MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

44 390 публикаций

Поиск: 54 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5 420 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Molecular cloning and analysis of a region of the Bartonella bacilliformis genome encoding NlpD, L-isoaspartyl methyltransferase and YajC homologs.

The NlpD/LppB homolog of the human pathogen, Bartonella bacilliformis, is an immunogenic 43-kDa protein that is encoded by a 1206-bp open reading frame (ORF-401). The regions flanking the nlpD/lppB gene of B. bacilliformis were sequenced to determine if it is located within the rpoS operon, as it is in most bacteria. We report that the B. bacilliformis nlpD/lppB gene is located immediately downstream of pcm, a gene encoding a 25-kDa protein, L-isoaspartyl protein carboxyl methyltransferase, that is a component of the rpoS operon in other bacteria. However, the genomic organization downstream o

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12941162Открыть статью

Nucleotide sequence and evolution of coding and noncoding regions of a quail mitochondrial genome.

Segments of the Japanese quail mitochondrial genome encompassing many tRNA and protein genes, the small and part of the large rRNA genes, and the control region have been cloned and sequenced. Analysis of the relative position of these genes confirmed that the tRNA(Glu) and ND6 genes in galliform mitochondrial DNA are located immediately adjacent to the control region of the molecule instead of between the cytochrome b and ND5 genes as in other vertebrates. Japanese quail and chicken display another distinctive characteristic, that is, they both lack an equivalent to the light-strand replicati

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1706782Открыть статью

Genome folding and nuclear speckles converge to orchestrate fibroblast activation.

Fibroblasts adopt diverse cell states in response to inductive cues to maintain tissue homeostasis. We leveraged this cell-state plasticity to define how genome organization contributes to changes in cellular identity. We show that TGF-β reconfigures topologically associating domains and chromatin loops at genes upregulated during fibroblast activation into myofibroblasts. Cohesin is required for gene induction during fibroblast activation, and enhanced cohesin stability is sufficient to bypass TGF-β signaling and drive a myofibroblast-like state. Emerging evidence suggests chromatin spatial p

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42599997Открыть статью

Cytokine and Chemokine Receptor Patterns of Human Malignant Melanoma Cell Lines.

Cytokine and chemokine receptors can promote tumor progression, invasion, and metastasis development by inducing different intracellular signaling pathways. The aim of this study was to determine the cytokine and chemokine receptor gene expression patterns in human melanoma cell lines. We found a large set of cytokine and chemokine receptor genes that were significantly differentially expressed between melanoma cell lines that originated from different subtypes of primary melanomas as well as cell lines that originated from melanoma metastases. The relative expressions of two receptor genes (C

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35269787Открыть статью

HOXA Amplification Defines a Genetically Distinct Subset of Angiosarcomas.

Angiosarcoma is a rare, devastating malignancy with few curative options for disseminated disease. We analyzed a recently published genomic data set of 48 angiosarcomas and noticed recurrent amplifications of HOXA-cluster genes in 33% of patients. HOXA genes are master regulators of embryonic vascular development and adult neovascularization, which provides a molecular rationale to suspect that amplified HOXA genes act as oncogenes in angiosarcoma. HOXA amplifications typically affected multiple pro-angiogenic HOXA genes and co-occurred with amplifications of CD36 and KDR, whereas the overall

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36009018Открыть статью

A Decade of Progress in Gene Targeted Therapeutic Strategies in Duchenne Muscular Dystrophy: A Systematic Review.

As one of the most severe forms of muscle dystrophy, Duchenne muscular dystrophy (DMD) results in progressive muscle wasting, ultimately resulting in premature death due to cardiomyopathy. In the many years of research, the solution to DMD remains palliative. Although numerous studies including clinical trials have provided promising results, approved drugs, even, the therapeutic window is still minimal with many shortcomings to be addressed. Logically, to combat DMD that arose from a single genetic mutation with gene therapy made sense. However, gene-based strategies as a treatment option are

Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35402409Открыть статью

A patient with PMP22-related hereditary neuropathy and DBH-gene-related dysautonomia.

Recurrent focal neuropathy with liability to pressure palsies is a relatively frequent autosomal-dominant demyelinating neuropathy linked to peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene deletions. The combination of PMP22 gene mutations with other genetic variants is known to cause a more severe phenotype than expected. We present the case of a patient with severe orthostatic hypotension since 12 years of age, who inherited a PMP22 gene deletion from his father. Genetic double trouble was suspected because of selective sympathetic autonomic disturbances. Through exome-sequencing analysis, we iden

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26410747Открыть статью

Ghrelin gene variants and eating disorders.

Genetic factors have been implicated in playing a significant role in susceptibility to eating disorders such as anorexia nervosa (AN) and bulimia nervosa (BN). Genetic variants of ghrelin, an endogenous acylated peptide that stimulates growth hormone secretion, enhances appetite, and increases body weight, have been investigated in association with eating disorders, as changes in the ghrelin/growth hormone secretagogue receptor (GHSR)/ghrelin O-acyltransferase (GOAT) system have been implicated in its pathology. Although most candidate-gene association studies have not been able to identify g

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23601422Открыть статью

Dopamine and serotonin systems modify environmental effects on human behavior: a review.

The relative influences of genetic and environmental factors in the development of human behavior have been a long-term topic for an intense debate. Recent behavioral genetic studies suggest focusing on the joint effect of genes and environment, and especially on the life-course developmental interplay between nature and nurture. Vulnerability to environmental adversities and sensitivity to its benefits may be conditional on genetic background, and regarding psychological outcomes, these kinds of gene x environment interactions may be of higher importance than direct gene-trait associations. I

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19930256Открыть статью

Variation in gene expression and aberrantly regulated chromosome regions in cloned mice.

DNA microarray analysis was used to determine the precise genome-wide gene expression profiles of somatic cloned mice derived from Sertoli and cumulus cells. It demonstrated unexpectedly large epigenetic diversity in neonatal cloned mice, despite their normal appearance and genetic identity. In three neonatal tissues of the cloned mice, the expression of 9-40% of the genes examined was more than two times higher or lower in donor cell-dependent or -independent manners compared with normal controls. Relatively few (0.4-4%) of the genes exhibited up- or downregulation in the same manner in both

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16120825Открыть статью

A new rare mutation (691delCC/insAAA) in exon 17 of the PYGM gene causing McArdle disease.

OBJECTIVE: To investigate the genetic effect of a new mutation found in exon 17 of the myophosphorylase (PYGM) gene as a cause of McArdle disease (also known as type 5 glycogenosis). Patients A Spanish patient with McArdle disease was screened for 3 common mutations in the PYGM gene (R49X, W797R, and G204S), as previously described. The patient was heterozygous for R49X. To find other mutations, the coding sequence of the entire PYGM gene was sequenced. The carrier status of his relatives was also studied. RESULTS: A novel rare mutation was found in codon 691 of exon 17. This is an insertion/

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15262743Открыть статью

Mutations in the human TWIST gene.

Saethre-Chotzen syndrome is a relatively common craniosynostosis disorder with autosomal dominant inheritance. Mutations in the TWIST gene have been identified in patients with Saethre-Chotzen syndrome. The TWIST gene product is a transcription factor with DNA binding and helix-loop-helix domains. Numerous missense and nonsense mutations cluster in the functional domains, without any apparent mutational hot spot. Two novel point mutations and one novel polymorphism are included in this review. Large deletions including the TWIST gene have been identified in some patients with learning disabili

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10649491Открыть статью

[Genetic predispositions to breast cancer].

Genetic epidemiology and position cloning techniques have made it possible to estimate the risk women with a family history of breast cancer have of developing a breast tumor. THREE PREDISPOSITION GENES: Three BReast CAncer genes (BRCA1, BRCA2 and BRCA3) have been localized on chromosomes 17 13 and 8. It is highly likely that other genes also have an influence. GENETIC TESTING: When an altered BRCA1 or BRCA2 gene is identified in a family, a gene test can be proposed to recognize predisposition in relatives. A negative test means the subject is not predisposed to breast cancer and that transmi

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9537001Открыть статью

The molecular basis of HPFH in a British family identified by heteroduplex formation.

Single-base substitutions in the immediate 5'-flanking region of the fetal G gamma and A gamma globin genes have been associated with non-deletional forms of hereditary persistence of fetal haemoglobin (HPFH). Previously, the sole promoter mutation associated with HPFH in British individuals has been the T to C substitution at position -198 relative to the A gamma globin gene CAP site. We have investigated a British family with G gamma HPFH and found a T to C substitution at position -175 of the G gamma globin gene. The mutation was first detected by examining the amplified 5' regions of both

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7687855Открыть статью

Polymorphism of ADAM12, DPP6 and PRKN genes and their associations with milk production traits in Holstein.

Milk production traits as the most important economic traits of dairy cows, they directly reflect the benefits of breeding and the economic benefits of pasture. In this study, A disintegrin and metalloproteinase-12 (ADAM12), Parkinson's disease gene 2 (PRKN) and dipeptidyl peptidase-like protein subtype 6 (DPP6) polymorphism in 384 Chinese Holstein cows were detected by time-of-flight mass spectrometry and through statistical analysis using software such as Popgene 32, SAS 9.4 and Origin 2022, the relationship between single nucleotide polymorphisms (SNPs) of three genes with four milk product

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37917556Открыть статью

CD63 and C3AR1: The Potential Molecular Targets in the Progression of Septic Shock.

BACKGROUND: The molecular mechanism of septic shock is unknown. We studied the pathogenesis of septic shock and provide a novel strategy for treating and improving the prognosis of septic shock. METHODS: Gluten-Sensitive Enteropathy (GSE) 131761, GSE119217, GSE26378 datasets were downloaded from the Gene Expression Omnibus (GEO) database. The three datasets included 204 septic shock samples and 48 normal samples. The R packages "affy" and "limma" were employed to identify the differently expressed genes (DEGs) between septic shock and normal samples. Weighted gene co-expression network analys

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35082520Открыть статью

WT1 as a new prognostic factor and a new marker for the detection of minimal residual disease in acute leukemia.

The WT1 gene encoding a zinc finger polypeptide is a tumor suppressor gene that plays a key role in the carcinogenesis of Wilms' tumor. Reverse transcriptase-polymerase chain reaction (RT-PCR) was used to examine relative levels of WT1 gene expression (defined in K562 cells as 1.00) in 45 patients with acute myelogenous leukemia (AML), 22 with acute lymphocytic leukemia (ALL), 6 with acute mixed lineage leukemia (AMLL), 23 with chronic myelogenous leukemia (CML), and 24 with non-Hodgkin's lymphoma. Significant levels of WT1 gene were expressed in all leukemia patients and for CML the levels in

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7949179Открыть статью

IDH-mutant brainstem glioma.

Diffuse midline gliomas are relatively rare in adults. Regardless of age, all diffuse midline gliomas are routinely examined in our Center for the presence of the H3F3A K27M gene mutation. However, we identified IDH-mutant brainstem glioma in a 42-year-old man for the first time.

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36534624Открыть статью

G-Protein Coupled Receptor Dysregulation May Play Roles in Severe Preeclampsia-A Weighted Gene Correlation Network Analysis of Placental Gene Expression Profile.

Preeclampsia is one of the major hypertensive diseases of pregnancy. Genetic factors contribute to abnormal placentation. The inadequate transformation of cytotrophoblasts causes failure of maternal spiral arteries' remodeling and results in narrow, atherotic-prone vessels, leading to relative placental ischemia. This study aims to explore the possibility of identifying dysregulated gene networks that may offer a potential target in the possible prevention of preeclampsia. We performed a weighted gene correlated network analysis (WGCNA) on a subset of gene expression profiles of placental tiss

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35269385Открыть статью

Emerging gene therapies for cystic fibrosis.

Introduction: Cystic fibrosis (CF) remains a life-threatening genetic disease, with few clinically effective treatment options. Gene therapy and gene editing strategies offer the potential for a one-time CF cure, irrespective of the CFTR mutation class. Areas covered: We review emerging gene therapies and gene delivery strategies for the treatment of CF particularly viral and non-viral approaches with potential to treat CF. Expert opinion: It was initially anticipated that the challenge of developing a gene therapy for CF lung disease would be met relatively easily. Following early proof-of-co

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31215818Открыть статью