A case of Hand-foot-uterus syndrome (or hand-foot-genital syndrome) is presented. Hands, feet and dermatoglyphics are altered. She have a double uterus and septum vaginalis.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three cases of hypoplastic left-heart syndrome (HLH) associated with Turner syndrome (45,X) were seen during an 11-year interval. Several isolated case reports are present in the literature. This association is probably not fortuitous but, rather, may represent the most extreme form of a spectrum of left-sided heart anomalies seen in patients with Turner syndrome. The association of Turner syndrome with HLH, as well as other known genetic etiologies of HLH, underscores the need for a detailed genetic evaluation in all patients with HLH and argues for cytogenetic analysis for even nondysmorphic…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with the cerebrohepatorenal syndrome of Zellweger lack peroxisomes and certain peroxisomal enzymes such as dihydroxyacetone phosphate acyltransferase in their tissues. Deficiency of this enzyme, which is necessary for glycerol ether lipid synthesis, provides a biochemical method for recognizing patients with subtle manifestations of Zellweger syndrome and suggests the utility of exogenous ether lipid precursors as a therapeutic strategy for these children. We describe the results of glycerol ether lipid supplementation to two children, one with classic Zellweger syndrome and 9% of con…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The results of tests for associations among radiographic findings of the dorsolumbar spine, peripheral joints, tendon insertions and the pubic symphysis are presented. Ankylosis of sacro-iliac joints, ankylosis of apophyseal joints, bridging syndesmophytes, ossified interspinous ligament, block vertebrae, arthritis of the pubic symphysis and new bone formation of the ischium were strongly mutually associated. They probably belong to the same subgroup of disease. Such findings were negatively associated with distal peripheral joint arthritis. Mixed osteophytes, parasyndesmophytes or shining cor
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Miller-Dieker Syndrome (MDS) consists of lissencephaly, characteristic facies, pre- and postnatal growth retardation, plus various other birth defects. Autosomal recessive inheritance has been presumed based on four reported families with two or more affected siblings. We present substantial evidence that monosomy 17p13.3 causes the MDS phenotype. This includes two patients with ring chromosome 17, one patient with a de novo 17p13 deletion, and one patient with monosomy 17p due to an unbalanced 7p; 17p translocation. We report the first prenatal diagnosis of MDS in a 20-week fetus from thi…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of Guillain-Barré syndrome (GBS) in a young patient who suffered from an acute cytomegalovirus (CMV) infection is presented. The diagnosis was reached following the isolation of the virus from the urine and the demonstration of high titers of both IgM and IgG antibodies in the serum. In contrast to previous cases in which GBS was merely associated with positive serology for CMV, but with almost no clinical manifestations of CMV mononucleosis syndrome, our patient had a full blown picture of acute CMV mononucleosis, including peripheral lymphocytosis, splenomegaly, hepatic involvement an…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of hypomelia, hypotrichosis and facial hemangioma (pseudothalidomide S.) is presented, which according to bibliography consulted, is the first case in Spain and the tenth mentioned in world literature. A differential diagnosis with dysostosis is proposed. Authors described characteristic traits of the patient and indicate differences with those presented in previous publications emphasizing association with cleft lip, absence of eyes anomalies, and normal neurological development. The importance of the administration of tetracyclines and spiramycins to the mother during first month of g
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In acute thrombosis of the subclavian and axillar vein--known in the literature as Paget-von-Schroetter syndrome--skin can also be involved if no treatment is provided. The skin lesions resemble stasis dermatitis seen in chronic venous insufficiency of the lower extremity. The specific role of intima lesions of the subclavian vein caused by microtraumas is discussed because the Paget-von-Schroetter-syndrome is mainly seen in physically hard working men.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant with short-bowel syndrome developed flexural desquamation and "enamel paint" skin in pressure-bearing areas. Hyperalimentation with amino acid and lipid solution was unsuccessful in correcting the malnutrition and skin changes.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three fatal cases of prune-belly syndrome were associated with nonrenal features of Potter syndrome. The abdominal muscle hypoplasia is thought to be a result of large kidneys compression the developing abdominal musculature during a critical phase of fetal development. Thus, Potter syndrome and prune-belly syndrome may coexist when nonfunctioning large kidneys result in oligohydramnios. A teratogenic role of cytomegalovirus inclusion disease and other viruses is possible in the pathogenesis of these syndromes.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования