Pheochromocytomas are tumors of the adrenal medulla originating in the chromaffin cells derived from the neural crest. Ten % of these tumors … ely 70 cM (1pter to 1p34.3) were used to screen 20 pheochromocytomas from 19 unrelated patients for loss of heterozygosity (LOH). LOH was detected at five or more loci in 8 of 13 (61%) sporadic samples and at five or more loci in four of five (80%) tumor samples from patients with multiple endocrine neoplasia type 2. No LOH at 1p was detected in pheochromocytomas from t …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(1;19)(q23;p13), which results in a fusion of TCF3 (previously E2A) at 19p13 with PBX1 at 1q23, is one of the most common translocation … the breakpoint in 1q23 because they would be expected to lead to different allelic patterns. Thus, loss of heterozygosity as a result of the presence of uniparental disomy (UPD)-both copies of a chromosome being derived from only one parent-for chromosome 1 would be present in all der(19)-harboring cases arising via the duplication pathway and in one-third of cases ari …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial pancreatic adenocarcinoma (PDAC) is most commonly related to inheritance of a pathogenic BRCA variant (J Med Genet 2005;42:711-719). The National Comprehensive Cancer Network recommends germline testing for patients diagnosed with PDAC and recommends platinum-based chemotherapy as the preferred initial systemic therapy for patients harboring a pathogenic BRCA germline variant with PDAC (https://www.nccn.org/guidelines/guidelines-detail?category=1&id=1455). PDACs related to pathogenic BRCA germline variants typically demonstrate BRCA loss of heterozygosity (LOH), which results in ineff…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: High frequencies of loss of heterozygosity (LOH) are found in familial breast carcinomas with BRCA mutations. Although LOH of BRCA1 does not coincide with somatic BRCA1 mutations, reduced BRCA1 protein expression and hypermethylation indicate the involvement of BRCA1 in sporadic carcinogenesis. To further investigate the role of BRCA we determined LOH of BRCA1 and correlated this with LOH in other breast cancer-associated regions.
MATERIALS AND METHODS: A total of 105 sporadic breast carcinomas were analysed for LOH in the regions of BRCA1, BRCA2, TP53, Caveolin1, "putative BRCA3"…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosome location, 11q21-23, is linked to loss of heterozygosity (LOH) in multiple tumors including those of breast, lung, and head and neck. To examine the process of LOH induction, the H292 cell line (human muco-epidermoid carcinoma) was irradiated or treated with anti-CD95 antibody, and individual clones isolated through two rounds of cloning. Regions of LOH were determined by screening a suite of eight polymorphic microsatellite markers covering 11p15-11q24 using fluorescent primers and genetic analyzer peak discrimination. LOH induction was observed extending through 11q21.1-11q23.3…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have shown recently that SLIT2 has tumor suppressor activity and that it is epigenetically silenced in >40% of lung and breast tumors. In … estored by treating colorectal tumor cell lines with the demethylating agent 5-aza-2-deoxycytidine. Loss of heterozygosity at D4S1546 marker, which maps within 100 kb of the SLIT2 gene, was observed in 39% of the methylated tumors. Furthermore, SLIT2 epigenetic silencing was independent of ROBO1/p16/RASSF1A hypermethylation. The presence of SLIT2 methylation was also in …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We hypothesized that analysis of single nucleotide polymorphism arrays (SNP-A) and new molecular defects may provide new insight in the pathogenesis of systemic mastocytosis (SM). SNP-A karyotyping was applied to identify recurrent areas of loss of heterozygosity and bidirectional sequencing was performed to evaluate the mutational status of TET2, DNMT3A, ASXL1, EZH2, IDH1/IDH2 and the CBL gene family. Overall survival (OS) was analyzed using the Kaplan-Meier method. We studied a total of 26 patients with SM. In 67% of SM patients, SNP-A karyotyping showed new chromosomal abnormalities includi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a progressive and often fatal interstitial lung disease characterized by a diffuse proliferation of abnormal smooth muscle cells in the lungs. LAM is of unusual interest biologically because it affects almost exclusively young women. LAM can occur as an isolated disorder (sporadic LAM) or in association with tuberous sclerosis complex. Renal angiomyolipomas, which are found in most tuberous sclerosis patients, also occur in 60% of sporadic LAM patients. We previously found TSC2 loss of heterozygosity in 7 of 13 (54%) of angiomyolipomas from sporadic LAM patien…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cultured cell line (CaPA-4), derived from an undifferentiated carcinoma in a pleomorphic adenoma of the submandibular gland, was establish … f Ha-ras at codon 61. Amplification and rearrangement of the Ha-ras gene were observed; however, no loss of heterozygosity (LOH) of the p53 gene was detected by Southern blotting. This sequence of cancer-related gene activation may represent the malignant transformation from benign pleomorphic adenoma. This report describes the establishment and molecular characterizati …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The growing body of genomic information collected and applied to mature aggressive B-cell lymphoma diagnosis and management has exploded over the last few years due to improved technologies with high-throughput capacity, suitable for use on routine formalin-fixed, paraffin-embedded tissue biopsies, and decreasing costs. These techniques have made evaluation of complete DNA sequences, RNA-expression patterns, translocations, copy-number alterations, loss of heterozygosity, and DNA-methylation patterns possible on a genome-wide level. This chapter will present a case of aggressive B-cell lymphom…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a case of severe neonatal anemia with kernicterus caused by compound heterozygosity for null mutations in KLF1, each inherited from asymptomatic parents. One of the mutations is novel. This is the first described case of a KLF1-null human. The phenotype of severe nonspherocytic hemolytic anemia, jaundice, hepatosplenomegaly, and marked erythroblastosis is more severe than that present in congenital dyserythropoietic anemia type IV as a result of dominant mutations in the second zinc-finger of KLF1. There was a very high level of HbF expression into childhood (>70%), consistent with
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hyperinsulinism (CHI) is a clinically and genetically heterogeneous entity and causes severe hypoglycemia in neonates and infants … R1 and Kir6.2). Recessive mutations of the beta-cell K(ATP) channel genes cause diffuse HI, whereas loss of heterozygosity together with inheritance of a paternal mutation causes focal adenomatous HI. In other cases, CHI is caused by mutations in genes coding for the beta-cell enzymes glucokinase (GK), glutamate dehydrogenase (GDH), and SCHAD. However, for as many as 50 …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report herein the rare case of a 33-year-old man found to have a multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)-associated carcinoid tumor in … was detected in the blood sample analyses. Moreover, fresh-frozen pancreatic tumor tissues showed a loss of heterozygosity in the MEN1 region.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De novo germline pathogenic variants (gPV) of the BReast CAncer 1 (BRCA1) gene are very rare. Only a few have been described up to date, usually in patients with a history of ovarian or breast cancer. Here, we report the first case of an incidental de novo BRCA1 germline pathogenic variant which was identified within the framework of the Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025 French national tumor sequencing program. The proband was a 29-year-old man diagnosed with metastatic osteosarcoma. Tumor whole exome sequencing identified a BRCA1 c.3756_3759del p.(Ser1253Argfs*10) pathogenic variant
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatic disorders have been increasing in recent years because of high carbohydrate diets. Hepatocytes depend mainly on the basal autophagy … re detected in the histological assay that coincidence with the hepatic gene expression. Meanwhile, loss of heterozygosity for beclin1 creates a suitable microenvironment for hepatic tumorigenesis via phosphorylation of Akt kinase, which in turn affects liver autophagy. The reduction in autophagy activity in male beclin1+/- liver leads to a disturbance in the glucose/li …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital disorders of glycosylation (CDGs) comprise a large number of inherited metabolic defects that affect the biosynthesis and attachment of glycans. CDGs manifest as a broad spectrum of disease, most often including neurodevelopmental and skeletal abnormalities and skin laxity. Two patients with biallelic CSGALNACT1 variants and a mild skeletal dysplasia have been described previously. We investigated two unrelated patients presenting with short stature with advanced bone age, facial dysmorphism, and mild language delay, in whom trio-exome sequencing identified novel biallelic CSGALNACT
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal deletions on chromosome 7p are associated with Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS, OMIM 175700) a syndrome affecting the … ch is responsible for a form of myopathy with recessive inheritance, was performed in all patients. Loss of heterozygosity for known genes with dominant inheritance, such as the glucokinase gene (GCK), which, when mutated or haploinsufficient, is responsible for maturity-onset diabetes of the young, type II (MODY2, OMIM 125851), was identified and included in a genetic …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male breast cancer (MBC) is a rare disease, accounting for about 1% of all breast cancer cases worldwide. Compared to female breast cancer ( … ntile. Tumor sequencing confirmed both germline variants but showed microsatellite stability and no loss of heterozygosity, arguing against a causal role of MSH6. This case illustrates how PRS, in combination with moderate-risk variants, like those in CHEK2, may drive early-onset MBC and highlights the need to incorporate polygenic models into risk assessment and counse …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vestibular schwannomas are benign tumors that arise from Schwann cells in the VIII cranial pair and usually present NF2 gene mutations and/or loss of heterozygosity on chromosome 22q. Deregulation has also been found in several genes, such as ERBB2 and NRG1. MicroRNAs are non-coding RNAs approximately 21 to 23 nucleotides in length that regulate mRNAs, usually by degradation at the post-transcriptional level.
METHODS: We used microarray technology to test the deregulation of miRNAs and other non-coding RNAs present in GeneChip miRNA 1.0 (Affymetrix) over 16 vestibular schwannomas …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The incidence of human papillomavirus-associated vulval neoplasia is increasing worldwide; yet the associated genetic changes re … s were gains at 1p and 20, with the most frequent deletions observed at 2q, 3p and 10. Copy-neutral loss of heterozygosity at 6p was a recurrent event in vulval intraepithelial neoplasia. The pattern of genetic alterations differed from the characteristic changes we previously identified in cutaneous squamous cell carcinomas. Vulval neoplasia samples did not exhibit gai …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования