BACKGROUND: Hypertension comprises a heterogeneous range of phenotypes. We asked whether underlying genetic structure could explain a part of this heterogeneity.
METHODS: Our study sample comprised N=198 148 FinnGen participants (56% women, mean age 58 years) and N=21 168 well-phenotyped FINRISK participants (53% women, mean age 50 years). First, we identified genetic hypertension components with an unsupervised Bayesian non-negative matrix factorization algorithm using public genome-wide association data for 144 genetic hypertension variants and 16 clinical traits. For these components, we c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currently, the utilization of bioactive chemicals derived from natural products is on the rise across various sectors, including pharmaceuticals and the food industry. Our investigation identified the extraction procedures that yield the most biological activity of the medicinal fungus Hymenopellis radicata. The antioxidant, anticholinesterase, and antiproliferative properties of the extracts generated under these conditions were assessed. In this context, temperature, duration, and solvent ratio served as optimization parameters, which were obtained utilizing Response Surface Methodology (RSM
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene-dosage combinations have been recognised as leading factors of disease. Given that those combinations may include dozens of genes, it is hypothesised that machine learning (ML) approaches may be useful in the classification of cases and controls and the identification of causative genes. We aimed to assess the validity of this hypothesis. Here, we have constructed a benchmark that includes real data (with ground truth knowledge) and synthetic data with known generating mechanisms and various dataset sizes and levels of noise. We trained standard statistical learning/ ML models on these da
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutational processes, such as the molecular effects of carcinogenic agents or defective DNA repair mechanisms, produce different mutation types with characteristic frequency profiles, known as mutational signatures. Non-negative matrix factorization (NMF) has been successfully used to discover many mutational signatures, yielding novel insights into cancer etiology and informing targeted therapies. However, the NMF model is only a rough approximation to reality, and even small departures from this assumed model can have large negative effects on the accuracy and reliability of the results. We
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Variants of uncertain significance (VUS) in the LDLR gene remain a major barrier to the molecular diagnosis of familial hypercholesterolemia. Although computational approaches offer scalable prioritization, their clinical utility is limited by predictor discordance, incomplete annotations, and inflated performance arising from variant-type imbalance. We aimed to develop a calibrated, uncertainty-aware machine learning framework for LDLR VUS triage. Methods: We developed an end-to-end pipeline integrating multi-source variant annotations and 45 engineered features (expanded to 68 en
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
tRNA-derived small RNAs (tsRNAs) have emerged as a novel class of regulatory molecules implicated in the pathogenesis of numerous human diseases, positioning them as promising biomarkers and therapeutic targets. Existing computational methods provide a cost-effective alternative to experimental method, but they tend to ignore biological attributes and complex feature interactions. To overcome these limitations, we propose ERFMTDA, an enhanced rotative factorization machine framework for predicting potential tsRNA-disease associations. ERFMTDA explicitly models complex interactions among hetero
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene microarray technology provides an efficient way to diagnose cancer. However, microarray gene expression data face the challenges of high-dimension, small-sample, and multi-class imbalance. The coupling of these challenges leads to inaccurate results when using traditional feature selection and classification algorithms. Due to fast learning speed and good classification performance, deep neural network such as generative adversarial network has been proven one of the best classification algorithms, especially in bioinformatics domain. However, it is limited to binary application and ineff
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin research and technology : official journal of International Society for Bioengineering and the Skin (ISBS) [and] International Society for Digital Imaging of Skin (ISDIS) [and] International Society for Skin Imaging (ISSI)2024eng
BACKGROUND: Childhood-onset systemic lupus erythematosus (cSLE) is a chronic autoimmune disease that is often more severe than adult-onset SLE and is challenging to diagnose due to its variable presentation and lack of specific diagnostic tests.
OBJECTIVES: This study aimed to identify potential diagnostic biomarkers for cSLE by analyzing differentially expressed genes (DEGs) using machine learning algorithms.
METHODS: In this study, we utilized the Gene Expression Omnibus database to investigate the DEGs between cSLE and normal samples, conducting a functional enrichment analysis on DEGs. S
СтатьяОтозванная публикацияПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the past two decades, genome-wide association studies (GWAS) have pinpointed numerous SNPs linked to human diseases and traits, yet many of these SNPs are in non-coding regions and hard to interpret. Transcriptome-wide association studies (TWAS) integrate GWAS and expression reference panels to identify the associations at gene level with tissue specificity, potentially improving the interpretability. However, the list of individual genes identified from univariate TWAS contains little unifying biological theme, leaving the underlying mechanisms largely elusive. In this paper, we propose a
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Screening for Fabry disease (FD), an X-linked lysosomal storage disorder, reveals a significant number of individuals with a genetic variant of unknown significance without classical FD manifestations; these variants in the α-galactosidase A gene often result in a high residual leukocyte α-galactosidase A and it is unclear whether these individuals suffer from FD. Therefore, a structured diagnostic approach is warranted. We present a diagnostic algorithm on how to approach adults with chronic kidney disease and an uncertain diagnosis of FD nephropathy.
DESIGN, SETTI
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent developments have enabled the automated assembly of vertebrate chromosomes from telomere to telomere. However, for long, highly similar repeats, genome assemblers may leave tangles in the assembly graph and gaps in the assembly. In recently published genomes, such gaps are closed by manual graph curation, a process that is labor intensive, error prone, and sometimes infeasible. Consequently, important genomic regions may be misassembled or omitted. Here, we present the trivial tangle traverser (TTT) algorithm that finds optimized resolutions of assembly graph tangles. TTT uses depth of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identifying repurposable therapeutic targets for Alzheimer's disease (AD) remains challenging due to various clinical and biological factors. This study aimed to identify candidate genes for AD therapy. We hypothesize that gene and disease-specific network properties-learnable from these large-scale biomedical knowledge graphs-can inform implicit gene-AD connections and prioritize repurposable AD drug targets. To evaluate the hypothesis, we focused on druggable genes curated from Drug-Gene Interaction Database and Alzheimer's Knowledge Base (AlzKB). We applied scalable random walk methods to H
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to comprehensively analyze differentially expressed genes (DEGs) in chondrocytes from patients with knee osteoarthritis (OA) by integrating multiple machine learning algorithms and bioinformatics techniques, to unravel the underlying molecular mechanisms associated with OA chondrocytes, and to provide novel insights for the innovation of clinical therapeutic strategies.
METHODS: We downloaded the GSE117999, GSE114007, GSE169077, GSE246425, and GSE178557 datasets from the public Gene Expression Omnibus (GEO) database as the training set, while GSE57218 served as an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: VEXAS syndrome (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) is a recently defined adult-onset autoinflammatory disorder caused by somatic mutations in the UBA1 gene. This narrative review synthesizes current insights into its epidemiology, pathogenesis, clinical spectrum, diagnostic strategies, and emerging therapeutic approaches, emphasizing data from the French and AIDA registries.
METHOD: We conducted a comprehensive literature search of PubMed, Scopus, and Web of Science databases up to 15 June 2025, using keywords including "VEXAS", "UBA1", "autoinflammatory syndromes"
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Candida albicans is a common opportunistic pathogenic fungus capable of causing severe infections when host immunity is compromised or when the normal microbial flora is disrupted. The widespread use of antifungal agents has led to the increasing emergence of drug resistance, underscoring the urgent need for novel antifungal strategies. Bacillus altitudinis AS19 has been found to produce a substance with specific antimicrobial activity against C. albicans under iron-deficient conditions. In this study, the fermentation medium and culture conditions for siderophore production by AS19 were optim
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have developed a robust method for efficiently tracking multiple co-occurring mutations in a sequence database. Evolution often hinges on the interaction of several mutations to produce significant phenotypic changes that lead to the proliferation of a variant. However, identifying numerous simultaneous mutations across a vast database of sequences poses a significant computational challenge. Our approach leverages a matrix factorization technique to automatically and efficiently pinpoint subsets of positions where co-mutations occur, appearing in a substantial number of sequences within th
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microsatellite instability (MSI) is an important genomic biomarker for cancer diagnosis and treatment, and sequencing-based approaches are often applied to identify MSI because of its fastness and efficiency. These approaches, however, may fail to identify MSI on one or more sub-clones for certain cancers with a high degree of heterogeneity, leading to erroneous diagnoses and unsuitable treatments. Besides, the computational cost of identifying sub-clonal MSI can be exponentially increased when multiple sub-clones with different length distributions share MSI status. Herein, this paper propose
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of SARS-CoV-2 genome variation using a minimal number of selected informative sites conforming a genetic barcode presents several drawbacks. We show that purely mathematical procedures for site selection should be supervised by known phylogeny (i) to ensure that solid tree branches are represented instead of mutational hotspots with poor phylogeographic proprieties, and (ii) to avoid phylogenetic redundancy. We propose a procedure that prevents information redundancy in site selection by considering the cumulative informativeness of previously selected sites (as a proxy for phylogenet
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyponatremia, especially if acute and severe, can be a life-threatening condition. Several conditions can trigger hyponatremia. In this review, we will discuss two conditions that can determine euvolemic hyponatremia: the cerebral/renal salt wasting (CRSW) syndrome and the syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone (SIADH), including the two subtypes: reset osmostat (RO) and nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis (NSIAD) and their differential diagnoses. Despite the passage of over 70 years since its first description, to date, the true etiopathogenesis of CRSW syn
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in the use of standardized bleeding assessment tools, functional laboratory assays, and genetic testing have all improved the ability of hematologists to more accurately diagnose von Willebrand disease (VWD) in patients presenting with easy bruising or bleeding. This article reviews these recent advances, as well as currently available treatment options, including desmopressin, antifibrinolytics, and both plasma-based and recombinant von Willebrand factor products. The diagnosis of VWD remains complex and this article provides an understanding of the various subtypes and phenotypes of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования