphases.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis, confirmed by in situ hybridisation studies, showed a mosaic 45,X/46,X dic (Y) (q12) karyotype in a 14 year old boy who was initially diagnosed as having Noonan's syndrome. He made an early response to recombinant growth hormone; this suggests that this treatment may improve final height.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary skeletal Ewing's sarcoma that occurred in two teenage patients with Down syndrome are reported. Cytogenetic analysis of one of these tumors showed the 11;22 translocation characteristic of Ewing's sarcoma as well as other complex karyotypic changes. The possible role of constitutional trisomy 21 in development of these sarcomas is discussed.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review highlights recent advances in the localization of genes responsible for selected inherited disorders of hypopigmentation including Piebaldism, Waardenburg's syndrome, Menkes' disease, as well as oculocutaneous and ocular albinism. Human and mouse homologous sequences, linkage analysis, and cytogenetic studies of affected individuals are powerful tools to identify these loci.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A role for antigen-driven stimulation has been proposed in the pathogenesis of monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) and multiple myeloma (MM) based largely on the binding properties of monoclonal Ig. However, insights into antigen binding to clonal B cell receptors and in vivo responsiveness of the malignant clone to antigen-mediated stimulation are needed to understand the role of antigenic stimulation in tumor growth. Lysolipid-reactive clonal Ig were detected in Gaucher disease (GD) and some sporadic gammopathies. Here, we show that recombinant Ig (rIg) cloned from sort
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetics has determined the incidence and prognostic significance of chromosomal abnormalities in acute lymphoblastic leukaemia (ALL). The development of fluorescence in situ hybridization (FISH) and array technologies has led to the discovery of novel aberrations. Five 'hot topics' are presented in which cytogenetics and related techniques have been instrumental in understanding the role of genetics in leukaemogenesis: (i) genetic changes are integral to the biology of T-cell ALL; (ii) intrachromosomal amplification of chromosome 21 is a new recurrent abnormality in precursor-B ALL (BCP-A
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the common clinical, hematological and prognostic features that define acute myeloid leukemia (AML) there is considerable heterogeneity among individual cases, suggesting different pathogenic pathways. Based on a simple theoretical model, according to the vital characteristics of the leukemic clone (proliferative rate and resistance to apoptosis), I propose a classification of AML into two broad categories: (a) high leukemic clone vitality (HLV) AML or "dominant type" AML, corresponding roughly to the World Health Organization (WHO) classification group of entities "AML with recurrent
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twelve B-cell non-Hodgkin's lymphomas with BCL6/LAZ3 rearrangement selected from a series of 30 lymphomas with cytogenetically detectable 3qter abnormalities were characterized at the histological, clinical, and cytogenetic levels, including fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis, which was performed in all cases but one. A classical t(3;14) and t(3;22) were found in three patients (25%). In the remaining cases, eleven different 3q27 abnormalities were demonstrated and characterized with the use of chromosome painting. Seven of twelve "variant" rearrangements identified in our seri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования