DNA mismatch repair (MMR) is a highly conserved system that repairs DNA adducts acquired during replication, as well as some forms of exogen … h6-/-;p53+/- mice included a marked increase in microsatellite instability that was associated with loss of heterozygosity of the remaining p53 allele. Also, genetic instability was inversely correlated with survival. This manuscript marks the first in vivo investigation into the association between Msh6 and p53, and their combined role in the suppression of spontaneous …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report the proportion of consecutive and familial breast cancer cases harboring the 657del5 of exon 6 of the NBS1 gene was determine … population. Examination of tumor DNA from patients with the NBS1 mutation (groups A and B) revealed loss of heterozygosity (LOH) in all cases. Additional haplotype analysis revealed that allelic loss affects specifically wild-type alleles. The majority of probands with breast cancer and the NBS1 mutation had a positive family history of breast cancer in their first-degr …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The molecular mechanism for the occurrence of leukemia in multiple members of a family has not been fully elucidated but data support the contribution of highly penetrant mutations in leukemia susceptibility genes. We have investigated the genetic etiology of an unusual three-generation family with apparent autosomal dominant transmission of acute myeloid leukemia (AML) and myelodysplastic syndrome (MDS) accompanied by somatic loss of the long arm of chromosome 5 and/or loss of heterozygosity (LOH) analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH) of leukemia cells have been performed, co…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES/HYPOTHESIS: Clinical and molecular patterns of head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) in nonsmokers and smokers may be different. Analysis of these patterns may improve understanding and management of this disease.
STUDY DESIGN: three hundred five subjects were included (46 nonsmokers, 29 former smokers, and 230 smokers). Subsets were analyzed for p53 mutation, human papillomavirus (HPV), and loss of heterozygosity (LOH) at 10 chromosomal loci.
METHODS: Clinical information was analyzed for common patterns of disease among the groups. The p53 gene was sequenced, and polymer…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with head and neck cancers have a high (2-3%/year) incidence of second primary lesions. Clinically, these new lesions are identifie … as noninformative (n = 1). In three of nine patients, multiple tumors displayed the same pattern of loss of heterozygosity, two with identical breakpoints on chromosome 9p. In one patient, there was an identical microsatellite alteration at a 3p locus, definitive evidence that these tumors arose from the same clone. Our findings suggest that in at least a proportion of …
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-two patients with mild haemolytic anaemia and haemoglobin (Hb) Constant Spring (CS) of around 6% were studied because they were suspected of having homozygous Hb CS. Family studies revealed Hb CS trait in both parents of eight patients, supporting that they were homozygous for Hb CS. The other patients were included because they had clinical and haematological features similar to the diagnosed cases of homozygous Hb CS. Heterozygosity and homozygosity for Hb CS are clearly distinguishable in that the former is asymptomatic but the latter is associated with overt haemolytic anaemia, and
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) remains a daunting malignancy with limited therapeutic options; effective biomarkers are neede … mutation landscape and HRD score. The integrated HRD score was calculated as the unweighted sum of loss of heterozygosity (LOH), telomeric allelic imbalance (TAI), and large-scale state transition (LST) scores. The associations between HRD status and clinical outcomes in patients receiving platinum treatment were systematically analyzed.
RESULTS: Patients with BRCA1/2 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: One-third of patients diagnosed with dermatomyositis harbour an occult cancer, a rare condition named cancer-associated dermatom … characterise immune responses in tumoural and nontumoural tissues.
RESULTS: Somatic mutations and loss of heterozygosity (LOH) in autoantibody-related genes as tripartite motif containing 33, tripartite motif containing 66, MORC family CW-type zinc finger 3 (MORC3), Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 4, and IFIH1, interferon-induced helicase C domain-containing …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sertoli cell only syndrome (SCOS) is characterized by complete absence of germ cells in seminiferous tubules of testis. SCOS is multifactorial but genetic factors play a major role in pathogenesis of the disorder with idiopathic origin. Genetic factors majorly include sex chromosomal aneuploidy and Yq Microdeletion. But a large number of cases are still idiopathic. The study aimed to evaluate the genomic imbalances (CNVs and LOH) in idiopathic SCOS patients. The study is based on 28 apparent idiopathic SCOS cases and 10 controls. Molecular cytogenetic techniques viz., FISH, STS-Multiplex PCR a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Renal cell carcinomas (RCC) with overlapping histomorphologic features poses diagnostic challenges. This is exemplified in RCCs with eosinophilic cytoplasm that include eosinophilic solid and cystic RCC (ESC RCC), RCCs in germline aberrations of tuberous sclerosis complex (TSC) genes mutated (TSC RCC) individuals, and other RCC subtypes. We used next-generation sequencing (NGS) technology to molecularly profile seven ESC RCC tumors. Mutational and copy number analysis of NGS data revealed mutually exclusively somatic bi-allelic loss of TSC1 or TSC2 genes-both negative regulators of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic diagnosis of autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is challenging due to allelic heterogeneity, high GC content, and homology of the PKD1 gene with six pseudogenes. Short-read next-generation sequencing approaches, such as whole-genome sequencing and whole-exome sequencing, often fail at reliably characterizing complex regions such as PKD1. However, long-read single-molecule sequencing has been shown to be an alternative strategy that could overcome PKD1 complexities and discriminate between homologous regions of PKD1 and its pseudogenes. In this study, we present the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The evolution of pediatric solid tumors is poorly understood. There is conflicting evidence of intra-tumor genetic homogeneity vs. heterogeneity (ITGH) in a small number of studies in pediatric solid tumors. A number of copy number aberrations (CNA) are proposed as prognostic biomarkers to stratify patients, for example 1q+ in Wilms tumor (WT); current clinical trials use only one sample per tumor to profile this genetic biomarker. We multisampled 20 WT cases and assessed genome-wide allele-specific CNA and loss of heterozygosity, and inferred tumor evolution, using Illumina CytoSNP12v2.1 arra…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transitioning from intravenous (IV) to oral opioids after posterior spinal fusion (PSF) for adolescent idiopathic scoliosis (AIS) is necessary during the postoperative course. However, few studies have assessed the effects of longer transition times on hospital length of stay (LOS). This study investigated the impact of longer IV to oral opioid transition times on LOS after PSF for AIS.
METHODS: The medical records of 129 adolescents (10-18 years old) with AIS undergoing multilevel PSF at a major academic institution from 2013 to 2020 were reviewed. Patients were categorized by IV
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastric cancer is the fourth most common cancer worldwide and the second leading cause of cancer mortality. Three hereditary gastric cancer syndromes have been described; hereditary diffuse gastric cancer (HDGC), familial intestinal gastric cancer (FIGC) and gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach (GAPPS). Thirty per cent of HDGC families have heterozygous germline mutations in CDH1, which encodes E-cadherin. A germline truncating mutation in the gene encoding α-E-catenin (CTNNA1) was also recently discovered in a family with HDGC, but no other genes specifically predispos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uniparental disomy (UPD) is defined by the inheritance of both copies of a chromosome pair from one single parent. Although 23 cases of paternal UPD6 have been reported earlier, the occurrence of trisomy 6 rescue with paternal UPD6 has not been previously reported. The phenotype of paternal UPD6 results from biallelic expression of the maternally imprinted, paternally expressed ZAC and HYMAI genes, and includes transient neonatal diabetes mellitus (TNDM), intra-uterine growth restriction (IUGR), macroglossia, and minor anomalies. Trisomy rescue has been proposed as a pathogenic mechanism leadi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various radiation-induced tumors, including meningioma, glioma, and sarcoma, have been reported; however, metachronous intracranial double t … anaplastic astrocytoma. Chromosomal analysis by fluorescence in situ hybridization (FISH) revealed loss of heterozygosity (LOH) of 1p. As the patient had previously had craniospinal irradiation, no additional radiation therapy was delivered. He underwent chemotherapy with temozolomide and the disease is now stable. Since both secondary tumors were located within the ar …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of solid tumors is low in individuals with Down syndrome (trisomy 21), suggesting the presence of one or more tumor suppressor genes on chromosome 21. Consistent with this finding, previous work has demonstrated frequent loss of heterozygosity (LOH) of a small (< 5 Mb) region of chromosome 21, particularly in breast cancer, indicating that a tumor suppressor gene(s) may be located in this region. We investigated the expression of BTG3, a gene in the LOH region on chromosome 21, in breast cancer cell lines. BTG3 has been shown to be a negative regulator of SRC tyrosine kinase, and…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyse somatic molecular changes, clinicopathological features, family history, and germline mutations in families with colorectal cancer (CRC).
METHODS: Molecular changes (K-ras and beta-catenin mutations, chromosome 18q allele loss (LOH), APC LOH, microsatellite instability (MSI), and expression of beta-catenin and p53) were examined in four series of CRC patients with proven or probable hereditary disease: hereditary non-polyposis colon cancer (HNPCC); MYH associated polyposis (MAP); multiple (>5) colorectal adenomas without familial adenomatous polyposis (FAP); and other fa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paget disease of bone, or "osteitis deformans," is a bone disorder characterized by rapid bone remodeling resulting in abnormal bone formation. It is the second most common metabolic bone disease after osteoporosis, affecting 3%-5% of subjects aged >40 years. Recent evidence suggests that predisposition to Paget disease may have a genetic component. Genetic linkage analysis of families with multigenerational Paget disease shows linkage to a region of chromosome 18q near the polymorphic locus D18S42. Approximately 1% of Paget patients develop osteosarcoma, which represents an increase in risk t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Black-and-gold howler monkeys Alouatta caraya, are arboreal primates, inhabitants of Neotropical forests, highly susceptible to the yellow fever virus, considered early 'sentinels' of outbreaks, and thus, of major epidemiological importance. Currently, anthropogenic habitat loss and modifications threatens their survival. Habitat modification can prevent, reduce or change dispersal behavior, which, in turn, may influence patterns of gene flow. We explored past and contemporary levels of genetic diversity, elucidated genetic structure and identified its possible drivers, in ten populations (n =
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования