A radiation accident occurred in Bursa, Turkey, in July 2005. An industrial radiographer was exposed to industrial iridium-192 gamma rays for 5 h while laying the natural gas line. After 5 h, the victim had a break because of vomiting and nausea. He ended his work, considering that he might have been exposed to radiation. In a few days, erythema, pain, desquamation, edema started in both hands of the victim. The biological dose assessment was started based on frequencies of dicentrics and rings in peripheral blood lymphocytes ten days after the radiation accident. 6 repeated blood samples were
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Castleman disease (CD) is divided clinically into unicentric or multicentric type. Pathologically, CD is divided into hyaline-vascular and plasma cell variants. Unicentric CD is most common, about 75% of these cases are hyaline-vascular variant, and surgical excision is often curative. In contrast, there are a number of types of multicentric CD including HHV8-associated, idiopathic, and a subset of cases that arise in association with POEMS syndrome. Therapy is required for most patients with multicentric CD, but there is no consensus approach currently. As is evidence, the designation Castlem
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The vast majority of first-trimester pregnancy losses are the consequence of numerical aberrations in fetal chromosomes, which may involve nearly all chromosomes. Although commercial probes for all chromosomes are available for multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and fluorescence in situ hybridization (FISH) analyses, their use has rarely been reported for screening all 24 chromosomes for early fetal demise, especially by FISH. Here, we validated the ability of MLPA and FISH techniques as two low-cost aneuploidy screening methods for 24 chromosomes in 165 chorionic villus s
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams-Beuren syndrome (WBS) is a well-defined multisystem chromosomal disorder that is caused by a chromosome 7q11.23 region heterozygous deletion. We explored prenatal diagnosis of WBS by ultrasound as well as multiple genetic methods to characterize the structural variants of WBS prenatally. Expanded noninvasive prenatal testing (NIPT-plus) was elected as a regular prenatal advanced screen for risk assessments of fetal chromosomal aneuploidy and genome-wide microdeletion/microduplication syndromes at the first trimester. At the second and three trimester, seven prenatal cases of WBS were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For commercial oyster aquaculture, triploidy has significant advantages. To produce triploids, the principal technology uses diploid × tetraploid crosses. The development of tetraploid brood stock for this purpose has been successful, but as more is understood about tetraploids, it seems clear that chromosome instability is a principal feature in oysters. This paper is a continuation of work to investigate chromosome instability in polyploid Crassostrea virginica. We established families between tetraploids-apparently stable (non-mosaic) and unstable (mosaic)-and normal reference diploids, cre
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To survey the possible presence of chromosomal damage and internal contamination in a group of Ukrainian children and adolescents, 20 years after the Chernobyl accident at the Nuclear Power Plant.
MATERIALS AND METHODS: Cytogenetical procedures were performed according to dicentric assay in 55 Ukrainian children and adolescents (29 boys and 26 girls), living near Chernobyl. In addition, a whole body detector and urinalysis were used to detect internal contamination.
RESULTS: 36 dicentrics were found in a total of 53,477 metaphases scored in these children, which reflected a frequenc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gynaecomastia is common in infancy and adolescent boys, but other inciting causes should be kept in mind and necessitate further evaluation should be conducted to determine any underlying conditions. A 22-year-old unmarried male adolescent visited our endocrinology clinic for feminine appearance despite operations for bilateral gynaecomastia 4 years ago. Physical examination showed inverted triangular distribution of pubic hair, sparse beard, small-sized testes, flaccid short penis and surgical scar of the chest wall. Serum hormones study revealed primary hypergonadotropic hypogonadism, and cy
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) occur with a frequency of approximately 0.4 per 1000 newborns and are more frequent in the pop … 2002; Novelli et al., 2005; Vraneković et al., 2008). Herein, we report the phenotype and molecular cytogenetic analysis in a patient with the smallest de-novo constitutional ring extended from the p12 to q12 region of chromosome 19.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monosomal karyotype (MK) has recently been associated with poor prognosis in acute myeloid leukemia (AML), myelodysplastic syndromes (MDS), and primary myelofibrosis (PMF). The objectives of the current study were to describe the prevalence and spectrum of autosomal monosomies in an unselected cohort of patients with known or suspected hematologic malignancies. Bone marrow cytogenetic studies (24,262) were performed at our institution between 1989 and 2009. An abnormal karyotype was demonstrated in 6,565 cases (~27%); of these, 1,365 (~21%) included autosomal monosomies that occurred as sole (
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies have an important role in the evaluation of couples with repeated miscarriages and poor obstetric history. To estimate the prevalence of chromosomal abnormalities and polymorphic variants in 158 couples with repeated miscarriages, a cross-sectional study was conducted in Monterrey, Mexico from 1995 to 2003. Peripheral blood lymphocytes were cultured for chromosomal studies using standard methods. Twelve couples showed chromosomal abnormalities (7.60%), two Robertsonian translocations (1.27%), two balanced translocations (1.27%), one inversion (0.63%), and one a novel insert
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present the implications of genetics, particularly of cytogenetic techniques, for the diagnosis and prognosis of leukemia.
SOURCES: A survey of articles selected from MEDLINE, American Society of Hematology educational programs, the CAPES web portal, the National Comprehensive Cancer Network and textbook chapters.
SUMMARY OF THE FINDINGS: Since the discovery in 1960 by Peter C. Nowel and David Hungerford of the 9:22 translocation (the Philadelphia chromosome), genetics has come to play an important role in hematology, in this case making it possible to diagnose chronic myeloid
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia, the most common form of dwarfism, is a candidate for preimplantation genetic diagnosis (PGD) because a single mutation accounts for almost all cases. Multiplex fluorescent assay including the common G380R mutation in the FGFR3 gene and eight close polymorphic markers was developed. First and second polar bodies (PB) were used for PGD analysis. An affected woman was treated with routine long-protocol ovarian stimulation and puncture. In the first PGD cycle, out of four fertilized oocytes, PB analysis revealed two mutant oocytes, one with total amplification failure of the matern
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary mediastinal B-cell lymphoma (PMBCL) is a sub-type of the heterogeneous diffuse large B-cell lymphoma category, and comprises approximately 5% of all non-Hodgkin's lymphomas (NHL). It was first recognized as a distinct clinico-pathologic entity 20 years ago, and recent work has further characterized specific molecular features. Gene expression profiling has suggested a partial overlap with nodular sclerosing Hodgkin lymphoma (HL), with which it shares some clinical features. The optimal management remains a matter of debate. There is uncertainty as to whether weekly alternating chemothe
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High-resolution array-comparative genome hybridization (CGH) is a powerful tool for detection of submicroscopic chromosome deletions and duplications. We describe two patients with mild mental retardation (MR) and de novo microdeletions of 17q11.2q12. Although the deletions did not involve the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene, they overlap with long-range deletions of the NF1 region which have been encountered in a small group of NF1 patients with more severe MR. Given the overlap of the deletions in our two patients with the large-sized NF1 microdeletions but not with the more frequent and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 22 syndrome manifestations include cranial and facial anomalies. Ambiguous genitalia have been described in some fetus, but histological examination of the gonads has been rarely provided. We report here the first case of a male pseudohermaphrodite fetus with non-mosaic full trisomy 22 in amniocytes and presenting with ambiguous external genitalia, testes, and a uterus. In this case, we have further analyzed cytogenetically gonadal and uterine tissues. FISH analyses on paraffin-embedded gonads and uterus indicated the presence of two cell lines: XY and monosomy X, with 22%-50% of uteri
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the relationship between histopathological subtype of non-Hodgkin' s lymphoma(NHL) and chromosomal abnormalities, and compare the difference of chromosomal abnormalities between China and the West.
METHODS: Routine G banding chromosome analysis and fluorescent in situ hybridization( FISH) were performed on lymph node specimens from 155 NHL patients.
RESULTS: Diffuse large B-cell lymphoma( DLBCL) constituted 38.1% of the cases followed by follicular lymphoma(FL) 17.4% , small lymphocytic lymphoma( SLL) 10.3% , peripheral T-cell lymphoma ( PTCL) ( unspecified) 8.4%, a
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In chronic myeloproliferative disorders other than CML (CMPD) recurrent cytogenetic abnormalities occur, but specific patterns of chromosomal aberrations in the specific entities have so far not been detected. Thus, the value of conventional cytogenetics in the routine diagnostic setting of CMPD remains to be clarified. We performed a cytogenetic study on 409 patients with different CMPD [polycythemia vera, essential thrombocytosis (ET), idiopathic osteomyelofibrosis, chronic myelomonocytic leukemia (proliferative subtype), idiopathic hypereosinophilic syndrome (HES), myeloproliferative syndro
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The radiation-induced mutation Oligosyndactylism (Os) is associated with limb and kidney defects in heterozygotes and with mitotic arrest and embryonic lethality in homozygotes. We reported that the cell cycle block in Os and in the 94-A/K transgene-induced mutations is due to disruption of the Anapc10 (Apc10/Doc1) gene. To understand the genetic basis of the limb and kidney abnormalities in Os mice we characterized the structural changes of chromosome 8 associated with this mutation. We demonstrate that the Os chromosome 8 has suffered two breaks that are 5 cM ( approximately 10 Mb) apart and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormalities are more common in the presence of structural birth defects. However, much of the literature have only provided chromosomal abnormality rates for one or a few structural birth defects at a time. This study calculated the chromosomal abnormality rates for a number of structural birth defects using data from the Hawaii Birth Defects Program (HBDP) for deliveries during 1986-1999 and evaluated the impact of exclusion of cases with chromosomal abnormalities when calculating birth prevalence. The chromosomal abnormality rates were highest for endocardial cushion defect (40
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования