BACKGROUND: Campomelic dysplasia (CD) is an autosomal dominant skeletal dysplasia syndrome characterized by shortness and bowing of lower extremities, and often accompanied by XY sex reversal. Heterozygous pathogenic variants of SOX9 or rearrangement involving the long arm of chromosome 17 are the causes of disease. However, evidence for pathogenesis of SOX9 haploinsufficiency is insufficient.
METHODS: We enrolled a Chinese family where the fetus was diagnosed with CD. The affected fetus was selected for whole-exome sequencing to identify the pathogenic mutations in this family.
RESULTS: Aft
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The spindle and kinetochore-associated (SKA) complex, composed of three subunits (SKA1, SKA2, and SKA3), stabilizes spindle mi … on of the SKA complex is associated with the expression of organelle fission, nuclear division, and chromosome segregation pathways. Furthermore, differential expression of hub genes for proteins that interact physically or functionally with the SKA complex (CCNB2, UBE2C, BUB1B, TPX2, CCNA2, CDCA8, CCNB1, MELK, TOP2A, and KIF2C) revealed additional potential biomarkers …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chondrodystrophy results in predictable and progressive biochemical and structural changes to the intervertebral disc, resulting in early onset degeneration and dystrophic mineralization of the disc. Accelerated degeneration and mineralization of the intervertebral disc are common in multiple dog breeds and can result in compromised function, herniation, pain, and a variety of neurological sequelae. A mutation responsible for chondrodystrophy in dogs has been identified as an aberrant fibroblast growth factor 4 (FGF4) retrogene insertion on chromosome 12 (CFA12) and is associated with short st
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Statistically significant linkage of melanoma to chromosome 9q21 was previously reported in a Danish pedigree resource and independently confirmed in Utah high-risk pedigrees, indicating strong evidence that this region contains a melanoma predisposition gene.
METHODS: Whole-exome sequencing of pairs of related melanoma case subjects from two pedigrees with evidence of 9q21 linkage was performed to identify the responsible predisposition gene. Candidate variants were tested for association with melanoma in an independent set of 454 unrelated familial melanoma case subjects and 396
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A delay in liver regeneration after partial hepatectomy (PHx) leads to acute liver injury, and such delays are frequently observed in aged patients. BubR1 (budding uninhibited by benzimidazole-related 1) controls chromosome mitotic segregation through the spindle assembly checkpoint, and BubR1 down-regulation promotes aging-associated phenotypes. In this study we investigated the effects of BubR1 insufficiency on liver regeneration in mice. Low-BubR1-expressing mutant (BubR1(L/L)) mice had a delayed recovery of the liver weight-to-body weight ratio and increased liver deviation enzyme levels a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human artificial chromosome (HAC)-based vectors represent an alternative technology for gene delivery and expression with a potential to overcome the problems caused by the use of viral-based vectors. The recently developed alphoid(tetO)-HAC has an advantage over other HAC vectors because it can be easily eliminated from cells by inactivation of the HAC kinetochore via binding of tTS chromatin modifiers to its centromeric tetO sequences. This provides unique control for phenotypes induced by genes loaded into the alphoid(tetO)-HAC. However, inactivation of the HAC kinetochore requires transfec
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cohesin complex plays a central role in genome maintenance by regulation of chromosome segregation in mitosis and DNA damage response (DDR) in other phases of the cell cycle. The ATM/ATR phosphorylates SMC1 and SMC3, two core components of the cohesin complex to regulate checkpoint signaling and DNA repair. In this report, we show that the genome-wide binding of SMC1 and SMC3 after ionizing radiation (IR) is enhanced by reinforcing pre-existing cohesin binding sites in human cancer cells. We demonstrate that ATM and SMC3 phosphorylation at Ser(1083) regulate this process. We also demonstra…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When cells encounter substantial DNA damage, critical cell cycle events are halted while DNA repair mechanisms are activated to restore genome integrity. Genomic integrity also depends on proper assembly and function of the bipolar mitotic spindle, which is required for equal chromosome segregation. Failure to execute either of these processes leads to genomic instability, aging, and cancer. Here, we show that following DNA damage in the breast cancer cell line MCF-7, the centrosome protein centrin2 moves from the cytoplasm and accumulates in the nucleus in a xeroderma pigmentosum complementat…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant disease associated with a partial deletion on chromosome 4q35. Few relevant investigations have been reported on its epidemiology and were essentially based on clinical diagnosis, having been performed before recognition of the molecular mutation. We report an epidemiological survey on FSHD patients, in which the diagnosis was obtained by combined clinical and molecular evaluation. The survey concerned the north-east Italian province of Padova, an area of 871,190 inhabitants (1 January 2004). We identified 40 patients affec
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kallmann syndrome represents the association of hypogonadotropic hypogonadism with anosmia. Three modes of transmission, X chromosome-linked, autosomal recessive and autosomal dominant, have been described. The KAL gene, responsible for the X-linked form of the disease, has been isolated and its intron-exon organization recently determined. We have searched for mutations of the KAL gene in 21 unrelated males affected by familial Kallmann syndrome. In these families, segregation of the disease was suggestive of the X-linked mode of transmission. In 2 families, large Xp22.3 deletions, both inclu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy for the short arm of chromosome number 12 was diagnosed (by a G-banding method) in a girl with multiple congenital defects. Her mother and two sisters showed a balanced translocation 46,XX,rcp(12;21)(p11;p11), so, the affected girl was the result of a maternal adjacen t-1 meiotic segregation with a karyotype 46,XX,der21,rcp(12;12)(p11;q11)mat. Another sister decreased at 3 yr of age showed similar phenotypical features and was considered also affected although no karyotype studies were performed. Both affected cases were compared with a previous one and the concordant characteristics a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tomato fruit firmness is a critical determinant of postharvest quality, dictating storage, ultimate shelf life, and market value. While previous research on tomato fruit firmness has largely confined to wild or heirloom accessions, the genetic basis underlying this trait in modern elite breeding lines remains largely unexplored. In this study, we dissect the genetic architecture of fruit firmness using a recombinant inbred line (RIL) population derived from a cross between the modern inbred line CF-1 and the conventional cultivar Moneymaker. Quantitative trait locus (QTL) mapping revealed thre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human breast cancer cells exhibit organotropism during metastasis, showing preferential homing to certain organs such as bone, lung, liver, and brain. Spatial genome organization plays a crucial role in oncogenic transformation and progression, but the extent to which chromosome architecture contributes to organ-specific metastatic traits is unclear. This work characterizes chromosome architecture changes associated with organotropic metastatic traits. By comparing a collection of human genomic data from different subtypes of localized and lung metastatic breast cancer cells with both normal a
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clefts of the lip and/or palate (CL/P) are considered the most common form of congenital anomalies occurring either in isolation or in association with other clinical features. Van der woude syndrome (VWS) is associated with about 2% of all CL/P cases and is further characterized by having lower lip pits. Popliteal pterygium syndrome (PPS) is a more severe form of VWS, normally characterized by orofacial clefts, lower lip pits, skin webbing, skeletal anomalies and syndactyly of toes and fingers. Both syndromes are inherited in an autosomal dominant manner, usually caused by heterozygous mutati
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The meiotic entry of undifferentiated germ cells is sexually specific and strictly regulated by the testicular or ovarian environment. Germline stem cells with a set of abnormal sex chromosomes and associated autosomes undergo defective meiotic processes and are eventually eliminated by yet to be defined post-transcriptional modifications. Herein, we report the role of gsdf, a member of BMP/TGFβ family uniquely found in teleost, in the regulation of meiotic entry in medaka (Oryzias latipes) via analyses of gametogenesis in gsdf-deficient XX and XY gonads in comparison with their wild-type sibl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Pacific oyster, Crassostrea gigas, is a successive irregular hermaphrodite mollusk which has an annual breeding cycle. Oysters are naturally diploid organisms, but triploid oysters have been developed for use in shellfish aquaculture, with the aim of obtaining sterile animals with commercial value. However, studies have shown that some triploid oysters are partially able to undergo gametogenesis, with numerous proliferating cells closed to diploids (3n alpha) or a partial one with an accumulation of locked germ cells (3n beta). The aim of our study therefore was to understand the regulatio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural maintenance of chromosomes 4 (SMC4) has an important role in chromosome condensation and segregation, which is involved in regulating multiple tumor development. However, the role of SMC4 in endometrial cancer is uncertain. The expression and prognostic value of SMC4 were predicted by UALCAN, Gene Expression Omnibus (GEO), The Human Protein Atlas and Kaplan Meier plotter tools. SMC4-related genes were analyzed by LinkedOmics, Gene Ontology (GO) annotations, and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) pathway enrichment analysis. Forkhead box protein O1 (FoxO1) activity was su
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic diagnosis of tuberous sclerosis complex is difficult because of its broad spectrum of mutations. In addition to point mutations in coding regions, intragenic or chromosomal-level large deletions, deep intronic splicing mutations, and mosaic mutations represent a significant proportion of the mutations. In this study, multimodular, long-range PCR-based next-generation sequencing assays were optimized and validated using >100 samples with known TSC1 and TSC2 variants. Multiplex, long-range PCR covering the entire genomic region of both genes detected all 138 known variants; however,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Primary congenital glaucoma (PCG) is a genetically heterogeneous disorder caused by developmental defects in the anterior chamber and trabecular meshwork. This disease is an important cause of childhood blindness. In this study, we aim to identify the genetic determinants of PCG in three consanguineous families of Pakistani descent.
METHODS: Affected members of all three families underwent detailed ophthalmological examination including slit-lamp biomicroscopy. Blood samples were collected from affected and healthy members of all three families, and genomic DNA was extracted. Linkage
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Subtelomeres are variable regions between telomeres and chromosomal-specific regions. One of the most studied pathologies linked to subtelomeric imbalance is facioscapulohumeral dystrophy (FSHD). In most cases, this disease involves shortening of an array of D4Z4 macrosatellite elements at the 4q35 locus. The disease also segregates with a specific A-type haplotype containing a degenerated polyadenylation signal distal to the last repeat followed by a repetitive array of β-satellite elements. This classification applies to most patients with FSHD. A subset of patients called FSHD2
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования