Four nucleotide substitutions in exon 3 of HLA-B*15:01:01:01 result in a novel allele, HLA-B*15:360.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We report a case of apparent mother-child ABO group noninheritance. A Caucasian mother initially typed as group O and her infant group AB. Investigation ruled out preanalytical causes such as mislabeled samples and in vitro fertilization.
MATERIALS AND METHODS: Red blood cells were characterized by routine serologic testing. Genomic data were analyzed by targeted polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism and Sanger sequencing. Transferase structures were modeled using PyMOL molecular visualization software.
RESULTS: Serologic testing initially demonstrate
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Data regarding the influence of patatin-like phospholipase domain-containing 3 (PNPLA3) polymorphism for patients with liver cir … erence among the patients without LC and those with alcohol, NAFLD-related LC in the frequency of G alleles (p < 0.001, both). According to complications of LC, the OR for NAFLD-related cirrhosis significantly increased in the presence of the two mutated alleles (OR = 3.165; p = 0.046) when the wild type was used as the reference. However, there were no s …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perinatal mortality is a heavy burden for both affected parents and physicians. However, the underlying genetic causes have not been sufficiently investigated and most cases remain without diagnosis. This impedes appropriate counseling or therapy. We describe four affected children of two unrelated families with cardiomyopathy, hydrops fetalis, or cystic hygroma that all deceased perinatally. In the four patients, we found the following homozygous loss of function (LoF) variants in SLC30A5 NM_022902.4:c.832_836del p.(Ile278Phefs*33) and NM_022902.4:c.1981_1982del p.(His661Tyrfs*10). Knockout o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BCAS3 microtubule-associated cell migration factor (BCAS3) is a large, highly conserved cytoskeletal protein previously proposed to be criti … e model and cannot be explained by angiogenic defects alone. Consistent with being loss-of-function alleles, we observed absence of BCAS3 in probands' primary fibroblasts. By comparing the transcriptomic and proteomic data based on probands' fibroblasts with those of the knockout mouse model, we identified similar dysregulated pathways resulting from over …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Latent transforming growth factor β (TGFβ)-binding proteins (LTBPs) are microfibril-associated proteins essential for anchoring TGFβ in the extracellular matrix (ECM) as well as for correct assembly of ECM components. Variants in LTBP2, LTBP3, and LTBP4 have been identified in several autosomal recessive Mendelian disorders with skeletal abnormalities with or without impaired development of elastin-rich tissues. Thus far, the human phenotype associated with LTBP1 deficiency has remained enigmatic. In this study, we report homozygous premature truncating LTBP1 variants in eight affected individ
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Detailed knowledge of the diverse immunoglobulin germline genes is critical for the study of humoral immunity. Hundreds of alleles have been discovered by analyzing antibody repertoire sequencing (Rep-seq or Ig-seq) data via multiple novel allele detection tools (NADTs). However, the performance of these NADTs through antibody sequences with intrinsic somatic hypermutations (SHMs) is unclear. Here, we developed a tool to simulate repertoires by integrating the full spectrum features of an antibody repertoire such as germline gene usage, junctional modification, position-specific SHM and clonal…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: The genetic predisposition to ankylosing spondylitis (AS) has been most widely studied in cohorts with European ancestry. However, within Europe, disease prevalence is higher in Sweden. Given this, we aimed to characterize known AS susceptibility variants in a homogeneous Swedish data set, assessing reproducibility and direction of effect.Method: The power to detect association within an existing Swedish targeted sequencing study (381 controls; 310 AS cases) was examined, and a set of published associations (n = 151) was intersected with available genotypes. Association to disease w
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Clopidogrel is an antiplatelet drug that is metabolized to its active form by the CYP2C19 enzyme. The CHANCE trial ( … alone. This substudy was done to evaluate a potential interaction between loss-of-function CYP2C19 alleles and outcome by treatment group in POINT.
METHODS: Of the 269 sites in 10 countries that enrolled patients in POINT, 134 sites participated in this substudy. DNA samples were genotyped for CYP2C19 *2, *3, and *17 alleles and classified as being carr …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously demonstrated cross-sectional differences in magnetic resonance imaging (MRI) measurements of white matter myelin and gray matter in infants with or without the apolipoprotein ε4 allele, a major genetic risk factor for late-onset Alzheimer's disease (AD). In this study, we sought to compare longitudinal MRI white matter myelin and cognitive-behavioral changes in infants and young children with and without this allele. Serial MRI and cognitive tests were obtained on 223 infants and young children, including 74 ε4 carriers and 149 non-carriers, 2-68 months of age, matched for a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coronary artery disease (CAD) is the first cause of morbidity and mortality worldwide. An important goal is to diagnose patients in early stages, in order to reduce acute cardiovascular events. The angiotensin-converting enzyme (ACE) is an important element for the cardiovascular system, through its actions on hydro-salin balance and vascular tone. ACE polymorphism consists of insertions (I)/deletions (D) and there are 3 genotypes: II, ID, DD. It is speculated that the DD genotype may be a genetic basis for severe CAD, while the II genotype may have a protective effect on the coronary arteries
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Widespread random monoallelic gene expression (RMAE) effects influence about 10% of human genes. However, the mechanisms by which RME of autosomal genes is established and those by which it is maintained both remain open questions. Because the choice of allelic expression is randomly performed cell-by-cell, the RMAE mechanism is not observable in non-clonal cell populations or in whole tissues. Several target genes of MeCP2, the gene involved in Rett syndrome (RTT), have been previously described as subject to RMAE, suggesting that MeCP2 may be involved in the establishment and/or maintenance
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a human condition of dysfunctional motile cilia characterized by recurrent lung infection, infertility, organ laterality defects and partially penetrant hydrocephalus. We recovered a mouse mutant from a forward genetic screen that developed many of the hallmark phenotypes of PCD. Whole-exome sequencing identified this primary ciliary dyskinesia only (Pcdo) allele to be a nonsense mutation (c.5236A>T) in the Spag17 coding sequence creating a premature stop codon (K1746*). The Pcdo variant abolished several isoforms of SPAG17 in the Pcdo mutant testis but not
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is considered an autosomal dominant disorder, associated with the deletion of tandemly arrayed D4Z4 repetitive elements. The extensive use of molecular analysis of the D4Z4 locus for FSHD diagnosis has revealed wide clinical variability, suggesting that subgroups of patients exist among carriers of the D4Z4 reduced allele (DRA).
OBJECTIVE: To investigate the clinical expression of FSHD in the genetic subgroup of carriers of a DRA with 7 to 8 repeat units (RUs).
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This multicenter cross-sectional study
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Inclusion body myositis (IBM) is an idiopathic inflammatory myopathy, characterized by unique clinical features including fing … otidase 1A were found in 18 and 28 patients, respectively, no significant association with HLA-DRB1 alleles was observed.
CONCLUSION: Japanese IBM patients had the specific HLA-DRB1 allele and autoantibody profiles.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulation of mutant proteins is a major cause of many diseases (collectively called proteopathies), and lowering the level of these proteins can be useful for treatment of these diseases. We hypothesized that compounds that interact with both the autophagosome protein microtubule-associated protein 1A/1B light chain 3 (LC3)1 and the disease-causing protein may target the latter for autophagic clearance. Mutant huntingtin protein (mHTT) contains an expanded polyglutamine (polyQ) tract and causes Huntington's disease, an incurable neurodegenerative disorder2. Here, using small-molecule-microa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington disease (HD) is a fatal neurodegenerative disorder caused by a gain-of-function mutation in HTT. Suppression of mutant HTT has emerged as a leading therapeutic strategy for HD, with allele-selective approaches targeting HTT SNPs now in clinical trials. Haplotypes associated with the HD mutation (A1, A2, A3a) represent panels of allele-specific gene silencing targets for efficient treatment of individuals with HD of Northern European and indigenous South American ancestry. Here we extend comprehensive haplotype analysis of the HD mutation to key populations of Southern European, Sout
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dysregulation of the B-cell activating factor (BAFF) system is involved in the pathogenesis of systemic lupus erythematosus (SLE). Increased serum concentrations of BAFF are related to lupus nephritis and disease activity among SLE patients. Recently, a variant of the BAFF-encoding gene, BAFF-var, was identified to be associated with autoimmune diseases, in particular SLE, and to promote the production of soluble BAFF. The present study aimed to assess the prevalence of BAFF-var in a cohort of 195 SLE patients and to analyze the association of the BAFF-var genotype (TNSF13B) with v
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plants depend on various cell surface receptors to integrate extracellular signals with developmental programs. One of the best-studied receptors is BRASSINOSTEROID INSENSITIVE 1 (BRI1) in Arabidopsis (Arabidopsis thaliana). Upon binding of its hormone ligands, BRI1 forms a complex with a shape-complementary coreceptor and initiates a signal transduction cascade, which leads to a variety of responses. At the macroscopic level, brassinosteroid (BR) biosynthetic and receptor mutants have similar growth defects, which initially led to the assumption that the signaling pathways were largely linear
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования