Cystic fibrosis (CF) is characterized as a single-gene disorder with a simple, autosomal recessive mode of inheritance. However, translation of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) genotype into CF phenotype is influenced by nucleotide sequence variations at multiple genetic loci, and individuals heterozygous for CFTR mutations are predisposed to a range of CFTR-related conditions, such as disseminated bronchiectasis. CF disease severity and CFTR-related conditions are more akin to complex, multifactorial traits, which are increasingly being associated with mutations that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding how a gene variant may influence antifungal resistance, or other phenotypic characteristics, is an important step in determining or dissecting resistance mechanisms. The influence of specific genes or gene alleles on a phenotype can initially be assessed within the model organism, Saccharomyces cerevisiae. S. cerevisiae exhibits efficient rates of homologous recombination making it amendable for heterologous expression and represents a susceptible organism that can be used to determine changes in antifungal susceptibilities. Many groups have developed different methodologies for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chlamydia-related bacteria of the Chlamydiales order have recently been described as emerging pathogens that cause pneumonia and abortion in animals and humans. We investigated the presence of Chlamydiales using real-time polymerase chain reaction (PCR) by targeting the 16S rRNA gene of a broad range of Chlamydiales in 827 fecal samples from pet birds kept in individual homes in Japan. Of the 827 samples, 493 (59.6%) tested positive for the Chlamydiales 16S rRNA gene in the real-time PCR assay. We determined the nucleic acid sequences of PCR products from 17 Chlamydiales strains. A homology se
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenovirus-based vectors are playing an important role as efficacious genetic vaccines to fight the current COVID-19 pandemic. Furthermore, they have an enormous potential as oncolytic vectors for virotherapy and as vectors for classic gene therapy. However, numerous vector-host interactions on a cellular and noncellular level, including specific components of the immune system, must be modulated in order to generate safe and efficacious vectors for virotherapy or classic gene therapy. Importantly, the current widespread use of Ad vectors as vaccines against COVID-19 will induce antivector imm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichomonas vaginalis is an extracellular parasite that colonizes the human urogenital tract, causing a highly prevalent sexually transmitted infection. The parasite must change its transcriptional profile in order to establish and maintain infection. However, few core regulatory elements and transcription factors have been identified to date and little is known about other mechanisms that may control these rapid changes in gene expression during parasite infection. In the last years, epigenetic mechanisms involved in the regulation of gene expression have been gaining major attention in this
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protocadherin 11X (Pcdh11X) has been suspected to be associated with Alzheimer's disease through participating in the metabolism of PP1α and β-catenin or by altering the synaptic functions. A recent genome-wide association study reported that a common single nucleotide polymorphism (SNP, rs5984894) in the gene encoding Pcdh11X was associated with susceptibility to late-onset Alzheimer's disease (LOAD) in Caucasians. In order to assess the involvement of the PCDH11X polymorphism in the risk of developing AD in Chinese, we analyzed the genotype and allele distributions of the PCDH11X rs5984894 p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MUTYH-associated polyposis (MAP) is an autosomal recessive disorder characterised by adenomatous polyps of the colorectum and a very high risk of colorectal cancer. It appears to be at least as prevalent as autosomal dominant familial adenomatous polyposis (that is caused by truncating mutations in the APC gene) with which it shares important gastroenterological features. It was first recognised as recently as 2002 and its full phenotype and natural history are still being characterised. Key extracolonic manifestations include a predisposition to duodenal adenomas and cancer and a modest incre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article challenges the view of disability presented by Harris in his article, "Is gene therapy a form of eugenics?" It is argued that his definition of disability rests on an individual model of disability, where disability is regarded as a product of biological determinism or "personal tragedy" in the individual. Within disability theory this view is often called "the medical model" and it has been criticised for not being able to deal with the term "disability", but only with impairment. The individual model of disability presupposes a necessary causal link between a certain condition i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery1996eng
The structure and distribution of neuroendocrine cells in the feline laryngeal epithelium were examined using immunohistochemical techniques. Neuroendocrine cells were often spindle shaped, with cytoplasmic processes directed towards the lumen and basement membrane. The apical portion of the cells usually reached the laryngeal lumen with microvillous projections. The cytoplasm always contained variable numbers of electrondense cored vesicles. The number of neuroendocrine cells decreased in the following order: subglottis, posterior glottis, supraglottis, anterior glottis. Neuroendocrine cells
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type 1 is an autosomal dominantly inherited disorder predisposing to development of neoplastic lesions in the parathyroid glands, the neuro-endocrine pancreas-duodenum and the anterior pituitary. The genetic defect was mapped to the centromeric region of the long arm of chromosome 11, based on studies of somatic deletions in MEN 1-associated tumours and linkage analysis in affected families. Combined family and tumour analyses have shown that tumourigenesis in MEN 1 involves loss of the wild type chromosome, indicating that the putative MEN 1 gene is a tumour suppr
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Different mutations of the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene leading to phenylketonuria (PKU) have been described associated with specific haplotypes in several European countries. In order to investigate the distribution of DNA haplotypes in Italy, restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis of the PAH gene was performed in nine Italian PKU patients from eight unrelated families, and in the available relatives. The analysis of eight polymorphic sites revealed haplotypes 1 and 6 in association with PKU. This pattern appears to differ from those reported for other European popul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Profiling transcriptome isoforms in their spatial context is instrumental for deciphering plant embryogenesis. By combining high-throughput full-length isoform sequencing and spatial transcriptomics (spatial MAS-IsoSeq) in maize embryogenesis, we identified 285,639 isoforms, 72.87% of which were previously uncharacterized. Gene models based on these full-length isoforms increased short-read exon mapping by 5.52%. Furthermore, spatial transcription expression detection improved by up to 97.45% in an extreme example. Using these isoforms, we constructed a new gene-model database (MaizeV5_IsoAnn)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The advent of high-throughput omic technologies has caused unprecedented progress in research on bacteriophages, the most abundant and still the least explored entities on earth. Despite the growing number of phage genomes sequenced and the rejuvenation of interest in phage therapy, the progress in the functional analysis of phage genes is slow. Simple and efficient techniques of phage genome targeted mutagenesis that would allow one to knock out particular genes precisely without polar effects in order to study the effect of these knock-outs on phage functions are lacking. Even in the case of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the regulation of chronic myelogenous leukemia （CML） imatinib resistant genes, in order to improve the therapeutic effect of CML imatinib resistant patients.
METHODS: The human CML cell line K562 and imatinib-resistant K562 cells (K562/G01) were collected, and transcriptome of the cells were achieved by RNA-seq. The sequencing data were analyzed by using standard procedures.
RESULTS: Compared with K562 cells, 464 genes were significantly changed in K562/G01 cells, including 163 up-regulated and 301 down-regulated genes. The GO function annotation analysis and KEGG p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in 3 genes, amyloid precursor protein (APP), presenilin 1 (PSEN1), and presenilin 2 (PSEN2), have been identified as causing a proportion of early-onset Alzheimer disease (eoAD) cases. A few PSEN mutations have also been previously detected in patients with frontotemporal lobar degeneration (FTLD). In order to evaluate the role of these genes in a clinical series of Finnish eoAD and FTLD patients, we sequenced exons 16 and 17 of the APP gene and the coding regions of the PSEN1 and PSEN2 genes in 140 eoAD and 66 FTLD patients. No pathogenic mutations were identified in the cohort. The
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several highly conserved genes play a role in anterior neural plate patterning of vertebrates and in head and brain patterning of insects. However, head involution in Drosophila has impeded a systematic identification of genes required for insect head formation. Therefore, we use the red flour beetle Tribolium castaneum in order to comprehensively test the function of orthologs of vertebrate neural plate patterning genes for a function in insect head development. RNAi analysis reveals that most of these genes are indeed required for insect head capsule patterning, and we also identified severa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The combination or stacking of different traits or genes in plants is rapidly gaining popularity in biotech crop production. Here we review the existing terminology regarding gene stacking in plants, and its implications in relation to genetics, biosafety, detectability and European regulations. Different methods of production of stacked gene traits, as well as the status of their cultivation and approval, are reviewed. Related to the different techniques of transformation and production, including classical breeding, and to differences in global authorization and commercialization practices,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The translocation t(1:11)(q42.1,q14.3) has previously been found to be linked with schizophrenia. Genes present at the chromosome 1 breakpoint have been investigated in some detail but little was known about genes in the chromosome 11 breakpoint region. Here we report a BAC clone contig encompassing 2.51 Mb around the chromosome 11 breakpoint, which was constructed computationally using draft genomic sequence data and existing mapping data for the region. The contig includes 26 clones and has led to the identification and relative ordering of 10 candidate genes in the region, including 2 novel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amylin forms large beta-pleated neurotoxic oligomers but shows only 38% sequence similarity to A beta. As patterns of gene expression during neuronal apoptosis appear stimulus and cell type specific, we compared the pattern of amylin-induced gene expression in rat cortical neurons with that shown previously to be induced by A beta in order to evaluate whether these two peptides with different primary but similar secondary structure induce apoptosis similarly. Morphologic and quantitative measures of cell death show widespread apoptotic death after amylin treatment. Amylin treatment results in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: The majority of the chromosomes with the betaS gene have one of the five common haplotypes, designated as Benin, Bantu, Senegal, Cameroon, and Arab-Indian haplotypes. However, 5-10% of the chromosomes have less common haplotypes, usually referred to as atypical haplotypes. We have demonstrated that most atypical haplotypes are generated by recombinations. The present study was carried out in order to explore whether recombination also occurs in chromosomes with the common (or typical) haplotypes.
DESIGN AND METHODS: We screened the HS-2 region of the beta-globin gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования