BACKGROUND: Acute hepatic porphyria (AHP) is a heme metabolism disorder characterized by acute abdominal pain episodes, with diagnostic delays and misdiagnosis due to heterogeneous presentations and symptom overlap with other diseases. Timely diagnosis is crucial as untreated attacks can lead to life-threatening complications such as hepatocellular carcinoma, chronic kidney disease, neuropathy and chronic pain. AHP often mimics various conditions such as lead poisoning, Guillain-Barré syndrome, vasculitis and surgical abdominal conditions, leading to diagnostic challenges and inappropriate tre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare heme biosynthesis disorder in which the accumulation of neurotoxic porphyrin precursors precipitates neurovisceral attacks. Intercurrent infections, including coronavirus disease 2019 (COVID-19), may trigger or exacerbate AIP and complicate diagnosis, as clinical manifestations can resemble those of other acute neuropathies. This report describes a 16-year-old girl who developed abdominal pain, seizures, and rapidly progressive acute motor neuropathy shortly after COVID-19 and was initially misdiagnosed with Guillain-Barré syndrome (GBS). Diagnostic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: This study aimed to characterise symptoms and assess the prevalence of elevated urine porphyrin precursors in first-degree relatives of acute hepatic porphyria (AHP) patients who have never experienced acute attacks and had no previous AHP genetic or biochemical testing.
METHODS: 149 first-degree relatives of confirmed AHP patients, previously unscreened for the family mutation, were recruited. All underwent genetic analysis, with 143 completing a study questionnaire and 118 undergoing urine analysis for delta aminolevulinic acid (ALA) and porphobilinogen (PBG). The quest
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Acute porphyria is a chronic recurrent disease with late diagnosis, heterogeneous clinical presentations and potentially devastating complications. The study aimed at providing real-world evidence on the natural course of acute porphyria, patient characteristics, disease burden, and healthcare utilization before diagnosis.
METHODS: This observational study used anonymized claims data covering 8 365 867 persons from German statutory health insurance, spanning 6 years (2015-2020). Patients with at least one diagnosis of acute porphyria during the index period (2019-2020) we
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute intermittent porphyria (AIP) is a metabolic disorder caused by mutations in the porphobilinogen deaminase (PBGD) gene, encoding the third enzyme of the heme synthesis pathway. Although AIP is characterized by low clinical penetrance (~1% of PBGD mutation carriers), patients with clinically stable disease report chronic symptoms and frequently show insulin resistance. This study aimed to evaluate the beneficial impact of nutritional interventions on correct carbohydrate dysfunctions in a mouse model of AIP that reproduces insulin resistance and altered glucose metabolism. The addition of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 65-year-old woman successfully treated for human immunodeficiency virus (HIV) and Hepatitis C virus was diagnosed with porphyria cutanea tarda (PCT) and treated by phlebotomies. She developed extensive psoriatic skin lesions resistant to topical treatments and methotrexate. She then received the anti-interleukin-17 (IL-17) secukinumab (Cosentyx) which improved her psoriatic skin lesions. Unexpectedly, her PCT skin lesions healed, allowing phlebotomy discontinuation over 2 years. Without lesions, the patient decided to discontinue secukinumab, leading to the recurrence of psoriatic and PCT sk
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small interfering ribonucleic acids [siRNAs] are short ribonucleic acid (RNA) fragments cleaved from double-stranded RNA molecules that target and bind to specific sequences on messenger RNA (mRNA), leading to their destruction. Therefore, the siRNA down-regulates the formation of selected mRNAs and their protein products. Givosiran is one such siRNA that uses this mechanism to treat acute hepatic porphyrias. Acute hepatic porphyrias are a group of rare, inherited metabolic disorders, characterized by acute potentially life-threatening attacks as well as chronic symptoms with a negative impact…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of 33-year-old female with underlying genetic susceptibility for familial porphyria cutanea tarda due to novel UROD variant (c.636 + 2 dupT) unmasked by transient exposure to supraphysiological oestrogen concentrations following a single cycle of successful controlled ovarian stimulation for oocyte retrieval. Use of oral oestrogen in the form of oral contraceptive pills and hormone replacement therapy has been well known to trigger active porphyria cutanea tarda phenotype in susceptible women. However, to date, the emergence of clinically overt porphyria cutanea tarda has not
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asymptomatic aminotransferase elevation has a broad differential in the pediatric population. We report an 11-year old male with a history of urine discoloration found to have persistently elevated aminotransferases. Biochemical evaluation was notable for elevated uroporphyrin, consistent with porphyria cutanea tarda (PCT). Genetic testing revealed biallelic pathogenic variants in HFE and a pathogenic variant in UROD, consistent with a diagnosis of hereditary hemochromatosis (HHC) and PCT, respectively. Dual diagnosis likely explains the pediatric onset of these typically adult-onset condition
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A first-in-human gene therapy trial using a recombinant adeno-associated viral (rAAV) vector for acute intermittent porphyria (AIP) reveals that higher doses would be required to reach therapeutic levels of the porphobilinogen deaminase (PBGD) transgene. We developed a hyperfunctional PBGD protein to improve the therapeutic index without increasing vector dose. A consensus protein sequence from 12 mammal species was compared to the human PBGD sequence, and eight amino acids were selected. I291M and N340S variants showed the highest increase in enzymatic activity when expressed in prokaryotic a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Acute intermittent porphyria (AIP) is characterized by hepatic over-production of the heme precursors when aminolevulinic acid (ALA)-synthase 1 is induced by endogenous or environmental factors. The aim of this study was to develop a semi-mechanistic computational model to characterize urine accumulation of heme precursors during acute attacks based on experimental pharmacodynamics data and support the development of new therapeutic strategies.
METHODS: Male AIP mice received recurrent phenobarbital challenge starting on days 1, 9, 16 and 30. 24-h urine excretion of ALA, porphob
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Porphyrias result from anomalies of heme biosynthetic enzymes and can lead to cirrhosis and hepatocellular cancer. In mice, these diseases can be modeled by administration of a diet containing 3,5-diethoxycarbonyl-1,4-dihydrocollidine (DDC), which causes accumulation of porphyrin intermediates, resulting in hepatobiliary injury. Wnt/β-catenin signaling has been shown to be a modulatable target in models of biliary injury; thus, we investigated its role in DDC-driven injury.
METHODS: β-Catenin (Ctnnb1) knockout (KO) mice, Wnt co-receptor KO mice, and littermate controls were…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Porphyria cutanea tarda (PCT) is the most common human porphyria. It is caused by hepatic deficiency of uroporphyrinogen decarboxylase activity, which is acquired in the presence of multiple susceptibility factors. PCT presents clinically with cutaneous blistering photosensitivity and is readily treatable with either repeated phlebotomy or 4-aminoquinoline antimalarials.
OBJECTIVES: To perform a systematic review and meta-analysis to compare the effectiveness of these quite different treatment approaches, especially on relapse rates (RRs) after achieving remission.
METHODS: Publi
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования