BACKGROUND: Most intracerebral hemorrhages (ICH) are caused by 1 of 2 cerebral small vessel diseases (cSVDs): arteriolosclerosis and cerebral amyloid angiopathy (CAA). Hypertension is a major risk factor for ICH, but its contribution to the hemorrhagic manifestations of these arteriopathies remains uncertain. We investigated associations between a cardiac structural biomarker of systemic hypertension (left ventricular mass [LVM]) and cSVD neuroimaging phenotype in patients with ICH.
METHODS: We assessed brain magnetic resonance imaging and echocardiography cross-sectional data from patients w…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Thyroid eye disease (TED) is an immune-mediated orbitopathy with an active inflammatory phase followed by quiescence. Reactivation after apparent quiescence is recognised but poorly characterised. We aimed to describe the incidence, timing, and phenotype of TED reactivation and explore potential risk factors and triggers.
METHODS: Retrospective cohort study of 727 consecutive patients with TED (2015-2025). Reactivation was defined as new or worsening TED after ≥ 1 year of documented inactivity. Data included demographics, smoking status, interval from quiescence, phenotype, severi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Mosaic chromosomal alterations (mCAs) increase with age and are associated with many diseases, including autoimmune diseases. Th … a-analysed. We also conducted stratified analyses by age groups, the age at disease onset, clinical phenotypes based on the skin lesions, autoantibody profiles, and the presence of complications.
RESULTS: We observed a trend of increased loss in SSc, especially in old age (P = .0063). The association of loss was strengthened in certain subtypes of SSc, inc …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secondary syphilis presents with a highly polymorphic spectrum of cutaneous lesions that frequently mimic inflammatory, infectious, or neoplastic diseases. Nodular presentations pose a substantial diagnostic challenge, as they clinically resemble unrelated conditions ranging from cutaneous lymphomas to deep fungal infections and granulomatous dermatoses. Nodulo-ulcerative necrotic lesions associated with systemic symptoms and human immunodeficiency virus (HIV) infection, or other causes of immunosuppression, have usually been classified in a severe subset known as malignant syphilis. It is cur
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is growing evidence that mRNAs undergo intercellular transfer through cytoplasmic connections called tunneling nanotubes (TNTs), but whether transferred mRNAs are translated and affect cellular changes post-transfer is unknown. Using multiple lines of evidence, we show that transferred mRNAs undergo translation and can complement the phenotype of genetic mutations in vitro. For example, the human peroxisome biogenesis disorder, Zellweger Syndrome, results from mutations in genes such as PEX5 and PEX6. We demonstrate that the co-culture of patient-derived PEX6 mutant fibroblasts or PEX5 k…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: T regulatory cells (Tregs) inversely correlate with disease progression in Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) and fast-progre … onal Rating Scale (ALSFRS-r) or forced vital capacity (FVC) correlated Treg levels and whether Treg phenotype varied during the course of ALS.
METHODS: Total Tregs (detected by CD3, CD4, FoxP3, CD25, and CD127) were quantified at five time points over 54 weeks in 21 patients in the placebo arm of the RAP-ALS trial; next they were characterized for the expr …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Device-based therapies have become integral in the management of heart failure (HF). By targeting structural or neurohormonal pathways, thes … ed HF therapies in clinical practice based on available evidence from clinical trials and propose a phenotype-driven framework to guide device selection in HF patients with reduced and preserved ejection fraction. We also outline future directions, emphasizing opportunities to improve HF care.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cognition is reduced at low and high glucose, reflecting cognitive vulnerability to glucose (CVG) fluctuations. The impact of … biomarkers that persisted across covariate specifications.
DISCUSSION: CVG may be a useful digital phenotype of AD. It remains unclear whether CVG contributes to versus arises from neurodegeneration. We consider possible mechanisms linking cognitive vulnerability and long-term glucose variability to the development of neuropathology.
HIGHLIGHTS: Cognitive …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Behçet's syndrome (BS) is a multisystem vasculitis, and distinct clinical phenotypes with clustering of certain organ manifestations were proposed. However, studies from different cohorts have shown variability in the defined phenotypes. This was attributed to geographic and ethnic differences, but different studies from the same country have also shown variability in phenotype clusters. We aimed to explore the variability in clinical phenotype clustering across different countries and cohorts and possible reasons for these.
METHODS: An electronic search was carried out in PubMed,…
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide screens are a powerful technique to dissect the complex network of genes regulating diverse cellular phenotypes. The recent adaptation of the CRISPR-Cas9 system for genome engineering has revolutionized functional genomic screening. Here, we present protocols used to introduce Cas9 into human lymphoma cell lines, produce high-titer lentivirus of a genome-wide sgRNA library, transduce and culture cells during the screen, select cells with a specified phenotype, isolate genomic DNA, and prepare a custom library for next-generation sequencing. These protocols were tailored for loss-of…
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The free radical theory of aging suggests that oxidative stress from free radicals contributes to aging. While free radicals cause DNA damag … nd that Sirt2-/-Sod1-/- double-knockout mice exhibited significantly reduced lifespan and progeroid phenotypes, including spinal curvature and tissue degeneration. These mice displayed increased aging-related gene expression, cellular senescence, enlarged spleens, elevated cytokines, and immune dysregulation, potentially leading to cytokine storm-related de …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: To describe examination and findings in a case of isolated maculopathy with genetic testing revealing an USH2A genotype.
METH … >A, p. Glu3448Lys.
DISCUSSION: USH2A-associated retinal dystrophy usually presents with a rod-cone phenotype. While reports of a cone-rod phenotype have been described, we present the first reported case of isolated maculopathy in USH2A-associated retinal dystrophy.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Apolipoprotein-L1 (APOL1) G1 and G2 risk variants, found in people of recent west sub-Saharan African ancestry, dramatically increase the likelihood of kidney disease, yet the incomplete penetrance an diverse clinical manifestations underscore the need to understand the molecular and environmental factors that modulate APOL1-mediated toxicity.
RECENT FINDINGS: Recent studies confirm that risk variants exert a toxic gain-of-function effect, exacerbated by inflammatory triggers such as HIV infection and COVID-19. Epigenetic mechanisms and microRNA pathways further modulate AP
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Severe asthenozoospermia, particularly when associated with multiple morphological abnormalities of the flagella (MMAF), represents a genetically influenced disorder, although the precise pathogenic mechanisms remain incompletely characterized.
METHODS: In this study, whole-exome sequencing (WES) was performed for 44 asthenoteratozoospermia patients, and 11 pathogenic genes were detected in 20 of them (45.5%). Our investigation focused on CFAP74 variants identified in two unrelated patients: a homozygous c.3532G>A mutation in Patient P43 and novel compound heterozygous variants (c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microvascular endothelial dysfunction is a powerful predictor of future atherosclerotic cardiac events. Our previous studies revealed that u … and peripheral microcirculations. Our study demonstrates that mice with EC-specific TERT KO exhibit phenotypes similar to systemic TERT deficiency and microvascular pathologies observed in patients with CAD. These findings underscore the critical, noncanonical, and likely mitochondrial-mediated regulation of vascular tone and systemic cardio-metabolic chang …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: OF THE STUDY: Congenital Diaphragmatic Hernia (CDH) is associated with high mortality linked to lung hypoplasia, pulmonary hypertension … e similarly equivalent between the sexes, female CDH patients may yet represent a 'high-risk 'group phenotype particularly for mortality and co-morbidities. Further research is crucially needed to better understand these sex-specific differences and their potential clinical implications.
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND HYPOTHESIS: Podocytopathy associated with likely pathogenic/pathogenic variants of Transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 (TRPC6) (TRPC6-AP) has been recognized for about 20 years. As a result of its rarity however, the spectrum of clinical phenotypes and genotype-phenotype correlation of TRPC6-AP remains poorly understood. Here, we characterized clinical, histological and genetic correlates of familial and sporadic patients with TRPC6-AP.
METHODS: In this multicentre observational study, an online questionnaire followed by a systematic literature revi…
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования