PURPOSE: Fatigue is a common adverse effect of cancer treatment and may persist for years after treatment completion. However, risk factors … genes: ILB -511 C>T (rs16944), IL6 -174 G>C (rs1800795), and TNF -308 G>A (rs1800629). An additive genetic risk score was computed by summing the number of high-expression alleles (zero, one, or two) across all three polymorphisms.
RESULTS: The genetic risk index was significantly associated with fatigue; as the number of high-expression alleles increased, so did …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Obsessive-compulsive disorder (OCD) and Tourette's syndrome are highly heritable neurodevelopmental disorders that are thought to share genetic risk factors. However, the identification of definitive susceptibility genes for these etiologically complex disorders remains elusive. The authors report a combined genome-wide association study (GWAS) of Tourette's syndrome and OCD.
METHOD: The authors conducted a GWAS in 2,723 cases (1,310 with OCD, 834 with Tourette's syndrome, 579 with OCD plus Tourette's syndrome/chronic tics), 5,667 ancestry-matched controls, and 290 OCD parent-child
СтатьяResearch Support, American Recovery and Reinvestment ActПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lumbar degenerative disc disease (LDDD) significantly contributes to low back pain, with a complicated etiology involving genetic and environmental facts. The aim of study was to investigate the association between the TaqI (rs731236) polymorphism of the vitamin D receptor (VDR) gene with LDDD.
METHODS: In total, 248 patients with symptomatic LDDD and 146 control subjects were examined. The evaluation of clinical features of patients with LDDD comprised radiodiagnostic magnetic resonance imaging, neurologic examinations, pain scores including the visual analog scale (VAS), and dis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
While individuals of European descent have a higher risk of skin cancer, other ancestries tend to have more advanced disease at diagnosis, resulting in outcome disparities. We examine the diverse All of Us dataset and identify genetic ancestries, lifestyle, social determinants of health and PDE5a inhibitor use as independent risk factors for skin cancer. We integrate these risk factors into a highly accurate XGBoost multiethnic model for identifying patients with skin cancer. Analyses of Shapley scores and interactions indicate the presence of strong non-linear associations between age and oth
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) encompasses an excess of triglycerides in the liver, which can lead to cirrhosis and liver cancer. While there is solid epidemiological evidence of MASLD coexisting with cardiometabolic disease, several leading genetic risk factors for MASLD do not increase the risk of cardiovascular disease, suggesting no causal relationship between MASLD and cardiometabolic derangement. In this work, we leveraged measurements of visceral adiposity and identified 27 novel genetic loci associated with MASLD. Among these loci, we replicated 6 in s
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Allostatic load (AL)-the cumulative biological cost of lifelong stress-can disrupt immune homeostasis via hypothalamic-pituitary-adrenal-axis dysregulation and persistent sympathetic activation. Immune-mediated inflammatory diseases (IMIDs) are organ-specific chronic inflammatory disorders imposing a major public-health burden, yet their causal link with AL remains unclear.
METHODS: In this prospective study of 186 310 UK Biobank participants, Cox proportional-hazards models quantified dose-response associations between AL and the incidence of ten IMIDs plus all-cause mortality. I
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Central Asian populations are almost entirely absent from genomic reference resources, yet Uzbekistan has one of the fastest rates of growth in age-standardised type 2 diabetes (T2D) incidence. Allele frequencies at cardiometabolic risk loci are unknown, limiting the interpretation of polygenic risk scores (PRS) derived elsewhere. We aimed to characterise effect-allele frequencies in an Uzbek cohort from Tashkent and quantify divergence from 1000 Genomes panels to guide future PRS evaluation.
METHODS: We genotyped 171 adults from Tashkent (131 with T2D, 40 without) on a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To test an associations of online phenotypes of depressive symptoms with polygenic risk scores (PRS) for selected somatic diseases in a population-based cohort.
MATERIAL AND METHODS: Participants in a Russian population-based cohort (n=4520) underwent online phenotyping based on the originally developed questionnaire using DSM-5 criteria (DSM phenotypes) and the Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) questionnaire (HADS phenotypes). After DNA genotyping with microarrays, PRS were calculated using summary statistics from large-scale GWASs (mostly from UK Biobank) for irritable
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2007eng
Low parental care during childhood, a pattern characteristic of an "affectionless control" rearing style was frequently reported in the history of addicted individuals. Parents' childrearing regimes and children's genetic predispositions, with their own behavioral characteristics, have been seen to be closely interwoven, probably affecting children's development and addictive behavior susceptibility. In the present study, parents care perception, aggressive personality traits, and genotype (serotonin transporter promoter gene--5-HTTLPR) have been investigated in cocaine users and healthy contr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic and environmental determinants of serum propionylcarnitine concentrations (PC) remain largely unexplored. This study investigated the impact of genetic and environmental factors on serum propionylcarnitine levels in middle-aged and elderly participants from the Ansan/Ansung cohort of the Korean Genome and Epidemiology Study. Our goal was to understand the role of PC on the risk of metabolic syndrome (MetS) leading to cardiovascular disease, particularly concerning branched-chain amino acid (BCAA) metabolism. We analyzed participants' demographic, lifestyle, and biochemical data wit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gestational diabetes mellitus (GDM) is a complex metabolic disorder with a substantial genetic component; however, whether lipid species mediate the impact of genetic susceptibility on GDM risk remains unclear. This study aimed to characterize genetic architecture of GDM and evaluate whether lipid species mediate the genetic risk.
METHODS: A cohort and case-cohort design were implemented within the Anqing Pregnant Women Cohort. Maternal blood was collected at 15-20 gestational weeks, and GDM was diagnosed at 24-28 weeks. A Meta-GWAS of GDM was performed using regression-based meth
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many children experience pre-school or early childhood wheezing. In a significant proportion symptoms disappear as the child grows, but othe … responsiveness, and genetic variants. This review also introduces the concept of polygenic risk and genetic risk scores, and describes results from a recent study that suggests promise for the use of genetic information in predicting the course of childhood asthma. We conclude with a discussion of implications and future directions.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's dementia commonly impacts the health of older adults and lacks any preventative therapy. While Alzheimer's dementia risk has a substantial genetic component, the specific molecular mechanisms and neuropathologies triggered by most of the known genetic variants are unclear. Resultantly, they have shown limited influence on drug development portfolios to date. To facilitate our understanding of the consequences of Alzheimer's dementia susceptibility variants, we examined their relationship to a wide range of clinical, molecular and neuropathological features. Because the effect size
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic Parkinson's disease (PD) is a complex multifactorial disorder caused by the interplay of both genetic and non-genetic risk factors. Polygenic risk scores (PRSs) are one way to aggregate the effects of a large number of genetic variants upon the risk for a disease like PD in a single quantity. However, reassessment of the performance of a given PRS in independent data sets is a precondition for establishing the PRS as a valid tool to this end. We studied a previously proposed PRS for PD in a separate genetic data set, comprising 1914 PD cases and 4464 controls, and were able to repli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The association between physical activity and venous thromboembolism (VTE) remains unclear. Therefore, we investigated the prospective dose-response associations between accelerometer-measured intensity-specific physical activity and new-onset VTE, accounting for genetic risk.
METHODS AND RESULTS: In total, 85 116 participants from the UK Biobank were included. Incident VTE was identified via linked hospital records and death registries. A weighted polygenic risk score (PRS) was used to quantify genetic risk for VTE, with higher values indicating a high genetic risk. Cox proportio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Post-operative fluid overload following cardiac surgery is associated with increased morbidity and mortality. We hypothesised th … cal variables (age, duration of cardiopulmonary bypass, and intraoperative red cell transfusion). A genetic risk score including 14 single-nucleotide polymorphisms was independently associated with post-operative fluid overload (P = 0.001). The number of risk alleles was linearly associated with the frequency of fluid overload (odds ratio per risk allele 1.153, 95 % …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with congenital heart disease (CHD) often experience growth faltering. However, somatic growth is significantly influenced by genetic and environmental factors. Given the unique genetic and environmental similarities of monozygotic twins, this study aims to evaluate the relationship between CHD and growth faltering, while minimizing the influence of these factors. We retrospectively reviewed data from 41 pairs of twins, where one had CHD and the other did not. Anthropometric measures were collected from birth to 3 years of age. Growth differences within the CHD group were further anal
СтатьяTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hippocampus, crucial in cognitive aging and Alzheimer's disease (AD), shows early atrophy during disease progression. This study investigated 5-year trajectories of hippocampal volumes across AD stages, focusing on genetic predisposition to AD, captured through the polygenic risk score for AD (PRS-AD) and APOE, and their impact on hippocampal atrophy. Analyzing data from 1,051 participants in the ADNI, we found that AD genetic risk accelerates a reduction in hippocampal volume, particularly in individuals with mild cognitive impairment (MCI). Effects were primarily driven by cerebrospinal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several recent studies have suggested a role for infections in the development of mental disorders; however, the genetic contribution to this association is understudied.
METHODS: We use the iPSYCH case-cohort genotyped sample (n = 65,534) and Danish health care registry data to study the genetic association between infections and mental disorders. To test the hypothesis that these associations are due to genetic pleiotropy, we estimated the genetic correlation between infection and mental disorders. Polygenic risk scores (PRSs) were used to assess whether genetic pleiotropy of in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the high public health burden of diabetes in Africa, research into its genetic aetiology has been slow, limiting the continent's ability to benefit from an emerging era of diabetes precision medicine. Some progress is evident. In monogenic diabetes, where a molecular diagnosis enables tailored treatment, two cases from Africa successfully illustrate this approach despite the absence of routine affordable genetic testing, and control data from diverse African populations. Although limited, genome-wide association studies from African populations have discovered novel African-specific ty
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования