Cockayne's syndrome is a form of cachectic dwarfism characterized by acute sun sensitivity and numerous other abnormalities of many organ systems. We studied fibroblasts from 9 Cockayne's syndrome patients to determine if their fibroblasts had abnormal post-ultraviolet light colony-forming ability or abnormal ultraviolet light-induced unscheduled DNA synthesis. The fibroblast strains from all the patients had markedly decreased post-ultraviolet light colony-forming ability in comparison with fibroblasts from control donors. Since this increased ultraviolet light sensitivity is propagable in vi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple Gretchen Hagen 3 (GH3) genes have been implicated in a range of processes in plant growth and development through their roles in maintaining hormonal homeostasis. However, there has only been limited study on the functions of GH3 genes in tomato (Solanum lycopersicum). In this work, we investigated the important function of SlGH3.15, a member of the GH3 gene family in tomato. Overexpression of SlGH3.15 led to severe dwarfism in both the above- and below-ground sections of the plant, accompanied by a substantial decrease in free IAA content and reduction in the expression of SlGH3.9, a…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cockayne syndrome is an autosomal recessive multi-systemic disorder due to DNA repair failure. It was originally described in 1936 in children of small stature, retinal atrophy and deafness, characterized by dwarfism, cachexia, photosensitivity, premature aging and neurologic deficits. The most typical feature is described as birdlike facies: protruding maxilla, facial lipoatrophy, sunken eyes, large ears and thin nose. Difficult airway management with subglottic stenosis and risk of gastric content aspiration has been described. Although the clinical characteristics of Cockayne syndrome have …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytoplasmic linker-associated proteins (CLASPs) are microtubule-associated proteins (MAPs) involved in regulation of dynamics of microtubule … cellulose synthase, and expansin genes. Suppression of GhCLASP2 caused shorter internodes and semi-dwarfism, abnormal flower stigma, aborted anthers without pollen grains, and sterility. These changed phenotypes were similar to those observed in the Arabidopsis clasp-1 mutant. GhCLASP2 was co-localized with MTs according to transient experiment. These res …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal-dominant brachydactyly type E (BDE) is a congenital limb malformation characterized by small hands and feet predominantly as a res … tiation during endochondral bone development. Inactivation of Pthrp in mice results in short-limbed dwarfism because of premature differentiation of chondrocyte. On the basis of our initial finding, we tested further individuals with BDE and short stature for mutations in PTHLH. We identified two missense (L44P and L60P), a nonstop (X178WextX( *)54), and a …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McKusick type metaphyseal chondrodysplasia, or cartilage hair hypoplasia (CHH), is a rare autosomal recessive osteochondrodysplasia secondary to a mutation in the RMRP gene. In addition to the metaphyseal chondrodysplasia and the short-limb dwarfism, patients may present with a multisystemic disease, associating immune deficiency with recurrent infantile or childhood infections, hematological abnormalities, and gastrointestinal dysfunction. The probability of malignancy is increased in these patients, as are disimmune manifestations. We report on a 12-year-old girl with a new mutation of the R…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Tufting enteropathy (intestinal epithelial dysplasia), a rare congenital enteropathy, presents in the first few months of life … ed features of generalised skeletal dysplasia, some of them consistent with those of parastremmatic dwarfism. At the age of five years, she developed Coomb's positive haemolytic anaemia and thrombocytopenia with a negative auto-antibody screen including anti-enterocyte antibodies.
CONCLUSION: There might be generalised matrix (including cartilage matrix p …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 'green revolution' was fueled by the introduction of the semi-dwarf trait into cereal crop cultivars. The semi-dwarf cultivars--which respond abnormally to the plant growth hormone gibberellin (GA)--are more resistant to wind and rain damage and thus yield more grain when fertilized. To generate dwarf rice plants using a biotechnological approach, we modified the level of GA by overproduction of a GA catabolic enzyme, GA 2-oxidase. When the gene encoding GA 2-oxidase, OsGA2ox1, was constitutively expressed by the actin promoter, transgenic rice showed severe dwarfism but failed to set grai…
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) is a glycoprotein that belongs to the family of tyrosine kinase receptors. Specific mutations in the FGFR3 gene are associated with autosomal dominant human skeletal disorders such as hypochondroplasia, achondroplasia, and thanatophoric dysplasia. Hypochondroplasia (HCH), the mildest form of this group of short-limbed dwarfism disorders, results in approximately 60% of cases from a mutation in the intracellular FGFR3-tyrosine kinase domain. The remaining cases may either be caused by defects in other FGFR gene regions or other yet unidentified genes.…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a probably new form of spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD) with an X linked inheritance pattern. Eight males were affected in the same family. We were able to examine three adult patients and we studied the skeletal radiological aspect of one of these patients at 2 years 6 months and at 9 years of age. The main clinical features are severe short trunked dwarfism, brachydactyly, normal facies, and normal intelligence. Radiologically, the diaphyses of all the long bones are short and broad. The epiphyses of the distal portion of the femora and those of the proximal and distal po…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sulfated macromolecules are one of the major constituents of the extracellular matrix of connective tissue. The degree of sulfation is respo … nsible for some types of spondyloepiphyseal dysplasia, and too low a concentration of PAPS leads to dwarfism. The sulfate groups of the macromolecules are degraded by specific sulfatases. A genetically caused deficiency in one of these enzymes (mucopolysaccharidoses) is frequently associated with skeletal deformities. The amount and composition of proteogl …
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical, radiological, and neuropathological findings in early onset Cockayne syndrome are illustrated in identical twins and their brother. Their appearance of dwarfism with small head and prominent beaked nose strongly resembled that seen in the Seckel syndrome, but unlike patients with that syndrome they had a normal birth weight (for twins), thick cranial vaults, intracranial calcification, and a severe degree of mental retardation. The twins were deaf and blind, with optic atrophy and retinal pigmentation, while their brother had cataracts. Their hands and feet were large in proporti…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beckwith and Wiedemann described the syndrome of exomphalos, macroglossia and gigantism with hypoglycemia and visceral organ hyperplasias. I … severe hypoglycemias. It is likely that the Beckwith-Wiedemann syndrome and the Laron type familial dwarfism with high plasma growth hormone, absent activity of somatomedin, and disorders in carbohydrate metabolism represent complementary diseases.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a population of pipistrelle-like bats from Príncipe Island (Gulf of Guinea, Western Central Africa) as a new species based on th … expanded tips. Besides these morphological characters, the new bat species is distinguished by its dwarfism, being the smallest species recognized within the genus. The ecology and conservation status of this endemic island species are unknown and field studies are urgently needed to evaluate the situation and conservation threats to this new species in i …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jarcho-Levin syndrome (JLS) is a rare, congenital disorder, inherited in an autosomal recessive pattern, that represents a spectrum of clini … rab-like" rib cage due to posterior fusion and anterior flaring of the ribs, leading to short-trunk dwarfism. The spinal and rib malformations result in a small thoracic cavity, not capable of accommodating the growing lungs, causing thoracic insufficiency resulting in severe cardiac and respiratory complications and frequent chest infections. The diagnosi …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC) is an autosomal dominant disorder, characterized by disproportionate dwarfism with short spine, short neck associated with variable degrees of coxa vara. Cervical cord compression is the most hazardous skeletal deformity in patients with SEDC which requires special attention and management.Ten patients with the clinical and the radiographic phenotypes of spondyloepiphyseal dysplasia congenita have been recognized and the genotype was compatible with single base substitutions, deletions or duplication of part of the COL2A1 gene (6 patients out of te…
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Body-size is significantly correlated with the number of vertebrae (pleomerism) in multiple vertebrate lineages, indicating that somitogenesis process is an important factor dictating evolutionary change associated to phyletic allometry and, consequently, species fitness and diversification. However, the role of the evolution of extreme body sizes (dwarfism and gigantism) remains elusive in snakes, mainly with respect to postnatal ontogeny in dietary preferences associated with evolution of gigantism in many lineages. We described herein a new species in the highly diversified and species-rich…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) is one of four high-affinity receptors for canonical FGF ligands. It acts in many tissues and plays a special role in skeletal development, especially post-embryonic bone growth, where it inhibits chondrocyte proliferation and differentiation. Gain of function mutations cause the most common forms of dwarfism in humans, and they are also detected in cancer. Triggered by ligand binding or in some cases mutation, FGFR3 activation involves dimerization of receptor monomers, phosphorylation of specific tyrosine residues in the receptor's kinase domain an…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Achondroplasia, the most common type of dwarfism, is characterized by a mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Achondroplasia is an orphan pathology with no pharmacological treatment so far. However, the possibility of using the dinucleotide diadenosine tetraphosphate (Ap(4)A) with therapeutic purposes in achondroplasia has been previously suggested. The pathogenesis involves the constitutive activation of FGFR3, resulting in altered biochemical and physiological processes in chondrocytes. Some of these altered processes can be influenced by changes in cell volume and ion…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculoskeletal dysplasia segregates as an autosomal recessive trait in the Labrador retriever and Samoyed canine breeds, in which the causative loci have been termed drd1 and drd2, respectively. Affected dogs exhibit short-limbed dwarfism and severe ocular defects. The disease phenotype resembles human hereditary arthro-ophthalmopathies such as Stickler and Marshall syndromes, although these disorders are usually dominant. Linkage studies mapped drd1 to canine chromosome 24 and drd2 to canine chromosome 15. Positional candidate gene analysis then led to the identification of a 1-base insertiona…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования