Type I muscle fiber atrophy in childhood can be encountered in a variety of neuromuscular disorders. Congenital fiber type disproportion (CFTD) is one such condition which presents as a nonprogressive muscle weakness. The diagnosis is often made after excluding other differential diagnostic considerations. We present a 2-year-9-month-old full term boy who presented at 2 months with an inability to turn his head to the right. Over the next couple of years, he showed signs of muscle weakness, broad based gait and a positive Gower's sign. He had normal levels of creatine kinase and normal electro
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An increase in the production of reactive oxygen species occurs with muscle disuse, ischemic cardiomyopathy, and conditions that arise with senescence. The resulting oxidative stress is associated with apoptosis-related myopathies. Recent research has suggested that chronic exercise is protective against mitochondrially mediated programmed cell death. To further investigate this, we compared soleus (Sol) and cardiac muscles of voluntary wheel-trained (T; 10 wk) and untrained (C) animals. Training produced a 52% increase in muscle cytochrome c oxidase (COX) activity. Sol and left ventricle (LV)
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied a family with a myopathic form of complex I deficiency with regard to the clinical symptoms, usefulness of the exercise tolerance test with an ergometer for screening of mitochondrial abnormalities, pathological findings in biopsied muscles and genetics. In this family, none of the members had disorders of the central nervous system, such as convulsions, mental deterioration or stroke-like episodes. In the two affected generations, three mothers and three children had mitochondrial abnormalities. Two children were diagnosed as having complex I deficiency. One of them, an 8-year-old
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic mutations in the FDXR are known to cause rare mitochondrial diseases. However, the underlying pathogenic mechanisms remain elusive. This study investigated a patient affected by optic atrophy, ataxia, and peripheral neuropathy resulting from compound heterozygous mutations in FDXR. Structural abnormalities in mitochondria were observed in muscle and nerve tissues. Lymphoblastic cell lines (LCLs) and muscle samples from the patient exhibited signs of mitochondrial dysfunction, iron overload, oxidative stress, and lipid peroxidation. Dysregulation of the glutathione peroxidase-4 was no
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) manifests pathological changes in motor neurons and various other cell types. Compared to motor neurons, the contribution of the other cell types to the ALS phenotypes is understudied. G4C2 repeat expansion in C9ORF72 is the most common genetic cause of ALS along with frontotemporal dementia (C9-ALS/FTD), with increasing evidence supporting repeat-encoded poly(GR) in disease pathogenesis. Here, we show in Drosophila muscle that poly(GR) enters mitochondria and interacts with components of the Mitochondrial Contact Site and Cristae Organizing System (MICOS),
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is linked to epigenetic derepression of the germline/embryonic transcription factor DUX4 in skeletal muscle. However, the etiology of muscle pathology is not fully understood, as DUX4 misexpression is not tightly correlated with disease severity. Using a DUX4-inducible cell model, we show that multiple DUX4-induced molecular pathologies that have been observed in patient-derived disease models are mediated by the signaling molecule hyaluronic acid (HA), which accumulates following DUX4 induction. These pathologies include formation of RNA granules,
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a novel mitochondrial DNA alteration in a 12-year-old boy with myopathy. We identified a single nucleotide insertion (an adenine) in the mitochondrial tRNA-glutamine gene. This addition of an additional adenine in a polyadenine stretch (at mitochondrial DNA positions 4366-4369), alters the length of the evolutionary conserved anticodon loop from seven to eight bases. The nt-4370 addition was heteroplasmic and was abundant in the patient's muscle. Lower proportions of mutated mitochondrial DNA were observed in skin fibroblasts, but were below detectable levels in white blood cells. A
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PATIENT: A 39-year-old woman with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) who developed paralytic ileus and died of irreversible shock.
METHODS: Abdominal X-ray, autopsy using light microscopy, electron microscopy and mitochondrial DNA analysis.
RESULTS: Paralytic ileus was diagnosed. Several hours after admission the patient died from irreversible shock. At autopsy, ultrastructural examination of the small intestine revealed abnormal accumulation of mitochondria in smooth muscle cells. DNA analysis of the intestinal tissue showed a tRNALeu(UUR) A-->
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A diagnosis of infantile Pompe's disease (glycogenosis type II) was made by muscle biopsy on a 6-month-old infant boy seen with hypotonia, weakness, and developmental regression. Histochemistry and electron microscopy revealed a vacuolar myopathy with massive glycoge accumulation associated with increased neutral lipid as demonstrated on Oil Red O reactions. Pleomorphic, hypertrophic mitochondria with distortion of cristae and electron-dense deposits within the matrix were identified. Acid alpha-1,4-glucosidase activity was absent but associated with increased neutral maltase activity and a va
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Respiratory chain enzymes were studied in isolated mitochondria of two patients with mitochondrial myopathy. Both patients had been suffering from chronic progressive external ophthalmoplegia and abnormal muscular fatigability since late childhood. One of the patients exhibited the complete triad of symptoms characteristic of Kearns-Sayre syndrome. Venous lactate levels at rest and during minimal exercise were increased in both patients. Histochemical examination of muscle revealed ragged red fibres and intermingled fibres negative for cytochrome c oxidase. Biochemical studies showed decreased
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Soluble trivalent chromium compounds (chromium potassium sulfate, chromium nitrate, chromium chloride, neochromium and chromium alum) were inactive for Salmonella typhimurium TA100, even at milligram amounts per plate. No effect could be detected either in the absence or in the presence of rat-liver, lung or muscle microsomal fractions, of rat-muscle mitochondria (with or without ATP), of oxidized glutathione (GSSG), or of human serum, plasma or erythrocyte lysates. Conversely, addition of a strongly oxidizing agent (potassium permanganate) resulted in toxic effects in plates incorporating mor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secondary mitochondrial dysfunction is a feature in a wide variety of human protein aggregate diseases caused by mutations in different proteins, both in the central nervous system and in striated muscle. The functional relationship between the expression of a mutated protein and mitochondrial dysfunction is largely unknown. In particular, the mechanism how this dysfunction drives the disease process is still elusive. To address this issue for protein aggregate myopathies, we performed a comprehensive, multi-level analysis of mitochondrial pathology in skeletal muscles of human patients with m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The various types of ophthalmoplegia described in the second half of the 19th century were attributed to degeneration of the oculomotor nuclei. In the middle of the 20th century, a reversal of opinions ascribed these disorders to a primary muscle lesion, and this was accepted as a dogma for 20 years. However, the finding of mitochondrial abnormalities, not only in muscles but also in the nervous system and in a variety of viscera, gradually led to the concept of a multiple system syndrome. Advances in biochemistry then revealed multiple alterations of the mitochondrial function, especially in
Аннотация на английскомИсторическая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Estrogen is an essential sex steroid hormone that functions primarily in female reproductive system, as well as in a variety of tissues and organs with pleiotropic effects, such as in cardiovascular, nervous, immune, and musculoskeletal systems. Women with low estrogen, as exemplified by those in postmenopause, are therefore prone to suffer from various disorders, i.e., cardiovascular disease, dementia, metabolic syndrome, osteoporosis, sarcopenia, frailty, and so on. Estrogen regulates the expression of its target genes by binding to its cognate receptors, estrogen receptors (ERs) α and β. No
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study evaluated the association of smoking with mitochondrial function in gastrocnemius muscle of people with peripheral artery disease (PAD).
METHODS: Participants were enrolled from Chicago, Illinois and consented to gastrocnemius biopsy. Mitochondrial oxidative capacity was measured in muscle with respirometry. Abundance of voltage-dependent anion channel (VDAC) (mitochondrial membrane abundance), peroxisome proliferator-activated receptor-γ coactivator (PGC-1α) (mitochondrial biogenesis), and electron transport chain complexes I-V were measured with Western blot.
RESULTS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coenzyme Q10 (CoQ10) deficiency is broadly divided into two types, primary and secondary. Primary CoQ10 deficiencies are relatively rare disorders resulting from mutations in genes directly involved in the CoQ10 biosynthetic pathway, and are not a subject of this article. Secondary CoQ10 disorders are relatively common, and may occur for a variety of reasons; these include mutations in genes not directly related to the synthetic pathway, oxidative stress induced reduction of CoQ10, and the effects of pharmacological agents such as statins. CoQ10 is of key importance in cell metabolism; in addi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Oxidative stress and damage are associated with a number of ageing phenotypes, including age-related loss of muscle mass and reduced contractile function (sarcopenia). Our group and others have reported loss of neuromuscular junction (NMJ) integrity and increased denervation as initiating factors in sarcopenia, leading to mitochondrial dysfunction, generation of reactive oxygen species and peroxides, and loss of muscle mass and weakness. Previous studies from our laboratory show that denervation-induced skeletal muscle mitochondrial peroxide generation is highly correlated to muscl
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cell or tissue specific background may influence the consequences of expressing the Huntington's disease (HD) mutation. Aggregate formation is known to occur in skeletal muscle, but not heart of the R6/2 fragment HD model.
OBJECTIVE: We asked whether aggregate formation and the expression and subcellular localization of huntingtin species was associated with mitochondrial dysfunction.
METHODS: We analyzed levels of soluble HTT and HTT aggregates, as well as important fission and fusion proteins and mitochondrial respiratory chain activities, in quadriceps and heart of the R6/2 N-
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antimitochondrial antibody (AMA)-negative primary biliary cholangitis (PBC) is a term reserved for patients with clinical and histopathological findings consistent with PBC but without positive AMA. There does not seem to be a natural progression from AMA negativity to positivity. Antinuclear and antismooth muscle antibodies are frequently found in the absence of histologic autoimmune hepatitis features. The disease course may be more severe than AMA-positive. Response to standard therapy for PBC and autoimmune hepatitis varies. Nevertheless, there is insufficient evidence to suggest AMA-negat
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Significance: Macrophages are crucial for tissue homeostasis. Based on their activation, they might display classical/M1 or alternative/M2 phenotypes. M1 macrophages produce pro-inflammatory cytokines, reactive oxygen species (ROS), and nitric oxide (NO). M2 macrophages upregulate arginase-1 and reduce NO and ROS levels; they also release anti-inflammatory cytokines, growth factors, and polyamines, thus promoting angiogenesis and tissue healing. Moreover, M1 and M2 display key metabolic differences; M1 polarization is characterized by an enhancement in glycolysis and in the pentose phosphate p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования