INTRODUCTION: The IMPACT Survey ("IMPACT") investigated the economic, clinical, and humanistic challenges of osteogenesis imperfecta (OI) on affected individuals, caregivers, and the broader community. Prior publications detail the methodology, initial findings, healthcare expenditures, and quality of life (QoL) impact on adults with OI. Here, data is presented on the productivity and finances of caregivers and any predictors of impact. We hypothesise that caring for an individual with OI will impact the productivity and finances of caregivers.
METHODS: IMPACT, fielded July through September …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The IMPACT Survey ("IMPACT") investigated the humanistic, clinical, and economic impact of osteogenesis imperfecta (OI) on affected individuals, caregivers, and the broader community. Prior publications reported the methodology, initial findings, and economic and humanistic impacts on adults with OI. Here, data is presented on the humanistic impact of OI on caregivers to explore how caring for an individual with OI impacts their quality of life (QoL), and any drivers of impact. We hypothesise that caring for an individual with OI will impact the QoL of caregivers.
METHODS: IMPAC…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with severe osteogenesis imperfecta who require surgery often present a difficult management problem due to limb deformity and shortening, kyphoscoliosis, and deformity of the rib cage. All of these features may be associated with respiratory problems and impaired cardiovascular reserve. Surgical procedures and anaesthetic management represent a substantial challenge in these individuals. Here, we describe the clinical outcome of laparoscopic surgery to remove multiple gallstones in an individual with severe osteogenesis imperfecta. Meticulous pre-operative planning, combined with …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Osteogenesis imperfecta (OI), a rare condition, profoundly impacts a child's life. It leads to mobility issues, deformities from frequent fractures, psychosocial and mental-emotional issues, and, indirectly, financial problems that can compromise quality of life (QoL). Clinical severity, classified as mild-moderate or severe, is linked to the overall disease burden.
AIM OF THE STUDY: The objective of the study was to determine how QoL in OI patients is associated with physical, mental-emotional, psychosocial, and socioeconomic problems.
MATERIAL AND METHODS: We conducted a cros…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2024eng
UNLABELLED: The epidemiological data on osteogenesis imperfecta (OI) in Asia is limited. This study, representing the first comprehensive epidemiological investigation on OI in Taiwan, reveals high medical resource utilization and underscores the importance of early diagnosis to enhance care quality.
INTRODUCTION: This study examines osteogenesis imperfecta, a hereditary connective tissue disorder causing pediatric fractures and limb deformities, using a nationwide database from Taiwan to analyze clinical features and medical burden.
METHODS: The study identified validated OI patients from t…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a connective tissue disorder in which the Type 1 collagen is defective. The eye is a structure rich in collagen Type 1 and is heavily impacted by the disease. Many vision-threatening eye diseases have been associated with OI. The onset of these diseases also tend to occur at an earlier age in individuals with OI. Despite the research on these risks, appropriate ophthalmological screening or care guidelines for individuals with OI remain unknown. As such, the purpose of this scoping review was to explore and describe existing ophthalmological screenin…
СтатьяScoping ReviewПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable skeletal disorder and comprises various subtypes that differ in clinical presentation, with Type I considered the least severe and Types III/IV the most severe forms. The study aim was to understand the OI patient diagnostic and treatment journey across Europe.
METHODS: We conducted a qualitative, descriptive study to understand the OI patient journey. A selection of people with OI/their caregivers and clinicians involved in OI-patient care from across Europe were interviewed using a specially developed questionnaire.
RESULTS: Between…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bisphosphonates have become the standard drugs for the medical management of patients with moderate-to-severe forms of osteogenesis imperfecta (OI). This study was undertaken to study the effect of parenteral pamidronate or oral alendronate therapy, on bone healing after osteotomies in patients with moderately severe forms (Sillence type 4) of OI.
MATERIALS AND METHODOLOGY: We retrospectively evaluated the effects of bisphosphonate therapy on the healing of seven osteotomies in five patients of OI (Sillence type 4) who underwent Sofield Millar procedure for deformity correction …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta, a common genetic connective tissue disorder affecting bone with multisystemic implications, is caused by genomic alterations at various levels that disrupt the biosynthesis stages of collagen Type I. This study evaluated the intraoral and clinical findings of 43 OI cases in relation to genetic variants, aiming to contribute new insights into the roles of collagen and non-collagen genes in the oral-dental pathology of OI. Significant associations were found between OI variants and dental anomalies such as dentinogenesis imperfecta, enamel hypoplasia, taurodontism, and h…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) commonly involving defects in COL1A1 and COL1A2 is a rare hereditary disease of bone fragility affecting 6-7 per 100,000 population. On the other hand, hypopituitarism is a separate entity that manifests with reduced levels of pituitary hormones. The cooccurrence of these two is seldom reported previously in literature as a deviation from Occam's razor. Here, we reported a case of pathological fracture in a 31-year-old male who had blue sclera and secondary adrenal insufficiency, hypogonadotropic hypogonadism, and growth hormone deficiency along with primary autoim…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A woman in her 30s underwent a 17-week ultrasound which revealed short bowed long bones. Fetal CT at 28 weeks' gestation showed decreased ossification of the skull, a small bell-shaped thorax, hypoplastic vertebrae, and shortening and bowing of the long bones, leading to the diagnosis of osteogenesis imperfecta (OI) type II. The newborn was delivered via caesarean delivery, and tracheal intubation was performed due to the respiratory distress. A heterozygous variant in COL1A1 (c.1679G>T, p. Gly358Val) was ascertained, confirming the diagnosis of OI type II.Cyclic intravenous pamidronate was st…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disease characterized by fragile bones and variable short stature.
METHOD: We performed a retrospective cohort study to evaluate demographic data, clinical findings, growth and pubertal characteristics, and medical treatment of 83 OI patients.
RESULTS: 83 (31 female/52 male) patients were enrolled in the study. The median follow-up duration was 4.7 (0.6-17.7) years. 51 out of 83 patients (61.4%) received bisphosphonate therapy. The median Z-score of the bone mineral density improved in patients with OI-I and OI-III with the treatment. Dur…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Olecranon fractures are uncommon in children. Children with osteogenesis imperfecta (OI) are at an increased risk of olecranon fractures. This is a report of a 12-year-old male patient with known osteogenesis imperfecta type 1 who sustained bilateral asynchronous olecranon metaphyseal avulsion fractures. He sustained a right olecranon avulsion fracture from a fall and underwent open reduction and internal fixation with two Steinman pins and a tension band wire. He was placed in a cast for a month. The Steinman pins were removed at three months. Six months after the first fracture, he sustained…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The aim of this study was to compare the craniofacial and neurocranial morphology of adults with osteogenesis imperfecta (OI) with controls and to elucidate whether osseous origin impacts on morphological deviations in OI.
MATERIALS AND METHODS: Fifty-four adults (mean age 45.8) with OI type I, 14 adults (mean age 42.6) with OI types III/IV and 49 adult controls (mean age 41.0) were included. All participants had European ethnicity. Cranial morphology was assessed by 2D-cephalometry. Comparison between groups was made by multiple regression analyses.
RESULTS: Comparison between O…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intrafibrillar mineralization plays a critical role in attaining desired mechanical properties of bone. It is well known that amorphous calcium phosphate (ACP) infiltrates into the collagen through the gap regions, but its underlying driving force is not understood. Based on the authors' previous observations that a collagen fibril has higher piezoelectricity at gap regions, it was hypothesized that the piezoelectric heterogeneity of collagen helps ACP infiltration through the gap. To further examine this hypothesis, the collagen piezoelectricity of osteogenesis imperfecta (OI), known as britt…
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Short stature is the second conspicuous characteristic of osteogenesis imperfecta (OI), but the etiological mechanism is unclear. The proliferation of growth plate chondrocytes (GPCs) plays an essential role in longitudinal bone growth, and chondrocyte division deficiency can cause shortened limbs. However, few studies have reported the abnormal changes of growth plate and GPCs in OI. In this study, the cell proliferative performance of GPCs in heterozygous Col1a2oim/+ mice were studied and the underlying mechanism was explored by RNA-Sequencing. The results indicated that chondrocytes of Col1…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Osteogenesis imperfecta (OI) results from mutations in the genes involved in the modification or biosynthesis of collagen. This study aimed to assess the oral health-related quality of life (OHRQoL) in children with OI.
METHODOLOGY: Participants were recruited from a highly specialised OI centre for children. The Child Oral-Health Impact Profile-Short Form (COHIP-SF) was used, adding demographic and qualitative questions. Children aged 8-16 years participated between January and October 2019. Statistical analysis was carried out. A higher COHIP-SF score indicates better OHRQoL (maxim…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta describes a group of genetic disorders that result from a defect in collagen type I and range in severity from a subtle increase in fracture frequency to death in the perinatal period. Osteogenesis imperfecta is mostly caused by mutations in the COL1A1 (17q21.33) and COL1A2 (7q21.3) genes. There have only been a few case reports of implant-prosthetic treatment for patients with osteogenesis imperfecta. These reports indicated that implants and augmentation procedures can be implemented in such patients. However, for patients receiving additional antiresorptive therapy, …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA2020eng
UNLABELLED: We have sought the molecular diagnosis of OI in 38 Brazilian cases through targeted sequencing of 15 candidate genes. While 71% had type 1 collagen-related OI, defects in FKBP10, PLOD2 and SERPINF1, and a potential digenic P3H1/WNT1 interaction were prominent causes of OI in this underrepresented population.
INTRODUCTION: Defects in type 1 collagen reportedly account for 85-90% of osteogenesis imperfecta (OI) cases, but most available molecular data has derived from Sanger sequencing-based approaches in developed countries. Massively parallel sequencing (MPS) allows for systematic…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования