The purpose of this paper is to expand on the phenotype of oculocutaneous albinism type 7 (OCA7). We described three patients with OCA7: two from a consanguineous family of Kurdish origin and one patient of Dutch origin. We compared them with all patients described to date in the literature. All newly described patients had severely reduced visual acuity (VA), nystagmus, hypopigmentation of the fundus, severe foveal hypoplasia, and chiasmal misrouting. None had iris translucency. All patients had normal pigmentation of skin and hair. We found one novel mutation in the Dutch patient: c.565G > A
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Picosecond lasers are increasingly being investigated in treating pigmentation disorders because they may provide better treatment efficacy and comfort compared with nanosecond lasers.
OBJECTIVE: This study aims to evaluate the efficacy and side effect of a novel 670-nm picosecond laser in the removal of benign pigmented lesions (BPLs) in individuals with Fitzpatrick skin types (FST) III and IV.
MATERIALS AND METHODS: Fifteen subjects with solar lentigines and 7 subjects with ABNOMs received a single treatment with a 670-nm picosecond laser. Blinded physicians assessed the pigmen…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chromosome 4q deletions are rare disorders phenotypically characterized by several features. The most commonly described ocular abnormalities include unilateral microphthalmia with bilateral colobomata, blue sclerae with pigmented retinal clumps, hypermetropia, and a divergent squint.
PURPOSE: To report a case of 4q12 deletion with a singular retinal feature.
MATERIALS AND METHODS: Case report.
RESULTS: A 20-year-old Caucasian female with a history of poliosis, progressive appearance of small areas of skin depigmentation along trunk and limbs since birth and diagnosis of learnin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanins form the basis of animal pigmentation. When the sulphurated form of melanin, termed pheomelanin, is synthesized, the sulfhydryl group of cysteine is incorporated to the pigment structure. This may constrain physiological performance because it consumes the most important intracellular antioxidant (i.e., glutathione, GSH), of which cysteine is a constitutive amino acid. However, this may also help avoid excess cysteine, which is toxic. Pheomelanin synthesis is regulated by several genes, some of them exerting this regulation by controlling the transport of cysteine in melanocytes. We i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Griscelli syndrome type 1 (GS1) is a rare inherited autosomal recessive disease caused by a deleterious variant in the MYO5A gene and characterized by general hypopigmentation, neurological symptoms, motor disability, hypotonia, and vision abnormality. Only nine pathogenic variants in the MYO5A gene have been confirmed in association with the GS1. All of the reported pathogenic variants are truncating. Herein, two siblings from a consanguineous Iranian family with abnormal pigmentation and neurological symptoms were referred for genetic counseling. Whole-exome sequencing (WES) revealed a novel
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypomelanosis of Ito (incontinentia pigmenti achromians) is a neurocutaneous syndrome consisting of bizarre, patterned, macular hypopigmentation over variable portions of the body surface. Associated defects in other systems occur, commonly in the central nervous system, in a significant percentage of affected individuals. Six children affected by hypomelanosis of Ito are presented. Similarities and differences between hypomelanosis and incontinentia pigmenti and systematized achromic nevus are discussed.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Lichen planus pigmentosus (LPP) is an uncommon variant of lichen planus, characterized by the insidious onset of dark brown to gray pigmented macules, mainly in sun-exposed areas and flexural folds. It is mainly reported in Indian, Latino, American, and Middle Eastern patients. This paper aims to document the clinicopathological characteristics of LPP.
MATERIALS AND METHODS: A five-year retrospective study from January 2017 to December 2021 analyzed 42 patients diagnosed with LPP who presented with idiopathic, itchy/asymptomatic, hyperpigmented/violaceous macules at the Dermatol
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a cutaneous appendage, the hair follicle is tightly associated with the skin during growth, pigmentation, and aging. These two interconnected tissues share evolutionarily conserved regulatory mechanisms-including stem cell niche signaling, inflammatory cascades, and oxidative stress-and collectively function as hallmarks of systemic organismal aging. Hair abnormalities are well-established concomitant manifestations of aged skin. The crosstalk between skin aging and hair aging is particularly pronounced in several hereditary progeroid disorders, which are typified by concurrent premature ag
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Melanocytes protect the body from ultraviolet radiation by synthesizing melanin. Tyrosinase, a key enzyme in melanin production, … s. Modulating UPR can regulate melanin synthesis and provides a potential new approach for treating pigmentation disorders.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alkaptonuria is a rare autosomal recessive disorder characterized by homogentisic acid accumulation, leading to ochronosis and multisystemic manifestations including cardiovascular complications.
CASE SUMMARY: A 63-year-old male with a known family history of alkaptonuria presented with dyspnea and severe aortic stenosis. Coronary angiography revealed diffuse, severe calcific coronary artery disease The patient underwent successful mechanical aortic valve replacement, revealing characteristic ochronotic pigmentation intraoperatively.
DISCUSSION: Cardiovascular involvement in alka
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 1927 nm Thulium laser has emerged as a promising tool for the treatment of dermatological conditions. This systematic review aimed to analyze the efficacy and applicability of this technology. A total of 17 studies were included, involving 448 participants with various dermatological disorders. The results indicated that the 1927 nm laser promoted improvements in skin texture, pigmentation reduction, and scar appearance, with an acceptable of safety profile. On average, treatment protocols included three sessions at monthly intervals and a follow-up of 120 days. Adverse events were mild an
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autoimmune blistering diseases (AIBDs) are a type of dermatosis with antibodies produced against various structural proteins of the epidermis or dermoepidermal junction. AIBDs are broadly divided into intraepidermal and subepidermal types. Apart from the common AIBDs, there is an array of uncommon AIBDs.
OBJECTIVE: To discuss uncommon variants of AIBDs so that the readers are updated about them.
METHODS: In this review, we have discussed uncommon and unusual variants like pemphigus herpetiformis, IgA pemphigus, paraneoplastic pemphigus, induced pemphigus, IgG/IgA pemphigus, oral
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patient expectations in cosmetic dermatology exhibit significant variations across countries, cultures, and ethnicities, thereby reflecting … tment preferences. For instance, individuals with darker skin tones may prioritize the treatment of pigmentation disorders, whereas those with lighter skin tones may focus on achieving a fair complexion. Furthermore, differences in facial anatomy among various ethnicities necessitate tailored treatment approaches. This commentary aims to contribute to the effective unde …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arsenic intake can cause human health disorders to the lungs, urinary tract, kidney, liver, hyper-pigmentation, muscles, neurological and even cancer. Biochar is potent, economical and ecologically sound adsorbents for water purification. After surface modifications, adsorption capacity of biochar significantly increased due to high porosity and reactivity. Adsorption capacities of the biochar derived from the municipal solid waste and KOH mixed municipal solid waste were increased from 24.49 and 30.98 mg/g for arsenic adsorption. Complex formation, electrostatic behavior and ion exchange are
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among disorders of pigmentation, vitiligo is the most common, with an estimated prevalence between 0.5% and 1%. The disease has gathered increased attention in the most recent years, leading to a better understanding of the disease's pathophysiology and its implications and to the development of newer therapeutic strategies. A better, more integrated approach is already in use for other chronic inflammatory dermatological diseases such as psoriasis, for which metabolic comorbidities are well-established and part of the routine clinical evaluation. The pathogenesis of these might be linked to c
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acne is a common cause for post-inflammatory hyperpigmentation (PIH), particularly in patients with skin of color (SOC), and PIH is often more distressing to patients than the acne itself. Topical retinoids are approved for the treatment of acne and for pigmentation disorders such as melasma or mottled hyperpigmentation associated with photodamage; moreover, they have been shown to reduce hyperpigmentation in patients with SOC. Therefore, treatment with topical retinoids should be started as early as possible unless contraindicated. Use of novel formulations or application of commonly recommen…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this review, we propose that telomere length dynamics play an important but underinvestigated role in the biology of the hair follicle (HF), a prototypic, cyclically remodeled miniorgan that shows an intriguing aging pattern in humans. Whereas the HF pigmentary unit ages quickly, its epithelial stem cell (ESC) component and regenerative capacity are surprisingly aging resistant. Telomerase-deficient mice with short telomeres display an aging phenotype of hair graying and hair loss that is attributed to impaired HF ESC mobilization. Yet, it remains unclear whether the function of telomerase
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования