Wilson's disease is a copper toxicosis characterized by an overload in tissue copper (mainly hepatic, cerebral and pericorneal). It is caused by ATP7B mutations which incorporate copper into ceruloplasmin in the liver and pass out excess copper into the bile. This disease can be adequately treated if diagnosed early. The challenge is to diagnose it in the early stage of liver disease, before it becomes multisystemic. We report the case of a 19-year old female patient with Wilson's disease with multisytemic involvement: mucocutaneous pallor, intermittent hand tremor, that started when she was 1…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcobalamin deficiency (OMIM 275350) is a rare autosomal recessive disease presenting with nonspecific clinical features in early infancy. We report the clinical and laboratory manifestations of 7 children diagnosed with transcobalamin deficiency. All patients were admitted between 2 and 4 months of age with anemia, thrombocytopenia, and hyperhomocysteinemia. The most common complaints at admission were pallor, weakness, and poor feeding. Genetic analysis was performed in 5 patients and it revealed the same homozygous mutation. We initially treated all patients with intramuscular injections…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Dependent erythema or rubor is an erythematous discoloration of the limbs, most commonly associated with peripheral artery dis … ptomatic fiery to dusky erythematous patches of the lower legs and feet, with intermittent areas of pallor. These florid changes occurred with erect posture. Resolution to near normal occurred within minutes when the patient was in the supine position. Full physical examination revealed mild erythema and hyperhidrosis of the hands.
CONCLUSIONS: To our k …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dominant optic atrophy (DOA) and Leber hereditary optic neuropathy (LHON) are the two most common inherited optic neuropathies encountered i … l ganglion cells, preferentially in the papillomacular bundle, which results in temporal optic disc pallor and central or cecocentral visual loss. There are no effective treatments for patients with LHON and DOA, although clinical trials are underway for the former. Translational research for these diseases is entering an accelerated phase with the avail …
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Review recent advances in clinical and experimental studies of dominant optic atrophy (DOA) to better understand the comp … inal ganglion cells, preferentially in the papillomacular bundle, which results temporal optic disc pallor and cecocentral scotomata in patients with DOA. Loss of OPA1 protein function by OPA1 gene mutations causes mitochondrial dysfunction because of the loss of mitochondrial fusion, impaired mitochondrial oxidative phosphorylation, increases in reactiv …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In addition to general skin changes like pallor or dryness and the frequent, often excruciating nephrogenic pruritus, specific diseases in patients with renal failure may occur. Acquired perforating dermatoses are usually also highly pruritic. Calciphylaxis is a severe disease with poor prognosis. Nonhealing wounds with superinfection and progression to sepsis are characteristic. Bullous lesions can be caused by disturbances in porphyrin metabolism. Nephrogenic systemic fibrosis is a disease which was first described in 2000. Its incidence is already on the decline. Furthermore, this article p…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Osteopetrosis is an autosomal metabolic bone disease characterized by a decrease in bone resorption. It can be dominant or rec … A 2-year-old child, born after a consanguineous marriage, was hospitalized because of mucocutaneous pallor, splenomegaly, failure to thrive, and altered psychomotor development. Radiographic examination showed signs of osteopetrosis. SPECT/CT revealed a double fracture of the right coracoid process and the 10th right rib.
DISCUSSION, CONCLUSION: Fractur …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a 38-year-old woman admitted to our outpatient clinic with accelerating back pain and fatigue following a kick to her back by her husband. Upon arrival, we detected ST segment elevation in the D1, aVL, and V2 leads and accelerated idioventricular rhythm. She had pallor and hypotension consistent with cardiogenic shock. We immediately performed coronary angiography and found a long dissection starting from the mid-left main coronary artery and progressing into the mid-left anterior descending (LAD) and circumflex arteries. She was then transferred to the operating room fo…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CLINICAL HISTORY PATIENT: 1-year-old white male.
CHIEF COMPLAINT: Bruising, pallor, and decreased activity.
HISTORY OF PRESENT ILLNESS: Bruising had first been noticed on both lower extremities 3 weeks before the day he arrived at the hospital seeking treatment. The patient experienced a fall at that time that resulted in a lip laceration, which resolved spontaneously without increased bleeding time. His activity level was normal until the day of hospital admission, when he was noticed to be somewhat lethargic and pale. He was brought to the Emergency Department after 2 episodes of epistaxis…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A preterm male infant (35 weeks), appropriate for gestational age with birth weight of 2.20 kg was born to a 28-year G2 P0 mother. The mothe … of 2.7 mg/dL. Phototherapy was started at 27 h of life for visible jaundice. In view of progressive pallor and a sudden rise of bilirubin, the infant was subjected to exchange transfusion on day 5 of life. The transfusion was given with O negative and anti-M antibodies negative donor blood. Total serum bilirubin (TSB) prior to exchange transfusion was 28 …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient being treated for metastatic adenocarcinoma of the pancreas presents to the clinic for a routine appointment. A complete blood count reveals hemoglobin of 6.5 g/dl and a platelet count of 30,000 K/mm3 thought to be from the last of many doses of gemcitabine. On assessment, the only complaint was fatigue with no evidence of bleeding or other abnormal physical findings other than pallor. Past medical history includes hypertension managed with three antihypertensive agents. Additional laboratory tests reveal elevated blood urea nitrogen (69 mg/dl), creatinine (2.76 mg/dl), and lactic de…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In amyotrophic lateral sclerosis (ALS) spinal cords, diffuse myelin pallor (dMP) in the anterolateral columns (ALCs) beyond the corticospinal tracts has been frequently observed; however, its origin still remains to be elucidated. To address this issue, we focused on calretinin (CR) and parvalbumin (PV), since these buffer calcium-binding proteins (CaBP) are predominantly expressed in axons in the ALCs of neurologically normal human spinal white matter. Immunohistochemical methods revealed that numbers of both CR-immunoreactive (ir) and PV-ir axons were significantly lower in ALS patients' spi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CME EDUCATIONAL OBJECTIVES 1. Recognize manifestations, diagnosis, and management of food protein-induced enterocolitis syndrome (FPIES) in … and fluid shift. The primary features of acute FPIES are repetitive, projectile vomiting, lethargy, pallor, diarrhea, and dehydration. Chronic FPIES is typically seen in young infants with continued exposure to cow's milk or soy-based formula. Biomarkers are lacking and patients may undergo extensive workups for their symptoms, which often leads to a del …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 47-year-old man with diabetics presenting with massive haemoptysis. Physical examination showed moderate pallor, but was otherwise normal. Evaluation showed normal bleeding and clotting parameters. Aerobic cultures of sputum samples and acid-fast staining were negative. CT showed fusiform aneurysmal dilation of the descending thoracic aorta compressing the left main bronchus with secondary collapse of the left lower and lingular lobes. Massive haemoptysis was attributed to probable erosion of the aneurysm into the left main bronchus. Retrospective questioning failed to elicit patho…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case of late postoperative endophthalmitis caused by Streptococcus pneumoniae and conjunctival necrosis by Streptococcu … te adequate control of infection following surgery, the final visual outcome was poor owing to disc pallor.
CONCLUSION: Conjunctival necrosis and retraction post-AGV can cause late postoperative co-infections by fulminant and slow-growing organisms. A close follow-up is therefore essential in these cases to prevent sight-threatening complications.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are diverse ways in which the skin is affected by chronic kidney disease (CKD). Various specific and nonspecific skin abnormalities are observed in patients with CKD. The aim of the study was to document the prevalence of skin diseases that commonly occur in patients with CKD on medical treatment and dialysis. A total of 99 patients with CKD were examined for evidence of skin diseases. Ninety-six had at least one cutaneous abnormality attributable to CKD. The most prevalent finding was xerosis (66.7%), followed by pallor (45.45%), pruritus (43.4%), and cutaneous pigmentation (32.3%). Oth…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to report a case of outer retinal dysfunction in a patient harboring the 15257 mitochondrial DNA mutation associated with Leber hereditary optic neuropathy.
METHODS: A 43-year-old woman presented with a 6-month history of painless progressive visual loss in the right eye. She was found to have a right afferent pupillary defect, mild optic disk pallor, normal retinal vasculature, and mild retinal pigment epithelial changes in the macula of both eyes. She underwent optical coherence tomography of the macula of both eyes, multifocal electroretinography, and…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Granular cell tumours are uncommon lesions, although the head and neck region accounts for approximately 50% of all lesions. It is not clear … somewhat firm, immoveable nodule less than 1.5 cm in greatest diameter. Lesions often demonstrate a pallor or a yellowish discolouration and typically have a smooth surface. Histochemical and ultrastructural studies propose the origin of the lesion from Schwann cells, striated muscle, mesenchymal cells, histiocytes and epithelial cells. As most of the gr …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sepsis is a leading cause of mortality for neonates in developing countries; however, little research has focused on clinical predictors of … odel requiring at least one clinical sign of infection (apnea, hepatomegaly, jaundice, lethargy and pallor) had an area under the receiver operating characteristic of 0.70, sensitivity of 77.1%, and PPV of 64.9%. Our clinical sepsis score is the first bedside clinical screen exclusively for hospitalized, very premature neonates in a low-resource setting, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trem2 is an orphan, DAP12 associated receptor constitutively expressed in vivo by subsets of microglia in the healthy adult murine CNS and in vitro by subsets of oligodendrocytes in neonatal mixed glial cultures. Loss of a functional Trem2 signaling pathway is the genetic cause of Nasu-Hakola disease. Whether the early onset cognitive dementia and myelin-pallor associated with this disorder are due to deficits in functional Trem2 signaling in microglia and/or oligodendrocytes is still being debated. Here, we find that Trem2/DAP12 expression is detected in embryonic day 14 CNS mRNA. Using dual …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования