Single nucleotide variants within enhancers-non-coding DNA elements that regulate transcription-often lead to aberrant gene activation and contribute to a wide range of genetic disorders (Claussnitzer et al. 2015; Doan et al. 2016; Turner et al. 2017; Yanchus et al. 2022; Lettice et al. 2008). The mechanism by which ectopic gene activation occurs through these gain-of-function enhancer mutations remains poorly understood. Using the ZRS, a benchmark disease-associated enhancer of Sonic hedgehog ( Shh ), as a model, we demonstrate that poised (i.e., accessible but inactive) chromatin sensitizes
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial adult myoclonus Epilepsy (FAME) is a non-coding repeat expansion disorder that has been reported under different acronyms and initially linked to four main loci: FAME1 (8q23.3-q24.1), FAME 2 (2p11.1-q12.1), FAME3 (5p15.31-p15.1), and FAME4 (3q26.32-3q28). To date, it is known that the genetic mechanism underlying FAME consists of the expansion of similar non-coding pentanucleotide repeats, TTTCA and TTTTA, in different genes. FAME is characterized by cortical tremor and myoclonus usually manifesting within the second decade of life, and infrequent seizures by the third or fourth decad
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Models deployed for genomic prediction of diseases perform unevenly across populations, limiting clinical utility. Two factors drive this limitation: large imbalances in sample availability across ancestry groups and non-stationarity of genotype-phenotype effect sizes across the ancestry continuum. While tabular foundation models with in-context learning (ICL) have shown strong sample efficiency in other domains, their effectiveness for genotype-to-phenotype prediction and their robustness to ancestry-driven effect heterogeneity remain unclear.
RESULTS: Using large, ancestrally di
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Models deployed for genomic prediction of diseases perform unevenly across populations, limiting clinical utility. Two factors drive this limitation: large imbalances in sample availability across ancestry groups and non-stationarity of genotype-phenotype effect sizes across the ancestry continuum. While tabular foundation models with in-context learning (ICL) have shown strong sample efficiency in other domains, their effectiveness for genotype-to-phenotype prediction and their robustness to ancestry-driven effect heterogeneity remain unclear.
RESULTS: Using large, ancestrally di
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Comparing mutation patterns and population-specific genetic signatures, such as single-nucleotide polymorphisms (SNPs), is of fundamental importance in genetic and genomic studies today. The problem is challenging because it falls into the category of NP-hard problems, meaning that the computational time increases exponentially, or even faster, as the problem size grows. Additionally, existing approaches often fails to account for the exact number of SNPs per gene (gene-SNP abundance) nor their distribution across populations, hindering the detection of genes that are uniquely or r
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Given the complex etiological basis of Alzheimer's disease (AD), it is reasonable to hypothesize that neuronal dysfunction and death result from the interplay of numerous factors, both genetic and environmental. Accumulating evidence implicates the immune system and inflammation as key components of the pathomechanism of AD. In the present study, we analyzed the effect of maternal immune activation (MIA) on AD-related pathological changes in middle-aged 12-month-old offspring mice. Additionally, we investigated whether the inhibition of bromodomain and extraterminal domain (BET)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ballistic impacts on human thorax without penetration can produce severe injuries or even death of the carrier. Soft tissue finite element models must capture the non-linear elasticity and strain-rate dependence to accurately estimate the dynamic human mechanical response. The objective of this work is the calibration of a visco-hyperelastic model for soft tissue simulants. Material model parameters have been calculated by fitting experimental stress-strain relations obtained from the literature using genetic algorithms. Several parametric analyses have been carried out during the definition o
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS/HYPOTHESIS: Several studies have reported associations between specific proteins and type 2 diabetes risk in European populations. To better understand the role played by proteins in type 2 diabetes aetiology across diverse populations, we conducted a large proteome-wide association study using genetic instruments across four racial and ethnic groups: African; Asian; Hispanic/Latino; and European.
METHODS: Genome and plasma proteome data from the Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis (MESA) study involving 182 African, 69 Asian, 284 Hispanic/Latino and 409 European individuals residing i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Histologic and genetic mutation information from racially and ethnically diverse populations is warranted to better inform future cancer predisposition and promote health equity. A single institutional, retrospective capture of patients with gynecologic conditions and genetic susceptibilities to malignant neoplasms of the breast or ovaries was performed. This was achieved with manual curation of the electronic medical record (EMR) from 2010-2020 with the use of ICD-10 code searches. Among 8983 consecutive women identified with gynecologic conditions, 184 were diagnosed with pathogenic/likely p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Congenital Cataract is a type of ophthalmic genetic disorder that appears at birth or in early childhood. Among 30 genes, CRYBB2 is one of the most common and a water-soluble protein of lens's that code for the βB2-crystallin. This study aimed to investigate the novel silent mutation in CRYBB2 of exon six in the Pakistani families of Autosomal Dominant Congenital Cataracts (ADCC).
METHODS: It is a family-based study that presents three to five-generations of two Pakistani families. Data and blood samples from the families were collected from January to August 2019 from LRBT (Layton
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since nearly one-fifth of US adults have a psychiatric disorder, genetic counselors (GCs) will see many patients with these indications. However, GCs' reports of inadequate preparation and low confidence in providing care for patients with psychiatric disorders can limit their ability to meet patient's needs. How frequently psychiatric disorders present in GC sessions is currently unclear. Here, we used deidentified electronic health records (EHR) to estimate the prevalence of 16 psychiatric disorders. In 7,155 GC patients, 34% had a diagnostic code associated with a psychiatric disorder; 23%
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Canine flank alopecia (CFA) is a recurrent, seasonal, non-inflammatory skin disorder of uncertain etiology that affects several breeds, including Rhodesian ridgebacks. While endocrine and environmental influences have been suggested, the genetic background remains unclear. This study aimed to identify candidate genes associated with CFA in Rhodesian ridgebacks using a genome-wide approach. Low-pass whole-genome sequencing with imputation was performed on 48 Rhodesian ridgebacks (24 cases, 24 controls), followed by genome-wide association analyses and evaluation of protein-coding variants. Filt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuropathic pain is a complex chronic condition with a multifactorial etiology that includes genetic susceptibility. However, the genetic basis of neuropathic pain remains poorly understood. We aimed to investigate genetic variants associated with the presence and intensity of neuropathic pain using genome-wide association analyses in the GeNeuP cohort, comprised of 1146 deeply phenotyped individuals with peripheral neuropathy from Norway. Genotyping was performed using the Illumina Global Screening Array, and analyses were conducted to test associations with the presence and intensity of neur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rheumatoid arthritis is an autoimmune disease characterized by chronic inflammation and progressive joint destruction. Genetic and environmental risk factors contribute to the development of rheumatoid arthritis (RA). Among environmental factors, seasonal cycles are reported to impact the clinical phenotypes in RA, with rheumatic flares being aggravated during the winter season. Gaining insight into the seasonal effects on molecular drivers can be vital in resolving seasonal cycles in RA pathogenesis. To understand this phenomenon, genome-wide association study (GWAS) and candidate genes were
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frontotemporal dementia (FTD) has a complex genetic etiology, where the precise mechanisms underlying the selective vulnerability of brain regions remain unknown. We leveraged summary-based data from genome-wide association studies (GWAS) and performed LD score regression to estimate pairwise genetic correlations between FTD risk and cortical brain imaging. Then, we isolated specific genomic loci with a shared etiology between FTD and brain structure. We also performed functional annotation, summary-data-based Mendelian randomization for eQTL using human peripheral blood and brain tissue data,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The availability of rapid genome sequencing (rGS) for children in a critical-care setting is increasing. This study explored the perspectives of geneticists and intensivists on optimal collaboration and division of roles when implementing rGS in neonatal and pediatric intensive care units (ICUs). We conducted an explanatory mixed methods study involving a survey embedded within an interview with 13 genetics and intensive care providers. Interviews were recorded, transcribed, and coded. Geneticists endorsed higher confidence in performing a physical exam and interpreting/communicating positive
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hidradenitis suppurativa (HS) is a complex, chronic inflammatory skin disorder whose pathophysiology is poorly understood. Genetic studies have shown that HS is predisposed by mutations in the γ-secretase gene, but only a proportion of familial and partial sporadic cases have been shown to possess such mutations. HS has high genetic heterogeneity and is thought to be triggered by a combination of genetics and environmental factors.
AIMS: The study aimed to investigate the genetic causes of HS in a large cohort of patients and to update the mutation spectrum of γ-secretase complex
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anastrepha obliqua (Macquart), the West Indian fruit fly, is one of the most economically important pest species in the Neotropical region. It infests an extensive range of host plants that include over 60 species. The geographic range of A. obliqua is from northern Mexico to southern Brazil and includes the Caribbean Islands. Previous molecular studies have revealed significant genetic structure among populations. We used sequences from a fragment of the mitochondrial protein-coding gene cytochrome c oxidase I to estimate structure and genetic diversity of A. obliqua populations from Brazil.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculocutaneous albinism (OCA) is a heterogeneous autosomal recessive genetic disorder that affects melanin synthesis. OCA results in reduced or absent pigmentation in the hair, skin and eyes. Type 1 OCA (OCA1) is the result of tyrosinase (TYR) gene mutations and is a severe disease type. This study investigated TYR mutations in a Chinese cohort with OCA1. This study included two parts: patient genetic study and prenatal genetic diagnosis. A total of 30 OCA1 patients were subjected to TYR gene mutation analysis. Ten pedigrees were included for prenatal genetic diagnosis. A total of 100 unrelate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital atrial septal defect (ASD) is the second commonest form of cardiac developmental anomaly, responsible for substantial morbidity and mortality in affected individuals. Previous studies have implicated genetic defects in the pathogenesis of ASD. However, ASD is largely a genetically heterogeneous disease and the genetic determinants for ASD in the majority of patients remain to be identified.
MATERIAL AND METHODS: The entire coding region of GATA4, a gene encoding a zinc-finger transcription factor essential for normal cardiac morphogenesis, was sequenced in 220 unrelat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования