MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

4 109 публикаций

Поиск: 41 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 209 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Shared epigenetic regulation acting on neuroimmune pathways contributes to the comorbidity between generalized anxiety disorder and COVID-19.

BACKGROUND: The biological mechanisms linking generalized anxiety disorder (GAD) and COVID-19 remain poorly understood, despite substantial evidence of their comorbidity. To address this gap, we examined genetic and epigenetic factors underlying their co-occurrence. METHODS: In a multi-ancestry sample of 893 participants, we conducted genome-wide and epigenome-wide analyses of GAD and COVID-19 severity. Integrating large-scale genome-wide datasets and information regarding methylation quantitative trait loci, complementary analytic approaches were used to identify regional methylation pattern…

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42282200Открыть статью

Alzheimer's Disease Risk Polymorphisms Regulate Gene Expression in the ZCWPW1 and the CELF1 Loci.

Late onset Alzheimer's disease (LOAD) is a genetically complex and clinically heterogeneous disease. Recent large-scale genome wide associat … ocks, making it unclear which gene(s) are modified by the SNP. Thus, we tested for brain expression quantitative trait loci (eQTLs) between LOAD GWAS SNPs and SNPs in high LD with the LOAD GWAS SNPs in all of the genes within the GWAS loci. We found a significant eQTL between rs1476679 and PILRB and GATS, which occurs within the ZCWPW1 locus. PILRB and GATS expression le …

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26919393Открыть статью

Genetic susceptibility and clinical validation of ICAM-5 in immune-mediated non-infectious uveitis.

PURPOSE: To investigate genetically supported molecular factors associated with uveitis and to evaluate the clinical, transcriptomic, and retinal relevance of intercellular adhesion molecule 5 (ICAM-5) across major immune-mediated non-infectious uveitis subtypes. METHODS: Two-sample Mendelian randomization (MR) was conducted using eQTLGen eQTL data and two independent pQTL resources (Icelandic SomaScan and FinnGen R10), with uveitis GWAS summary statistics as the outcome. ICAM5 was evaluated using complementary MR estimators, sensitivity analyses, reverse MR, and Bayesian colocalization. Plas

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42903323Открыть статью

Identification of circulatory neuro-related proteins in Parkinson's disease: an integrated genetic-proteomic-clinical study.

BACKGROUND: Neuro-related proteins are promising biomarkers and therapeutic targets for Parkinson's disease (PD), yet their specific roles remain uncertain. METHODS: We conducted Mendelian randomisation by integrating protein quantitative trait loci with genome-wide association study data from 33,647 patients with PD and 449,056 controls for risk, 28,568 patients for age at onset (AAO), and 4093 patients for progression. Subsequent analyses included genetic colocalisation, protein-protein interaction, functional enrichment, tissue and cell-specific expression profiling, and druggability asses…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41724112Открыть статью

Unlocking the potential of spring wheat genetic resources: uncovering resistance sources against leaf rust and yellow rust.

Integrating high-throughput phenotyping with multiple complementary GWAS models reduces method-dependent bias and enables reliable identification of novel loci and elite germplasm for durable yellow and leaf rust resistance in wheat. The causal agents of yellow and leaf rust in wheat, Puccinia striiformis f. sp. tritici and Puccinia triticina, pose a serious threat to grain yield and quality worldwide. Growing durable resistant wheat cultivars is an effective protection measure contributing to sustainable agriculture. Many of the known resistance genes, however, have been overcome due to the h

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42701913Открыть статью

Beyond the Prdm9 model: independent evolution of hybrid male sterility in house mice.

Hybrid sterility is a critical postzygotic barrier that limits gene flow during speciation, yet the genetic architecture underlying evolutio … modulated by the direction of the cross. Although sterile males carried incompatible Prdm9 alleles, quantitative trait loci (QTL) mapping in backcross progeny revealed no significant associations with chromosome 17, where Prdm9 resides. Instead, sterility consistently mapped to X-linked loci, and the genomic position of sterility-associated QTL shifted between reciprocal …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41820541Открыть статью

Integrative multi-omics analyses identify PKD1 and SLC2A4 as genetically supported glycolysis-related candidate genes for rheumatoid arthritis.

INTRODUCTION: Glycolytic reprogramming has been implicated in rheumatoid arthritis (RA) pathogenesis, yet the underlying causal genes and epigenetic mechanisms remain unclear. This study aimed to systematically identify glycolysis-related genes and their methylation-regulated expression that may causally influence RA susceptibility. METHODS: We conducted a multi-omics Mendelian randomization (MR) analysis integrating genome-wide association study (GWAS) summary statistics for RA (FinnGen, UK Biobank, GCST90129453) with quantitative trait loci (QTLs) for blood-derived methylation (mQTL), expre…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41693713Открыть статью

Integrative proteogenomic analyses implicate KLK13 as a glycaemia-linked circulating protein in diabetic kidney disease.

BACKGROUND: Diabetic kidney disease (DKD) is a major complication of diabetes, but circulating proteins linking glycaemic stress to kidney injury remain unclear. We aimed to identify glycaemia-linked plasma proteins associated with DKD risk and assess their treatment responsiveness. METHODS: We integrated Mendelian randomization, cis-protein quantitative trait locus-based summary-data-based Mendelian randomization (cis-pQTL-based SMR), deCODE protein genome-wide association study (GWAS) validation, prospective UK Biobank analysis, and semaglutide-associated proteomic assessment. We screened 2

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42155607Открыть статью

Functional Annotation of Alzheimer's Disease-Associated SNPs Based on Three-Dimensional Chromatin Structure.

Genome-wide association studies (GWASs) have identified numerous loci associated with Alzheimer's disease (AD), yet the effector genes and regulatory mechanisms underlying many of these associations remain unresolved. This challenge is particularly pronounced for non-coding variants, whose regulatory effects may extend over long genomic distances and cannot be reliably inferred from the nearest gene alone. Here, we developed an integrative computational framework that incorporates three-dimensional chromatin interactions, expression quantitative trait loci (eQTL), and sequence-level regulatory…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42794823Открыть статью

Causal effects of brain subregion gene expression on inflammatory bowel diseases revealed by Mendelian randomization and single cell analysis.

Inflammatory Bowel Diseases (IBDs), including Ulcerative Colitis (UC) and Crohn's Disease (CD), are chronic gastrointestinal disorders. The gut-brain axis integrates various signals, but its impact on IBD is unclear. Using Mendelian Randomization, we evaluated causal relationships between 13 brain subregions and colon expression quantitative trait loci (eQTLs) with IBDs. Trans-omics analysis, integrating brain, CD and UC intestine single-cell RNA sequencing and genomic eQTLs, identified cellular sources of key genes. Phenome-Wide Association Studies (PheWAS) filtered phenotype associations of …

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40594700Открыть статью

Cross-ancestry and sex-stratified genome-wide association analyses of amygdala and subnucleus volumes.

The amygdala is a small but critical multi-nucleus structure for emotion, cognition and neuropsychiatric disorders. Although genetic associations with amygdala volumetric traits have been investigated in sex-combined European populations, cross-ancestry and sex-stratified analyses are lacking. Here we conducted cross-ancestry and sex-stratified genome-wide association analyses for 21 amygdala volumetric traits in 6,923 Chinese and 48,634 European individuals. We identified 191 variant-trait associations (P < 2.38 × 10-9), including 47 new associations (12 new loci) in sex-combined univariate a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40097784Открыть статью

Systematic druggable genome-wide Mendelian randomization identifies therapeutic targets for calcium pyrophosphate deposition disease.

BACKGROUND: There are no effective pharmacological treatments for calcium pyrophosphate deposition (CPPD) disease. We aim to identify potential therapeutic targets for CPPD disease by integrating various publicly available datasets. METHODS: We integrated data from druggable genomes, cis-expression quantitative trait loci (cis-eQTL)/cis-protein quantitative trait loci (cis-pQTL) in human blood and skeletal muscle tissues, and genome-wide association study (GWAS) summary statistics related to CPPD disease. This integration aimed to investigate potential causal relationships between drug target…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40768106Открыть статью

Uncovering Putative Causal Non-coding RNAs in Acute and Chronic Myeloid Leukemia: A Genome-Wide Mendelian Randomization Study.

PURPOSE: Although non-coding RNAs (ncRNAs) have often been implicated in various cancers, their causal roles in acute (AML) and chronic myeloid leukemia (CML) remain unclear. Here, we conducted a genome-wide two-sample Mendelian randomization (MR) study to investigate the causal effects of a comprehensive set of ncRNAs on AML and CML. MATERIALS AND METHODS: We used summary statistics of blood expression quantitative trait loci (eQTL) from the eQTLGen consortium (31,684 European participants) as exposure data. Genome-wide association study summary statistics from the FinnGen study (AML, 322 ca…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40575950Открыть статью

Susceptibility genes for allergic conjunctivitis revealed by cross-tissue transcriptome-wide association study.

Allergic conjunctivitis (AC) is a common immune-mediated ocular disorder, characterized by clinical manifestations such as ocular itching, c … ate its genetic basis. This study utilized AC data from the FinnGen R12 and incorporated expression quantitative trait loci data in the Genotype-Tissue Expression v8 database to perform a cross-tissue transcriptome-wide association study (TWAS). Analytical methods included functional summary-based imputation (FUSION), unified test for molecular signatures (UTMOST), and g …

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40419210Открыть статью

Genetic and molecular landscape of comorbidities in people living with HIV.

People living with HIV (PLHIV) have an increased susceptibility to non-AIDS comorbidities. In this study, we systematically profiled 1,342 PLHIV across five omics layers and immune function. We found latent factors, resulting from integrating epigenomics, transcriptomics, proteomics, metabolomics and immune responses, linked to cardiovascular diseases, the presence of carotid plaque and chronic obstructive pulmonary disease in PLHIV. Mapping four omics layers to genetic variation identified 5,962 molecular quantitative trait loci, illustrating a common genetic regulation in PLHIV compared to h…

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40835971Открыть статью

Phenotypic and epigenetic profiles of circulating NK cells in spontaneous HIV-1 controllers.

BACKGROUND: NK cells play a key role in eliminating HIV-infected cells, but it is unclear whether there are specific NK cell receptor signatures in spontaneous HIV controllers. METHODS: We conducted a cross-sectional analysis of circulating NK cell phenotypes in people living with HIV (PLHIV), divided into spontaneous HIV controllers (HIC), normal progressors on antiretroviral therapy (non-HIC), and first-degree HIV-negative family members. Using supervised and unsupervised flow cytometry, we assessed NK cell markers and receptors. We performed an epigenetic analysis of H3K4me3 chromatin enri

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41027310Открыть статью

Identification of Potential Biomarkers and Therapeutic Targets for Periodontitis.

BACKGROUND: Periodontitis is a chronic and multifactorial inflammatory disease. However, existing medications often lack sufficient therapeutic effects. The aim is to identify potential biomarkers and efficient therapeutic targets using Mendelian randomisation (MR) and single-cell analysis. METHODS: MR analysis was conducted based on the cis-expression quantitative trait loci (cis-eQTLs) extracted from the eQTLGen Consortium and genome-wide association study (GWAS) data of periodontitis sourced from the Gene Lifestyle Interactions in Dental Endpoints (GLIDE) consortium (17,353 cases, 28,210 c…

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39532570Открыть статью

Identification of drug targets for Sjögren's syndrome: multi-omics Mendelian randomization and colocalization analyses.

BACKGROUND: Targeted therapy for Sjögren's syndrome (SS) has become an important focus for clinicians. Multi-omics-wide Mendelian randomization (MR) analyses have provided new ideas for identifying potential drug targets. METHODS: We conducted summary-data-based Mendelian randomization (SMR) analysis to evaluate therapeutic targets associated with SS by integrating DNA methylation, gene expression and protein quantitative trait loci (mQTL, eQTL, and pQTL, respectively). Genetic associations with SS were derived from the FinnGen study (discovery) and the GWAS catalog (replication). Colocalizat…

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38933282Открыть статью

Evolution of a novel adrenal cell type that promotes parental care.

Cell types with specialized functions fundamentally regulate animal behaviour, and yet the genetic mechanisms that underlie the emergence of novel cell types and their consequences for behaviour are not well understood1. Here we show that the monogamous oldfield mouse (Peromyscus polionotus) has recently evolved a novel cell type in the adrenal gland that expresses the enzyme AKR1C18, which converts progesterone into 20α-hydroxyprogesterone. We then demonstrate that 20α-hydroxyprogesterone is more abundant in oldfield mice, where it induces monogamous-typical parental behaviours, than in the c

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38750354Открыть статью

Association of lipid-modifying therapy with risk of obstructive sleep apnea: A drug-target mendelian randomization study.

BACKGROUND: Obstructive sleep apnea (OSA) is considered to be an important contributor of dyslipidemia. However, there lacks observational studies focusing on the potential effect of lipid management on OSA risk. Thus, we aimed to investigate the genetic association of lipid-modifying therapy with risk of OSA. METHODS: A drug-target mendelian randomization (MR) study using both cis-variants and cis-expression quantitative trait loci (eQTLs) of lipid-modifying drug targets was performed. The MR analyses used summary-level data of genome wide association studies (GWAS). Primary MR analysis was …

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38521370Открыть статью