MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

7 610 публикаций

Поиск: 40 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 912 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Multistep renal carcinogenesis as gene expression disease in tumor suppressor TSC2 gene mutant model--genotype, phenotype and environment.

Cancer is an inheritable disorder of somatic cells. Environment and heredity both operate in the origins of human cancer. These environmental and genetic determinants of cancer can be classified into four groups designated "Oncodemes" [1]. Oncodeme 1 is the irreducible "background" level of cancer due to spontaneous mutagenesis. Oncodeme 2 is "environmentally induced" cancer, whose causative agents are chemical carcinogens, radiation and viruses. Oncodeme 3 is basically "environmentally induced" cancer, but there are genetically determined differences among persons, e.g. the activation or inac

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 11376696Открыть статью

Structure, chromosomal location, and expression profile of EXTR1 and EXTR2, new members of the multiple exostoses gene family.

Hereditary multiple exostoses (EXT) is an autosomal dominant disorder that is characterized by the appearance of multiple outgrowths of the long bones (exostoses) at their epiphyses. Genetical heterogeneities have segregated at least on chromosome 8, 11, and 19 and been designated EXT1, EXT2, and EXT3, respectively. Recently, the responsible genes for EXT1 and EXT2 have been isolated and appeared to define a structurally related gene family. In the present study, we have identified novel genes which share significant sequence homologies with the EXT genes. The predicted protein products of the

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9473480Открыть статью

Functional retroviral vector for gene therapy of xeroderma pigmentosum group D patients.

Xeroderma pigmentosum (XP) is an autosomal recessive genetic disorder characterized by an increased frequency of skin cancer following minimal sunlight exposure. Cells isolated from XP patients are also hypersensitive to UV rays and UV-like chemicals. This sensitivity is directly related to a defect in the early steps of nucleotide excision repair (NER) of damaged DNA. No efficient treatment is available for this disease and skin cancer prevention can only be achieved by strict avoidance of sunlight exposure. Thus, we are developing a model for gene therapy in XP, particularly for patients bel

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8590735Открыть статью

Chondrosarcoma: A comprehensive review of tumor biology, clinical behavior, and therapeutic advances.

Chondrosarcoma is a heterogeneous group of malignant bone tumors characterized by the production of neoplastic hyaline cartilage. These tumors are often indolent and typically resistant to conventional chemotherapy and radiotherapy, with surgical resection remaining the cornerstone of treatment. However, patients with unresectable or metastatic disease face poor outcomes due to the lack of effective systemic therapies. While advancements in systemic treatments - such as immunotherapy and anti-angiogenic agents - and novel radiation modalities like proton beam therapy and carbon ion therapy hav

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42556071Открыть статью

Early detection and management strategies for isolated splenic metastasis in cervical cancer: a case report.

A 55-year-old woman experienced 2 months of vaginal bleeding after intercourse. After gynecological examination, cervical biopsy, and imaging examinations including magnetic resonance imaging (MRI) and positron emission tomography/computed tomography (PET/CT), she was diagnosed with stage IIB cervical squamous cell carcinoma, which was associated with human papillomavirus (HPV) infection. The patient subsequently underwent robotic-assisted para-aortic lymphadenectomy, and the pathology results showed no evidence of cancer spread. She completed a treatment plan that included chemoradiotherapy,

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41040533Открыть статью

Novel Compound Heterozygous Mutations of LIG4 Gene in an Indian LIG4 Syndrome Patient with Severe Microcephaly: Case Report, In-silico Analysis and Systematic Review.

BACKGROUND: LIG4 syndrome, characterized by immunodeficiency, sensitivity to ionizing radiations, intrauterine growth retardation, postnatal growth retardation, and microcephaly, is a rare genetic disorder caused by pathogenic variants of the LIG4 gene. Few patients are presented with no immune dysregulation as well. CASE STUDY: We present here a male child of 2 years and 4 months of age with severe microcephaly and short stature. His birth weight was 1.9 Kg, and his current height, weight, and head circumference are 83.2 cm (z score = -2.37), 9.5 Kg (z score = -2.76), and 36 cm (z score = -9

СтатьяСистематический обзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38591195Открыть статью

Insights into age-related osteoporosis from senescence-based preclinical models and human accelerated aging paradigms.

Preclinical models of age-related osteoporosis have been developed based on the accumulation and clearance of senescent cells. The former include animal models based on telomere dysfunction and focal radiation; the latter based on genetic and pharmacological targeting (i.e., removal) of senescent cells. The weight of evidence using these models suggests that cellular senescence plays a key role in the pathophysiology of aging-onset bone loss with the senescence-associated secretory phenotype (SASP) mediating local and systemic deleterious effects on the skeleton. Mitochondrial dysfunction has

СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39805505Открыть статью

Update on Management of Ductal Carcinoma in Situ.

Ductal carcinoma in situ (DCIS) represents 18% to 25% of all diagnosed breast cancers, and is a noninvasive, nonobligate precursor lesion to invasive cancer. The diagnosis of DCIS represents a wide range of disease, including lesions with both low and high risk of progression to invasive cancer and recurrence. Over the past decade, research on the topic of DCIS has focused on the possibility of tailoring treatment for patients according to their risk for progression and recurrence, which is based on clinicopathologic, biomolecular and genetic factors. These efforts are ongoing, with recently c

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38216382Открыть статью

Comprehensive view on genetic features, therapeutic modalities and prognostic models in adult T-cell lymphoblastic lymphoma.

Adult T-cell lymphoblastic lymphoma (T-LBL) is a rare and aggressive subtype of non-Hodgkin's lymphoma that differs from pediatric T-LBL and has a worse prognosis. Due to its rarity, little is known about the genetic and molecular characteristics, optimal treatment modalities, and prognostic factors of adult T-LBL. Therefore, we summarized the existing studies to comprehensively discuss the above issues in this review. Genetic mutations of NOTCH1/FBXW7, PTEN, RAS, and KMT2D, together with abnormal activation of signaling pathways, such as the JAK-STAT signaling pathway were described. We also

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36518593Открыть статью

CRISPR/Cas9: A revolutionary genome editing tool for human cancers treatment.

Cancer is a genetic disease stemming from genetic and epigenetic mutations and is the second most common cause of death across the globe. Clustered regularly interspaced short palindromic repeats (CRISPR) is an emerging gene-editing tool, acting as a defense system in bacteria and archaea. CRISPR/Cas9 technology holds immense potential in cancer diagnosis and treatment and has been utilized to develop cancer disease models such as medulloblastoma and glioblastoma mice models. In diagnostics, CRISPR can be used to quickly and efficiently detect genes involved in various cancer development, prol

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36254536Открыть статью

Spontaneous Coronary Artery Dissection: A Rare Manifestation of Alport Syndrome.

Alport syndrome (AS) is a genetic disorder due to inheritance of genetic mutations which lead to production of abnormal type IV collagen. AS has been associated with renal, auditory, and ocular diseases due to the presence of abnormal alpha chains of type IV collagen in the glomerulus, cochlea, cornea, lens, and retina. The resulting disorder includes hereditary nephritis, corneal opacities, anterior lenticonus, fleck retinopathy, temporal retinal thinning, and sensorineural deafness. Aortic and aortic valve pathologies have been described as extrarenal manifestations of AS in multiple case re

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28884028Открыть статью

Molecular genetics and targeted therapeutics in biliary tract carcinoma.

The primary malignancies of the biliary tract, cholangiocarcinoma and gallbladder cancer, often present at an advanced stage and are marginally sensitive to radiation and chemotherapy. Accumulating evidence indicates that molecularly targeted agents may provide new hope for improving treatment response in biliary tract carcinoma (BTC). In this article, we provide a critical review of the pathogenesis and genetic abnormalities of biliary tract neoplasms, in addition to discussing the current and emerging targeted therapeutics in BTC. Genetic studies of biliary tumors have identified the growth

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26819503Открыть статью

Neurofibromatosis type 2.

Neurofibromatosis type 2 (NF2) is an autosomal-dominant inherited tumour predisposition syndrome caused by mutations in the NF2 gene on chromosome 22. Affected individuals develop schwannomas characteristically affecting both vestibular nerves leading to hearing loss and eventual deafness. Rehabilitation with brain stem implants and in some cases cochlear implants is improving this outcome. Schwannomas also occur on other cranial nerves, on spinal nerve roots and peripheral nerves. Meningiomas and ependymomas are other tumour features. In excess of 50% of patients represent de novo mutations a

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21358190Открыть статью

Melanocortin 1 receptor (MC1R), pigmentary characteristics and sun exposure: findings from a case-control study of diffuse large B-cell and follicular lymphoma.

The relationship between skin cancer and non-Hodgkin lymphoma (NHL) suggests common genetic, host or environmental causes. Ultraviolet radiation (UVR), pigmentary characteristics have been linked with both malignancies, and for skin cancer, the melanocortin 1 receptor (MC1R) which influences pigmentation has also been implicated. This paper reports on the relationship between MC1R, skin, hair and eye colour, time spent outdoors, and diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) and follicular lymphoma (FL). Persons carrying MC1R homozygote variant alleles at R151C, R160W, D294H and D84E were more like

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20129839Открыть статью

Cancer gene profiling for response prediction.

Preoperative treatment strategies are now recommended for a variety of human cancers. Unfortunately, the response of individual tumors to a preoperative treatment is not uniform, and ranges from complete regression to resistance. This poses a considerable clinical dilemma, because patients with a priori resistant tumors could either be spared exposure to radiation or DNA-damaging drugs, i.e., they could be referred to primary surgery or dose-intensified protocols could be pursued. Because the response of an individual tumor as well as therapy-induced side effects represent the major limiting f

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19882269Открыть статью

Cancer risk and the ATM gene: a continuing debate.

Deficiencies in the ability of cells to sense and repair damage in individuals with rare genetic instability syndromes increase the risk of developing cancer. Ataxia-telangiectasia (A-T), such a condition, is associated with a high incidence of leukemia and lymphoma that develop in childhood. Although A-T is an autosomal recessive disorder, some penetrance appears in individuals with one mutated ATM gene (A-T carriers), namely, an increased risk of developing breast cancer. The gene mutated in A-T, designated ATM, is homologous to several DNA damage recognition and cell cycle checkpoint contro

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10814674Открыть статью

Most DNA repair defects do not modify the relationship between relative biological effectiveness and linear energy transfer in CRISPR-edited cells.

BACKGROUND: Cancer is a highly heterogeneous disease, driven by frequent genetic alterations which have significant effects on radiosensitivity. However, radiotherapy for a given cancer type is typically given with a standard dose determined from population-level trials. As a result, a proportion of patients are under- or over-dosed, reducing the clinical benefit of radiotherapy. Biological optimization would not only allow individual dose prescription but also a more efficient allocation of limited resources, such as proton and carbon ion therapy. Proton and ion radiotherapy offer an advantag

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37753877Открыть статью

Pleomorphic Carcinoma With EGFR and Concomitant Mutations Transformed From Lung Adenocarcinoma: A Case Report.

BACKGROUND: Transformation to small cell carcinoma, squamous cell carcinoma, and rarely, pleomorphic carcinoma (PC) has been reported to be found in EGFR-mutated lung cancer with acquired resistance to EGFR tyrosine kinase inhibitors (TKIs). However, evidence for underlying factors including genomic profiles associated with PC transformation has been lacking. CASE: We report a case of EGFR-mutated lung adenocarcinoma that transformed to PC confirmed by an autopsy after stereotactic radiotherapy and treatment with EGFR-TKIs. Comprehensive genomic profiling of the autopsy tissue revealed BRAF G

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42002533Открыть статью

Therapy-Related Acute Promyelocytic Leukemia: A Case Report and a Review of Literature.

Acute promyelocytic leukemia (APL) is a subgroup of acute myeloid leukemia (AML), and while not a common form of cancer, it does make up a modest portion of acute leukemia. The genetic hallmark of APL is the t(15;17)(q24.1;q21.2) promyelocytic leukemia/retinoic acid receptor alpha (PML/RARA) protein. We present the case of a patient who had undergone prior therapy for stage IIIC squamous cell carcinoma of the anorectal region with 5-fluorouracil, mitomycin C, and radiation and developed therapy-related acute promyelocytic leukemia about 18 months later. We also review the clinical features and

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37593318Открыть статью

Management of pediatric papillary thyroid cancer.

Papillary thyroid carcinoma (PTC) originates from the follicular cell of the thyroid gland. PTC is a rare cancer and usually develops in pre-existing thyroid nodules, which are not common in children. PTC is often multifocal and bilateral. Low-risk subtypes such as classic PTC and follicular variant account for the majority of PTC, while high-risk histologic subtypes such as tall cell variant, diffuse sclerosing variant and poorly differentiated thyroid cancer occur more rarely in children. It is worth noting that the size of the thyroid in children is smaller compared to that of adults. There

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37658567Открыть статью