RASopathies are a group of syndromes caused by germline mutations of the RAS/MAPK pathway. They include Noonan syndrome, cardio-facio-cutaneous syndrome, Costello syndrome, and Noonan syndrome with multiple lentigines, which share many characteristic features including cardiac abnormalities. Here, we retrospectively reviewed the clinical manifestations and evaluated the genotype-phenotype associations with special focus on cardiac lesions of the patients with RASopathies. Cardiac symptoms were the most common initial presentation (27 %), except for admission to neonatal intensive care. Althoug
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a unique combination of symptoms in a case of Kabuki syndrome (KS), a multiple malformation/mental retardation syndrome that has a prevalence of 1:32,000 to 1:86,000. The patient was a mentally delayed 12-year-old male with trichrome vitiligo, ectodermal defect, and hypogammaglobulinemia A and G. This unique combination of signs, described here for the first time, indicates that KS comprises multiple deficits that affect not only the brain, but ectoderm-derived structures and the immune system as well. Our report may provide important clues for understanding the pathogenesis of the K
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectrodactyly and phocomelia are well known limbs malformations. They can be a part of various syndromes, and are more often transmitted with dominant autosomal Inheritance with variable expression and Incomplete penetrance. Different loci have been Identified for ectrodactyly (SHFM1 at 7q21.3q22.1, SHFM2 at Xq26, SHFM3 at 10q24q25, SHFM4 at 3q27), and two genes are known (DSS1 for SHFM1, p63 for SHFM4). We report the case of a 33 year-old female affected with the association of ectrodactyly and phocomelia. It could be a "new" association, or a mild or partial expression of the syndrome Includi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hyper IgM syndrome is a rare, inherited immune deficiency disorder resulting from defects in the CD40 ligand/CD40-signaling pathway. X-linked hyper IgM is caused by defects in the CD40 ligand gene that prevent it from delivering an activation signal to antigen-presenting cells via CD40. Over the past year, defects in molecules involved in CD40 signaling have been shown to cause other forms of hyper IgM. These newly identified defects emphasize the importance of interaction between CD40 and its ligand in immunity and the role of these molecules in the pathogenesis of immune deficiency. With
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pachyonychia congenita (PC) is a group of inherited ectodermal dysplasias, the characteristic phenotype being hypertrophic nail dystrophy. Two main clinical subtypes, PC-1 and PC-2, are inherited as autosomal dominant disorders, but other less well characterized clinical forms also exist. The PC-1 phenotype may be distinguished by the absence of the epidermal cysts found in PC-2, and it has been shown to be caused by mutations in either keratin K16 or its expression partner, the K6a isoform of K6. Mutations in K16 have also been shown to cause a milder related phenotype, focal non-epidermolyti…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pachyonchia congenita (PC) is an uncommon autosomal dominant genodermatosis affecting the nails and other ectodermal tissues. The most striking features are symmetrically thickened dysmorphic nails and hyperkeratotic skin lesions. We report a case of pachyonychia congenita in a 30-year-old male patient who had thickening and gray-brown discoloration of all nails and many nodules on his back and neck. He also had hyperkeratotic skin lesions on both feet. His tongue had irregularly-shaped, whitish plaques. Histology of these nodules revealed the characteristic features of steatocystoma multiplex
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amelia is a rare, usually sporadic malformation. We report on a family in which three fetuses had amelia of the upper limbs and variable deficiency of the lower limbs. The fetuses also had minor facial anomalies. Recurrence of the condition in sibs of both sexes suggests autosomal recessive inheritance. Recurrent amelia has been documented in only a few families most often associated with a different set of malformations. Possibly, mutations in more than one gene with different modes of transmission can lead to this severe limb deficiency. We speculate that the mutation found in our cases inte
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal lupus erythematosus (NLE) is a well established subset of Lupus erythematous (LE). Three chinese female neonates presented to our Skin Centre, from May 1990 to May 1991 with NLE. All had skin lesions without congenital heart block and systemic problems. Two had photosensitive annular erythematous lesions on scalp, urticarial lesions on body, and one with facial atrophy, with aplasia cutis congenita. The biopsies were non specific while one had C3 in vessel walls. The major serogical marker was anti La antibody/SSB in two babies and anti Ro antibody/SSA in one. Two mothers were known c
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A technique for the construction of complete dentures over unaltered natural teeth has been described and illustrated for three different situations. The procedure is straightforward and simple and varies only slightly from conventional overdenture construction. The technique offers several advantages for a patient who wishes to keep the remaining natural teeth unaltered but who requires significant functional or esthetic improvement. Since the teeth are unaltered, any type of future treatment may be considered at any time without being compromised. This is an important factor to consider for
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleft foot is a congenital anomaly characterised by absence of the metatarsal bones and phalanges. It is commonly seen in children with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome ranging from a median cleft up to the mid metatarsals to a deep cleft up to the tarsal bones. Surgical treatment in the form of cleft closure, excision of the rudimentary metatarsal bone and cross K-wire fixation of metatarsal bones have been tried for the management of such cases. We report a one-year-old child who presented to the paediatric orthopaedic clinic at a medical college in New Delhi, India, in 20…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis is a neurocutaneous genetic condition with dysplasia of the mesodermal and ectodermal tissues. Vascular abnormalities are well recognized in neurofibromatosis and cerebral aneurysms are rarely reported in literature. Here, we present a 20-year-old Sri Lankan female presented with headache, altered personality, disinhibited behaviour, and urinary incontinence. On imaging, she was found to have infarctions of both frontal lobes and evidence of a ruptured anterior communicating artery aneurysm with a small subarachnoid haemorrhage. Another small middle cerebral artery aneurysm w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования