Dysmorphic facial features were present in 9 of 31 children with tetralogy of Fallot anatomy (29%). These anomalies included hypertelorism, low-set ears, small mouth, short philtrum, and micrognathia. Ten children had pulmonary atresia, 13 (42%) had a right aortic arch, and 13 had extracardiac congenital anomalies. There were 16 children in the series (52%) who had hospital admissions for important or recurrent infections, and 18 who had immune deficiency: low levels of T lymphocytes were found in 9, low levels of complement in 8, and low immunoglobulins in 3. Embryologically, the cardiac outf
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 18-year follow-up of a young woman who presented at the age of 10 years with a malabsorption syndrome and recurrent chest infections is reported. The serum immunoglobulins, and in particular the IgA, were increased, cell-mediated immunity was impaired but free alpha heavy chains were not detected. A jejunal biopsy showed plasma cell infiltration of the bowel with villous atrophy. Bronchiectasis, recurrent skin infections, and sinusitis were treated with frequent courses of antibiotics and corticosteroids. An initial presumptive diagnosis of cystic fibrosis was excluded by a normal sweat tes
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Good syndrome (GS) is a rare acquired immunodeficiency disorder characterized by thymoma, hypogammaglobulinemia, and peripheral B-cell lymphopenia. Because of its rarity and complexity, the diagnosis and treatment of this condition remain inadequately reported in clinical practice. Therefore, we report a typical case of GS in a patient who developed chronic diarrhea and recurrent pneumonia several years after thymectomy, with the aim of improving the understanding and early recognition of this disease.
PATIENT CONCERNS: A 55-year-old Chinese woman presented with chronic diarrhea an
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) (MIM:242900) is an ultra-rare, autosomal recessive, pan-ethnic pleiotropic disease. Typical findings of this syndrome are steroid-resistant nephrotic syndrome, cellular immunodeficiency, spondyloepiphyseal dysplasia (SED) and facial dysmorphism. Biallelic variants in the SMARCAL1 gene cause SIOD. The five-and-a-half-year-old female patient was evaluated because of short stature, dysmorphism, hypercalcemia, hypophosphatemia, and elevated follicle-stimulating hormone (FSH) levels. Karyotype analysis and array-CGH testing were normal. Clinical exome sequenc
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biallelic mutations of the chromatin regulator SMARCAL1 cause Schimke Immunoosseous Dysplasia (SIOD), characterized by severe growth defects and premature mortality. Atherosclerosis and hyperlipidemia are common among SIOD patients, yet their onset and progression are poorly understood. Using an integrative approach involving proteomics, mouse models, and population genetics, we investigated SMARCAL1's role. We found that SmarcAL1 interacts with angiopoietin-like 3 (Angptl3), a key regulator of lipoprotein metabolism. In vitro and in vivo analyses demonstrate SmarcAL1's vital role in maintaini
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fanconi syndrome (FS) is defined as multiple defects of the proximal tubules and is diagnosed by clinical symptoms. However, in dogs with FS, the damage in the proximal tubules that is responsible for the clinical symptoms has not been evaluated. Among FS cases, tubular damage in acquired FS is reversible following the elimination of a causative factor. Liver-type fatty acid-binding protein (L-FABP) is a biomarker of tubular damage in various animals including dogs. Urinary L-FABP measurement may be useful for the diagnosis and follow-up evaluation in canine FS.
CASE DESCRIPTION:
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Evans syndrome (ES) is a rare immune disorder in children, manifested by simultaneous or sequential autoimmune cytopenias (ACs) of unknown cause and having a chronic course with periods of exacerbation and remission. Some primary immunodeficiencies (PIDs) may present with autoimmune manifestations without infections, masking suspicion of them. The PIDs that can typically manifest as ES are autoimmune lymphoproliferative syndrome and common variable immunodeficiency (CVID).
MATERIALS AND METHODS: Review of clinical charts and laboratory results of pediatric patients followed-up in
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A child with an unbalanced translocation resulting in monosomy for chromosomes 22 (q11----pter) and 3(p25----pter) is described. Although no immunological dysfunction could be demonstrated, the abnormalities found are similar to those seen in the di George syndrome which has been associated with monosomy for the same region of chromosome 22.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Correction of T-cell defects by either thymic hormone treatment or thymus transplantation has proven to be more difficult clinically than historically anticipated. Because the precise action of thymic hormones is unknown and because these hormones act upon post-thymic cells, therapeutic attempts may fail owing to lack of sufficient substrate population. Results of thymic transplantation suggest that this procedure may be best utilized for the treatment of mild T-cell defects, rather than as complete replacement treatment for severe deficiency. Future clinical trials of thymic transplantation o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In immunodeficient patients, particularly in those with acquired immune deficiency syndrome, cryptosporidia can cause severe, sometimes life-threatening and protracted diarrhoea. There is no specific antiparasitic therapy available so far. In AIDS patients an immunomodulatory therapy, e.g. with interleukin-2, may possibly lead to an improvement of a concomitant cryptosporidiosis. In immunocompetent patients cryptosporidia cause a mild self-limited diarrhoea. People mostly endangered are children and those who have contacts with animals. Cryptosporidia have also been found in tropical areas--es
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiologic methods are designed to identify risk factors involved in production of a particular disease, even when the specific etiologic agent is unknown. However, a major problem currently presenting obstacles to research on the acquired immunodeficiency syndrome (AIDS) relates to classification; approaches are described that will permit reclassification when better laboratory techniques are developed or when more information is available from studies on natural history. Further descriptive studies will be valuable in the determination of whether extension of disease has occurred to new p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования