The aim of this work was to investigate the impact of long-term exposure to low concentrations of sodium arsenite on the cellular response to ionising radiation. Human lymphoblastoid GM1899a cells were cultured in the presence of sodium arsenite for up to six months. Following chemical exposure, acute challenge doses of X-rays were given and chromosome damage (dicentrics, acentric fragments, translocations, micronuclei) as well as cell growth and changes in cell cycle kinetics were determined. Initial short-term chemical exposures determined 8 ng/ml (60 nM) sodium arsenite as a suitable concen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previously, we have described the clinical and molecular characterization of a de novo 14q13.1-q21.1 microdeletion, less than 3.5 Mb in size, in a patient with severe microcephaly, psychomotor retardation, and other clinical anomalies. Here we report the characterization of the genomic structure of the human tuberin-like protein gene 1 (TULIP1; approved gene symbol GARNL1), a CpGisland-associated, brain-expressed candidate gene for the neurological findings in our patient, and its murine homologue. The human TULIP1 gene was mapped to chromosome band 14q13.2 by fluorescence in situ hybridizatio
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: CYP1B1, a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes, has been implicated in primary congenital glaucoma (PCG). Recent studies suggest a role of CYP1B1 in primary open-angle glaucoma (POAG) as a modifier locus. The purpose of the study was to further investigate the potential role of CYP1B1 in POAG patients.
METHODS: Two hundred unrelated Indian POAG patients and 100 unrelated ethnically matched controls were enrolled in this study. The coding sequence of CYP1B1 was amplified by polymerase chain reaction (PCR) from genomic DNA, followed by direct DNA sequencing to identify
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The teleostean post-cranial axial skeleton is a highly specialized structure for an aquatic mode of life. However, there is limited knowledge regarding parental contributions, early-life environmental impacts on its meristic variation and if reduced heterozygosity challenges its development. To address this, the present study used isogenic homozygous and heterozygous lines of Atlantic salmon (Salmo salar) combined with ploidy manipulation (triploidization) to manipulate parental contributions, and incubation temperature (4 vs. 8°C) as an early-life variable, and reared the fish to ~150 g for a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mitochondrial complex-I deficiency, nuclear type 16, is a rare autosomal recessive disorder caused by biallelic pathogenic variants in NDUFAF5 (C20orf7) (OMIM 618238). The aim of this study was to describe a severe early prenatal manifestation of this disorder, which was previously considered to occur only postnatally.
METHODS: This was a multicenter retrospective case series including five fetuses from three non-related families, which shared common sonographic abnormalities, including brain cysts, corpus callosal malformations, non-immune hydrops fetalis and growth restriction. G
Многоцентровое исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Apple scab, caused by the fungal pathogen Venturia inaequalis, is one of the most severe diseases of apple worldwide. It is the most studied plant-pathogen interaction involving a woody species using modern genetic, genomic, proteomic and bioinformatic approaches in both species. Although 'Geneva' apple was recognized long ago as a potential source of resistance to scab, this resistance has not been characterized previously. Differential interactions between various monoconidial isolates of V. inaequalis and six segregating F1 and F2 populations indicate the presence of at least five loci gove
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2011eng
Alzheimer's disease (AD) is a common neurodegenerative disorder of late life with a complex genetic basis. Although several genes are known to play a role in rare early onset AD, only the APOE gene is known to have a high contribution to risk of the common late-onset form of the disease (LOAD, onset >60 years). APOE genotypes vary in their AD risk as well as age-at-onset distributions, and it is likely that other loci will similarly affect AD age-at-onset. Here we present the first analysis of age-at-onset in the NIMH LOAD sample that allows for both a multilocus trait model and genetic hetero
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sonic hedgehog (SHH) plays an important role in defining the anterior-posterior axis in the developing limbs. A highly conserved non-coding sequence about approximately 1 Mb upstream from the sonic hedgehog gene (SHH) was shown to be a long range regulator for SHH expression in the limb bud. Point mutations within this non-coding regulatory region designated ZRS lead to ectopic expression of Shh in the anterior margin of the limb bud, as shown in mice, and cause the human triphalangeal thumb and polysyndactyly (TPT-PS) phenotype. Even though this association is well established, it
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a previous report, Aldred et al. [1994] described a 5-generation family in which severe retinitis pigmentosa (RP) co-segregates with mild-moderate mental retardation as an X-linked recessive phenotype mapping to the broad interval between Xp21-q21. We re-examined this family, initially analyzing RP2, a gene in the disease interval that was identified as a cause of RP after the initial report of this family. We found that the male propositus lacked the 5' three exons of RP2 and that RP2 marks the centromeric boundary of a 1.27 Mb deletion that includes two other annotated genes (SLC9A7, CHST
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a novel autosomal recessive disorder characterized by premature chromosome condensation in the early G2 phase. It was observed in two siblings, from consanguineous parents, affected with microcephaly, growth retardation, and severe mental retardation. Chromosome analysis showed a high frequency of prophase-like cells (>10%) in lymphocytes, fibroblasts, and lymphoblast cell lines with an otherwise normal karyotype. (3)H-thymidine-pulse labeling and autoradiography showed that, 2 h after the pulse, 28%-35% of the prophases were labeled, compared with 9%-11% in healthy control subjects,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In an earlier investigation, we did not detect a major genetic component to lung cancer in families of nonsmoking lung cancer probands. However, heterogeneity with respect to familial aggregation, based on probands' age at diagnosis, was evident. We reanalyzed our previously collected data of 257 families, stratified by age at diagnosis of the probands, using complex segregation analysis. We specifically tested the effects of a Mendelian diallelic gene, history of tobacco use, and history of selected chronic lung diseases in families with a proband diagnosed at the age of 60 years or older and
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mini- and microsatellite sequences have proven to be excellent tools for the differentiation of strains and populations in several protozoan parasites due to their high variability. In the present work we have searched the genome of the tick-transmitted bovine hemoprotozoon Babesia bovis for tandem repeats (TRs) that could be useful for a multilocus typing system. Hundred and nineteen sequences were shortlisted and tested in five common B. bovis reference isolates originating from distinct geographic locations of North and South America: Texas, USA (T2Bo), Mexico (RAD and Mo7), and Santa Fe an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recombinational repair provides an important pathway for the repair of DNA double strand breaks that arise in mitotic and meiotic cells. Homologous pairing and strand exchange leads to the formation of DNA intermediates that are linked by double Holliday junctions, and these need to be resolved prior to chromosome segregation and cell division. In mitotic cells, resolution occurs by either of two distinct pathways (i) Nucleolytic cleavage by GEN1 or SLX1-SLX4-MUS81-EME1-XPF-ERCC1 (SMX complex), or (ii) dissolution mediated by BLM-TopoIIIα-RMI1-RMI2 (BTRR complex). To facilitate the biochemical…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Arrhythmogenic cardiomyopathy (ACM) is a myocardial disorder characterized by fibrofatty replacement of the myocardium and is associated with heart failure and sudden cardiac death. It can involve either ventricle, including left-dominant forms defined partly by genetic findings. Methods: We investigated a consanguineous family with four affected daughters presenting with ACM, epidermolytic palmoplantar keratoderma, and woolly hair. The two eldest siblings died suddenly during childhood. The remaining two affected siblings underwent genetic analysis using autozygosity mapping and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The imbalance between estrogen and androgen may be an important mechanism of BPH, but the specific mechanism remains unclear. We used mixed … ormal tissues, and cancer cells. The DEGs were mainly involved in mitotic nuclear division, nuclear chromosome segregation, and cytokine cell receptor interactions. DEGs were also regulated by 250 miRNAs. In conclusion, we built a novel T + E2-induced rat BPH model, and discovered potentially important genes, pathways, and miRNA-mRNA regulatory networks.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cohesin plays critical roles in chromatin organization and transcription regulation. REC8 is a meiosis-specific cohesin subunit and is essential for homologous chromosome synapsis, recombination, and segregation. However, little is known about the relationship between the dynamic genome-wide distribution of cohesin and transcription regulation during meiotic initiation. In this study, we report that REC8-cohesin is preferentially localized to open promoter regions of genes involved in spermatogonial differentiation and meiosis at early meiosis from preleptonema to zygonema. Genomic localizatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Campomelic Dysplasia (CD) is a rare congenital disease caused by haploinsufficiency (HI) in SOX9. Patients with CD typically present with sk … ndrogenesis. Bulk RNA profiling revealed that the BMP-SMAD signaling pathway, ribosome-related, and chromosome segregation-related gene sets were altered in the HT chondrocytes. The profile also showed significant noggin upregulation in CD chondrocytes, with ChIP-qPCR confirming that SOX9 binds to the distal regulatory element of noggin. This suggests SOX9 plays a feedb …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recurrent preimplantation embryo developmental arrest (RPEA) is the most common phenotype in assisted reproductive technology tr … ted embryo transcriptome carrying TUBA4A variants, with a particular focus on spindle organisation, chromosome segregation and mRNA decay.
CONCLUSION: Our findings identified TUBA1C as a novel genetic marker and expanded the genetic and phenotypic spectrum of TUBA4A in female infertility and RPEA, which altogether highlighted the importance of α-tubulin isotypes in pre …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Centrosome amplification (CA), an abnormal increase in the number of centrosomes in the cell, is a recurrent phenomenon in lung and other malignancies. Although CA promotes tumor development and progression by inducing genomic instability (GIN), it also induces mitotic stress that jeopardizes cellular integrity. CA leads to the formation of multipolar mitotic spindles that can cause lethal chromosome segregation errors. To sustain the benefits of CA by mitigating its consequences, malignant cells are dependent on adaptive mechanisms that represent therapeutic vulnerabilities. We aimed to disco…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 6-month-old female infant with megalophthalmos was referred with the suspicion of congenital glaucoma. Refractive measurements obtained with handheld autorefractometry were -7.00 -2.00 × 90° in the right eye and -6.00 -2.00 × 100° in the left eye and ultrasonic axial lengths were 22.50 mm in both eyes. Intraocular pressures and vertical and horizontal corneal diameters of the proband were 11 mm Hg, 11 mm, and 11.50 mm in both eyes, respectively. She was diagnosed as having early-onset high myopia. Her father also had degenerative high myopia (-12.00 diopters) in the right eye, bilateral cong
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования