Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by deficiency of the ubiquitous survival motor neuron (SMN) protein. Degeneration of anterior horn motor neurons defines the disease, but many organs are affected, including heart, liver, kidney, and bone. The vascular compartment is among them: digital necrosis in infants with the fewest SMN2 copies, capillary rarefaction in SMA mice, and decreased von Willebrand factor with fibrinogen extravasation in human post-mortem spinal cord. Whether these reflect endothelial injury by SMN deficiency itself or capillary adaptation to atrophic, denervated tissue h
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundSpinal muscular atrophy (SMA) is a severe, genetically determined neuromuscular disorder characterised by progressive muscle weakness resulting from motor neuron degeneration. Although therapies such as nusinersen have altered disease trajectories, objective biomarkers for treatment monitoring remain lacking. Neurofilament proteins, particularly phosphorylated neurofilament heavy chain (pNFH), are promising candidates for this role.ObjectivesTo evaluate pNFH levels in cerebrospinal fluid (CSF) and serum as potential biomarkers for monitoring treatment response to nusinersen in paedia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disorder caused by insufficient levels of survival motor neuron (SMN) protein due to mutations in the SMN1 gene, leading to progressive degeneration of lower motor neurons in the spinal cord. In this comprehensive narrative review, we extensively summarise the clinical efficacy and real-world effectiveness of approved disease-modifying therapies, including nusinersen, onasemnogene abeparvovec, and risdiplam, underscoring significant improvements in survival, motor milestones, and quality of life, particularly with early treatment initiat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 5q spinal muscular atrophy (5q SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by mutations in the survival motor neuron 1 gene (SMN1), leading to deficiency of SMN protein and a variable clinical spectrum influenced by survival motor neuron 2 gene (SMN2) copy number. The advent of disease-modifying therapies (DMTs) has transformed its clinical course, requiring timely diagnosis, multidisciplinary care, and longitudinal response assessment. In Latin America (LATAM), significant gaps and heterogeneity persist in access to genetic diagnosis, newborn screening, DMTs, and
Consensus StatementСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) causes oral and pharyngeal dysphagia; however, esophageal involvement remains unclear. This study aimed to clarify esophageal involvement in SBMA by using chest computed tomography (CT). Methods Patients with SBMA who visited our hospital between 2014 and 2025 and underwent chest CT were included. Male stroke patients served as controls. The maximum thoracic esophageal diameter was measured on chest CT in patients with SBMA and stroke. A videofluoroscopic swallowing study (VFSS) was performed in the SBMA group. Results Fifty-seven patients (1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disorder characterized by progressive muscle weakness and atrophy, often leading to severe disability or early mortality. This study aimed to estimate the prevalence of pediatric SMA in Kazakhstan and to evaluate outcomes of the national disease-modifying treatment program with nusinersen.
METHODS: Data from all patients registered in the national SMA registry were analyzed. SMA prevalence was calculated per 100,000 pediatric population. Survival was assessed using Kaplan-Meier analysis stratified by SMA type, and treatment
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To evaluate the efficacy and safety of nusinersen in children with spinal muscular atrophy (SMA) types 2 and 3.
METHODS: Prospective data were collected on motor function, compound muscle action potential (CMAP), and spinal Cobb angle from 29 children with SMA type 2 or 3 treated with nusinersen at the Children's Medical Center of Xiangya Hospital, Central South University, from January 2022 to November 2025. Pre- and post-treatment changes were analyzed.
RESULTS: Of the 29 children, 19 (66%) had a follow-up duration of ≥26 months. Compared with baseline, after 26 months of treat
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Genetic literacy is important for the development and implementation of novel therapies for inherited neurodegenerative diseases such as spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA). However, genetic literacy has not been well studied in this patient population. This study sought to examine the genetic literacy and awareness of patients with SBMA across different cultural backgrounds using a survey.
METHODS: The questions used in the survey were developed in collaboration with the Japanese and 2 international SBMA patient organizations. Questionnaires were sent by post
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Patients with spinal muscular atrophy (SMA) may receive early treatment, ideally before symptoms present, if diagnosed through newborn screening (NBS). We aimed to evaluate the cost-effectiveness of including SMA in NBS programs in Spain, Greece, and Portugal.
METHODS: A cost-utility model, incorporating both a decision tree and Markov model, compared costs and health outcomes between two scenarios: including SMA in the NBS program with subsequent treatment compared with no NBS and treatment at symptom onset. A base-case analysis was conducted based on payers' perspective over a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: The objective of our study was to quantify the annual costs, from a societal perspective, encompassing direct health care costs, direct non-health care costs, and labor productivity losses associated with spinal muscular atrophy (SMA) patients in Bulgaria and their caregivers. Methods: We applied a prevalence-based, bottom-up costing methodology to assess the socio-economic burden of SMA from a societal perspective. We evaluated and summed up all costs for health services (diagnosis, treatment, follow-up, and rehabilitation), educational and social services, and formal a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetic disorder characterized by the progressive loss of motor neurons and consequent muscle atrophy. Although SMN-targeted therapies have significantly improved survival and motor outcomes, residual muscle weakness remains a major clinical challenge, particularly in patients treated later in the disease course. Myostatin, a potent negative regulator of skeletal muscle mass, has emerged as a promising therapeutic target to address this gap. This review summarizes the preclinical and clinical evidence supporting the modulation of the myostatin pathway in SMA.
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a degenerative neuromuscular condition resulting from a homozygous deletion of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene in 95% of patients. A timely diagnosis via newborn screening (NBS) and initiating treatment before the onset of symptoms are critical for improving health outcomes in affected individuals. We carried out a screening test by quantitative PCR (qPCR) to amplify the exon seven of SMN1 using dried blood spot (DBS) samples. From October 2021 to August 2024, a total of 31,560 samples were tested in the Valencian Community (Spain) and 4 of them were po
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Risdiplam is a small molecule approved for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA). The drug and its major metabolite had to be measured in plasma and tissue from several animal species and in human plasma and urine. Bioanalytical challenges including light sensitivity, instability, carryover, nonspecific binding, and complex tissue analysis, had to be overcome.
MATERIALS & METHODS: Liquid chromatography tandem mass spectrometry with reversed-phase separation after protein precipitation/dilution was applied. Ascorbic acid was used as a stabilizer to mitigate degradation of the me
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disorder caused by variants in the SMN1 gene. This study investigates the functional and biochemical effects of moderate-intensity aerobic exercise in SMA Type III patients. Methods: Twenty-three patients aged 18-57 years were included in this study. The training group underwent a 12-week aerobic exercise program using a bicycle ergometer at 60-70% of their maximum heart rate three times per week for 30 min per session. The training continued for an additional four months. The primary outcome measures were the six-minute walk dis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy is a severe neuromuscular disorder caused by mutations in the survival motor neuron 1 gene, leading to progressive motor neuron degeneration. Over the past decade, disease-modifying therapies targeting the survival motor neuron pathway-nusinersen, onasemnogene abeparvovec, and risdiplam-have significantly transformed the clinical landscape of spinal muscular atrophy. Despite their common therapeutic goal of restoring functional survival motor neuron protein levels, these agents differ markedly in their molecular design, route of administration, pharmacokinetic behavior,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Patients with cerebral palsy (CP) and spinal muscular atrophy (SMA) with immobility are at risk for low bone mineral density (BMD) and fragility fractures. This study investigates whether BMD differs between these two groups given their distinct pathological mechanisms.
METHODS: Data were collected from non-ambulatory patients diagnosed with CP (GMFCS IV-V) and SMA (type I-II), aged five years and older, who were seen at a metabolic bone clinic between January 2012 and July 2023. Dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) assessed BMD at the lumbar spine (LS) and lateral distal femu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM(S): This review seeks to explore the illness narratives of children and young people focusing on their healthcare trajectories; the right to health; and the kind of stories told about them.
DESIGN: This scoping review adopts a narrative approach to analyse how the illness experience of Spinal Muscular Atrophy is represented in the literature, moving beyond biomedical descriptions to consider sociocultural and historical dimensions. We explore how global and local forces shape everyday life and therapeutic possibilities for people with this condition.
METHODS: Four online databases were u
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The advent of disease modifying therapies in spinal muscular atrophy (SMA) has increased life expectancy but also raising new challenges. We aimed to explore the neurobehavioral profile in SMA type I subjects and in those identified by newborn screening (NBS). Behavioral assessment included screening questionnaires (strengths and difficulties questionnaire (SDQ), social communication questionnaire (SCQ), and sensory profile 2 (SP2)), neurobehavioral observation, CARS2 and DSM-5 criteria. The cohort included thirty-one children (25 type I and 6 NBS) aged 2-10 years. On SDQ prosocial scale, 14/3
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Spinal muscular atrophy (SMA) has a remarkable impact on function and participation. Subsequently, the caregivers of individuals with SMA are impacted as well. Providers and the SMA community should be aware of the presence of and likely expectations for the existence of caregiver burden. Methods: The Assessment of Caregiver Experience with Neuromuscular Disease (ACEND) quantifies caregivers' perceptions of function and quality of life pertaining to time, finance and emotion. Analyses were conducted among SMA types and ambulatory and ventilatory status. Participants with SMA had va
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования