A boy is described who presented aged 7 weeks with severe biochemical and radiological neonatal hyperparathyroidism that had completely resolved by the age of 6 months. His mother had a normal serum calcium concentration but his father, paternal aunt, and paternal cousin all had a raised serum calcium due to familial hypocalciuric hypercalcaemia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent research highlights the role of parental appraisals in pediatric pain, yet studies on injustice appraisals remain limited and largely focused on mothers. This qualitative study explores fathers' appraisals of injustice in the context of their child's chronic pain, examining both child- and self-oriented appraisals. Semi-structured interviews with six fathers were analyzed using Interpretative Phenomenological Analysis, revealing two key themes: (1) Grieving the child's condition and (2) Struggling with the paternal role. Fathers described how their child's pain disrupted expectations of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parental discriminatory experiences can have significant implications for adolescent adjustment. This study examined family processes linking parental perceived discrimination to adolescent depressive symptoms and delinquent behaviors by using the family stress model and incorporating family systems theory. Participants were 444 Chinese American adolescents (Mage.wave1 = 13.03) and their parents residing in Northern California. Testing of actor-partner interdependent models showed a significant indirect effect from earlier paternal (but not maternal) perceived discrimination to later adolesce
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is characterized by the presence of multiple joint contractures resulting from reduced or absent fetal movement. Here, we report two unrelated families affected by lethal AMC. By genetic mapping and whole-exome sequencing in a multiplex family, a heterozygous truncating MAGEL2 mutation leading to frameshift and a premature stop codon (c.1996delC, p.Gln666Serfs∗36) and inherited from the father was identified in the probands. In another family, a distinct heterozygous truncating mutation leading to frameshift (c.2118delT, p.Leu708Trpfs∗7) and occurring d
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate father-to-infant transmission of hepatitis B virus (HBV) by detecting HBV mRNA in the IVF embryos with paternal HBV infection.
METHODS: We collected 18 discarded IVF embryos (9 cases) with paternal chronic HBV infection, and detected HBV mRNA in the embryos by single-cell RT-PCR.
RESULTS: HBV mRNA positive signals were found in 1 of the 18 embryos with paternal serum HBV positive markers (5.6%), but no specific HBV mRNA signals were observed in the 84 embryos of the negative control group. Follow-up visits revealed no significant difference between the experimental
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Silver-Russell syndrome (SRS) is characterised by prenatal and postnatal growth retardation, dysmorphic facial features, and body asymmetry. In 35-60% of SRS cases the paternally methylated imprinting control region (ICR) upstream of the H19 gene (H19-ICR) is hypomethylated, leading to downregulation of IGF2 and bi-allelic expression of H19. H19 and IGF2 are reciprocally imprinted genes on chromosome 11p15. The expression is regulated by the imprinted methylation of the ICR, which modulates the transcription of H19 and IGF2 facilitated by enhancers downstream of H19. A promoter element of IGF2
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a family in which one male infant presented with Miller-Dieker syndrome and four male relatives had a phenotype similar to the Smith-Lemli-Opitz (SLO) syndrome. High resolution cytogenetic analysis on the child with Miller-Dieker syndrome showed 46,XY,-17,+der17t(7;17)(q34:p13.1). Paternal chromosomes showed a balanced translocation: 46,XY,t(7;17)(q34:p13.1). The paternal grandmother had a history of multiple miscarriages, and a paternal uncle had two sons who died neonatally. Chromosomes on these children and their father had originally been reported as normal. There was also a pa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To investigate postpartum depression (PPD) symptoms in mothers and fathers during the early postpartum period, and to examine the moderating role of empathy dimensions in the dyadic transmission of PPD symptoms between parents.
DESIGN: This longitudinal study recruited 325 parent-infant dyads from two tertiary hospitals in Lanzhou, China, between March and November 2023. Data were collected at 3 days (T1) and 6-8 weeks (T2) postpartum using the General Information Survey, the Edinburgh Postnatal Depression Scale, the Chinese version of the Interpersonal Reactivity Index, and the shorten
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the extent to which acknowledged fathers' education attainment is associated with the infant mortality rate of term births to African-American and non-Hispanic White women. We hypothesized that African American (compared to non-Hispanic White) term births would have a greater percentage of first-year deaths attributable to low paternal education attainment.
METHODS: Stratified and multivariable regression analyses were performed on the 2018-2019 National Center for Health Statistics US cohort-linked live birth-infant death data files. Only term (37-42 weeks) singleton
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De novo mutations (DNMs) have a significant impact on human health, notably through their contribution to developmental disorders. DNMs occur in both paternal and maternal germlines via diverse mechanisms, including parental early embryonic mosaicism, at high recurrence risk for subsequent pregnancies through germline mosaicism. This phenomenon has been studied mostly on isolated pathogenic variants, but its contribution to genome-wide phased variants in individual genomes is underexplored. We aimed to categorize DNMs and their recurrence risk by detecting and phasing a large set of DNMs via s
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies support the influence of paternal lifestyle and diet before conception on the health of the offspring via epigenetic inheritance through sperm DNA methylation, histone modification, and small non-coding RNA (sncRNA) expression and regulation. Smoking may induce DNA hypermethylation in genes related to anti-oxidation and insulin resistance. Paternal diet and obesity are associated with greater risks of metabolic dysfunction in offspring via epigenetic alterations in the sperm. Metabolic changes, such as high blood glucose levels and increased body weight, are commonly observed in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hostility often co-occurs in parents and associates with increased aggression and inattention problems in children. In this population-based cohort of 484 mother-father-child neuroimaging trios, we investigated the degree to which associations of prenatal and childhood parental hostility would be associated with maternal, paternal, and child brain structural differences. Also, we examined whether hippocampal volumes of the parents or child mediate the association of prenatal parental hostility with child externalizing behaviors. Maternal and paternal hostility was assessed with the hostility s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Family violence, especially child maltreatment and intimate partner violence, in early childhood has a strong impact on negative developmental outcomes. There is evidence of child, parental, and family risk factors. Less is known about paternal than maternal risk factors.
OBJECTIVE: To identify maternal and paternal predictors of family violence and predictive constellations of risk factors.
PARTICIPANTS AND SETTING: According to psychosocial adversity in a larger study, families were stratified into low-, medium- and high-risk groups. Both, mothers and fathers (n = 197/191), wer
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epigenetic mechanisms of paternal inheritance are an emerging area of interest in our efforts to understand fetal alcohol spectrum disorders. In rodent models examining maternal alcohol exposures, different maternal genetic backgrounds protect or sensitize offspring to alcohol-induced teratogenesis. However, whether maternal background can mitigate sperm-inherited alterations in developmental programming and modify the penetrance of growth defects induced by preconception paternal alcohol exposures remains unaddressed. In our previous studies examining pure C57Bl/6J crosses, the offspring of a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The murine Gnas (human GNAS) locus gives rise to Gαs and different splice variants thereof. The Gαs promoter is not methylated thus allowing biallelic expression in most tissues. In contrast, the alternative first Gnas/GNAS exons and their promoters undergo parent specific methylation, which limits transcription to the non-methylated allele. Pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP1A) or type Ib (PHP1B) are caused by heterozygous maternal GNAS mutations suggesting that little or no Gαs is derived in some tissues from the non-mutated paternal GNAS thereby causing hormonal resistance. Previous data
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maternal psychological distress during pregnancy might affect fetal lung development and subsequently predispose children to childhood asthma.
OBJECTIVE: We sought to assess the associations of maternal psychological distress during pregnancy with early childhood wheezing.
METHODS: We performed a population-based prospective cohort study among 4848 children. We assessed maternal and paternal psychological distress at the second trimester of gestation and 3 years after delivery and maternal psychological distress at 2 and 6 months after delivery by using the Brief Symptom Inventor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To evaluate maternal and paternal smoking habits during pregnancy and determine their correlation with pregnancy complications and newborn status.
METHODS: The study included 499 pregnant women who delivered at the Department of Obstetrics and Gynecology in Uludag University School of Medicine, over a period of one year. Women were interviewed about their smoking habits before and during pregnancy. They were also asked about the smoking habits of their spouses. The relationship between smoking habits and pregnancy complications and newborn status was researched. The outcomes measured inc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The maximum number of drinks consumed in 24 hr seems to be an interesting phenotype related to alcoholism. The goal of the present study was to determine in an epidemiologic sample whether this measure of drinking history in fathers predicted externalizing behavioral disorders, substance use, and substance abuse in preadolescent and adolescent offspring and whether any such associations would be independent of paternal alcohol dependence diagnoses.
METHODS: Subjects were male and female twins from both age cohorts of the Minnesota Twin Family Study, a population-based longitudinal
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАTwin StudyПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We determined whether testicular size at orchiopexy is predictive of fertility potential and whether size correlates with sperm parameters, hormone levels or testicular volume in adulthood.
MATERIALS AND METHODS: Testicular size obtained from the operative notes of patients who underwent unilateral orchiopexy was classified as normal, small or large for age. These data were compared with outcome data. Paternity data were included on 166 men who reported achieving or unsuccessfully attempting paternity for 12 or more months. Of the men 49 provided blood for hormone level measurement,
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsyndromic orofacial clefts are common birth defects. Reported risks for orofacial clefts associated with parental occupational pesticide exposure are mixed. To examine the role of parental pesticide exposure in orofacial cleft development in offspring, this study compared population-based case-control data for parental occupational exposures to insecticides, herbicides, and fungicides, alone or in combinations, during maternal (1 month before through 3 months after conception) and paternal (3 months before through 3 months after conception) critical exposure periods between orofacial cleft
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования