INTRODUCTION: Nephronophthisis (NPHP) is an autosomal recessive kidney disease resulting mainly from primary cilium defects, with unspecific … findings.
RESULTS: We identified biallelic TMEM72 variants in 9 patients from six families with a phenotype suggestive for NPHP. Five families presented with kidney failure at a (young) adult age. One family had a different phenotype with prenatal onset of kidney failure and neurological symptoms. The phenotypes of the patients correspond to TMEM72 expres …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in the STRC gene are among the most common causes of autosomal recessive non-syndromic hearing loss, particularly in cases with mild-to-moderate sensorineural hearing loss (SNHL). Despite its prevalence, the clinical phenotype and natural history of STRC-related SNHL remain undercharacterized due to diagnostic challenges posed by a highly homologous pseudogene, pSTRC. This study included 23 families enrolled in the Yonsei University Hearing Loss cohort. Genetic testing was performed using either targeted deafness gene panels or whole-exome sequencing, followed by multiplex …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crouzon syndrome (CS) is a rare genetic condition characterised by craniofacial malformations due to mutations in the FGFR2 gene. This study aimed to evaluate the contributing factors for Angle's Class III malocclusion in patients with CS through cephalometric analysis. Six patients with confirmed CS diagnosis were included in the study. Cephalometric measurements were performed using CT scans and compared to established norms. Pathogenic variants in the FGFR2 gene were identified in all patients. Phenotypic and cephalometric characteristics were assessed in each patient. Results showed consis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary arterial hypertension (PAH) is a severe disease characterised by progressive remodelling and loss of pulmonary microvessels, drive … ith SOX17's pleiotropic embryogenic role, PAH patients carrying SOX17 variants present a particular phenotype associated with congenital heart diseases, younger age, as well as thoracic and extrathoracic vascular anomalies. Genetic and fundamental evidence suggest that SOX17 deficiency is a common occurrence in other forms of PAH. SOX17 deficiency appears t …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Increasing accessibility to genetic screening for cancer risk can lead to earlier surveillance and prevention, but with this comes the caveat of incidental identification of germline pathogenic gene variants. Here, we report a single institution case series of 6 otherwise healthy individuals with "incidental" Von Hippel Lindau (VHL) disease. These patients were found to have pathogenic germline variants in the VHL gene, after undergoing genetic testing for other purposes (5 for familial breast cancer risk and 1 to determine ancestry) but no VHL disease-associated tumors. The penetrance and exp
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-mosaic trisomy 9 (NMTS9) is a rarely described chromosomal abnormality because most affected pregnancies result in first trimester spontaneous abortions, although survival to delivery is possible. In contrast, the phenotypic features of mosaic trisomy 9 have been well described in the literature as these individuals can survive to birth and beyond. Therefore, a better understanding of the phenotypic spectrum of NMTS9 is needed to provide appropriate perinatal counseling. The phenotype from three fetal and one neonatal case of NMTS9, as defined by chromosome analysis in multiple tissues, is…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysostosis multiplex is a skeletal dysplasia often associated with lysosomal storage disorders (LSDs) such as mucopolysaccharidoses (MPS) and mucolipidoses (ML). Recently, pathogenic variants in the LYSET gene have been linked to a novel disorder resembling mucolipidosis types II/III (MLII/III). We report two Iranian brothers with homozygous pathogenic variants in LYSET (c.197dupA) who exhibit clinical, enzymatic, and radiographic features strikingly similar to MLII. Our findings reinforce the similarity between LYSET-related phenotypes and MLII, aligning with previously described cases. We pr…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CARS1 loss of function compound heterozygous or homozygous variants have been reported in five individuals to cause a neurodevelopmental phenotype that includes microcephaly and brittle hair and nails. Additional multisystem involvement in these five people have included neurologic, cardiac, ophthalmologic and endocrine problems.
CASE PRESENTATION: We report a sixth person with novel compound heterozygous variants in CARS1. In addition to the previously reported features such as intellectual disability, neurologic features, microcephaly and hair abnormalities, this patient had per…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the past 20 years infections caused by Mycobacterioides abscessus have become increasingly common in patients with chronic lung condition … rough morphotypes, again indicating the influence of different environments. Overall, M. abscessus phenotype changes overtime influenced by mucin, an important component in the host lung environment. Bacteria clones arrested growth, produced different biofilms compositions, increased the resistance to antibiotics, and some changed the cell wall surfaces. T …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2025eng
BACKGROUND: Spinal tuberculosis (STB) and pyogenic spinal infection (PSI) often present with overlapping clinical manifestations and imaging features, leading to delayed diagnosis and suboptimal outcomes. Identifying reliable laboratory-based markers may improve early differential diagnosis.
PURPOSES: To investigate wasting phenotype-related clinical and laboratory indicators for differentiating STB from PSI and to establish a clinically applicable diagnostic model.
METHODS: In this prospective study, 253 patients with confirmed spinal infections were enrolled, including 159 with STB (62.85%…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of ARID1A has been reported to drive the progression of lung adenocarcinoma, yet the underlying mechanism remains elusive. In this stud … and invasion of lung adenocarcinoma cells. Additionally, knockdown of Notch1 blocked the aggressive phenotype induced by recombinant VASN protein. In conclusion, our data uncover the role of VASN in mediating the progression of ARID1A-depleted lung adenocarcinoma and highlight VASN as a promising therapeutic target for this disease.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The complete blood count (CBC) is an important screening tool for healthy adults and a common test at periodic exams. However, results are u … oint differences persist for at least 20 years. Haematological setpoints reflect a deep physiologic phenotype enabling investigation of acquired and genetic determinants of haematological regulation and its variation among healthy adults. Setpoints in apparently healthy adults were associated with significant variation in clinical risk: absolute risk of som …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent research has sparked a discussion on the spectrum of diseases linked to the MATR3 gene associated with amyotrophic lateral sclerosis and distal myopathy with vocal cord and pharyngeal weakness (VCPDM). To date, fewer than 50 cases of VCPDM have been reported in the literature. We aim to build upon the work of previous researchers by gathering additional information about VCPDM. In this study, we present six patients from four unrelated families affected by VCPDM. Our observations include patients exhibiting both the typical phenotype associated with MATR3-related distal myopathy and rar…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SGSM proteins are small modulator proteins interacting with proteins in the RAS signaling pathway. Studies with mouse and human tissues indi … l manifestations strengthens the potential of this gene as a candidate gene for the nonsyndromic ID phenotype. Functional studies are required to investigate the signaling pathways affected by SGSM3 gene variations to produce the ID phenotype and their effect on the functioning of neurons.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the nuclear-encoded mitochondrial gene CHCHD10 have been observed in patients with a spectrum of diseases that include amyotrop … L/P83L model. The findings presented here, suggest that the CHCHD10P80L variant confers an ALS-like phenotype when expressed in zebrafish.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN) is an ultraorphan neurogenetic disease from the group of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorders. Here we report cross-sectional and longitudinal data to define the phenotype, to assess disease progression and to estimate sample sizes for clinical trials. We enrolled patients with genetically confirmed MPAN from the Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration (TIRCON) registry and cohort study, and from additional sites. Linear mixed-effect modelling (LMEM) was used to calculate annual progressi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: The physiological phenotype of individuals can influence and shape real-life phenomena in that it can contribute to the development of specific characteristics that can affect the immune response to specific stimuli. In this study we aimed to understand whether the sphingosine/sphingosine-1-phoshate (S1P) axis can modulate the immunotype of circulating cells.
METHODS: To pursue this goal, we performed bioinformatic analyses of public datasets.
RESULTS: The transcriptomic profile of healthy subjects of GSE192829 dataset identified two clusters with different transcriptional r…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования