We report a unique case of high-grade B-cell lymphoma, not otherwise specified in a 5-year-old child. Whole-genome sequencing revealed a DDX3X::MLLT10 fusion, usually seen in T-cell acute lymphoblastic leukaemia (ALL). This suggests the novel idea that MLLT10 fusions are capable of driving B-cell malignancies. An IGH deletion usually only seen in adults was also found. These unique genetic findings provide novel insights into B-cell lymphomagenesis. The child remains in remission 7 year post chemotherapy, which demonstrates that novel complex molecular findings do not always denote high-risk d
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The m6A reader YT521-B homology containing 2 (YTHDC2) has been identified to inhibit lung adenocarcinoma (LUAD) tumorigenesis by suppressing solute carrier 7A11 (SLC7A11)-dependent antioxidant function. SLC7A11 is a major functional subunit of system XC-. Inhibition of system XC- can induce ferroptosis. However, whether suppressing SLC7A11 is sufficient for YTHDC2 to be an endogenous ferroptosis inducer in LUAD is unknown. Here, we found that induction of YTHDC2 to a high level can induce ferroptosis in LUAD cells but not in lung and bronchus epithelial cells. In addition to SLC7A11, solute ca
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The DICER1 mutation is a pathogenic, germline mutation that predisposes patients to uncommon malignancies at a young age.
CASE: A 6-month-old female infant presented with vaginal bleeding and a protruding vaginal mass of unclear pathogenesis. Chemotherapy was initially targeted toward a germ cell tumor; after pathologic testing and auto-amputation of the tumor, the patient was diagnosed with a rare DICER1-associated embryonal rhabdomyosarcoma. Subsequently, her treatment course was restructured and family genetic surveillance instituted.
SUMMARY AND CONCLUSION: Consideration for
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Embryonal rhabdomyosarcoma of the uterine cervix is a rare neoplasm which is almost invariably associated with pathogenic somatic or germline DICER1 mutations; patients with germline mutations have DICER1 syndrome. We report 2 subtle cervical embryonal rhabdomyosarcoma, one occurring in a 21-yr-old woman with a known history of DICER1 syndrome and the other in a 19-yr-old woman with no history of DICER1 syndrome or DICER1-associated neoplasms. Both neoplasms focally involved otherwise benign endocervical polyps and were characterized histologically by subtle areas of increased stromal cellular
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVE: Rhabdomyosarcomas (RMSs) of the female genital tract (FGT) have been recently shown to be associated with germline pathogenic variation in DICER1, which can underlie a tumor predisposition disorder. We sought to determine the incidence of a pathogenic variation in DICER1 in a cohort of RMSs of the FGT, as well as to evaluate the clinicopathological features and outcomes of the patients. DESIGN, SETTING, PARTICIPANTS, INTERVENTIONS, AND MAIN OUTCOME MEASURES: We retrospectively reviewed medical records of the patients diagnosed with RMS of the FGT between 1990 and 2019. Molecul
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The flavivirus family contains several important human pathogens, such as Zika virus (ZIKV), dengue, West Nile, and Yellow Fever viruses, that collectively lead to a large, global disease burden. Currently, there are no approved medicines that can target these viruses. The sudden outbreak of ZIKV infections in 2015⁻2016 posed a serious threat to global public health. While the epidemic has receded, persistent reservoirs of ZIKV infection can cause reemergence. Here, we have used X-ray crystallography-based screening to discover two novel sites on ZIKV NS3 helicase that can bind drug-like fragm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of molecular adjuvants to improve the immunogenicity of DNA vaccines has been thoroughly studied in recent years. Glycoprotein (G)-based DNA vaccines had been proven to be effective in combating infection against Rhabdovirus (especially infectious hematopoietic necrosis virus, IHNV) in salmonids. DDX41 is a helicase known to induce antiviral and inflammatory responses by inducing a type I IFN innate immune response. To gain more information regarding G-based DNA vaccines in olive flounder (Paralicthys olivaceus), we tried to develop a more efficient G-based DNA vaccine by adding a mole
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anaplastic sarcoma of kidney (ASK) is a rare neoplasm recently associated with DICER1 mutations. We report a child with germline DICER1 mutation who developed ASK in preexisting septated renal cysts, which were likely cystic nephroma. From age 2.5 to 6 years, sonographic imaging illustrated changes in the size and number of renal cysts, followed at age 8.8 years by a mass, pathologically an ASK. Lung cysts resected in infancy were diagnosed retrospectively as pleuropulmonary blastoma. Both tumors had acquired somatic DICER1 mutations. Ultrasonographic evolution of renal cysts to ASK has not pr
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Evidence has shown that psoriasis is closely associated with infection; however, the mechanism of this association remains unclear. In mammalian cells, viral or bacterial infection is accompanied by the release of cytosolic DNA, which in turn triggers the production of type-I interferons (IFNs). Type I IFNs and their associated genes are significantly upregulated in psoriatic lesions. RIG-I is also highly upregulated in psoriatic lesions and is responsible for IFN production. However, RIG-I mediated regulatory signaling in psoriasis is poorly understood.
METHODS: We screened a cDN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pituitary gonadotropins follicle-stimulating hormone and luteinizing hormone are heterodimeric glycoproteins expressed in gonadotropes. They act on gonads and promote their development and functions including steroidogenesis and gametogenesis. Although transcriptional regulation of gonadotropin subunits has been well studied, the post-transcriptional regulation of gonadotropin subunits is not well understood. To test if microRNAs regulate the hormone-specific gonadotropin β subunits in vivo, we deleted Dicer in gonadotropes by a Cre-lox genetic approach. We found that many of the DICER-depende
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MicroRNAs (miRNAs) are a class of small (approx. 22 nt) noncoding RNAs that are capable of post-transcriptionally silencing mRNAs that contain sequences complementary to the miRNAs' 7- to 8-bp 'seed' sequence. As single miRNAs are often predicted to target up to hundreds of individual transcripts, miRNAs are able to broadly affect the overall protein expression state of the cell. This can translate into global effects on cellular health and differentiation state. Recently, several reports have identified crucial roles for miRNAs in controlling the production, differentiation, and health of mye
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dicer proteins are highly conserved, are present in organisms ranging from plants to metazoans, and are essential components of the RNA interference pathway. Although the complement of Dicer proteins has been investigated in many "higher" metazoans, there has been no corresponding characterization of Dicer proteins in any early-branching metazoan. We cloned partial cDNAs of genes belonging to the Dicer family from the anthozoan cnidarian Nematostella vectensis and two distantly related haplotypes (species lineages) of the Placozoa (Trichoplax adhaerens 16S haplotype 1 [H1] and Placozoa sp. [H2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HCV infection is considered a silent epidemic because most people infected do not develop acute symptoms. Instead, the disease progresses to a chronic state leading to cirrhosis and hepatocarcinoma. Novel therapies are needed to combat this major health threat. The HCV NS3 serine protease has been the target of continuous investigation because of its pivotal role in viral replication. Herein, we present the P1-P3 macrocyclization approach followed for identification of HCV NS3 inhibitors as potential backup candidates to our first generation drug candidate, Sch 503034 (1). Different P1-P3 link
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic low levels of survival motor neuron (SMN) protein cause spinal muscular atrophy (SMA). SMN is ubiquitously expressed, but the mechanisms underlying predominant neuron degeneration in SMA are poorly understood. We report that chronic low levels of SMN cause Senataxin (SETX)-deficiency, which results in increased RNA-DNA hybrids (R-loops) and DNA double-strand breaks (DSBs), and deficiency of DNA-activated protein kinase-catalytic subunit (DNA-PKcs), which impairs DSB repair. Consequently, DNA damage accumulates in patient cells, SMA mice neurons and patient spinal cord tissues. In divid
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene expression pattern of bone marrow mononuclear cells (BMNCs) from 10 patients with myelodysplastic syndrome (MDS) was studied by two-color cDNA microarray techniques. To confirm the microarray results, a semiquantitative RT-PCR was performed to analyze gene expression in fifty additional MDS patients. Ninety-five genes were shown to be abnormally expressed in at least five MDS patients compared to normal controls, involving cell growth and differentiation regulation, cell cycle control, signaling and redox; such as thrombospondin 1, phosphatase and tensin homolog, MAD, DNA-damage-induc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary ataxias are a heterogeneous group of neurodegenerative disorders, where exome sequencing may become an important diagnostic tool to solve clinically or genetically complex cases.
METHODS: We describe an Italian family in which three sisters were affected by ataxia with postural/intentional myoclonus and involuntary movements at onset, which persisted during the disease. Oculomotor apraxia was absent. Clinical and genetic data did not allow us to exclude autosomal dominant or recessive inheritance and suggest a disease gene.
RESULTS: Exome sequencing identified a homozy
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present an array comparative genomic hybridization (aCGH) characterization of a 12p11.22-p11.21 microdeletion and 22q11.2 microduplication in an adolescent girl with autism, mental retardation, facial dysmorphism, microcephaly, behavior problems, and an apparently balanced reciprocal translocation of t(8;12)(q24.3;p11.2).
MATERIALS AND METHODS: A 13-year-old girl was referred to the hospital because of autism, mental retardation, and difficulty in the self-care of her menstruation. Cytogenetic analysis revealed an apparently balanced reciprocal translocation and a karyotype of 4
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Senataxin, mutated in the human genetic disorder ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2), plays an important role in maintaining genome integrity by coordination of transcription, DNA replication, and the DNA damage response. We demonstrate that senataxin is essential for spermatogenesis and that it functions at two stages in meiosis during crossing-over in homologous recombination and in meiotic sex chromosome inactivation (MSCI). Disruption of the Setx gene caused persistence of DNA double-strand breaks, a defect in disassembly of Rad51 filaments, accumulation of DNA:RNA hybrids (R-loop
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction. Alongshan virus (ALSV) is a tick-borne Flaviviridae. It has been detected in Ixodes ricinus and Ixodes persulcatus across China, Russia, Finland, Switzerland and Germany. Hypothesis/Gap Statement. However, the clinical relevance and the pathogenicity of ALSV in humans remain unclear. Sensitive and specific molecular tools are needed to support surveillance and to enable clinical investigations of ALSV in suspected cases of tick-borne meningoencephalitis. Aim. We aimed to develop, validate and integrate two ALSV-specific TaqMan real-time quantitative PCR (qPCR) assays on our open,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования