p63 is a member of the p53 tumour suppressor family that includes p73. The p63 gene encodes a protein comprising an N-terminal transactivati … he p63 gene, have been identified in the p63α SAM domain in patients suffering from ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting syndrome. Here we report the solution and high resolution crystal structures of the p63α SAM domain and investigate the effect of several mutations (L553F/V, C562G/W, G569V, Q575L and I576T) on the stability of the domain. The possible effe …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complete and/or removable partial dentures are the most commonly selected treatment for the prosthodontic management of young patients who present with oligodontia or anodontia such as in the case of patients with ectodermal dysplasia. Bakri, Belanger and Nowak have reported on the different ways that these prostheses can be modified to ease the child's burden of growing up with missing teeth and having to wear prostheses that make them different from their peers. Some of their suggestions include the placement of diastemas, the use of artificial "baby" teeth and their subsequent replacement w…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monodactyly is a sign of at least 3 different types of autosomal dominant ectrodactyly. In the first type only the 1st and the 5th or only the 5th toes are present on both feet. The trait is fully expressed in all affected children of patients. No skipping of a generation has been observed. Both parents of several affected children may be normal, or one parent may show minor manifestations only. Single strand mutation is suggested as an explanation of these exceptional cases. Monodactyly is seen less frequently in the second type, ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip and palate (th…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld (EVC) syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by congenital abnormalities such as ectodermal dysplasia, post-axial polydactyly, chondrodysplasia, and congenital heart defects. The syndrome presents unique challenges in pediatric dentistry due to its diverse oral manifestations and the need for multidisciplinary care. This case report presents a 12-year-old male with EVC syndrome presented with bilateral polydactyly, a syndromic facial appearance, and congenital heart defects. Clinical and radiographic evaluation revealed several missing and malformed tee…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence rate of impacted primary teeth is rare, still we can see impacted teeth in ectodermal dysplasia anhydrotic (EDA), endocrine deficiencies, metabolic disorders and local factors like cysts, tumors, trauma and thickened overlying bone or soft tissue. In cases of EDA, delayed tooth eruption is one of the characteristic finding. Present case report related to a rare case of primary teeth impaction of a 3 years old male child along with EDA. Intraoral examination and radiographs confirmed impacted primary maxillary and mandibular centrals and mandibular lateral incisors. Treatment car…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ellis-van Creveld syndrome is a rare autosomal-recessive disorder characterized by short limbs, post-axial polydactyly, ectodermal dysplasia, edentulous mandibular incisor region, absence of mucobuccal fold, congenitally missing teeth, slight serrations of the alveolar ridge and multiple small alveolar notches. The clinical report not only describes the classical oral and dental manifestations of Ellis-van Creveld syndrome but also presents unusual findings such as single-rooted and funnel-shaped primary first molars, single conical roots of primary second molars and taurodontisum, which must …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED; OMIM 305100) is a rare genodermatosis characterized clinically by developmental abnormalities affecting the teeth, hair and sweat glands. Mutations in the EDA-A1 gene have been associated with XLHED. Recently, mutations in the EDA-A1 gene have also been implicated in isolated X-linked recessive hypodontia (XLRH; OMIM 313500).
METHODS: We analyzed the DNA from members of 3 unrelated Pakistani families with XLRH for mutations in the EDA-A1 gene through direct sequencing and performed haplotype analysis.
RESULTS: We identi…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genitopatellar syndrome is a newly described disorder characterized by absent/hypoplastic patellae, lower extremity contractures, urogenital anomalies, dysmorphic features, skeletal anomalies, and agenesis of the corpus callosum. More recently, cardiac anomalies and ectodermal dysplasia have been suggested as additional features of this syndrome. We report on two additional patients with genitopatellar syndrome and expand the spectrum of anomalies to include radio-ulnar synostosis. Since there exists significant overlap in the skeletal phenotype between genitopatellar syndrome and both the nai…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked osteopetrosis, anhydrotic ectodermal dysplasia, and immunodeficiency (XL-O-EDA-ID) is a disorder that is caused by hypomorphic mutations in the nuclear factor kappaB essential modulator (NEMO). These mutations lead to an impaired NF-kappaB activation. In vitro analyses and studies in animal models show that inhibition of NF-kappaB leads to a decrease of cytokine production and T-cell proliferation. Patients classically display poor or delayed inflammatory response to infections. We describe a boy with XL-O-EDA-ID, 1167-1168insC NEMO mutation, and recurrent infections. In early infancy…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome is an uncommon multiple congenital anomalies/mental retardation syndrome whose major manifestations are congenital heart defects, relative macrocephaly, stunted growth, ectodermal dysplasia, characteristic facial appearance, and psychomotor developmental delay. All described cases were sporadic and cytogenetically normal. We report three additional patients with this diagnosis. All three patients developed strabismus, requiring extraocular muscle surgery. Two of our patients also had nystagmus. Combining the 18 previously reported cases with our additi…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Triangular alopecia presents as a unilateral triangular-shaped non-scarring alopecia usually involving the temporal scalp. There are few rep … al diagnoses kept were partial duplication of eyebrows, congenital alopecia areata and mild form of ectodermal dysplasia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pachyonychia congenita is a rare type of ectodermal dysplasia further classified into 4 types. Cutaneous manifestations seen in most of the cases of Pachyonychia congenita include palmoplantar keratoderma, follicular hyperkeratosis, wedge shaped nails, oral leukokeratosis and woolly hair. A 25-year-old male presented to us with thickened nails and scanty scalp hair. On examination, we noticed hyperkeratotic plaques over both the soles, palmoplantar hyperhidrosis and yellowish discoloration, wedging with subungual hyperkeratosis of all the nails. Follicular hyperkeratotic papules and steatocyst…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome is a rare ectodermal dysplasia, characterized mainly by the presence of hyperkeratotic skin lesions, neurosensory hearing loss, and vascularizing keratitis. Most mutations that have been discovered as a cause of KID syndrome are autosomal dominant, found in exon 2 of the Connexin (Cx) 26 gene. A G12R (p.Gly12Arg) is a GJB2 mutation reported in only two patients with KID syndrome to date. This article describes a patient with the G12R mutation and KID syndrome with interesting additional features, which include a porokeratotic eccrine ostial and derm…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome is a rare autosomal dominant form of ectodermal dysplasia affecting sweat glands, nails, teeth, and skin. We have studied a multigeneration family of Anglo-Saxon British descent using microsatellite markers to screen candidate loci, including the epidermal differentiation complex on 1q, the keratin gene clusters on chromosomes 12q and 17q and the desmosomal cadherin gene cluster on chromosome 18q. Significant genetic linkage to chromosome 17q was observed using marker D17S 1787, with a maximum two-point LOD score of 4.166 at a recombination fraction of …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary immune deficiencies (PIDs) are characterized by quantitative and/or functional abnormalities of the immune system elements. Bone and … rt stature is the most common in reticular dysgenesis, in autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dysplasia and in DNA repair disorders. Knowledge of PID syndromes both enhances the diagnostic capabilities of physicians and provides understanding the pathophysiology of bone and joint abnormalities associated with immune dysfunction. In children and occasi …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinical studies have shown that diffuse chorioamniotic hemosiderosis (DCH) is a risk factor for bronchopulmonary dysplasia (BPD … , on day 1, there were significantly more positive cells in the Fe group (p = 0.003). The number of ectodermal dysplasia 1 positive cells on day 14 was significantly increased in the Fe group (p = 0.001).
CONCLUSIONS: These results suggest that diffuse iron deposition in immature fetal lungs increases oxidative stress and decreases the number of postnatal alveoli ass …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: This is a case report of a 4-year-old patient with complete anodontia due to ectodermal dysplasia (ED) using digital planning and printing of a complete denture.
BACKGROUND: ED is a hereditary disorder characterized by the abnormal development of ectodermal tissues, often resulting in anodontia. Traditional treatment methods for anodontia in pediatric patients are challenging and often less effective. Recent advancements in digital technologies offer promising alternatives, providing better outcomes for patients with ED.
CASE DESCRIPTION: A 4-year-old patient diagnosed with complete ano…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in the transcription factor TP63 are associated with clinically overlapping syndromes including ectrodactyly-ectodermal dysplasia clefting (EEC) and ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC). T cell lymphopenia has rarely been described in individuals with TP63 variants and the cause of the T cell defect is unclear. Here, we present a case of a female infant born with TP63-related syndrome and profound T cell lymphopenia, first uncovered through newborn screening. Flow cytometry analysis revealed low CD4+ naïve T cells and nearly absent CD8+ T cells with int…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Aplasia cutis congenita (ACC) is a rare congenital disorder characterized by localized absence of skin at birth, with an incidence of approximately 1 in 10 000 live births. Type V ACC, according to Frieden's classification, is associated with fetus papyraceus or placental infarction and typically presents with symmetrical lesions on the trunk and extremities. Cases associated solely with a single umbilical artery are exceptionally rare. CASE REPORT We present a singleton male infant born at 39 weeks' gestation via cesarean section due to fetal distress and oligohydramnios. Physical
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic dental disorders (GDDs) can occur either isolated or as part of syndromes. Clinically, deviations in tooth shape, size, or structure … ematic literature search and review were conducted on the dental management of common GDDs, such as ectodermal dysplasia, amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta, periodontitis as a manifestation of rare systemic diseases, and X-linked hypophosphatemia and hypophosphatasia. The review revealed that 468 of the 9,115 retrieved publications met the inclusion c …
СтатьяСистематический обзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования