INTRODUCTION: Sandhoff disease is a GM2 gangliosidosis that may present within the first 6 months of life with developmental regression. This is the first report of a pedigree from Southeast Asia.
CLINICAL PICTURE: All the affected siblings presented in the first year of life with developmental regression, spasticity, seizures and loss of vision. The diagnosis was confirmed by an enzymatic deficiency in both beta-hexosaminidase A and B.
CONCLUSION: As the disorder is autosomal recessive, and no curative therapy is currently available, genetic counselling is necessary to prevent the burden of…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on male siblings with hydrocephalus with associated abnormalities including growth retardation, midline cleft palate and bilateral 'fisting' of the hands, providing evidence for a familial syndrome of hydrocephalus and associated anomalies.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteopenia and osteoporosis are common human conditions considered to result from the interplay of multiple genetic and environmental factors. Twin and family studies have yielded strong correlations between levels of bone mass and a number of genetic factors. The genes involved could regulate metabolism, formation and resorption of bone, all processes that determine bone mass. We tested 192 sibling pairs of adult Japanese women from 136 families for genetic linkage between osteopenia and allelic variants of four candidate genes (interleukin-6, interleukin-6 receptor, calcium-sensing receptor,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie1993eng
The etiology of idiopathic intussusception is unknown. Occurrence of intussusception in more than one patient in a same family is rare. A familial predisposition is suspected. We present a family in which the two children suffered from intussusception with recurrence in the youngest sibling and review the literature.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Researchers who study the effects of chronic illness on well siblings have generally focused on individual characteristics and their relationships with psychological adjustment. More recently, researchers suggest that sibling adjustment can be best understood within the context of the family. The purpose of this study was to examine variations in sibling behavioral adjustment in relation to mothers' perceptions of the illness experience and family life. Based on mothers' ratings on the behavior problem scale of the Child Behavior Checklist (CBCL), five siblings considered poorly adjusted and f…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have developed a new shuttle vector plasmid for studying mutagenesis in mammalian cells that permits proof of independence of identical mutations. Mutations occur more frequently at some sites in a gene than in others, and in a collection of mutant plasmids from a single transfection of mammalian cells the same mutation may appear several times. However, those arising from independent events cannot be distinguished from siblings of an initial event. The new vector system (pSP189) is a population of plasmids, each of which contains an 8-bp 'signature sequence'. This sequence confers a unique…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aicardi's syndrome is thought to be an X-linked genetic disease, although the mechanism for transmission remains uncertain. We report on a four-month-old female patient with Aicardi's syndrome. She was born prematurely at 28 weeks' gestation, weighing 1,500 g. Asymmetric myoclonic jerks developed at one month of age. Her left eye showed chorioretinal lacunae and a coloboma on the optic disc, while the right eye was microphthalmic with total retinal detachment. A CT scan disclosed heterotopia and dysgenesis of the corpus callosum. Abnormal development of the thoracic vertebrae was also evident.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1980 WHO defined disability as a functional limitation due to impairment, and handicap as the psychosocial disadvantage consequent to disability. This study was designed to investigate the advent of handicap in a group of adults physically disabled by poliomyelitis in childhood by comparing them to their age- and sex-matched siblings. An area survey was conducted in West Beirut and its Southern Suburb and 240 such disabled people and their siblings were identified and interviewed. Handicap was defined as disadvantage in six areas, namely, education, work, income, marital status, housing, an…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors compared the intellectual, cognitive and academic abilities of 22 survivors of Reye syndrome attending normal schools with the sibling nearest in age as control. The British Ability Scales, visual and verbal IQ, short-term memory scales and attainment tests were administered to all children. Reye syndrome children as a group differed significantly from the controls only on the basic number skills test. However, children with severe encephalopathy and those whose illness occurred in infancy had significant deficits on many of the tests. 18 children recovered without requiring 'addit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital central diabetes insipidus was determined to be the cause of polydipsia and polyuria in sibling pups. Both pups were lacking adequate plasma arginine vasopressin concentration, compared with that in control dogs. Microscopic abnormalities were confined to the brain and pituitary gland in one pup. Without breeding trials of these dogs or their relatives, it cannot be determined whether the cause was familial.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noncompaction of the ventricular myocardium (NVM) is a genetically heterogeneous cardiomyopathy. Various mutations associated with NVM have been identified in several genes. NVM patients usually present with complications of dilated cardiomyopathy. We identified a missense mutation, c.5740G>A, p.Glu1914Lys of MYH7, by targeted next-generation sequencing in three infant siblings with isolated bi-ventricular noncompaction who presented with restrictive hemodynamics and severe clinical courses. This mutation appears to be associated with a severe phenotype and poor prognosis. Early heart transpla…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humans typically prioritize their closest social connections. Prior neuroimaging work found that approximately 80% of the differential brain processing across social network members favors individuals in one's innermost social circle. But is this neural pattern inherent, or influenced by individual differences in social characteristics? To explore this, we studied a unique group of people: extraordinary altruists, who had donated a vital organ to an anonymous recipient, and compared them with demographically closely-matched controls. We measured brain responses using functional MRI as particip
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this systematic review was to explore the experiences of neurotypical (NT) individuals who have a sibling with autism spectrum disorder (ASD).
INTRODUCTION: The presence of a child with ASD significantly impacts the life and functioning of the entire family. Support is typically associated with individuals with ASD and their parents, yet the needs of siblings of these individuals are often overlooked. Being a sibling of a person with ASD is linked to various challenges and complex situations that accompany them throughout their lives, influencing their health, personal d…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mental disorders tend to cluster within families, yet the majority of research focuses on one child per family. There is a paucity of research examining the impact of a child's mental disorder on siblings. This scoping review addresses the following questions: (i) How do mental disorders in children impact the mental health of their sibling(s)? (ii) Which resources exist that address the needs of siblings of children with mental disorders? We searched eight databases for empirical studies and screened for those published since 2011. n = 27 studies were included; n = 21 studies addressed resear…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tumour necrosis factor (TNF) receptor-1 associated periodic syndrome (TRAPS) is an autoinflammatory condition. Most treatment options require regular injections, posing challenges for individuals with needle phobia.
FINDINGS: We reviewed the medical records of two siblings, a now 14-year-old female, and her 10-year-old brother, both diagnosed with TRAPS in early infancy. Both children responded to on-demand oral corticosteroid therapy, but due to frequent flares, persistent biochemical inflammation and poor growth, steroid-sparing therapies were required. Non-standard first-line t…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study aims to examine whether having a sibling and/or a parent on active duty in the military is associated with suicidal … ngs suggest the need for targeted family-centered approaches to suicide prevention among youth with siblings, parents, and potentially other relatives currently serving in the armed forces.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Children who lose a sibling often receive inadequate attention, leading to lasting psychological and emotional challenges. Healt … were generated: Children recognized internal and external changes in themselves after losing their siblings; children found it hard to believe their sibling had died, experienced feelings of loss and fear of death, and sometimes hid their emotions; various types of grief work allowed children to find their place after the loss, but ineffective grief work …
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: While many siblings of children with cancer demonstrate resilient outcomes, they also face their own unique experiences that increase their risk for acute and long-term psychosocial difficulties. It is accepted that children undergoing cancer treatment experience suffering, the alleviation of which is a main goal of palliative care, yet research has not yet explored whether siblings experience their own suffering. This work aimed to determine whether parents perceive that their child(ren) without cancer suffered throughout the illness course and how that suffering would be described.
ME…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The Fontan procedure has revolutionized care for individuals born with single-ventricle heart disease, with over 80% of patients surviving into adulthood. This study aimed to estimate the long-term health-related quality-of-life (HRQoL) experienced by patients and families.
METHODS AND RESULTS: Patients, parents, and siblings were recruited through the Australian and New Zealand Fontan Registry and self-reported their HRQoL the Child Health Utility 9D index for children and EuroQol 5-Dimensions for adults. Responses included 125 patients, 69 siblings, and 144 parents. Child patients rep…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования