X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by the hypoplasia or absence of eccrine glands, dry skin, scant hair, and dental abnormalities. Here, we report a Mongolian family with congenital absence of teeth inherited in an X-linked fashion. The affected members of the family did not show other HED characteristics, except hypodontia. We successfully mapped the affected locus to chromosome Xq12-q13.1, and then found a novel missense mutation, c.193C>G, in the ectodysplasin A (EDA) gene in all affected males and carrier females. The mutation causes arginine t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 160 kb minimal common region in Xp21 has been determined as the cause of XY gonadal dysgenesis, if duplicated. The region contains the MAGEB genes and the NR0B1 gene; this is the candidate for gonadal dysgenesis if overexpressed. Most patients present gonadal dysgenesis within a more complex phenotype. However, few independent cases have recently been described presenting with isolated XY gonadal dysgenesis caused by relatively small NR0B1 locus duplications. We have identified another NR0B1 duplication in two sisters with isolated XY gonadal dysgenesis with an X-linked inheritance pattern.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During meiotic prophase in male mammals, the X and Y chromosomes condense to form a macrochromatin body, termed the sex, or XY, body, within which X- and Y-linked genes are transcriptionally repressed. The molecular basis and biological function of both sex body formation and meiotic sex chromosome inactivation (MSCI) are unknown. A phosphorylated form of H2AX, a histone H2A variant implicated in DNA repair, accumulates in the sex body in a manner independent of meiotic recombination-associated double-strand breaks. Here we show that the X and Y chromosomes of histone H2AX-deficient spermatocy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Striated (Str) and bare patches (Bpa) are X-irradiation-induced, X-linked dominant mouse mutations that are lethal prenatally in hemizygous males. To map the Str mutation, we generated a backcross involving Mus castaneus. Pedigree analysis of 193 affected female and normal male progeny from the cross places Str extremely close to DXMIT1 and favors a gene order of (Cf-9)-Ids-Gabra3-DXS1104h-(Str, DXMIT1)-F8a-DXPas8-DXBay6-DXMIT6 for the loci studied. This region of the mouse X Chromosome (Chr) is syntenic with proximal human Xq28. Based on the mode of inheritance and clinical phenotype, Str may
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger (IP) and Aicardi syndrome, an X-linked dominant transmission with lethality in hemizygous males has been proposed. The typical transition from inflammation to verrucous hypertrophy and hyperpigmented skin areas in IP suggests a gradual replacement of defective cells by normal cells. This would imply a preferential inactivation of the X chromosome carrying the IP gene with a proliferative advantage of this cell population. We have confirmed this hypothesis by demonstrating that the same X chromosome is preferentially active in fibroblasts grown from n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Specific mutations in MECP2 cause Rett syndrome (RTT) in females whereas other mutations in the same gene cause several other syndromes in males, including X-linked intellectual disability (with and without spasticity) (OMIM 300055) and X-linked intellectual disability due to increased dosage of MECP2 (OMIM 300260). Males can also manifest an entity known as MECP2-related severe neonatal encephalopathy whose mutations are identical to those in females with RTT. We describe here the first case of MECP2-related severe neonatal encephalopathy caused by a mutation in exon one of MECP2, a mutation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Linkage analysis and DNA sequencing in a family exhibiting an X-linked mental retardation (XLMR) syndrome, characterized by microcephaly, epilepsy, ataxia, and absent speech and resembling Angelman syndrome, identified a deletion in the SLC9A6 gene encoding the Na(+)/H(+) exchanger NHE6. Subsequently, other mutations were found in a male with mental retardation (MR) who had been investigated for Angelman syndrome and in two XLMR families with epilepsy and ataxia, including the family designated as having Christianson syndrome. Therefore, mutations in SLC9A6 cause X-linked mental retardation. A
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the cosegregation of an arginine to leucine substitution at position 121 of the Norrie disease protein in a large kindred where exudative vitreoretinopathy segregates as an X-linked recessive trait. The clinical phenotype and rate of disease progression were extremely variable, with progression to total retinal detachment from less than age 2 years to more than 21 years. To date, all mutations in X-linked vitreoretinopathy have been missense mutations, presumably not affecting the three-dimensional structure of the NDP gene product, and clustered around residues 121-126 of the Norrie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report a case of X-linked hydrocephalus which presented as a destructive porencephaly. There was asymmetric dilatation of the ventricles of prenatal onset, and neuro-imagining studies were suggestive of infection or haemorrhage. The child was profoundly handicapped but did not have adducted thumbs. Two of his mother's brothers had been stillborn, and postmortem reports revealed that the diagnosis had been isolated hydrocephalus and not spina bifida as reported by the family. Despite serial ultrasound scans, recurrence of X-linked hydrocephalus in the mother's subsequent pregnancy w
Клинический случайСтатьяCorrected and Republished ArticleПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diversity of hereditary pathology in 5 regions of Kostroma district was studied. 32 nosological forms of autosomal dominant, 30 autosomal recessive and 7 X-linked recessive disorders were found. The most frequent autosomal dominant disorders were: neurofibromatosis, pigmentary degeneration of retina, hypochondroplasia, ichtiosis, idiopathic scoliosis. The most frequent among the autosomal recessive disorders were: oligophrenia, pigmentary degeneration of retina, muscular atrophy of juvenile Kugelberg--Welander type, congenital cataract. The most frequent X-linked disorders were: muscular D
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amelogenin is a major protein constituent of the developing enamel matrix. This protein is now well characterized from the data of amino acid sequences which have been shown to be at a high degree of homology between all species investigated to date. The gene structure of this protein has been demonstrated and it is confirmed that there are two amelogenin genes, one on the X-chromosome and the other on the Y-chromosome in humans. The mapping of human amelogenin gene in the p22 region on the X-chromosome and the gene on the Y-chromosome was established. It has been confirmed that several types
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital nephrogenic diabetes insipidus (CNDI) is a rare inherited disorder, mostly caused by antidiuretic hormone receptor type 2 (ADHR2) gene mutations, which are inherited as X-linked traits. Less than 10% of cases are due to mutations in the aquaporin-2 (AQP2) gene, inherited in autosomal recessive or dominant manner. We report the case of two adult sisters, of 30 and 27 years of age, diagnosed in early infancy with X-linked CNDI. The patients' sex and family history did not fit in well with this diagnosis, so we sequenced the coding regions of the ADHR2 and AQP2 genes. As expected, no m
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hyper IgM (X-HIGM) syndrome is a combined immunodeficiency disease caused by mutations in the CD40LG gene, leading to a defect in immunoglobulin (Ig) class switching recombination and effector T-cell responses. X-HIGM patients usually present in early life with pyogenic bacterial and opportunistic infections. Herein, we report a previously healthy 13-year-old Thai boy who first presented with cutaneous and meningoencephalitis cryptococcosis. Whole-exome sequencing revealed that he was hemizygous for a missense c.514T>C (p.Tyr172His) in CD40LG, confirming a diagnosis of X-HIGM. This re
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosomes in cannabis and hop were identified a century ago because of their obvious visible differences in size (heteromorphy). However, we know little about the genes they contain that control the development of the inflorescences. Here we assembled genomes, with phased sex chromosomes, for hop and cannabis. The XY chromosomes share an origin prior to the divergence between the genera around 36 MYA. Due to the inheritance patterns of the XYs, the male-specific region of the Y is highly-degenerated, with substantial gene loss, while the X shows faster rates of molecular evolution. Consi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This dataset represents genes that are dysregulated in the postnatal day 12 (P12) mouse testis when ATRX is specifically inactivated in Sertoli cells (ScAtrxKO mice). The differentially expressed genes included in the dataset may play important roles in the testicular phenotypes observed in the ScAtrxKO mice, which were first reported in our previous work [1]. In fetal ScAtrxKO mice, Sertoli cells undergo apoptosis due to cell cycle defects, resulting in smaller testes with reduced tubule volume [1]. Adult ScAtrxKO mice show a wide range of spermatogenesis defects probably due to a failure of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report a case of X-linked hydrocephalus which presented as a destructive porencephaly. There was asymmetric dilatation of the ventricles of prenatal onset, and neuro-imagining studies were suggestive of infection or haemorrhage. The child was profoundly handicapped but did not have adducted thumbs. Two of his mother's brothers had been stillborn, and postmortem reports revealed that the diagnosis had been isolated hydrocephalus and not spina bifida as reported by the family. Despite serial ultrasound scans, recurrence of X-linked hydrocephalus in the mother's subsequent pregnancy w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
N-linked glycosylation (N-glyc) sites (N-X-S/T, X≠P) can be introduced by somatic hypermutation in immunoglobulin Fab regions. In patients with rheumatoid arthritis (RA), anti-citrullinated protein antibodies have a striking overrepresentation of Fab N-glycosylation. To further explore this, we sequenced B cell receptors (BCRs) from peripheral blood of 13 RA patients and 6 healthy control subjects, analyzing in total >250,000 heavy chain (VH) and >100,000 light chain sequences from both total B cells and citrullinated fibrinogen-reactive (Cit-Fib+) cells. Distribution of variable VH genes in V
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Based on personal experience and recent advances in the molecular genetics of spinal muscular atrophies (SMA), the author reviews the main features of adult SMA predominantly affecting the proximal musculature. Hereditary SMA forms linked to characteristic chromosome abnormalities are distinguished from those that have not been linked to any known gene. Among the first type, recessive autosomal inherited forms linked to chromosome 5 are mentioned and the description is extended to progressive bulbar-spinal amyotrophy and Kennedy syndrome, linked to the X chromosome, whose gene also codifies an
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodevelopmental defects in humans represent a clinically heterogeneous group of disorders. Here, we report the genetic and functional dissection of a multigenerational pedigree with an X-linked syndromic disorder hallmarked by microcephaly, growth retardation, and seizures. Using an X-linked intellectual disability (XLID) next-generation sequencing diagnostic panel, we identified a novel missense mutation in the gene encoding 60S ribosomal protein L10 (RPL10), a locus associated previously with autism spectrum disorders (ASD); the p.K78E change segregated with disease under an X-linked rece
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OTC deficiency, a partially dominant X-linked trait, is the most frequent inborn error of the urea cycle. We describe a female patient with a contiguous gene deletion syndrome encompassing the OTC, DMD, RPGR, CYBB and XK genes, amongst others, only manifesting features of OTC deficiency. Molecular characterization was ascertained by MLPA and confirmed by CGH microarray, which revealed an 8.7 Mb deletion of the X-chromosome. Complete de novo deletion of the OTC gene led to a severe clinical phenotype in the proband. The application of high resolution molecular genetic techniques such as MLPA an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования