The purpose of this study was to determine whether amniotic tissue found associated with cases of complete hydatidiform mole (CM) was genetically identical to the CM, and therefore part of the molar pregnancy, or genetically dissimilar to the CM, suggesting derivation from a twin pregnancy. DNA was prepared from formalin-fixed, paraffin-embedded blocks of tissue containing both CM and amnion. Maternal DNA was prepared from decidual tissue in the same blocks, or from a maternal blood sample. Fluorescent microsatellite genotyping was carried out to determine the origin of both the CM and the amn
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is inevitable that neonatal genetic information will be communicated to parents and a potential for psychiatric injury exists where the communication is negligent. An important question in this regard is whether a health-care provider may owe a duty of care to parents when communicating accurate genetic information, or whether the courts might treat it as merely the receipt of distressing news, which hitherto attracts no liability in English Tort Law. The important role of genetic counselling in this context will likely be determinative in deciding whether communicating accurate genetic inf
СтатьяLegal CaseПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have determined the mitochondrial genotype of liver fluke present in Bison (Bison bonasus) from the herd maintained in the Bialowieza National Park in order to determine the origin of the infection. Our results demonstrated that the infrapopulations present in the bison were genetically diverse and were likely to have been derived from the population present in local cattle. From a consideration of the genetic structure of the liver fluke infrapopulations we conclude that the provision of hay at feeding stations may be implicated in the transmission of this parasite to the bison. This infor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oesophageal atresia is a congenital developmental defect of alimentary tract concerning the interruption of oesophagus with or without connection with the trachea. The incidence of oesophageal atresia is 1:3000-3500 of live-born infants. Associated anomalies occur in 50% of patients (syndromic cases). In the rest of the patients with oesophageal atresia these anomalies are isolated (non-syndromic cases). The knowledge of dysmorphic syndromes with oesophageal defects, allows us to diagnose the complex genetic syndromes and to implement the correct treatment and correct genetic counselling conce
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dead or deformed foals produced by purebred parents represent an economic and emotional loss to the horse breeder. In order to avoid producing such defective foals in the future, the breeder may seek guidance in determining whether their origin is environmental or genetic. Only a few genetic diseases of horses have been rigorously defined. Selected, rare genetic diseases that prevent reproduction, cause the natural death, or necessitate the humane destruction of a foal before it fulfills its intended purpose serve as examples for collecting evidence to define the genetics of other deleterious
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple mating by social insect queens increases the genetic diversity among colony members, thereby reducing intracolony relatedness and lowering the potential inclusive fitness gains of altruistic workers. Increased genetic diversity may be adaptive, however, by reducing the prevalence of disease within a nest. Honeybees, whose queens have the highest levels of multiple mating among social insects, were investigated to determine whether genetic variation helps to prevent chronic infections. I instrumentally inseminated honeybee queens with semen that was either genetically similar (from one
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated resistance determinants and genetic relatedness in extended-spectrum beta-lactamase (ESBL)-producing Escherichia coli isolates. PCR and DNA sequencing were used for screening isolates for blaCTX-M, blaTEM, and blaSHV (qnrA, qnrB, qnrC, qnrD, qnrS, aac(6)-lb-cr, and qepA) resistance genes and the sequence type 131 (ST131) clone. Genetic relatedness of E. coli ST131 isolates was determined by pulsed-field gel electrophoresis. Twelve isolates belonged to the ST131 clonal complex, while 8 were positive for aac(6')-lb-cr with qnrB1 also detected in 1 isolate. This study desc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Normal visual development requires: 1) environmental factors (i.e. sensory experience) and 2) molecular programs that are genetically determined. Experience determines the development and preservation of visual cortical circuitry in accordance with Hebb's principle. The molecular and genetic mechanisms that regulate visual plasticity are less known. Visual experience induces postnatal neural activity that triggers a cascade of molecular processes including release of neurotrophic factors from target neurons and genetic expression of protein synthesis, transcription factors and neurotransmitter
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous malignant melanoma (CMM) is an interesting example of multifactorial disease, where both genetic and environmental factors are involved and interact. Major risk factors include a personal and familial history of melanoma, cutaneous and pigmentary characteristics, sun exposure and reactions to sun exposure. Phenotypic risk factors are likely to be genetically determined. Two high-risk melanoma susceptibility genes-CDKN2A and CDK4-have been identified to date, with a third gene p14(ARF) also being suspected of playing a role. Other high-risk genes are anticipated by the existence of 9p
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human prion diseases are rare, transmissible and often rapidly progressive dementias. The most common type, sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD), is highly variable in clinical duration and age at onset. Genetic determinants of late onset or slower progression might suggest new targets for research and therapeutics. We assembled and array genotyped sCJD cases diagnosed in life or at autopsy. Clinical duration (median:4, interquartile range (IQR):2.5-9 (months)) was available in 3,773 and age at onset (median:67, IQR:61-73 (years)) in 3,767 cases. Phenotypes were successfully transformed t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Speech disorders still remains one of the cornerstones of pediatric neurology. Against the backdrop of gene diagnostic development, there are a huge amount of information about the role of genetic and chromosomal abnormalities in pathogenesis of speech disorders. In present article authors presenting an actual data on genetic basis of different types of speech disorders. Moreover, authors describing a clinical case of a patient with genetically determined developmental disorder, caused by KMT5B mutation validated by Sanger method.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nodular goiter is a very frequent occurrence that rarely requires surgical treatments. Only a few of these nodules are the site of carcinoma which requires surgery. It is therefore necessary to precisely determine the nature of the nodule. The cytological examination of the biopsy performed with a fine needle is the most accurate diagnostic method for determining the benign or malignant nature of a thyroid nodule. However, in approximately 15% of cases the cytology is indeterminate. In these cases, it is possible to apply the knowledge of molecular biology to refine the diagnosis. Mutations of
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between speech recognition and hereditary hearing loss is not straightforward. Underlying genetic defects might determine an impaired cochlear processing of sound. We obtained data from nine groups of patients with a specific type of genetic hearing loss. For each group, the affected cochlear site-of-lesion was determined based on previously published animal studies. Retrospectively obtained speech recognition scores in noise were related to several aspects of supra-threshold cochlear processing as assessed by psychophysical measurements. The differences in speech perception i
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The diversity and dominant bacterial taxa in the vagina are reported to be influenced by multiple intrinsic and extrinsic factors, including but not limited to pregnancy, contraceptive use, pathogenic states, socioeconomic status, and ancestry. However, the extent to which host genetic factors influence variation in the vaginal microbiota is unclear. We used a biometrical genetic approach to determine whether host genetic factors contribute to inter-individual differences in taxa from a sample of 332 twins who self-identified as being of African (44 pairs) or European ancestry (122 pairs). Lac
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The goal of my laboratory is to understand the molecular genetics basis of the inflammatory skin disease psoriasis and associated psoriatic arthritis. In performing these studies my colleagues and I have begun to identify common pathways leading to autoimmunity as well, because some of the defective pathways leading to autoimmunity are the same in different autoimmune diseases. Some of these pathways are involved in determining the activation status of inflammatory cells in the resting state. Other pathways are likely to determine target organ specificity and will be unique to a particular dis
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVE: Recreational waters impacted by fecal contamination have been linked to gastrointestinal illness in swimmer populations. To date, few epidemiologic studies examine the risk for swimming-related illnesses based upon simultaneous exposure to more than one microbial surrogate (e.g. culturable E. coli densities, genetic markers). We addressed this research gap by investigating the association between swimming-related illness frequency and water quality determined from multiple bacterial and viral genetic markers.
METHODS: Viral and bacterial genetic marker densities were d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The continuing increase in knowledge regarding the genetic basis of carcinogenesis has led to diverse efforts to exploit this knowledge clinically, primarily in the form of predictive genetic testing. In conjunction with family history, gene tests are intended to improve individual cancer risk assessment. At present, genetic testing for colorectal cancer (CRC) risk--in the form of microsatellite instability (MSI) screening and DNA sequencing--is applied in hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC). In this inherited colorectal tumor syndrome, determining the genetic status may result i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Context: Non-traumatic spinal cord infarction in the young adult is usually associated with a single or multiple genetic mutations. There are certain gene mutations that are more commonly associated with spinal cord infarctions. Homozygous or heterozygous mutations, and single mutations or polymorphism, do not seem to determine the probability of spinal cord infarction.Findings: We add another case of spinal cord infarction in a young adult to the few reported in the literature, and discuss the value of genetic studies and genetic counseling.Conclusion: Non-traumatic spinal cord infarction is
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic correlational analysis of two variants of slowly progressive schizophrenia (SPS) (hysterical schizophrenia--70 families, paranoid schizophrenia--40 families) and hysterical psychopathy (30 families) has demonstrated that there is a definite genetic heterogeneity between nosologically heterogeneous hysterical manifestations in SPS and constitutional psychopathy which reflects the influence of the general constitutional "axis" in systems of genetic determination of these forms. At the same time no significant genetic correlations (according to hysterical predisposition) have been found
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis Type 1 (NF1), an autosomal dominant genetic disorder, is characterized by extensive clinical variability, posing significant challenges for prognosis and patient management. Despite being caused by mutations in a single gene, NF1, the expressivity of the disease ranges from mild cutaneous manifestations to severe, life-threatening complications, including malignant tumors, skeletal deformities, and cognitive impairments. This paper provides a comprehensive review of the genetic determinants underlying this phenotypic heterogeneity. We begin by elucidating the molecular geneti
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования