Sex presents a vital determinant of a person's physiology, anatomy, and development. Recent clinical studies indicate that sex is also involved in the differential manifestation of various diseases, affecting both clinical outcome as well as response to therapy. Genetic and epigenetic changes are implicated in sex bias and regulate disease onset, including the inactivation of the X chromosome as well as sex chromosome aneuploidy. The differential expression of X-linked genes, along with the presence of sex-specific hormones, exhibits a significant impact on immune system function. Several stud
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Balanced X-autosome translocations are rare, and female carriers are a clinically heterogeneous group of patients, with phenotypically normal women, history of recurrent miscarriage, gonadal dysfunction, X-linked disorders or congenital abnormalities, and/or developmental delay. We investigated a patient with a de novo X;19 translocation. The six-year-old girl has been evaluated due to hyperactivity, social interaction impairment, stereotypic and repetitive use of language with echolalia, failure to follow parents/caretakers orders, inconsolable outbursts, and persistent preoccupation with par
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked genetic diseases include a wide range of disorders such as the dystrophinopathies. Additionally in some rare genetic diseases, severity of expression is gender dependent. Prevention of such disorders usually involves prenatal diagnosis and termination of affected pregnancies, while preimplantation genetic diagnosis (PGD) represents a specialized alternative that avoids pregnancy termination. To preclude the rejection of unaffected male embryos that cannot be differentiated from those affected when using fluorescence in-situ hybridization, a flexible protocol based on multiplex fluores
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss, auricular anomalies and middle ear infections are common findings in many genetic disorders, but the mechanisms have remained unknown. We studied ear and hearing problems in Turner's syndrome (TS) in relation to the degree of X chromosome loss (i.e. degree of mosaicism) and growth. One hundred and nineteen girls and women with TS were studied regarding audiometry, fluorescent in situ hybridisation, serum concentration of insulin-like growth factor-1 (IGF-1) and body height. It was found that sensorineural hearing loss and occurrence of auricular anomalies were significantly incre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NPM-ALK chimeric transcripts, encoded by the t(2;5), lead to an aberrant expression of ALK by CD30+ systemic lymphomas. To determine if t(2;5) is involved in cutaneous lymphoproliferative disorders, we studied 37 CD30+ cutaneous lymphoproliferations, 27 mycosis fungoides (MF), and 16 benign inflammatory disorders (BID). NPM-ALK transcripts were detected by nested reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) in 1 of 11 lymphomatoid papulosis (LyP), 7 of 15 CD30+ primary cutaneous T-cell lymphoma (CTCL), 3 of 11 CD30+ secondary cutaneous lymphoma, 6 of 27 MF, and 1 of 16 BID. However
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mastocytosis is a term used for a spectrum of disorders characterized by abnormal growth and accumulation of mast cells. The cutaneous variants of the disease have to be distinguished from systemic mastocytosis (SM), in which at least one extracutaneous organ is involved. In contrast to cutaneous mastocytosis, SM is often associated with another hematologic neoplasm. In most cases clonal myeloid malignancies such as a myeloproliferative or myelodysplastic syndrome occur. In a few cases of SM, however, clonal lymphoid disorders have been described. We here report on a case of SM associated with
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the past the term Bartter's syndrome has been used to describe a spectrum of inherited renal tubular disorders with hypokalemic metabolic alkalosis and overlapping and additional clinical and biochemical features. Pathogenesis remained uncertain until recently Gitelman's syndrome, the hypokalemic-hypomagnesemic variant with hypocalciuria, was linked to the gene encoding the thiazide-sensitive Na-Cl-cotransporter (TSC) located on chromosome 16q. Various mutations in the TSC gene were identified in patients with Gitelman's syndrome. To clarify whether different forms of hypokalemic tubular di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study reports on 3 cases of cystic renal dysplasias of Potter II type with variable characteristics and different clinical symptoms. The prenatal sonography revealed multicystically altered kidneys in the 19th to 33 rd week of gestation. Amniotic fluid cells and fetale lymphocytes were investigated to exclude possible chromosomal disorders. In case one, a unilateral cystic renal dysplasia was diagnosed by sonography in the 19th week of gestation. The chromosome analysis revealed one additional and altered chromosome 22 (partial trisomy). In case two, a bilateral cystic renal diseas
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sexual dimorphism represents a key concept in the comprehension of molecular processes guiding several sex-specific physiological and pathological mechanisms. It has been reported that genes involved in many disorders show a sex-dependent expression pattern. Moreover, the loss of Y chromosome (LOY), found to be a physiological age-driven phenomenon, has been linked to many neurodegenerative and autoimmune disorders, and to an increased cancer risk. These findings drove us towards the consideration that LOY may cause the de-regulation of disease specific networks, involving genes lo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial deletion of the long arm (q) in chromosome 21 is an extremely rare condition with various phenotypes, including microcephaly, neurodevelopmental delay, dysmorphic features, and epileptic seizures. Neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE) is an encephalopathy associated with a hypoxic-ischemic event in the brain where seizures usually occur in the earliest days of life. Neonatal encephalopathy is a distinct entity resulting from metabolic disorders, congenital infections or genetic abnormalities that could often mimic HIE features, leading to a misdiagnosis of HIE. Here, we presen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Individuals with 46,XY complete gonadal dysgenesis (CGD) are at high risk of developing gonadal neoplasms. Chromosome 9p monosomy with deletion of the DMRT1 gene, a key transcription factor in testicular development, is one of the known causes of 46,XY CGD. Noninvasive prenatal testing (NIPT) is being increasingly used, and can identify disorders of sexual development (DSDs).
METHODS: We report the case of a 46,XY infant with phenotypically female external genitalia, müllerian structures including uterus and fallopian tubes, and bilateral streak gonads who was found to have unilate
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There have been reports that a number of patients with a chromosome 18pter deletion have developed autoimmune disorders, including juvenile diabetes, rheumatoid arthritis, thyroiditis and Graves' disease, and/or show little or no reduction in serum IgA levels. We describe two female patients bearing complex rearrangements involving chromosome 18p. Array-CGH and BAC FISH molecular cytogenetic analyses enabled the precise identification of the affected 18p region. One patient has a 2 Mb terminal deletion associated with a 9.2 Mb inverted duplication of the adjacent region; the other has a more e
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infertile men having numerical or structural sperm defects may carry several genetic abnormalities (karyotype abnormalities, Y chromosome microdeletions, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene mutations, androgen receptor gene mutations, and abnormalities seen in sperm cells) leading to this situation. First we aimed to investigate the relationship between the numerical and constitutional (morphological) sperm anomalies and the genetic disorders that can be seen in infertile males. Our other aim was to compare two different kinds of kits that we use for the detection o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The objectives of this study are to determine and compare the prevalence of persistent left superior vena cava (PLSVC) in chromosomally normal and abnormal fetuses and to evaluate the potential of PLSVC as a screening marker for chromosomal abnormalities.
METHODS: Women undergoing routine fetal sonographic examinations were evaluated once for the presence of PLSVC. PLSVC was diagnosed on the basis of the identification of an additional vessel in the left of the pulmonary artery in a three-vessel trachea view. Associated abnormalities, karyotypes, and outcomes were analyzed.
RESUL
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent genomic rearrangements at 16p11.2 BP4-5 represent one of the most common causes of genomic disorders. Originally associated with increased risk for autism spectrum disorder, schizophrenia, and intellectual disability, as well as adiposity and head circumference, these CNVs have since been associated with a plethora of phenotypic alterations, albeit with high variability in expressivity and incomplete penetrance. Here, we comprehensively review the pleiotropy associated with 16p11.2 BP4-5 rearrangements to shine light on its full phenotypic spectrum. Illustrating this phenotypic heter
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phenotype of triple X syndrome comprises a variety of physical, psychiatric, and cognitive features. Recent evidence suggests that patients are prone to severe language impairments. However, it remains unclear whether verbal impairments are pervasive at all levels of language, or whether one domain is relatively more spared than others. Here we document the language profile of one patient with triple X, using standardized language tests and reports. Results concur in showing that impairments are noticeable both in expressive and receptive language skills, and in vocabulary as well as in st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deletions in chromosome 15q13 have been reported both in healthy people and individuals with a wide range of behavioral and neuropsychiatric disturbances. Six main breakpoint (BP) subregions (BP1-BP6) are mapped to the 15q13 region and three further embedded BP regions (BP3-BP5). The deletion at BP4-BP5 is the rearrangement most frequently observed compared to other known deletions in BP3-BP5 and BP3-BP4 regions. Deletions of each of these three regions have previously been implicated in a variable range of clinical phenotypes, including minor dysmorphism, developmental delay/intel
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reading disability shows substantial genetic influence, and it is in this area of early-onset cognitive delays that genetic research has made the most progress. Reading disability also provides the first success story for identifying replicable quantitative trait locus linkage for behavioral disorders. Language and communication disorders also show substantial genetic influence, as does general cognitive ability (intelligence), which plays a role in most cognitive disabilities. The genetics of reading disability, communication disorders, and mental retardation are reviewed. Early-onset cogniti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования